Enfermedad de lzheimer: polimorfismos genéticos de apolipoproteína E (Apo E) y glutatión peroxidasa 1 (GPX-l) en población ecuatoriana / Lzheimer disease: genetic polymorphisms of apolipoprotein E (Apo E) and glutathione peroxidase 1 (GPX-l) in Ecuadorian population

Resumen: El principal objetivo de este estudio consistió en determinar la prevalencia de polimorfismos de los genes Apolipoproteina E (Apo E) y Glutatión Peroxidasa 1 (GPX-l), y su influencia en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en población ecuatoriana. Se realizó un estudio transversal caso-control. El grupo de estudio (n=39) estuvo conformado por pacientes con enfermedad de Alzheimer. El grupo de control (n=39) estuvo conformado por adultos mayores no diagnosticados con demencia y presentaron la misma edad y nivel de educación. El período de inclusión fue del 2007 al 2008. Para el análisis gen ético se extrajo ADN de sangre periférica en el cual se determinó el genotipo de cada individuo mediante la técnica PCR-RFLP. Se encontró asociación positiva de los alelos E4 y E2 del gen Apo E en individuos con enfermedad de Alzheimer (EA) con odds ratio (OR) de 2.40 y 2.58, respectivamente. El gen GPX-I demostró una fuerte asociación del alelo Leu con OR 5.05; mientras que el alelo Pro demostró asociación negativa con OR 0.27. Para concluir, el alelo Leu del gen GPX-I es un factor de riesgo para este trastorno neurodegenerativo.

Síndrome de Turner: correlación entre los hallazgos citogenéticos y el Fenotipo

El síndrome de Turner es una alteración cromosómica, que presenta un expectro fenotípico amplio. Existen algunas formas citogenéticas de Síndrome de Turner, que pueden ser debidas a monosomias totales o parciales del cromosoma X. Se reportan los hallazgos fenotípicos, citogenéticos y de cromatina de Barr de 91 mujeres diagnosticadas de Síndrome de Turner. El estudio cromosómico se realizó en metafases obtenidas de cultivos de linfocitos T y estudiadas con bandas GTG. Se analizaron los datos del Registro Nacional Colaborativo de alteraciones y variantes cromosómicas humanas. La alteración más frecuente es la monosomía 45,XO (49,5 por ciento); luego los mosaicos y sus variantes 45,XO/46,XX (41,8 por ciento) y los isocromosomas (8,8 por ciento). Se discuten las implicaciones genéticas moleculares de la usencia del cromosoma X.