Neuromuscular diseases and social distance resulting from the COVID-19 pandemic / Doenças neuromusculares e o distanciamento social decorrente da pandemia COVID-19

Abstract Background Coronavirus 2 severe acute respiratory syndrome (SARS-CoV-2), generically called COVID-2019, classified as a pandemic by the World Health Organization, has made health practices around the world face unique challenges. Since then, physical distancing and measures such as confinement have been adopted by different governments to control human-to-human transmission. This distance affected the treatment of individuals with progressive diseases such as neuromuscular diseases (NMDs). Objective To identify how patients with NMDs performed the therapeutic routine during social distancing and confinement resulting from the COVID-19 pandemic. Methods Application of a questionnaire prepared in the Google forms application, whose link for access and participation was sent by email or WhatssApp for family members and/or individuals with DNMs to respond. The questionnaire consisted of multiple-choice questions, divided into the following sections: personal data, treatments performed before and during the pandemic, activities performed during confinement, and characterization of motor function in activities of daily living comprising the period between September and October 2020. Results We observed a significant reduction in medical appointments for patients with NMDs. On the other hand, the results showed that most patients underwent motor and/or respiratory physiotherapy in person or by telemonitoring. The study participants reported spending more time playing indoors, and all pointed out motor changes during social distancing. Conclusion There were changes in the therapeutic routine of patients with NMDs during the period of social distancing due to COVID-19.

Resumo Antecedentes A síndrome respiratória aguda grave por coronavírus 2 (SARS-CoV-2), genericamente chamada de COVID-2019, classificada como pandemia pela Organização Mundial da Saúde, tem feito as práticas de saúde em todo o mundo enfrentar desafios únicos. Desde então, o distanciamento físico e medidas como o confinamento foram adotadas por diferentes governos para controlar a transmissão inter-humana. Este distanciamento afetou o tratamento de indivíduos com doenças progressivas, como no caso das doenças neuromusculares (DNMs). Objetivo Identificar como os pacientes com DNMs realizaram a rotina terapêutica durante o distanciamento social e confinamento decorrentes da pandemia de COVID-19. Métodos Aplicação de um questionário elaborado no aplicativo Google forms, cujo link para acesso e participação foi enviado por e-mail ou WhatssApp para familiares e/ou indivíduos com DNMs responderem. O questionário consistiu em questões de múltipla escolha, dividido nas seguintes sessões: dados pessoais, tratamentos realizados antes e durante a pandemia, atividades realizadas durante o confinamento e caracterização das funções motoras nas atividades de vida diária, referente ao período de setembro a outubro de 2020. Resultados Observamos uma redução significativa nas consultas médicas dos pacientes com DNMs. Por outro lado, os resultados demonstraram que a maior parte dos pacientes realizou fisioterapia motora e/ou respiratória de modo presencial ou por telemonitoramento. Os participantes do estudo relataram gastar mais tempo com atividades dentro de casa, além de todos terem apontado mudanças motoras durante o distanciamento social. Conclusão Houve mudanças na rotina terapêutica de pacientes com DNM durante o período de distanciamento social da COVID-19.

Motor learning through a non-immersive virtual task in people with limb-girdle muscular dystrophies / Aprendizagem motora por meio de tarefa virtual não imersiva em pessoas com distrofia muscular de cinturas

INTRODUCTION: Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) are neuromuscular and genetic disorders that progress with weakness and damage of the proximal muscles, developing with loss of functionality. Virtual reality environments are suggested as an effective alternative for performance of daily life activities. However, there is no evidence in the literature on the use of virtual reality in this populationOBJECTIVE: Assess motor performance through a motor learning protocol in a coincident timing taskMETHODS: 10 participants with LGMD and 10 healthy individuals were selected and included in the study to perform a non-immersive virtual reality task divided into three phases: acquisition (20 attempts), retention (5 attempts), and transfer (5 attempts, with speed increaseRESULTS: It is observed that the accuracy of movement improves from the beginning to the end of the acquisition (p = 0.01); however, there is a marginal difference between the groups in block A1 (p = 0.089). Regarding the variability of touches, observed by the variable error, both groups improved performance in all phasesCONCLUSION: Even with lower performance than the control group at the beginning of the practice, individuals with LGMD showed the potential to optimize motor function during the practice of a non-immersive virtual reality activity and were able to match their performance with the control group after a few attempts

INTRODUÇÃO: As distrofias musculares de cinturas (DMC) são distúrbios neuromusculares e genéticos que progridem com fraqueza e dano dos músculos proximais, desenvolvendo-se com perda de funcionalidade. Sugere-se ambientes de realidade virtual como uma alternativa eficaz para o desempenho das atividades da vida diária. No entanto, não há evidências na literatura sobre o uso da realidade virtual nessa populaçãoOBJETIVO: Avaliar o desempenho motor através de um protocolo de aprendizagem motora em uma tarefa de timing coincidenteMÉTODO: 10 participantes com DMC e 10 indivíduos saudáveis foram selecionados e incluídos no estudo para realizar uma tarefa de realidade virtual não imersiva dividida em três fases: aquisição (20 tentativas), retenção (5 tentativas) e transferência (5 tentativas, com aumento de velocidadeRESULTADOS: Observou-se que a acurácia do movimento melhorou do início ao final da aquisição (p = 0,01); no entanto, existe uma diferença marginal entre os grupos no bloco A1 (p = 0,089). Em relação à variabilidade de toques, observada pelo erro variável, ambos os grupos melhoraram o desempenho em todas as fasesCONCLUSÃO: Mesmo com desempenho inferior ao grupo controle no início da prática, os indivíduos com DMC mostraram potencial para otimizar a função motora durante a prática de uma atividade de realidade virtual não imersiva e foram capazes de corresponder seu desempenho com o grupo controle após poucas tentativas

Funcionalidade de membro superior em pacientes deambuladores e não deambuladores com distrofia muscular de Duchenne / Funcionalidad de los miembros superiores en pacientes caminantes y no caminantes con distrofia muscular de Duchenne / Upper limb function in ambulatory and non-ambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy

RESUMO Novos tratamentos propostos para os pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) têm sua eficácia avaliada por testes de membros inferiores. Contudo, os testes funcionais de membros superiores (MMSS) avaliam tanto deambuladores (D) como não deambuladores (ND). Assim, este estudo se propôs a comparar a funcionalidade de MMSS de pacientes D e ND com DMD e correlacionar o estadiamento da doença e a função de MMSS. Trata-se de um estudo transversal no qual os pacientes foram divididos em D e ND de acordo com a escala Vignos. Posteriormente, a funcionalidade dos MMSS foi avaliada pela escala performace of upper limb (PUL). Foi realizado o teste t independente, teste qui-quadrado, teste Mann-Whitney, regressão linear e teste de correlação de Spearman pelo programa SPSS, versão 22. A pesquisa foi composta de 51 pacientes, sendo 20 D e 31 ND. Houve diferença entre os grupos em relação à idade (p=0,001), ao índice de massa corporal (IMC) (p=0,016), à escolaridade (p=0,011), quanto ao escore na escala Vignos (p<0,001) e na função dos MMSS (p<0,001). Na análise de regressão linear observamos que o paciente ser D ou ND influencia na função dos MMSS em 18 pontos na escala PUL. Houve forte correlação entre o estadiamento da doença e a função de MMSS (r2=−0,769, p<0,001). A condição funcional dos MMSS depende se o paciente é D ou ND, sendo pior nos ND. Concluiu-se que a função de MMSS tem forte correlação com o estadiamento da doença.

RESUMEN Se evalúa la eficacia de los nuevos tratamientos propuestos para pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) mediante pruebas de miembros inferiores. Sin embargo, las pruebas funcionales de las extremidades superiores (MMSS) evalúan tanto a los caminantes (C) como a los no caminantes (NC). Este estudio tuvo como objetivo comparar la funcionalidad de MMSS de pacientes C y NC con DMD y correlacionar la estadificación de la enfermedad y la función de MMSS. Este es un estudio transversal en el cual se dividieron a los pacientes en C y NC, según la escala de Vignos. Posteriormente, se evaluó la funcionalidad de las extremidades superiores utilizando la escala de rendimiento de la extremidad superior (PUL). La prueba t independiente, la prueba de chi-cuadrado, la prueba de Mann-Whitney, la regresión lineal y la prueba de correlación de Spearman se realizaron utilizando el programa SPSS, versión 22. Participaron 51 pacientes, de los cuales 20 C y 31 NC. Hubo una diferencia entre los grupos con respecto a la edad (p=0,001), índice de masa corporal (IMC) (p=0,016), nivel de estudios (p=0,011), con respecto al puntaje en la escala de Vignos (p < 0,001) y la función de los MMSS (p<0,001). En el análisis de regresión lineal, observamos que ser C o NC influye en la función de las extremidades superiores en 18 puntos en la escala PUL. Hubo una fuerte correlación entre la estadificación de la enfermedad y la función de los MMSS (r2=−0.769, p<0,001). La condición funcional de los MMSS depende si el paciente es C o NC, empeorando cuando NC. Se concluyó que la función de los MMSS tiene una fuerte correlación con la estadificación de la enfermedad.

ABSTRACT New treatments proposed for patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) have their efficacy evaluated by lower limb tests. However, upper limb function tests evaluate both ambulatory (A) and non-ambulatory (NA) people. Thus, this work aimed to compare the upper limb function of patients A and NA with DMD and to correlate disease staging and upper limb function. This is a cross-sectional study in which patients were divided into A and NA according to the Vignos scale. Subsequently, the upper limb function was evaluated by the performance of upper limb (PUL) scale. The independent t-test, chi-square test, Mann-Whitney test, linear regression and Spearman's correlation test were performed by SPSS, version 22. The research dealt with 51 patients, 20 A and 31 NA. There were differences between the groups reference age (p=0.001), body mass index (BMI) (p=0.016), schooling (p=0.011), Vignos score (p<0.001) and upper limb function (p<0.001). The linear regression analysis showed that whether the patient was A or NA influenced the upper limb function in 18 points on the PUL scale. There was a strong correlation between disease staging and upper limb function (r2=−0.769, p<0.001). The functional condition of the upper limb depends on whether the patient is A or NA, being worse function in NA patients. We concluded that the upper limb function has a strong correlation with the staging of the disease.

Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy / Desempenho funcional e força muscular em portadoras sintomáticas de distrofia muscular de Duchenne

Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objective: To investigate the motor and functional impairments of 10 female patients with dystrophinopathy diagnosed with clinical, pathological, genetic and immunohistochemical studies. Methods: A descriptive study of a sample of symptomatic female carriers of DMD mutations. The studied variables were muscular strength and functional performance. Results: The prevalence was 10/118 (8.4%) symptomatic female carriers. Deletions were found in seven patients. The age of onset of symptoms in female carriers of DMD was quite variable. Pseudohypertrophy of calf muscles, muscular weakness, compensatory movements and longer timed performance on functional tasks were observed in most of the cases. Differently from males with DMD, seven female patients showed asymmetrical muscular weakness. The asymmetric presentation of muscle weakness was frequent and affected posture and functionality in some cases. The functional performance presents greater number of compensatory movements. Time of execution of activities was not a good biomarker of functionality for this population, because it does not change in the same proportion as the number of movement compensations. Conclusion: Clinical manifestation of asymmetrical muscle weakness and compensatory movements, or both can be found in female carriers of DMD mutations, which can adversely affect posture and functional performance of these patients.

Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente afeta indivíduos do sexo masculino. No entanto, mulheres também são acometidas em casos raros. Aproximadamente 8% das portadoras de DMD têm fraqueza muscular ou cardiomiopatia. A identificação precoce das alterações funcionais e motoras pode alterar a tomada de decisão clínica. Objetivo: Investigar as deficiências motoras e funcionais de 10 pacientes do sexo feminino com distrofinopatia diagnosticada por estudos clínicos, patológicos, genéticos e imuno-histoquímicos. Método: Estudo descritivo de uma amostra de portadoras sintomáticas de mutações DMD. As variáveis estudadas foram força muscular e desempenho funcional. Resultados: A prevalência foi de 10/118 (8,4%) de portadoras sintomáticas de DMD. Foram encontradas deleções em sete pacientes. A idade de início dos sintomas em portadoras de DMD foi variável. Pseudo-hipertrofia de panturrilhas, movimentos compensatórios, fraqueza muscular e aumento no tempo de execução de tarefas funcionais foram observados na maioria dos casos. Diferentemente dos homens com DMD, sete pacientes apresentaram fraqueza muscular assimétrica. A apresentação assimétrica da fraqueza muscular foi frequente, podendo afetar a postura e a funcionalidade. O desempenho funcional geralmente apresenta aumento no número de movimentos compensatórios. Não podemos sempre considerar o tempo como um bom marcador de funcionalidade para essa população, uma vez que não muda na mesma proporção que o número de compensações em todas essas pacientes. Conclusão: Fraqueza muscular assimétrica e movimentos compensatórios, ou ambos, podem ser encontrados em portadoras sintomáticas de DMD, o que pode afetar a postura e a funcionalidade dessas pacientes.

Mudança na biomecânica da postura sentada afeta a função pulmonar / Alteración en la biomecánica de la postura sentada afecta la función pulmonar / Change in biomechanics of sitting posture affects the pulmonary function

RESUMO Este trabalho teve como objetivo caracterizar as posturas induzidas por dois sistemas diferentes de cadeira-mesa e analisar seus efeitos na função pulmonar. Trata-se de estudo transversal, descritivo, do tipo sujeito único e intrasséries (A-B, B-A), com coleta em dias consecutivos. Participaram da pesquisa 15 voluntárias e foram utilizados dois sistemas cadeira-mesa: convencional (A) e experimental (B). A postura foi avaliada por meio de fotogrametria em cada um dos sistemas, com imagens analisadas por meio do programa AutoCAD® 2010. Posteriormente, foram calculados os ângulos articulares da postura média das participantes em cada sistema. Os dados posturais e respiratórios foram comparados considerando as diferentes posições adotadas. O sistema cadeira-mesa convencional promoveu dois diferentes padrões posturais: um deles apresentou ângulos articulares similares aos do sistema experimental, com resultados de espirometria semelhantes, e o outro padrão apresentou ângulos corporais de acordo com os padrões esperados com valores de espirometria significativamente inferiores em VEF1, VEF1/CVF e FEFmáx. O sistema experimental diferiu de valores de espirometria da postura ortostática relatados na literatura somente em FEFmáx, sugerindo similaridade de condição postural. Conclui-se que o mobiliário experimental melhorou a função respiratória na postura sentada em comparação com o mobiliário tradicional, podendo beneficiar pessoas em condições especiais, como gestantes, obesos e pessoas com doenças pulmonares crônicas.

RESUMEN Este estudio tuvo como objetivo caracterizar las posturas inducidas por dos sistemas diferentes de silla-mesa y analizar sus efectos sobre la función pulmonar. Se trata de un estudio transversal, descriptivo, de tipo de un solo sujeto e intraseries (A-B, B-A), con recolección en días consecutivos. Quince voluntarios participaron en el estudio, y se utilizaron dos sistemas de silla-mesa: convencional (A) y experimental (B). La evaluación postural se realizó mediante fotogrametría en cada uno de los sistemas, con imágenes analizadas por medio del programa AutoCAD® 2010. Posteriormente, se calcularon los ángulos de articulación de la postura media de las participantes en cada sistema. Los datos posturales y respiratorios se compararon considerando las diferentes posiciones adoptadas. El sistema de silla-mesa convencional promovió dos patrones posturales diferentes: uno presentó ángulos de articulación similares al sistema experimental, con resultados de espirometría similares, y el otro estándar presentó ángulos corporales de acuerdo con los patrones esperados con resultados de espirometría significativamente más bajos en VEF1, VEF1/CVF y FEFmax. El sistema experimental difería de los valores de espirometría de la postura ortostática informados en la literatura solo en FEFmax, lo que sugiere una similitud de la condición postural. Se concluyó que los muebles experimentales pueden mejorar la función respiratoria en la posición sentada cuando se comparaban con los muebles tradicionales, y pueden beneficiar a personas en condiciones especiales, como mujeres embarazadas, personas obesas y personas con enfermedades pulmonares crónicas.

ABSTRACT The objective of this study was to characterize the postures induced by two different chair-desk systems and analyze their effects on lung function. This was a cross-sectional, descriptive study of single subject with intra-series type analysis (A-B, B-A) during consecutive days of data collection. Fifteen volunteers participated using two chair-desk systems: conventional (A) and experimental (B). Postural evaluation was performed in both systems using photogrammetry. These images were analyzed using AutoCAD® 2010, estimating the average position of the joint angles of individuals in each system. These values were analyzed verifying the averages in each posture. Postural and respiratory data were compared by checking whether the different positions adopted by the participants resulted in changes in the spirometry values. Conventional chair-desk system promoted two different postural patterns, considering that one presented joint angles similar to experimental system, with similar spirometry results and the other presented body angles according to the reference of standards and spirometry results significantly lower in FEV1, FEV1/FVC and FEFmax. Experimental system differed from values of literature in standing posture only in FEFmax, suggesting similarity of postural situation. It was concluded that the experimental furniture proved a tool capable of benefiting respiratory function in sitting posture and may be an option to benefit people in special conditions such as pregnant women, obese individuals and people with chronic pulmonary diseases.

O uso de filme didático como recurso no ensino-aprendizagem da técnica de massagem miofascial / El cine como recurso didáctico en la enseñanza-aprendizaje de la técnica de masaje miofascial / Use of didactic movies as resource to teach-learning of the myofascial massage technique

RESUMO Avaliou-se o efeito de demonstrações e instruções usando filme como complemento no processo de ensino-aprendizagem de habilidades técnicas de massagem miofascial (MM). Trata-se de um estudo experimental, duplo-cego com a participação de uma fisioterapeuta professora e 60 fisioterapeutas que realizaram o curso de MM (cegos ao objetivo do estudo). O curso teve duração de 15 aulas, utilizando o livro Massoterapia clínica e aulas expositivas para o grupo A (n=30). O mesmo material e um filme didático foram propostos para o grupo B (n=30). O livro descreve e ilustra as manobras e o filme as demonstra de modo prático. Ao final do curso foi realizada avaliação por filmagem de simulação de tratamento, e repetida após dois meses para verificar a retenção. Os participantes responderam a um questionário sobre satisfação com o curso. As filmagens foram avaliadas por dois fisioterapeutas. Foram avaliados: pressão realizada, posicionamento do paciente, posicionamento do fisioterapeuta, número de manobras por músculo, localização, direção e sentido das manobras, número de repetições das manobras, segmento da mão utilizado. Cada item foi pontuado como: 1=Técnica totalmente inadequada, 2=Técnica com grande falha, 3=Técnica com pequena falha, 4=Técnica satisfatória, 5=Técnica completamente adequada. A análise de correlação intraclasse confirmou confiabilidade dos dados e mostrou diferenças entre grupos na habilidade de aplicação de MM, com melhor aprendizado e retenção pelo grupo B (p<0,05). Além disso, a utilização de filme diminuiu a duração das aulas em um terço. Concluiu-se que as instruções em filme complementaram recursos tradicionais com vantagens para o aprendizado e retenção.

RESUMEN Se evaluó el resultado de las manifestaciones y las instrucciones utilizándose una película como un complemento en el proceso de enseñanza-aprendizaje de técnicas de masaje miofascial (MM). Se trata de un estudio experimental a doble ciego, del cual participaron una fisioterapeuta docente y 60 fisioterapeutas, que frecuentaron el curso de MM (a ciegas desde el objetivo del estudio). El curso duró 15 clases, en el cual se utilizó el libro Masoterapia clínica y las clases expositivas impartidas al grupo A (n=30). El mismo material y una película didáctica fueron utilizados por el grupo B (n=30). Mientras el libro describía e ilustraba los procedimientos, la película los demostraba en la práctica. Como evaluación al final del curso se realizó la grabación de una simulación de tratamiento, y después de dos meses se la hizo nuevamente para verificar la retención de los contenidos. Los participantes respondieron a un cuestionario sobre la satisfacción con el curso. Las grabaciones fueron evaluadas por dos fisioterapeutas. Se evaluaron: la presión sostenida, la posición del paciente, la posición del fisioterapeuta, el número de procedimientos por músculo, la ubicación, la dirección y sentido de los procedimientos, el número de repeticiones de los mismos, la mano utilizada. Se valoró cada ítem como: 1=Técnica totalmente inadecuada; 2=Técnica con gran error; 3=Técnica con mínimo error; 4=Técnica satisfactoria; 5=Técnica totalmente adecuada. El análisis de la correlación intraclase comprobó la fiabilidad de los datos y reveló diferencias entre los grupos en cuanto a la habilidad de aplicar MM, con un mejor aprendizaje y retención en el grupo B (p<0,05). Además, la utilización de la película redujo la duración de las clases en un tercio. Se concluyó que las instrucciones en la película complementaron los recursos tradicionales promoviendo ventajas al aprendizaje y retención de los contenidos.

ABSTRACT The effect of demonstrations and instructions using a movie as complement in the teaching-learning process of technical skills of myofascial massage was evaluated (MM). This is an experimental, double-blind study, with the participation of a physical therapist professor and 60 physical therapists who took the MM course (blind to the objective of the study). The course lasted for 15 classes, using the Massoterapia Clínica book and lectures for group A (n=30). The same material and a didactic movie were proposed for group B (n=30). The book describes and illustrates the maneuvers and the movie demonstrates them in a practical way. At the end of the course, a treatment simulation was filmed and evaluated, then repeated after two months to verify retention. Participants answered a questionnaire on their satisfaction with the course. The footage was assessed by two physical therapists. The aspects evaluated were: pressure, patient positioning, physical therapist positioning, number of maneuvers per muscle, location, direction of the maneuvers, number of repetitions of the maneuvers and the hand segment used. Each item was scored as 1: Totally inadequate technique; 2: Technique with great failure; 3: Technique with small failure; 4: Satisfactory technique; and 5: Completely adequate technique. Results: Intraclass correlation analysis confirmed data reliability and showed differences between groups in the ability of applying MM, with better learning and retention by group B (p<0.05). In addition, the use of a movie reduced the duration of classes by one-third. It was concluded that the movie instructions completed traditional resources with advantages for learning and retention.

Independência funcional de crianças de um a quatro anos com mielomeningocele / Independencia funcional de niños de un a cuatro años con mielomeningocele / Functional independence of one- to four-year-old children with myelomeningocele

RESUMO A mielomeningocele é causada por defeito no fechamento do tubo neural. A doença representa a segunda causa de deficiência crônica no aparelho locomotor em crianças. A independência funcional depende do nível da lesão medular e sua avaliação é importante para a determinação de abordagens terapêuticas adequadas. O objetivo foi descrever a independência funcional e o nível de lesão de 15 crianças de seis meses a quatro anos com lesão medular completa causada por mielomeningocele. Foi realizado um estudo observacional do tipo transversal nas Universidades Ibirapuera e Santa Cecília. O Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (Pediatric Evaluation of Disability Inventory - PEDI) foi aplicado com os pais, para avaliação da independência funcional nas atividades de vida diária das crianças. A escala de Padrões Internacionais para Classificação Neurológica de Lesão da Medula Espinhal da Associação Americana de Lesão Medular (International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association) foi utilizada para determinar o nível motor e sensitivo da lesão. Foram avaliados seis meninos e nove meninas (27,0±11,8 meses de idade). Três crianças apresentaram lesão torácica, nove apresentaram lesão lombar alta, duas apresentaram lesão lombar baixa e uma apresentou lesão sacral. As pontuações na PEDI variaram de 15 a 60% no domínio autocuidado, de 10 a 15% no domínio mobilidade e de 19 a 58% no domínio função social. Houve grande variabilidade no desempenho funcional de crianças com mielomeningocele, detectada pelos domínios autocuidado e função social da PEDI. As crianças apresentaram grande prejuízo no domínio mobilidade.

RESUMEN El mielomeningocele es causado por defecto en el cierre del tubo neural. La enfermedad representa la segunda causa de deficiencia crónica en el aparato locomotor en niños. La independencia funcional depende del nivel de la lesión medular y su evaluación es importante para determinar enfoques terapéuticos adecuados. El objetivo fue describir la independencia funcional y el nivel de lesión de 15 niños de seis meses a cuatro años con lesión medular completa causada por mielomeningocele. Se realizó un estudio observacional del tipo transversal en las Universidades Ibirapuera y Santa Cecilia. Se aplicó el Inventario de Evaluación Pediátrica de Discapacidad (Pediatric Evaluation of Disability Inventory, PEDI) con los padres para evaluar la independencia funcional en las actividades de vida diaria de los niños. La escala de Estándares Internacionales para la Clasificación Neurológica de la Lesión Medular de la Asociación Americana de la Lesión Medular (International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association) fue utilizada para determinar el nivel motor y sensitivo de la lesión. Se evaluaron seis niños y nueve niñas (27,0 ± 11,8 meses de edad). Tres niños presentaron lesión torácica, nueve presentaron lesión lumbar alta, dos presentaron lesión lumbar baja y una presentó lesión en el sacro. Las puntuaciones en la PEDI variaron del 15 al 60% en el dominio autocuidado, del 10 al 15% en el ámbito de la movilidad y del 19 al 58% en el ámbito de la función social. Hubo gran variabilidad en el desempeño funcional de los niños con mielomeningocele, detectada por los campos autocuidado y función social de la PEDI. Los niños presentaron gran daño en el dominio de la movilidad.

ABSTRACT Myelomeningocele is caused by neural tube closure defects and represents the second cause of locomotion disability in children. Functional independence depends on level of spine injury and assessment is important to determine proper therapeutic approaches. We aimed to describe functional Independence and level of injury in 15 children, aged one to four years and with complete spinal cord injury caused by myelomeningocele. This is an observational transversal study developed in the Ibirapuera University and Santa Cecília University. The Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) was used to ask parents about the functional independence of children in daily life activities. The International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association was used to determine the motor and sensory levels. Nine girls and six boys were assessed (27.0 ±11.8 months of age). Three children showed thoracic level, nine showed high lumbar level, two were classified as low lumbar, and one as sacral level. PEDI scores varied from 15 to 60% on the self-care area, from 10 to 15% on mobility, and from 19 to 58% on social function. High variability was observed on the functional independence of children with myelomeningocele, detected by self-care and social function areas of PEDI. Mobility was the most affected domain.

Avaliação interdisciplinar da diadococinesia: um estudo piloto / Evaluación interdisciplinaria de la diadococinesia: un estudio piloto / Interdisciplinary diadochokinesis assessment: a pilot study

RESUMO Diadococinesia é a capacidade de executar movimentos rápidos, repetidos e alternados. Testes de diadococinesia podem avaliar tanto a fala quanto os membros superiores. O objetivo primário foi apresentar um protocolo interdisciplinar de avaliação da diadococinesia. Os objetivos secundários foram comparar o desempenho com os diferentes fonemas do teste de diadococinesia oral (/papapa/, /tatata/, /kakaka/ e /pataka/), comparar o desempenho com as diferentes condições do teste de diadococinesia de membros superiores (realizado com ambos os membros superiores de forma espelhada, apenas com o membro superior direito, apenas com o membro superior esquerdo, com ambos os membros superiores de forma alternada) e investigar possíveis relações entre diadococinesia oral e de membros superiores. Participaram quinze adultos/idosos saudáveis de 40 a 70 anos. Os dados foram representados por estatística descritiva. Os números de sílabas nas condições /papapa/, /tatata/, /kakaka/ e /pataka/ e os números de movimentos nas condições espelhado, direito, esquerdo e alternado foram comparados por ANOVA e correlacionados pelo teste de Pearson. Não houve diferença significativa nos resultados entre os fonemas do teste de diadococinesia oral (p<0,001). Houve diferença entre as condições avaliadas no teste de diadococinesia dos membros superiores (p<0,001). O número de fonemas repetidos esteve correlacionado com o desempenho alternado de membros superiores. Concluiu-se que a correlação entre os escores dos testes de diadococinesia oral e de membros superiores pode ser explicada pelo fato de a programação motora e a linguagem estarem predominantemente representadas no hemisfério esquerdo. Áreas cerebrais comuns/conectadas ou programas motores em comum podem nortear essas tarefas.

RESUMEN Diócocinesia es la capacidad de realizar movimientos rápidos, repetidos y alternados. Las pruebas de diadococinesia pueden evaluar tanto el habla como los miembros superiores. El objetivo primario ha sido presentar un protocolo interdisciplinario de evaluación de la diadococinesia. Los objetivos secundarios han sido comparar el rendimiento con los diferentes fonemas de la prueba de diadococinesia oral (/papapa/, /tatata/, /kakaka/ y /pataka/), comparar el rendimiento con las diferentes condiciones de la prueba de diadococinesia de miembros superiores (realizado con ambos miembros superiores de forma reflejada, sólo con el miembro superior derecho, sólo con el miembro superior izquierdo, con ambos los miembros superiores de forma alternada) e investigar posibles relaciones entre diadococinesia oral y de miembros superiores. Participaron quince adultos/ancianos sanos de 40 a 70 años. Se representaron los datos por estadística descriptiva. Los números de sílabas en las condiciones /papapa/, /tatata/, /kakaka/ y /pataka/ y los números de movimientos en las condiciones reflejada, derecha, izquierda y alternada han se comparado por ANOVA y se correlacionado por la prueba de Pearson. No hubo diferencia significativa en los resultados entre los fonemas de la prueba de diadococinesia oral (p<0.001). Se observó diferencia entre las condiciones evaluadas en la prueba de diadococinesia de los miembros superiores (p<0.001). El número de fonemas repetidos estuvo correlacionado con el rendimiento alternado de miembros superiores. Se concluyó que la correlación entre los escores de las pruebas de diadococinesia oral y de miembros superiores puede ser explicada por el hecho de que la programación motora y el lenguaje están predominantemente representadas en el hemisferio izquierdo. Las áreas cerebrales comunes/conectadas o programas motores en común pueden guiar esas tareas.

ABSTRACT Diadochokinesis is the ability to perform fast, repeated and alternate movements. Diadochokinesis tests can assess both speech and upper extremities. The primary objective was to present an interdisciplinary diadochokinesis assessment protocol. The secondary objectives were to compare the performance with different phonemes of the oral diadochokinesis test (/papapa/, /tatata/, /kakaka/ and /pataka/); to compare the performance with different conditions of the upper extremities diadochokinesis test (conducted with both upper extremities in a mirrored manner, only with the right upper extremity, only with the left upper extremity, with both upper extremities in an alternately manner); and to investigate possible relationships between oral and upper extremities diadochokinesis. A total of fifteen healthy adults/seniors from 40 to 70 years old participated. Data were represented by descriptive statistics. The syllable numbers in /papapa/, /tatata/, /kakaka/ and /pataka/ conditions and the numbers of movements in mirrored, right, left and alternated conditions were compared by ANOVA and correlated by Pearson test. There was no significant difference in results between the phonemes of oral diadochokinesis test (p<0.001). There was difference between the conditions assessed in the upper extremities diadochokinesis test (p<0.001). The number of repeated phonemes was correlated with the alternate performance of upper extremities. We concluded that the correlation between scores of oral and upper extremities diadochokinesis tests can be explained by the fact that motor and language programs are predominantly represented in the left hemisphere. Common/connected brain areas or motor programs in common can guide these tasks.

Epidemiological and clinical factors impact on the benefit of riluzole in the survival rates of patients with ALS / Impacto de fatores epidemiológicos e clínicos sobre o benefício do riluzol nas taxas de sobrevida de pacientes com ELA

ABSTRACT Objective To investigate the impact of epidemiological and clinical factors on the benefit of riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods The survival rate of 578 patients with ALS (1999-2011) was analyzed by descriptive statistics and Kaplan-Meier curves. Considering the median of the sample survival time (19 months), patients were divided in two groups: below (B19) and above the median (A19). Kaplan-Meier curves compared the survival rates of patients treated with riluzole and with patients who did not take the medication. Results Riluzole increased the survival rates of patients with lower limb onset who were diagnosed after the first appointment in B19. Patients with bulbar onset and diagnosed on the first, or after the first appointment showed higher survival rates in A19. Males lived longer than females in both groups. Conclusion Epidemiological and clinical factors influenced the benefit of riluzole in the survival rates of patients with ALS.

RESUMO Objetivo Investigar o impacto de fatores epidemiológicos e clínicos sobre o benefício do riluzole em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). Métodos A sobrevida de 578 pacientes com ELA (1999-2011) foi analisada por estatística descritiva e curvas de Kaplan-Meier. Considerando a mediana do tempo de sobrevida (19 meses), a amostra foi subdividida em dois grupos: sobrevida abaixo (B19) e acima de 19 meses (A19). As curvas de Kaplan-Meier compararam a sobrevida de pacientes tratados com riluzole e com pacientes que não receberam tratamento. Resultados O riluzole aumentou a sobrevida de pacientes com início nos membros inferiores e diagnosticados após a primeira consulta no grupo B19. Pacientes com início bulbar e diagnosticados na primeira/ após a primeira consulta apresentaram maior sobrevida em A19. Os homens apresentaram sobrevida maior do que as mulheres. Conclusão Foram encontradas diferenças epidemiológicas e clínicas no benefício do riluzole em pacientes com ELA.

Versão brasileira da Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo) / La versión brasileña de la Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo) / Brazilian version of the Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo)

RESUMO Traduziu-se e adaptou-se para o português do Brasil o teste Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo). Dois profissionais proficientes na língua inglesa traduziram, independentemente, a escala original para o português do Brasil (T1 e T2). Em seguida, gerou-se a versão traduzida de consenso (TU). Dois tradutores realizaram duas versões em inglês (RT1 e RT2) da versão TU. Um novo processo de consenso entre tradutores e pesquisadores resultou em uma versão em inglês (RTfinal), que foi comparada com a versão original, com vistas a possíveis diferenças semânticas. A versão do instrumento em português do Brasil (TU), denominada "Avaliação Segmentar do Controle de Tronco", foi revisada pela comissão de especialistas, composta por três fisioterapeutas, para verificação do conteúdo e gerou a segunda versão de concordância (Tfinal). Tfinal foi encaminhada a uma das autoras da escala original para verificar o entendimento da versão em português do Brasil. Após essa etapa, 20 fisioterapeutas aplicaram a escala em crianças com paralisia cerebral. Parte dos fisioterapeutas indica a necessidade de complementação de informação na descrição das instruções e na descrição da pontuação.

RESUMEN Se tradujo y se adaptó al portugués de Brasil la prueba Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo). La escala original fue traducida de forma independiente por dos expertos en lengua inglesa al portugués de Brasil (T1 y T2). Después se produjo una versión traducida en acuerdo (TU). De esta versión, fueron realizadas dos versiones en lengua inglesa por dos traductores (RT1 y RT2). Se formó un nuevo consenso entre traductores e investigadores del cual generó una versión en lengua inglesa (RTfinal), en que se comparó al original para encontrar diferencias semánticas. La versión del instrumento en portugués brasileño (TU) se llamó Avaliação Segmentar do Controle de Tronco (Evaluación Segmentaria de Control del Tronco) y fue corregida por un conjunto de expertos, constituido de tres fisioterapeutas, para chequear el contenido, siendo que al final generó una segunda versión por consenso (Tfinal). Esta segunda versión la mandaron a una de las autoras de la escala original para chequear la comprensión de la versión en portugués de Brasil. Tras esta etapa, veinte fisioterapeutas aplicaron esta escala a niños con parálisis cerebral. Una parte de los fisioterapeutas señalan que es necesario complementar informaciones sobre la descripción de las instrucciones y de los puntajes.

ABSTRACT The Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo) test was translated and adapted to Brazilian Portuguese. Two English language proficient professionals independently translated the original scale for the Brazilian Portuguese (T1 and T2). Following, the translated version of consensus was generated (TU). Two translators performed two versions in English (BT1 and BT2) of the TU version. A new process of consensus between translators and researchers resulted in an English version (BTfinal) that was compared with the original version, aiming to detect possible semantic differences. The version of the instrument in Brazilian Portuguese (TU), called Segmental Assessment of Trunk Control, was revised by the experts' committee, composed of three physical therapists for content checking and the second version of agreement was generated (Tfinal). Tfinal was submitted to one of the original scale authors to check the understanding of the Brazilian Portuguese version. After this step, 20 physical therapists applied the scale in children with Cerebral Palsy. Part of the physical therapists indicates the need for complementary information in the description of instructions and score.

The relevance of trunk evaluation in Duchenne muscular dystrophy: the segmental assessment of trunk control / A relevância da avaliação do controle de tronco na distrofia muscular de Duchenne: a Segmental Assessment of Trunk Control

ABSTRACT The aim was to describe trunk control in ambulant and non-ambulant patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). We conducted a cross-sectional analysis of a sample of 50 DMD patients, (M age = 16.7 years) who underwent the Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo). A seven-level scale of trunk control was used (1: head control only; 7: control of entire trunk while unsupported). Static, active and reactive posture control were evaluated in ambulant and non-ambulant patients. Inter-rater reliability for all assessments was evaluated by calculating the kappa coefficient. More advanced disease (having higher Vignos scores), was associated with poorer trunk control. Ambulant patients showed better trunk control than non-ambulant patients (p = 0.003). There was strong inter-rater agreement for SATCo scale scores.

RESUMO O objetivo foi avaliar o controle de tronco em pacientes deambulantes e não-deambulantes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Estudo transversal composto por 50 pacientes com diagnóstico de DMD, média de idade 16,72 anos, avaliados pela Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo). A escala apresenta sete níveis para o controle de tronco incluindo-se desde o controle de cabeça até controle de tronco total em que o paciente permanece sem apoio. Controle estático, ativa e reativa de postura do tronco foram avaliados em pacientes deambulantes e não-deambulantes. Para a confiabilidade entre os avaliadores, empregou-se a análise estatística Kappa. Quanto maior a pontuação na escala Vignos, maior a frequência de pacientes com DMD que apresentam pior controle de tronco. Pacientes deambulantes apresentaram controle de tronco melhor do que os pacientes não-deambulantes (p = 0,003). Houve forte confiabilidade entre avaliadores para a pontuação da escala SATCo.

Pain characterization in Duchenne muscular dystrophy / Caracterização da dor na distrofia muscular de Duchenne

ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder, characterized by progressive muscle weakness. Historically, pain has not been considered to be a major symptom in DMD. Objective To investigate the relationship between DMD and pain. Methods We conducted a systematic review in Medline/PubMed and BVS (virtual library in health) databases. We searched for articles that showed the terms “Muscular Dystrophy, Duchenne” and “Pain” in all fields. All studies included boys diagnosed with DMD and the occurrence/amount of pain on this population. Results Initially, there were 175 studies. 167 articles were excluded for not meeting the inclusion criteria. The remaining eight eligible studies, involving pain assessment in DMD, were analyzed. Conclusion Pain is a frequent problem in this population and this symptom is potentially tractable. Studies conclude that pain can directly influence the quality of life of this population.

RESUMO Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao X, caracterizada por fraqueza muscular progressiva. Historicamente a dor não foi considerada como um dos principais sintomas em DMD. Objetivo Investigar a relação entre DMD e dor. Métodos Foi realizada uma revisão sistemática nas bases de dados Medline/PubMed e BVS (Biblioteca Virtual em Saúde). Foram incluídos na busca artigos que mostravam os termos “Distrofia Muscular de Duchenne” e “Dor” em todos os campos. Todos os estudos incluíram meninos diagnosticados com DMD e a ocorrência/intensidade da dor nesta população. Resultados Inicialmente, havia 175 estudos. 167 artigos foram excluídos por não preencherem os critérios de inclusão. Então, 8 estudos elegíveis, envolvendo a avaliação da dor em DMD, foram analisados. Conclusão A dor é um problema frequente nesta população e esse sintoma é potencialmente tratável. Estudos concluíram que a dor pode influenciar diretamente a qualidade de vida dessa população.

Technological Tools for Observational Evaluation - the Experience with the Software for Functional Evaluation Scale for Duchenne Muscular Dystrophy – A Pilot Study Software for Observational Evaluation.

Systematic observation is an indispensable tool in clinical neurology evaluation, but data organization and record are extensive and time-consuming, requiring method and training. Reliable scales facilitate this task and technology can be decisive in the implementation of observational data routines. In this study, we aimed to show the experience of a software development to optimize the application of a clinical observational scale. For this proposal it was necessary to consider the needs of the target population, text and image storing and reports generation, using computers with basic configuration, questionnaires and the measurement of time. The software allowed significant reduction in evaluation time and favored the cost-benefit of the task. The proposed methodology was adequate for this type of study.

Permanência prolongada na postura sentada e desconforto físico em estudantes universitários / Prolonged sitting and physical discomfort in university students

A evolução do homem promoveu adoção da postura sentada por períodos prolongados, induzindo alterações biomecânicas e fisiológicas no corpo. No ensino, a adoção desta postura pode induzir distúrbios musculoesqueléticos e desconforto físico, associado ou não com aprendizagem. Objetivo: Quantificar e caracterizar o tempo de permanência na postura sentada por estudantes universitários e avaliar relação do tempo com queixas de dor e/ou desconforto. Método: Estudo quali-quantitativo. Coleta dos dados feita por meio de diário. Participaram 47 universitários que registraram número de horas na postura sentada, atividades, presença de dor e/ou desconforto e responderam pergunta aberta sobre suas observações referentes ao período experimental. Foi realizada análise estatística descritiva e calculado o coeficiente de correlação de Spearman entre elas, duas a duas. As respostas à pergunta aberta foram categorizadas e agrupadas segundo a frequência e similaridade. Resultados: Estudantes avaliados permaneceram longos períodos sentados (13,4 DP 1,5 horas). Percepção de desconforto do mobiliário foi relevante. Queixas de desconforto e/ou dor podem estar relacionadas com a permanência prolongada na postura sentada. Os locais com mais queixas de dor foram a cabeça, região cervical, ombros e lombossacral. Quanto maior o tempo na postura sentada, maior a incidência de queixas dor. Não se pode afirmar que a dor provoque ou aumente o nível de estresse. Conclusão: O diário foi ferramenta útil para coleta de dados e serviu como instrumento de interferência na auto-observação e autocuidado. Este estudo contribui para o entendimento de como a postura sentada afeta universitários e fornece indicadores para futuras intervenções

The evolution of man promoted the adoption of the sitting position for prolonged periods, inducing biomechanical and physiological changes in the body. In an educational setting, adopting this posture can induce musculoskeletal disorders and physical discomfort associated or not with learning. Objective: To quantify and characterize prolonged sitting for college students and to correlate the time spent sitting with complaints of pain and/or discomfort. Method: A qualitative and quantitative study. Data collection done by a diary, where 47 participating college students reported the number of hours they spent sitting, their activities, pain and/or discomfort, and answered an open question about their observations on the study. Descriptive statistical analysis was performed with the Spearman correlation coefficient calculated between the two factors. The answers to the open question were categorized and grouped according to their frequency and similarity. Results: The students evaluated remained seated for long periods (13.4 SD 1.5 hours). Their perception of discomfort related to the furniture was relevant. Complaints of discomfort and/or pain may be related to prolonged sitting. The body parts with more complaints of pain were the head, neck, shoulders, and lumbosacral region. The longer they remained sitting, the greater the incidence of pain complaints. One cannot say that the pain causes or increases the stress level. Conclusion: The diary was a useful tool for data collection and served as an instrument of interference in self-observation and self-care. This study contributed to the understanding of how prolonged sitting affects college students and provided indicators for future interventions

Comparação da função motora em solo e imersão de pacientes com distrofia muscular de Duchenne em acompanhamento fisioterapêutico - follow-up de 2 anos / Comparison of motor function in patients with Duchenne muscular dystrophy in physical therapy in and out of water: 2-year follow-up

O tratamento para pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é multidisciplinar. Faz-se necessário entender os efeitos das atividades executadas em solo e imersão para permitir o desenvolvimento de protocolos de intervenção. Objetivo: Comparar a função motora em solo e imersão, no período de 2 anos, em crianças com DMD em acompanhamento fisioterapêutico. Método: Estudo retrospectivo com 23 pacientes diagnosticados DMD, de 8 a 24 anos, assistidos pela Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Foram coletados dados da avaliação em imersão (adaptação ao meio líquido, bipedestação, sedestação, rotação transversal, longitudinal, nado e marcha) e em solo (Escalas Egan Klassification e Vignos), no período de dois anos. Resultados: Na análise das avaliações entre os semestres, no período de 2 anos, houve diferença no desempenho das atividades em imersão (p < 0,001) e não foi observada diferença na Escala Egan Klassification (p < 0,003) e na Escala Vignos (p < 0,012). Conclusão: Devido aos princípios físicos da água os pacientes apresentaram manutenção e melhora do escore da avaliação da função motora em imersão. Em contrapartida, foi demonstrada piora dos escores das Escalas Egan Klassification e Vignos que representam a função motora em solo

The treatment for patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is multidisciplinary. It is necessary to understand the effects of activities performed on dry ground as well as water-immersed to allow the development of intervention protocols. Objective: To compare the motor function of children with DMD in physiotherapy carried out on the ground and immersed over a 2-year period. Method: A retrospective study, assisted by the Brazilian Association of Muscular Dystrophy (ABDIM), of 23 patients diagnosed with DMD, 8-24 years of age. We collected assessment data both water-immersed (adaptation to the water, bipedalism, sitting position, cross and longitudinal rotation, swimming, and running) and on the ground (Egan Klassifikation Scale and Vignos Scale) over a 2-year period. Results: Analyzing the ratings between semesters during the 2-year period, there were differences in the performance of water-immersed activities (p < 0.001) and there was no difference on the Egan Klassifikation Scale (p < 0.003) or the Vignos Scale (p < 0.012). Conclusion: Due to the physical properties of the water, patients either improved or maintained their scores for motor function in water immersion. However, their scores for the Egan Klassifikation and the Vignos scales, which represent motor function on the ground, diminished

Mortality rates due to amyotrophic lateral sclerosis in São Paulo City from 2002 to 2006 / Mortalidade por esclerose lateral amiotrófica no município de São Paulo de 2002 a 2006

OBJECTIVE: To describe the mortality rates of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in the city of São Paulo as a function of demographics, year, and region. METHOD: This was a retrospective descriptive study. Information was obtained from death certificates registered at the Program for the Improvement of Mortality Information, Municipal Health Department (PRO-AIM/SMS), coded as G12.2 according to International Classification of Diseases (ICD-10), from 2002 to 2006. RESULTS: Over the studied time, were found 326 deaths (51.6 percent women, overall mean age of 64.1 years). Highest deaths percentages happened in those from 60 to 69 and 70 to 79 years and in white individuals. ALS mortality rates ranged 0.44/100,000 in 2002 and 0.76/100,000 in 2006. No significant changes overtime in administrative districts were found. CONCLUSION: ALS mortality rates in São Paulo were lower in comparison to other countries, however any risk factor in our environment, lifestyle or genetic characteristics were found.

OBJETIVO: Descrever a taxa de mortalidade da esclerose lateral amiotrófica (ELA) no município de São Paulo (MSP) de 2002 a 2006, segundo tempo, pessoa e espaço. MÉTODO: Estudo descritivo retrospectivo, utilizando dados das declarações de óbitos do Programa de Aprimoramento das Informações de Mortalidade (PROAIM/SMS), com G12.2 segundo Classificação Internacional de Doenças (CID 10), de 2002 a 2006. RESULTADOS: Foram encontrados 326 óbitos, 51,6 por cento mulheres, média de idade de 64,1 anos. Maiores percentuais de mortes foram encontrados nas faixas etárias de 60-69 anos e 70-79 anos e na raça branca. As taxas de mortalidade por ELA variaram de 0,44/100.000 em 2002 para 0,76/100.000 em 2006. Não houve mudanças significativas nos distritos administrativos em relação ao tempo. CONCLUSÃO: Taxas de mortalidade por ELA no MSP são menores, comparadas às de outros países; mas nenhum fator de risco foi encontrado no estudo em relação ao ambiente, modo de vida e características genéticas.

Avaliação do equilíbrio de pacientes com distrofia muscular de Duchenne / Balance evaluation of patients with Duchenne muscular dystrophy

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que afeta apenas indivíduos do gênero masculino, causando fraqueza muscular progressiva. Conforme a doença progride, surgem algumas outras alterações como, por exemplo, deformidades osteoarticulares e dificuldades na manutenção do equilíbrio estático e dinâmico. Objetivo: Avaliar o equilíbrio de pacientes com DMD deambuladores e comparar a participação da informação sensorial no ajuste postural destes pacientes. Método: Dez pacientes, entre sete e quatorze anos de idade, com diagnóstico de DMD foram avaliados pelo teste de organização sensorial modificada (OSM) da posturografia dinâmica computadorizada. O teste OSM consiste na manutenção da posição bípede sem movimentação sobre uma plataforma em quatro condições distintas: (1) olhos abertos e plataforma fixa, (2) olhos fechados e plataforma fixa, (3) olhos abertos e plataforma móvel, (4) condição olhos fechados e plataforma móvel. Foram avaliadas as seguintes variáveis: área de deslocamento do centro de pressão (COP) (cm²); COPx e COPy (deslocamento total do centro de pressão na base de suporte em cm, na direção médio-lateral e ântero-posterior); VMx e VMy (velocidade média do deslocamento do centro de pressão em cm/s). Para a análise dos dados foi utilizada análise de variância para medidas repetidas (ANOVA) tendo como fator as condições de teste, e análise de contraste ajustada para múltiplas comparações (Teste de Tukey) no caso de comparações significativas. Resultados: Não foram observadas diferenças significativas na área de excursão do centro de pressão nas diferentes condições de teste e no COPx e no COPy. Foi observada diferença significativa na VMx e na VMy entre as condições plataforma fixa/olhos abertos e plataforma móvel/olhos abertos, e entre as condições plataforma fixa/olhos fechados e plataforma móvel/olhos fechados. Conclusão: O teste OSM forneceu dados para a avaliação do equilíbrio desses pacientes, indicando que a privação dos sistemas somatossensorial e visual, em determinadas situações, não foi capaz de provocar grandes alterações de equilíbrio. Contudo, a velocidade do deslocamento do COP, que retrata o ajuste postural, é maior nas diferentes condições testadas.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease that affects only males. It causes progressive muscle weakness. As the disease develops other side effects occur, for example, osteoarticular deformities and difficulties in maintaining static and dynamic balance. Purpose: To evaluate the balance of patients with DMD that are able to walk and compare the involvement of sensory information in postural adjustment of these patients. Method: It was evaluated a total of ten patients from seven to fourteen years old, diagnosed with Duchenne muscular dystrophy, by the modified sensory organization test (OSM) of Computerized Dynamic Posturography. The OSM test is about the bipedal maintenance position, without movement, on a platform in four different situations: (1) eyes open and fixed platform, (2) eyes closed and fixed platform, (3) eyes open and mobile platform, (4) eyes closed and mobile platform. Those variables were evaluated: area of displacement of pressure center (COP) (cm²); COPx and COPY (total displacement of pressure center at the base of support in cm toward medio-lateral and antero-posterior); VMx and VMy (average speed of displacement of pressure center in cm/s). In order to analyze the data, analysis of variance for repeated measures (ANOVA) with the test conditions were used. The contrast analysis was adjusted for multiple comparisons (Turkey Test) in case of significant comparisons. Results: No significant difference was found in the area of excursion of pressure center in different test conditions and in COPx and COPy. The significant difference was observed in the VMx and VMy between fixed platform / eyes open and mobile platform/ eyes open conditions and between fixed platform/ eyes closed and mobile platform/ eyes closed conditions. Conclusion: The (OSM) test provided data for the assessing balance of these patients. The privation of somatosensory and visual system, in some instances, could not affect patient's balance. However, the speed of COP displacement, which shows the posture adjustment is increase in the different conditions tested.

Orientação de exercícios domiciliares para pacientes com distrofia muscular / Orientation for domestic exercise for patients with muscular dystrophy

Introdução: Com a evolução da doença na distrofia muscular (DM), é inevitável o desenvolvimento de contraturas musculares devido ao desequilíbrio de força muscular decorrentes da fraqueza e compensações que, por sua vez,geram dores, interferem no posicionamento e no desempenho do paciente, sendo estas mais acentuadas após o confinamento na cadeira de rodas. O programa de fisioterapia efetivo para esses pacientes inclui um protocolo de alongamentos musculares a serem realizados diariamente, com o objetivo de minimizar os efeitos deletérios causados pela doença. Objetivo: Observar o comportamento dos pacientes orientados a partir de um manual de orientações de alongamentos musculares de forma ativa e de forma passiva em um período de 12 meses. Método: Participaram do estudo 56 pacientes/cuidadores com DM, os quais foram divididos em dois grupos e orientados quanto aos exercícios de alongamentos musculares. Os cuidadores e pacientes foram avaliados a cada dois meses após as orientações iniciais, durante 12 meses. Resultados: Dos pacientes/cuidadores, 26,79% realizaram os alongamentos de forma ativa e 73,21 % de forma passiva. Houve diferença estatisticamente significante na análise longitudinal e transversal para o grupo de alongamentos ativos e passivos para alguns grupos musculares, porém; tendência numérica a acertos em todos os grupos musculares. Conclusão: Os cuidadores e pacientes com distrofia muscular após orientações de alongamentos musculares apresentaram tendência numérica a acertos aos alongamentos propostos em um manual de orientações nos grupos de alongamento ativo e passivo em um período de 12 meses.

Introduction: Muscular dystrophy (MD) is a severe neuromuscular disease of genetic origino It is characterized by progressive muscle deterioration which results in the patient becoming wheelchair-dependent. It is inevitable to develop muscle contractures resulted by the imbalance from muscular force, decurrent from the weakness and compensations, that causes pain, difficult for positioning and impairment for make better performance and these would be accented after the wheelchair dependence. The effectiveness of a physiotherapy program for these patients includes a protocol of muscular stretching to be carried through daily, to minimize the deleterious effect caused by the disease. Objective: The objective was to observe the number of hit items in the orientation program in a period of 12 months made by a two manual orientation of muscular stretching, one for active form stretching ant other for passive form stretching. Method: Fifty six caregivers and patients with DM participated in the study; they were divided in two guided groups, active and passive. The caregivers and patients had been evaluated each two months, during 12 months. Results: From the patients/caregivers, 26.79% of them had performed the active form stretching and 73.21 % the passive formo. We observed that there was statistically significant difference (p

Síndrome pós-poliomielite (SPP): orientações para profissionais de saúde

As doenças neuromusculares representam um grupo de afecções que comprometem a unidade motora, ou seja, o corpo celular do neurônio motor inferior, o seu prolongamento, a junção neuromuscular ou o tecido muscular. Dentre as doenças neuromusculares, encontram-se as lesões neuronais motoras, que são condições nas quais há alterações morfológicas ou bioquímicas que ocorrem no corpo do neurônio. A lesão neuronal motora caracteriza-se por envolvimento do corpo celular do neurônio motor inferior (NMI). As principais doenças são: poliomielite anterior aguda (Pólio), atrofia muscular espinhal progressiva (AMEP) e doença do neurônio motor (DNM). A síndrome pós-poliomielite(SPP)é um transtorno neurológico, denro do capítulo dos efeitos tardios da poliomielite, caracterizados por nova fraqueza muscular e/ou fadiga muscular anormal em indivíduos que tiveram poliomielite aguda, muitos anos antes. A SPP encontra-se na categoria das doenças do nerônio motor (neuronopatia motora) em virtude dos quadros clínico e histológico estarem intimamente relacionados com disfunção dos neurônios motores inferiores.

Relação entre degeneração do trato córtico-espinhal através de ressonância magnética e escala funcional (ALSFRS) em pacientes com esclerose lateral amiotrófica / Correlation between corticospinal tract degeneration through magnetic resonance imaging, and functional scale (ALSFRS) in patients whit amyotrophic lateral sclerosis

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa que afeta o trato córtico-espinhal. A escala funcional de avaliação em ELA (ALSFRS) é um questionário que quantifica clinicamente as perdas motoras, enquanto a imagem por tensor de difusão (DTI) avalia a integridade das fibras através da fração de anisiotropia (FA). No presente estudo, sete pacientes com ELA definida foram avaliados pela ALSFRS e imediatamente submetidos à DTI, obtendo valores de FA nas regiões: pedúnculo cerebral (PC), cápsula interna (CI) e substância barnca subjacente às áreas motora primária (M1), motora secundária (M2) e somestésica (SI). Um grupo controle foi constituído de doze indivíduos saudáveis. Os pacientes apresentaram valores de FA significativamente menores que os controles, com tendência à maior redução à direita e nas regiões mais caudais. Curiosamente, os valores de FA estavam reduzidos na área somestésica. Não foi observada correlação entre a duração dos sintomas e os valores de FA. Apesar da correlação entre os valores da ALSFRS e a degeneração em PC e CI, nossos resultados sugerem que essa escala subjetiva não é um bom parâmetro para a avaliação do dano estrutural nas porções encefálicas do trato corticoespinhal.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the corticospinal tract. ALS functional rating scale (ALSFRS) is a questionnaire that quantifies motor deficits, while diffusion tensor imaging (DTI) evaluates the integrity of fibers through the fractional anisotropy (FA). In the present study, seven ALS patients were evaluated by ALSFRS and immediately submitted to DTI, getting FA values in the following regions: cerebral peduncle (PC), internal capsule (CI) and the white matter under the primary motor cortex (M1), secondary motor cortex (M2) and somestetic cortex (SI). A control group was constituted by twelve healthy individuals. FA values in patients were significantly lower when compared with controls, with a tendency to higher reductions in the right hemisphere and more inferior regions. Interestingly, FA values were reduced in somestetic area. No correlation was observed between symptoms duration and FA values. Despite the correlation observed between ALSFRS scores and degeneration in PC and CI, our results suggest that this subjective scale is not a good parameter for the evaluation of the structural damage in encephalic portions of the corticospinal tract.