A haplotype in the dipeptidyl peptidase 4 gene impacts glycemic-related traits of Brazilian older adults

Dipeptidyl peptidase 4 (DPP4) regulates various physiological pathways and has a pivotal role in glucose homeostasis. The objective of this study was to verify the association of a haplotype constituted by two single nucleotide polymorphisms (rs2268894 and rs6741949) in the DPP4 gene with type 2 diabetes mellitus (T2DM) and fasting glycemia-related variables in a sample of Brazilian older adults, taking serum levels and enzymatic activity of DPP4 into account. Clinical, biochemical, and anthropometric characteristics as well as DPP4 serum levels and enzymatic activity were determined in 800 elderly (≥60 years old) individuals. Assessment of polymorphic sites was performed by real-time PCR whereas haplotypes were inferred from genotypic frequencies. Statistical analyses compared measures and proportions according to T2DM diagnosis and DPP4 haplotypic groups. The most common haplotype consisted of the T-rs2268894/G-rs6741949 string, which was 20% more frequent among non-diabetics. Considering non-diabetic patients alone, carriers of the T/G haplotype had significantly lower levels of blood glucose, insulin, HOMA-IR index, and DPP4 activity. Among diabetic patients, the T/G haplotype was associated with lower DPP4 levels whereas glycemic scores were not affected by allelic variants. Our results suggested that the genetic architecture of DPP4 affects the glycemic profile and DPP4 serum levels and activity among elderly individuals according to the presence or absence of T2DM, with a possible implication of the T/G haplotype to the risk of T2DM onset.

The APOB rs693 polymorphism impacts the lipid profile of Brazilian older adults

The apolipoprotein B (APOB) gene contains several polymorphic sites described as risk modifiers for cardiovascular events. The objective of this study was to verify the association of the classic APOB Xba I polymorphism (rs693) with atherosclerotic risk factors in a segment of the Brazilian elderly population considering their usual dietary intake. Clinical and biochemical characteristics as well as total caloric and fat intake data were determined from 644 elderly individuals. Polymorphism analysis was performed by conventional polymerase chain reaction followed by enzyme restriction. Statistical analyses compared measures and proportions according to different APOB genotypic combinations. Statistically significant association was found between Xba I polymorphism and serum LDL, total cholesterol, and total lipid levels, with important elevations among T homozygotes compared to the other genotypes. There was homogeneity in all other parameters analyzed (including intake pattern), with a tendency for reduced levels of circulating apolipoprotein B among TT individuals. Our results pointed out that genetic variation in APOB affected the lipemic profile of elderly individuals in a context not biased by diet, generating a pattern suggestive of secretory disorder of lipoprotein particles, with possible implication in atherosclerotic risk.

Acromegalia y cáncer de tiroides

RESUMEN: Introducción La acromegalia se asocia con un mayor riesgo de morbilidad y mortalidad por cáncer. Sin embargo, los datos respecto de la incidencia de cáncer en acromegalia son controvertidos. Objetivos Describir las características clínicas, bioquímicas e imagenológicas de un grupo de pacientes acromegálicos con carcinoma diferenciado de tiroides (CDT). Analizar las características de riesgo de recurrencia (RR) y respuesta en el seguimiento (RtaSg) y comparar la evolución con la de pacientes con CDT no acromegálicos. Materiales y métodos Se realizó un análisis retrospectivo multicéntrico de pacientes con diagnóstico de acromegalia y CDT. Se realizó un análisis comparativo entre los pacientes de bajo RR inicial acromegálicos con una muestra aleatoria de pacientes no acromegálicos con CDT de bajo RR inicial (1:4). Resultados Se analizaron 16 pacientes con diagnóstico de CDT y acromegalia. En 93,8% se hizo el diagnóstico por ecografía, sólo el 50% tenían un nódulo tiroideo palpable. En el momento del diagnóstico del CDT, los valores de IGF-1 fueron 1,8 ± 1,3 LSN, con 62,5% con acromegalia activa. La histología fue papilar en todos los casos, el 56,3% variedad clásica y el resto papilar variedad folicular. El 75% de los pacientes presentó un Estadio I (12/16), sólo 3 pacientes Estadio II y 1 Estadio IVb. El RR inicial fue bajo en el 87,6% (14/16), intermedio en 1 paciente y alto en 1 paciente. Las respuestas al final del seguimiento fueron: 86,7% (13/15) sin evidencia de enfermedad, 1 paciente bioquímica incompleta y 1 estructural incompleta. La RtaSg no tuvo diferencias con los no acromegálicos. Conclusiones Los pacientes acromegálicos con CDT presentaron predominantemente un bajo RR inicial. Al realizar la comparación con el grupo control, se puede concluir que el CDT en pacientes acromegálicos no presentó una evolución más agresiva.

Efecto agudo del litio en el control de la crisis tirotoxica: reporte de un caso / Acute effect of lithium in the management of thyrotoxic storm: report of a case

La terapeutica de la crisis tirotoxic aexige una disminucion rapida de las concentraciones sericas de hormonas tiroideas para lo cual se requieren tratamiento adyuvantes a los antitiroideo. El acido iopanoico ha sido ampliamente utilizado por su capacidad de inhibir la conversion periferica de T4 a T3, sin embargo no se comercializa actualmente en nuestro pais. El litio actua inhibiendo la liberacion de T4 y T3 a la circulacion general, por lo cual puede utilizarse como droga adyuvante en el hipertiroidismo severo. Objetivo: desccribir los efectos agudos del litio en la tirotoxicosis severa. Se trata de una mujerde 39 años con antecedentes de hipertiroidismo de larga data y abandono de la medicacion, que se interno en terapia intensivapor un cuadro de neumonia severa con insuficiencia respiratoria y crisis tirotoxica. Se inicio tratamiento con hidrocortisona, metimazol y litio 600mg/dia. Las hormonas tiroideas disminuyeron mas de un 50 por ciento a las 48h y se normalizaron a los 6 dias de iniciada la terapeutica, con valores de litemia por debajo del rango terapeutico para su uso en patologia psiquiatrica. A la semana las hormonas entraron en rango subnormal coincidiendo con una desconpensacion hemodinamica de la paciente. Este efecto fue atribuido al litio y no exclusivamente a un sindrome T3 y T4 bajas dado que al suspender dicho compuesto las hormonas se elevaron nuevamente en rango de hipertirodismo sin que hubiera cambiado el cuadro clinico de la paciente. En conclusion, el uso de litio permitio en esta pciente un control rapido y reiterado de las hormonas tiroideas, a una dosis baja y alejada del rango de toxicidad. Por lo tanto consideramos que se trata de una alternativa terapeutica muy ventajosa para el control agudo del hipertiroidismo y que a su vez no posterga el tratamiento con I131