Evaluation of sleep characteristics of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus / Avaliação das características do sono em crianças e adolescentes portadores de diabetes melito tipo 1

ABSTRACT Objective: To evaluate sleep characteristics of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (T1DM) and their relationship with glycemic control. Methods: A cross-sectional study was conducted at a public hospital in São Paulo, Brazil. It included 86 patients with T1DM, aged between 10 and 18 years old, who were on insulin therapy, had performed at least three measurements of capillary blood glucose throughout the day, and had normal thyroid function. The clinical, anthropometric, and laboratory data of each patient were evaluated. The Pediatric Daytime Sleepiness Scale (PDSS) and the Munich Chronotype Questionnaire (MCTQ) were used to assess the sleep characteristics. Results: The mean level of glycated hemoglobin (HbA1c) was 9.2±2.1%, and it was higher in adolescents than in children. The mean score of PDSS was 13.9±4.7. Patients with HbA1c<7.5% had lower PDSS scores and longer sleep duration on weekdays than patients with HbA1c≥7.5%. HbA1c levels were negatively correlated with chronotype values and sleep duration on weekdays and positively correlated with social jet lag. Patients who had had T1DM for less than three years had a higher prevalence of daytime sleepiness. The regression analysis showed that higher HbA1c (≥7.5%) and shorter time since the diagnosis of T1DM increased the chance of daytime sleepiness, regardless of age and sex. Conclusions: Patients with higher HbA1c had more daytime sleepiness, a morning chronotype, shorter sleep duration on weekdays and a more significant social jet lag. The shorter diagnosis time for T1DM and greater levels of HbA1c increased the chance of daytime sleepiness.

RESUMO Objetivo: Avaliar as características do sono em crianças e adolescentes portadores de diabetes melito tipo 1 (DM1) e sua relação com o controle glicêmico. Métodos: Estudo transversal realizado em um hospital público de São Paulo. A amostra foi composta de 86 portadores de DM1 entre 10 e 18 anos, aderentes à insulinoterapia, com monitoração mínima de três glicemias capilares ao dia e função tireoidiana normal. Foram avaliados os dados clínicos, antropométricos e laboratoriais de cada paciente. Utilizaram-se a Escala de Sonolência Diurna Pediátrica (ESDP) e o Questionário de Cronotipo de Munique (QCTM). Resultados: A média de hemoglobina glicada (HbA1c) foi 9,2±2,1%, sendo maior em adolescentes. A média do escore da ESDP foi 13,9±4,7. Pacientes com HbA1c<7,5% tiveram menor escore na ESDP e maior duração do sono em dias de semana do que pacientes com HbA1c≥7,5%. Verificaram-se correlações negativas da HbA1c com valores do cronotipo e com duração do sono em dias de semana e correlação positiva da HbA1c com jet lag social. Pacientes com tempo de DM1 menor que três anos tiveram maior prevalência de sonolência diurna. A análise de regressão apontou que, quanto maior a HbA1c e menor o tempo de diagnóstico de DM1, maior a chance de sonolência diurna, independentemente de idade e sexo. Conclusões: Pacientes com HbA1c mais elevada apresentaram mais sonolência diurna, cronotipo matutino, menor duração do sono em dias de semana e maior jet lag social. O menor tempo de diagnóstico de DM1 e HbA1c≥7,5% aumentaram a chance de maior sonolência diurna.

Characteristics of type 1 diabetes mellitus in children and adolescents with Down's syndrome in an admixed population

ABSTRACT Objective: People with Down's syndrome (DS) have a higher risk of developing type 1 diabetes mellitus (T1D) and may have specific clinical features compared to T1D patients without DS. This study evaluated the clinical and laboratory aspects of T1D in children and adolescents with DS in an admixed population. Subjects and methods: A case-control study comparing patients with T1D and DS (T1D+DS) to patients with T1D without DS (T1D controls) from two tertiary academic Hospitals in São Paulo, Brazil. Results: The sample consisted of 9 patients with T1D+DS and 18 T1D age and sex-matched controls. Anti-glutamic acid decarboxylase 65 antibodies were positive in 7/7 of the 9 T1D+DS patients, confirming the presence of diabetes autoimmunity in this group. Mean age at diagnosis of T1D was 4.9 ± 3.9 years in the T1D+DS group and 6.4 years ± 3 in the T1D control group; early diagnosis (<2 years old) occurred in three T1D+DS patients but only in one T1D control patients, both suggesting lower age of diagnosis in T1D+DS group, although without statistical significance (p = 0.282 and p = 0.093, respectively). The T1D+DS group presented lower total insulin dose (0.7 IU/kg/day ± 0.2) and HbA1c (7.2% ± 0.6) than the control group (1.0 IU/kg/day ± 0.3 and 9.1% ± 0.7, respectively) (p = 0.022 and p = 0.047, respectively). Conclusion: We confirmed the autoimmune etiology of diabetes in people with DS in this admixed population. T1D+DS patients developed diabetes earlier and achieved better metabolic control with a lower insulin dose than T1D controls. These findings are in agreement with previous studies in Caucasian populations.

Adequacy of energy and macronutrient intake of food supplements for athletes / Suplementos alimentares na adequação do consumo energético e de macronutrientes em atletas

ABSTRACT Objective To assess how much food supplements contribute to the nutritional adequacy of energy and macronutrients in relation those recommended for athletes. Methods This was a cross sectional study was composed of 182 athletes from 19 sports (150 men and 32 women) with a mean age, weight, height and body mass index of 23.8±7.5 years, 73.7±15.6kg, 1.7±0.1m, 24.2±4.0kg/m², respectively. The 24 hours dietary recall was applied to assess intake and the Multiple Source Method to evaluate usual intake. We used the t-test, Mann-Whitney test, Analysis of Variance and Kruskal-Wallis for comparative analysis among the diets, gender and types of groups, and the comparison of two-proportion test to assess the diets Food and Food and Supplementation. Results Of the athletes studied, less than half used dietary supplements (39.0%). Energy intake was below the recommended (52.7%) in Food diet, and 45.6% in Food and Supplementation diet. The mean total of carbohydrate inadequacy (g.kg-1.day-1) was high for athletes of both genders and between Food and Food and Supplementation diets. The protein intake was above the recommended levels in Food diet (23.1%) and in Food and Supplementation diet (33.5%). The lipid intake was also above the recommended dietary levels in Food (47.3%) and in Food and Supplementation diets (50.0%). Conclusion The use of supplements did not significantly reduce inadequacies of diet and the athletes' intake of calories and carbohydrates was below the recommended for these groups. However, the protein intake was above the recommended levels for athletes.

RESUMO Objetivo Avaliar a contribuição dos suplementos alimentares para a adequação nutricional de energia e macronutrientes em relação às recomendações propostas para atletas. Métodos Estudo transversal, composto por 182 atletas de 19 modalidades esportivas (150 homens e 32 mulheres), com média de idade, peso, altura e índice de massa corporal de 23,8±7,5 anos, 73,7±15,6kg, 1,7±0,1m, 24,2±4,0kg/m², respectivamente. Foi aplicado recordatório de 24 horas para avaliação do consumo e o Multiple Source Method para avaliação do consumo usual. Foram usados: teste-t, Mann-Whitney, Analises de Variância e Kruskal-Wallis para análise de comparação entre as dietas, por gênero e grupos de modalidades, e teste de comparação entre duas proporções para avaliar as dietas Alimentos e Alimentos e Suplementos. Resultados Menos da metade fazia uso de suplementos alimentares (39,0%). O consumo energético esteve abaixo do recomendado em 52,7% na dieta Alimentos, e 45,6% na dieta Alimentos e Suplementos. A inadequação de carboidrato (g.kg-1.dia-1) foi alta na média total de atletas, para gêneros e entre modalidades nas dietas Alimentos e Alimentos e Suplementos. O consumo proteico esteve acima do recomendado em 23,1% na dieta Alimentos e 33,5% na dieta Alimentos e Suplementos. Já para lipídeos a ingestão esteve acima do recomendado 47,3% na dieta Alimentos e 50,0% na dieta Alimentos e Suplementos. Conclusão O uso de suplementos não auxiliou na diminuição das inadequações de forma expressiva, permanecendo os atletas abaixo das recomendações preconizadas para calorias e glicídios, porém aumentou a quantidade de atletas acima da recomendação de proteína.

Hiperplasia adrenal congênita: estudo qualitativo sobre doença e tratamento, dúvidas, angústias e relacionamentos (parte I) / Congenital adrenal hyperplasia: a qualitative study on disease and treatment, doubts, anguishes and relationships (part I)

OBJETIVO: Compreender significados e pensamentos de um grupo de pais, pacientes e médicos sobre a hiperplasia adrenal congênita (HAC) e analisar angústias, dúvidas e ansiedades. MÉTODOS: Foram selecionados 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, apresentaram-se três categorias: "doença e tratamento", "dúvidas e angústias" e "relacionamentos." RESULTADOS: As principais angústias dos pais relacionam-se à indefinição sexual ao nascimento. Para pacientes, a angústia maior relaciona-se ao sentimento de solidão ao lidar com a doença e seu tratamento, enquanto médicos mostram-se inconformados com a passividade dos pais/pacientes. CONCLUSÕES: A passividade de pacientes/familiares nas consultas deve ser avaliada com cautela, pois a dinâmica do ambulatório dos hospitais-escola tem efeito neste comportamento: os médicos não conversam abertamente com os pais, enquanto estes não conversam com seus filhos, que, por sua vez, poupam os pais de mais sofrimento. Constatou-se dificuldade de comunicação entre esses vários sujeitos. Essas observações permitem sugerir que uma medida especial de atenção a esses pacientes deva ser construída.

OBJECTIVE: To understand the meanings/thoughts of a group of parents, patients and physicians regarding congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to evaluate their anguishes, doubts and anxieties. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from five Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to the qualitative research model. Three of the studied categories are presented: "disease and treatment", "doubts and anguishes" and "relationships." RESULTS: Parents' main anguishes relate to the situation of an unnamed sex at birth. A sense of loneliness when dealing with the disease is the major anguish among patients, whereas physicians show hopelessness with the passivity parents and patients. CONCLUSIONS: The apparent submissiveness of patients/parents during consultations must be evaluated cautiously. University Hospitals outpatient clinic dynamics have a direct effect on this behavior: physicians do not talk openly with parents who in turn do not talk with their children, whereas patients chose to protect their parents from additional suffering. Thus, some miscommunication is noticeable among these subjects. These observations suggest that a special mindful measure should be built for these patients.

Hiperplasia adrenal congênita: estudo qualitativo sobre definição e redefinição sexual, cirurgia de dilatação e apoio psicológico (parte II) / Congenital adrenal hyperplasia: a qualitative study on sex definition and redesignation dilation surgery and psychological support (part II)

OBJETIVO: Identificar questões relacionadas à definição e redesignação sexual e à cirurgia corretiva em pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) e compreender a inserção do psicólogo no seu atendimento. MÉTODOS: Selecionaram-se 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo-se padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, analisaram-se três das categorias estudadas: "definição e redesignação sexual", "cirurgia e dilatação" e "psicologia". RESULTADOS: A situação de indefinição sexual é a que mais angustia os pais, enquanto a redesignação inquieta mais os médicos. A sensação de isolamento para lidar com a doença e tratamento foi comum nas pacientes; os procedimentos de dilatação foram sua principal queixa. Os médicos acham que a cirurgia deve ser feita com brevidade para evitar traumas posteriores. CONCLUSÕES: Diante de questões psicológicas complexas, chama a atenção o fato de que nem todo serviço de atendimento especializado conta com a presença de um psicólogo. Os exames de dilatação causam traumas nas pacientes. No grupo estudado, constataram-se dificuldades para lidar com as questões relacionadas à sexualidade.

OBJECTIVE: To identify relevant questions related to sex definition and re-designation and reconstructive surgery in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to understand the role of the psychologist in providing care for these patients. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from 5 Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to a qualitative research model. In this paper, 3 of the studied categories are analyzed: "sex definition and re-designation", "reconstructive surgery/vaginal dilation", and "psychology". RESULTS: Parents' main anguish relates to the situation of an unnamed sex at birth, whereas sex re-designation was distressful to physicians. A sense of loneliness when dealing with the disease and treatment was a common anguish among patients; dilation procedures were the major complaint. In general, physicians recommend that genital reconstructive surgery be performed early on to avoid future trauma. CONCLUSIONS: In such a complex scenario, it is remarkable that not all the reference service staff have a psychologist on duty. Difficulties to deal with questions involving sexuality were evident and dilation procedures are an additional source of trauma for these patients.

One-year clinical evaluation of single morning dose prednisolone therapy for 21-hydroxylase deficiency

Esquemas de reposição com hidrocortisona (HC) para a D21OH são, em geral, insatisfatórios e parcialmente eficientes quanto ao crescimento. Não aderência é comum já que a meia-vida da HC requer administração de 3 doses diárias. Mesmo várias doses não reproduzem a cronobiologia do cortisol e podem prejudicar os ritmos mediados pelo hipotálamo. Como glicocorticóides sintéticos podem melhorar o controle clínico, avaliamos os possíveis benefícios da terapia por um ano com fosfato de prednisolona (PD) em dose única matinal em 44 pacientes com D21OHD randomizados em 2 grupos: um (n=23) recebeu PD (2,4-3,5mg/m2SC) e o outro (n=21), HC 3 vezes ao dia (10-15mg/m2SC). Após um ano, a taxa de maturação óssea manteve-se estável no grupo PD (de 1,20 para 1,14), tendo aumentado discretamente (de 1,21 para 1,29) no grupo HC. A velocidade de crescimento (em SDS) foi preservada no grupo PD (de 1,2 para 1,2 no total de pacientes; 0,79 para 1,13 nos pré-púberes), enquanto discreto aumento ocorreu nos pré-púberes sob HC (1,1 to 1,9); a estatura para a IO (em SDS) elevou-se após um ano do uso de PD. Assim, pacientes com D21OH tratados por um ano com dose única matinal de PD parecem alcançar melhor controle clínico e hormonal do que aqueles usando 3 doses diárias de HC, permitindo inclusive a redução da dose. Nosso esquema atual de reposição com PD (1,5-3mg/m2SC/dia), sugere uma relação de bioequivalência HC:PD de 6-8:1.

Aplicação da cromatografia líquida de alta eficiência para quantificação direta da 17`alfa'-hidroxiprogesterona sérica / Application of reversed-phase liquid-cromatography (RP-HPLC) to direct quantification of 17-`alpha'-hydroxyprogesterone in serum

A determinação dos níveis séricos de 17`alfa'-hidroxiprogesterona (17OHP) é essencial no diagnóstico laboratorial da hiperplasia adrenal congênita (CAH) por deficiência de 21-hidroxilase. Essa condição é responsável por pseudo-hermaffroditismo em meninas e precocidade sexual em ambos os sexos. A 17OHP foi quantificada diretamente empregando-se cromatografia líquida de alta eficiência no modo fase reversa (RP-HPLC) em amostras de soro previamente extraídas com éter. Utilizou-se coluna ODS-Hypersil® e fase móvel composta de água-metanol (4:6 v/v) com vazão de 1,0 mL/min. A determinação deu-se em 246 nm. A 17OHP apresentou tempo de retenção de 5,6 min. O método mostrou-se eficaz e eficiente com sensibilidade e linearidade (r²=0,9993) na faixa de concentração estudada de 500 a 100.000 ng/dL...

Desenvolvimento de um radioimunoensaio para 21-deoxicortisol sérico e sua potencial aplicaçäo no diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita / Development of a radioimmunoassay for serum 21-deoxycortisol and its potential application in the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia

O 21-deoxicortisol (21DF) sérico tem sido considerado um excelente marcador para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase (D21OH). Embora vários métodos de radioimunoensaio (RIE) tenham sido descritos para 21DF, nenhum deles está disponível comercialmente. Desenvolvemos um RIE adaptado para a dosagem de 21DF, com extraçäo prévia das amostras com éter e separaçäo por cromatografia líquida (HPLC). O ensaio foi aplicado para a avaliaçäo de crianças portadoras da forma clássica de D21OH (15F/10M) e um grupo controle (5F/8M). O anticorpo obtido, associado à eficiência da separaçäo por HPLC, viabilizou o emprego do cortisol triciado neste RIE. Enquanto nos pacientes os níveis de cortisol estavam reduzidos (48h após suspensäo do tratamento) em comparaçäo com o grupo controle (2,1±2,1 vs. 16,2±7,0mig/dl), os valores do 21DF sérico estavam bastante elevados (1.359±853ng/dl, variando de 434 a 3.079), embora consistentemente abaixo do limite de sensibilidade (156ng/dl) no grupo controle. O presente método, mesmo destituído de sensibilidade para aplicaçäo em indivíduos normais, permite a quantificaçäo deste esteróide em portadores de D21OH, com a sensibilidade e a especificidade necessárias para o diagnóstico e acompanhamento desta condiçäo clínica

Prevalência dos marcadores imunológicos Anti-GAD e Anti-IA2 em parentes de primeiro grau de diabéticos do tipo 1 em amostra da população da Grande São Paulo / Prevalence of immunological markers (Anti-GAD and Anti-IA2) in first-degree relatives of patients with type 1 diabetes in Great São Paulo City

O diabetes tipo 1A (DM1) é causado por mecanismo auto-imune contra células beta em indivíduos com predisposição genética. Auto-anticorpos anti-GAD e anti-IA2 são considerados importantes marcadores destas alterações, cuja prevalência variam, segundo a população estudada e história familiar. Dados sobre freqüência desses marcadores na população brasileira são escassos. OBJETIVOS: Avaliar a freqüência de anti-GAD e anti-IA2 em parentes de primeiro grau de portadores de DM1 (PDM1) em amostra da população da Grande São Paulo. MÉTODOS: Quarenta e oito jovens PDM1 foram recrutados junto a 36 propósitos assistidos em ambulatórios especializados em diabetes da Grande São Paulo, apresentando mediana de idade de 14,5 anos (6,7 a 17,9 anos). Os valores de referência do anti-GAD foram obtidos utilizado-se soros de 194 voluntários normais, sem antecedentes familiares de DM1, com idade de 9,7 a 64,0 anos (mediana de 13,4). Soros de 71 indivíduos normais com idade variando de 11,1 a 15,2 anos (Mi= 12,6) foram submetidos à dosagem de anti-IA2. As dosagens dos marcadores foram através do radioensaio (KRONUS®, Idaho, USA). Valores acima do 99º percentil obtido no grupo controle foram considerados positivos. RESULTADOS: O 99º percentil correspondeu ao valor 1,72 U/ml para o anti-GAD e 0,97 U/ml para o anti-IA2. Cinco indivíduos dos PDM1 (10,4 por cento) foram positivos para o anti-GAD, contra 0,5 por cento dos controles (P<0,01). Um jovem do grupo PDM1 mostrou-se positivo para o anti-IA2 (2,1 por cento), com freqüência semelhante aos controles. CONCLUSÃO: O anti-GAD mostrou maior prevalência entre os PDM1, não havendo diferença entre o PDM1 e controles quanto à freqüência de anti-IA2