Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río / Results of an invasive prenatal study for the diagnosis of aneuploidy at Hospital Sótero del Río

ANTECEDENTES: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. OBJETIVO: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. RESULTADOS: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). CONCLUSIÓN: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso.

BACKGROUND: Malformations and aneuploidy are a major cause of perinatal morbidity and mortality in Chile. Invasive techniques are offered to determine the fetal karyotype, when there is an abnormal finding in the ultrasound. AIMS: To assess the local situation of prenatal genetic diagnosis to improve the management of this population. METHODS: This is a retrospective and descriptive study of patients from october 2010 to march 2015, who had an amniocentesis for genetic testing due suspected fetal malformations or aneu-ploidy. RESULTS: The sonographic findings most frequently found were: congenital heart disease, malformations of the central nervous system and early growth restrictions. 164 patients agree to perform invasive prenatal genetic, obtaining 154 results. The average maternal age was 30 years and the mean gestational age at amniocentesis was 27+3 weeks. In trisomy 21 pregnancies, 71% of patients were higher than 35 years. 31% of the samples had abnormal karyotype: trisomy 21 (14%), trisomy 18 (9%), Turner's syndrome (4.5%) and trisomy 13 (3%). CONCLUSIONS: Prenatal genetic diagnosis allows appropriate perinatal management and contributes to prepare the patient and their families for an adverse perinatal outcome.

Enfermedad inflamatoria pélvica: un reto en el diagnóstico y tratamiento precoz / Pelvic inflammatory disease: a challenge in the early diagnosis and treatment

Actualizar los datos disponibles en referencia a la enfermedad inflamatoria pélvica para poder unificar criterios diagnósticos y terapéuticos y así minimizar las complicaciones que a corto y/o largo plazo puedan derivar. Método: Revisión de la literatura en Pubmed atendiendo sobre todo a las guías clínicas más actualizadas y ensayos clínicos aleatorizados. Resultados: La enfermedad inflamatoria pélvica es un cuadro infeccioso común entre las mujeres en edad fértil. Su mecanismo de transmisión más frecuente es la vía sexual y comparte factores de riesgo con otras enfermedades de transmisión sexual. Su diagnóstico, que es clínico, puede ser complejo y las formas subclínicas pueden pasar en ocasiones inadvertidas. Generalmente se puede comenzar con un tratamiento médico ambulatorio siguiendo las pautas recomendadas, y si la paciente no mejora o presenta un cuadro grave de inicio se indicará ingreso hospitalario y tratamiento médico endovenoso, reservando la cirugía para aquellos casos rebeldes en que fracasen los pasos anteriores. Conclusión: Es imprescindible reconocer esta entidad e instaurar el tratamiento antibiótico precoz, un retraso en el tratamiento adecuado, puede incrementar las secuelas inflamatorias a corto y largo plazo.

Update the pelvic inflammatory disease to standardize diagnostic and therapeutic criteria and to minimize its complications in the short and/or long term. Method: Search in Pubmed with especial attention to clinical guidelines and randomized clinical trials. Results: Pelvic inflammatory disease is a common infectious condition among women of fertile age. Its mechanism is the most common sexually transmitted shared risk factors and other sexually transmitted disease. Its clinical diagnosis can be complex and subclinical forms can sometimes go unnoticed. Usually it's indicated to start with medical treatment following the recommended guidelines, and if the patient does not improve or has a severe case, hospitalization and intravenous medical treatment is indicated, reserving surgery for those cases in which fail the above steps. Conclusion: It is essential to recognize this entity and establish early antibiotic treatment, so that a delay in appropriate antibiotic treatment, can lead to an increase in inflammatory short and long term sequelae.

Tumores müllerianos mixtos malignos uterinos / Uterine malignant mixed mullerian tumors

Los tumores müllerianos mixtos malignos o carcinosarcomas son neoplasias poco frecuentes y altamente agresivas que suelen presentarse en pacientes mayores de 60 años, generalmente en forma de metrorragia posmenopáusica y/o presencia de masas uterinas. Entre los factores de riesgo reconocidos está descrita la historia de irradiación previa del área pélvica. Presentamos 3 casos clínicos de pacientes diagnosticadas y tratadas de tumores müllerianos mixtos uterinos malignos, existiendo en todos ellos el antecedente de neoplasias que habían precisado radioterapia pélvica como parte de su tratamiento.

The malignant Mullerian mixed tumors are rare and highly aggressive, these tumors usually occur in women over 60 years and the most common clinical appearance is that of postmenopausal vaginal bleeding or the presence of uterine mass. As a risk factor is described the history of prior irradiation of the pelvic area. We reported the case of three patients with mullerian mixed tumors, in all these cases the patients have a history of cancer who required pelvic radiation as part of their treatment.

Conservación de las estructuras orales y faciales del cadáver quemado / Preservation of the oral and facial structures of a burned corpse

El objetivo, establecer la importancia de conservar los rasgos faciales del cádaver cuando se practica la auptosia bucal, aún de haber estado expuesto a la acción de altas temperaturas. Se reseña un sesatre masivo donde la información decisiva para la identificación de los cadáveres surgió a partir de las rondas de conocimiento visual en las que participaron familiares y relacionados de las víctimas. Se hacen consideraciones en cuanto al menejo cuidadoso con el cual deben tratarse tanto las piezas dentarias como los rasgos faciales, cuando se llevan a cabo las maniobras necesarias para el abordaje de la cavidad bucal. El reconocimiento visual representa un medio orientador en el proceso de identificación médico-legal, en conjunto con otros elementos de identificación personal. Esto es especialmente útil en los países en vías de desarrollo donde los registros dentales ante-mortem no son fácilmente localizables y no se dispone ampliamente de técnicas de Biología Molecular, como el perfil de ADN.

A newly designed partial subperiosteal implant and the classical design: a comparative study

Seventy two partial subperiosteal implants were inserted in 52 patients. Thirty six of these implants had a classical design in which the submerged structure had thick primary and secondary connectors. Thirty six implants had a newly designed submerged structure consisting of long and thin primary connectors with grooves along their outer surfaces designed to stop or delay the downgrowth of epithelial mucosa. A six year evaluation revealed a 92.5 per cent success of the newly designed implants and an 84 per cent success for the classical design. A 10 year statistical projection revealed a 50 per cent cumulative success for the classical design and a 92.5 per cent success for the new design

Hábitos musicales de la juventud y daño auditivo / Musical habits in youth and hearing damage

Se efectuaron diversas investigaciones con el fin de determinar la presencia de daño auditivo en relación a la exposición a música ambiental en jóvenes y músicos profesionales, las que comprendieron: a) encuesta sobre los hábitos de audición musical. b) mediciones de intensidad sonora de Personal Stereos y lugares donde se escucha música a gran volúmen. c) estudios de fatiga auditiva durante la utilización normal de Personal Stereo. d) evaluación audiométrica a una población de jóvenes y a otra de músicos profesionales. Los resultados sugieren que existe un daño auditivo pesquisable en jóvenes al compararlos con las curvas normales para su edad y tanto la encuesta de hábitos de audición como las mediciones técnicas efectuadas en las fuentes sonoras y el estudio de fatiga auditiva, podrían explicar este deterioro. Igualmente se pesquisaron signos de daño auditivo en músicos profesionales

Tratamiento del mucocele frontal mediante marsupialización / Frontal mucocele treatment by marsupialization

Los autores presentan su experiencia de un tratamiento quirúrgico conservador del mucocele frontal en un período de cuatro años. Se describe la técnica quirúrgica de la marsupialización del seno frontal y sus ventajas estéticas. Se discute y compara con otras técnicas más radicales. Esta es una técnica simple con excelentes resultados cosméticos y un período post operatorio breve y buena tolerancia

Evaluación del tratamiento quirúrgico del papiloma invertido de fosas nasales y cavidades paranasales / Evaluation of surgical treatment of the inverting papilloma of nasal and paranasal cavities

Los papilomas schneiderianos son tumores poco frecuentes que aparecen en las fosas nasales y cavidades paranasales. Ellos están clasificados en tres tipos histológicos: papilomas invertidos, fungiformes y de células cilíndricas. Son considerados como intermedios por su conducta agresiva. Invaden a través de extensión local y tiene una importante tendencia a recidivar. Pueden aparecer en osociación con malignidad. En su etiología se asume corrientemente un rol viral. Se confeccionó un protocolo prospectivo para el manejo del papiloma nasal en el Hospital Van Buren de Valparaíso. Trece pacientes fueron tratados en un período de 5 años: Cinco de ellos fueron operados por una rinotomía lateral y ocho por una técnica de Denker. Ambos abordajes permitieron una resección satisfactoria del tumor y tuvieron un control similar de la enfermedad. En esta serie hubo un caso de recurrencia y ninguno de malignidad. Se hace hincapié en los principios básicos del tratamiento como son: Biopsia previa a la cirugía, uso de tomografía axial computarizada (TAC), abordaje quirúrgico amplio, y la necesidad de someter cualquier tejido tomado de la fosa nasal a examen histopatológico a pesar de su aparente aspecto benigno