AXIN2-associated adenomatous colorectal polyposis

Abstract: Introduction Most cases of colorectal cancer (CRC) occur sporadically; however, ~3% to 6% of all CRCs are related to inherited syndromes, such as Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis (FAP). The adenomatous polyposis coli (APC) andmutY DNA glycosylase (MUTYH) germline mutations are the main genetic causes related to colorectal polyposis. Nevertheless, in many cases mutations in these genes have not been identified. The aim of the present case report is to describe a rare case of genetic colorectal polyposis associated with the axis inhibition protein 2 (AXIN2) gene. Case Report: The first colonoscopy screening of a 61-year-old male patient with no known family history of CRC revealed ~ 50 colorectal polyps. A histological evaluation of the resected polyps showed low-grade tubular adenomas. Germline genetic testing through a multigene panel for cancer predisposition syndromes revealed a pathogenic variant in the AXIN2 gene. In addition to colorectal polyposis, the patient had mild features of ectodermal dysplasia: hypodontia, scant body hair, and onychodystrophy. Discussion: The AXIN2 gene acts as a negative regulator of the Wnt/β -catenin signaling pathway, which participates in development processes and cellular homeostasis. Further studies are needed to support the surveillance recommendations for carriers of the AXIN2 pathogenic variant. (AU)

Avaliação da capacidade funcional de adolescentes portadores de Mucopolissacaridose do tipo II / Assessment of functional capacity of teens who are Mucopolysaccharidosis type II carriers

[{"text": "Introdução: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X e que\r\nafeta quase que exclusivamente o sexo masculino. Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária. Objetivo: O objetivo deste estudo foi a identificação das áreas de desempenho nas quais os portadores de MPS II apresentam maior comprometimento, além da análise do perfil socioeconômico da respectiva família. Método: A pesquisa se deu através de entrevista com a responsável por três irmãos adolescentes, A1-19 anos, A2-16 anos e A3-15anos, portadores de MPS II, no Estado de Alagoas. A coleta foi efetuada por profissional capacitado, utilizando a Medida de Independência Funcional (MIF) como questionário para identificação de perdas funcionais, e ABEP, para análise do perfil socioeconômico. Resultados: Os resultados\r\napontaram que, em termos socioeconômicos, a família está inserida na classe C1. Em relação ao desempenho, verificou-se que, entre os irmãos, A1 apresenta dependência total nas habilidades investigadas; A2 apresenta perdas funcionais mais incapacitantes, necessitando de auxílio moderado, e A3 possui boa parte das habilidades físicas e cognitivas preservada, porém possui dependência modificada. Conclusão: Diante das dificuldades identificadas neste estudo, foi analisada a importância do diagnóstico precoce e das terapias de reabilitação aliadas à terapia enzimática, para que haja um retardo na progressão da doença.", "_i": "pt"}, {"text": "Introduction: Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is an X-linked genetic disease which almost exclusively\r\naffects males. The disease presents a multisystem form, caused by the progressive accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in tissues and organs. It causes developmental delays resulting in limitations on the performance of day-to-day activities. Objective: The aim of this study was to identify occupational performance areas in which people with MPS II have greater impairment and analyze their family's socioeconomic profile. Method: The research was done through interviews with an individual responsible for three adolescent brothers, (A1-19 years, A2-16 years and A3-15 years) who are MPS II carriers from Alagoas, Brazil. Data collection was performed by a trained professional using the Functional\r\nIndependence Measure (FIM) as a questionnaire to identify the functional losses and the ABEP for socioeconomic profile analysis. Results: The results showed that the family is included in the C1 socioeconomic class. Among the siblings, A1 presents total dependence on the investigated skills; A2 presents the most disabling functional losses requiring moderate assistance and A3 has much of his physical and cognitive skills preserved, but has modified dependence. Conclusion: Taking into consideration the difficulties identified in this study, we highlighted the importance of early\r\ndiagnosis and rehabilitation therapies combined with enzyme therapy, which can delay disease progression.", "_i": "en"}]

Profile of patients with genitourinary anomalies treated in a clinical genetics service in the Brazilian unified health system / Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde

To describe the profile of patients with genitourinary abnormalities treated at a tertiary hospital genetics service. Methods: Cross-sectional study of 1068 medical records of patients treated between April/2008 and August/2014. A total of 115 cases suggestive of genitourinary anomalies were selected, regardless of age. A standardized clinical protocol was used, as well as karyotype, hormone levels and genitourinary ultrasound for basic evaluation. Laparoscopy, gonadal biopsy and molecular studies were performed in specific cases. Patients with genitourinary malformations were classified as genitourinary anomalies (GUA), whereas the others, as Disorders of Sex Differentiation (DSD). Chi-square, Fisher and Kruskal–Wallis tests were used for statistical analysis and comparison between groups. Results: 80 subjects met the inclusion criteria, 91% with DSD and 9% with isolated/syndromic GUA. The age was younger in the GUA group (p<0.02), but these groups did not differ regarding external and internal genitalia, as well as karyotype. Karyotype 46,XY was verified in 55% and chromosomal aberrations in 17.5% of cases. Ambiguous genitalia occurred in 45%, predominantly in 46,XX patients (p<0.006). Disorders of Gonadal Differentiation accounted for 25% and congenital adrenal hyperplasia, for 17.5% of the sample. Consanguinity occurred in 16%, recurrence in 12%, lack of birth certificate in 20% and interrupted follow-up in 31% of cases. Conclusions: Patients with DSD predominated. Ambiguous genitalia and abnormal sexual differentiation were more frequent among infants and prepubertal individuals. Congenital adrenal hyperplasia was the most prevalent nosology. Younger patients were more common in the GUA group. Abandonment and lower frequency of birth certificate occurred in patients with ambiguous or malformed genitalia. These characteristics corroborate the literature and show the biopsychosocial impact of genitourinary anomalies.

Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se protocolo clínico padronizado, cariótipo, hormônios e ultrassonografia geniturinária para avaliação básica. Laparoscopia, biopsia gonadal e estudos moleculares foram feitos em casos específicos. Pacientes com malformações geniturinárias foram classificados como defeitos geniturinários (DGU), os demais, como distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Usaram-se qui-quadrado, Fisher e Kruskal-Wallis para análise estatística e comparação entre os grupos. Resultados: Preencheram os critérios de inclusão 80 sujeitos, 91% com DDS e 9% com DGU isolados/sindrômicos. A idade foi menor no grupo DGU (p<0,02), mas esses grupos não diferiram quanto a genitália externa, interna e cariótipo. Verificou-se cariótipo 46,XY em 55% e aberrações cromossômicas em 17,5% dos casos. Ambiguidade genital ocorreu em 45%, predominou em pacientes 46,XX (p<0,006). Distúrbios da diferenciação gonadal representaram 25% e hiperplasia adrenal congênita; 17,5% da amostra. Consanguinidade ocorreu em 16%, recorrência em 12%, ausência de registro civil em 20% e interrupção do seguimento em 31% dos casos. Conclusões: Predominaram pacientes com DDS. Ambiguidade genital e diferenciação sexual anômala foram mais frequentes entre recém-nascidos e pré-púberes. Hiperplasia adrenal congênita foi a nosologia mais prevalente. Pacientes mais jovens pertenciam ao grupo DGU. Menor frequência de registro civil e abandono ocorreram em pacientes com genitália ambígua ou malformada. Essas características corroboram a literatura e evidenciam o impacto biopsicossocial das anormalidades geniturinárias.

Effect of water temperature and prey concentrations on initial development of Lophiosilurus alexandri Steindachner, 1876 (Siluriformes: Pseudopimelodidae), a freshwater fish

The aim of this study was to investigate the effects of water temperature and prey concentrations (Artemia nauplii) on the initial development of Lophiosilurus alexandri larvae. The experiment was conducted using a 4 x 2 factorial design, with four water temperatures (23, 26, 29 and 32 °C), two different initial prey concentrations (P700 and P1,300) and three replicates. Feeding was increased during the fifteen-day experiment. At the end of the experiment, the survival and condition factor were affected only by prey concentrations, with elevated numbers of Artemia nauplii leading to higher averages of these variables. The total length (TL) and specific growth rate were separately influenced by temperature and prey concentration, without interaction between them, and weight showed an interaction with these factors. In general, an increase of temperature (23 to 32 °C) improved the growth and nitrogen gain in L alexandri larvae. For TL, the optimal temperatures estimated were 31.4 and 31.0 °C for P700 and P1,300, respectively. Similar mean body weight larvae and nitrogen gain were observed at 23 °C for both levels of prey concentrations. For other temperatures, the P1,300 level provided greater weight gain for L. alexandri. Therefore, it is suggested that temperatures between 29-32 °C combined with a higher level of prey concentration maximise the development and nitrogen gain in L. alexandri larvae. Moreover, this is the first result about nitrogen incorporation in neotropical fish larvae.

O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos da temperatura da água e concentrações de presas (náuplios de Artemia) no desenvolvimento inicial de larvas de Lophiosilurus alexandri. O experimento foi conduzido em esquema fatorial 4 x 2, com quatro temperaturas da água (23, 26, 29 and 32 °C), duas concentrações de presas (P700 e P1.300) e três réplicas. A quantidade de alimento ofertado aumentou durante os 15 dias de experimento. Ao final do experimento a sobrevivência e o fator de condição foram afetados apenas pela concentração de presas, sendo que a maior concentração proporcionou médias superiores para as variáveis mencionadas. O comprimento total (CT) e a taxa de crescimento específico foram influenciados separadamente pelos fatores temperatura e concentração de presa, sem interação entre os fatores, e o peso individual das larvas apresentou interação entre os fatores estudados. Em geral, o aumento da temperatura (de 23 para 32 °C) promoveu o crescimento e o ganho em nitrogênio nas larvas de L alexandri. Para o CT, a temperatura ótima ficou em 31,4 e 31,0 °C para P700 e P1.300, respectivamente. Médias semelhantes do peso individual e ganho em nitrogênio foram observadas nos animais cultivados a 23 °C em ambos os níveis de concentração de presas. Nas demais temperaturas, o nível de P1.300 levou a um maior ganho em peso para as larvas de L. alexandri. Desta forma, conclui-se que o desenvolvimento inicial das larvas de L. alexandri é afetado por ambos os fatores estudados, e temperaturas entre 29-32 °C combinados ao maior nível de concentração de presas são as melhores opções para maximizar o desenvolvimento das larvas e o ganho em nitrogênio. Em adição, esse é o primeiro resultado sobre a incorporação de nitrogênio em larvas de peixes neotropicais.

Avaliação do risco cardiovascular em pacientes portadores de retrovirose em acompanhamento na infectologia do Hospital Regional da Asa Norte,Brasília, Distrito Federal, Brasil. / Evaluation of cardiovascular risk in patients with retrovirus infections monitored in the Department of Infectology at Hospital Regional da Asa Norte,Brasília, Brazil

A aterosclerose é a principal responsável pelas doenças cardiovasculares. Estudos mostram que o vírus da imunodeficiência humana é fator de risco independente de doença cardiovascular e que há forte associação entre a terapia antirretroviral e o aumento do risco de coronariopatia isquêmica.O escore de risco de Framingham, assim comoo índice tornozelo-braquial e a espessura das camadas íntima e média carotídeas são ferramentas usadas para estimar o risco de doença aterosclerótica.

Atherosclerosis is the main cause of cardiovascular diseases. Studies have shown that the human immunodeficiency virus (HIV) is an independent risk factor for cardiovascular disease and that there isa strong correlation between antiretroviral therapy and an increased risk of ischemic heart disease. The Framingham Risk Score (FRS), like the ankle braquial index (ABI) and the intima-media thickness, is a tool used to estimate the risk of atherosclerosis.

Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal / Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia: role of the fetal ultrasound

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO CASO: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos vertebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória. COMENTÁRIOS: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intra-útero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família.

OBJECTIVE: To report a patient with thanatophoric dysplasia, an autosomal dominant and lethal form of nanism diagnosed in the prenatal period and to review the literature, discussing the main differential diagnosis and highlighting the importance of the fetal ultrasound in the identification of fetus with this dysplasia. CASE DESCRIPTION: The patient is the second son of young parents without family history of genetic diseases. The fetal ultrasound performed with 35 weeks of gestation showed polyhydramnios, prominent forehead and disproportion between skull and trunk, with thoracic hypoplasia and shortening of long bones, suggestive of thanatophoric dysplasia. At birth, the child was small and presented: hypotonia, macrocephaly, large fontanel, middle face hypoplasia, bulging eyes, nevus flammeus in the nose and eyelids, low nasal bridge, micrognathia, short neck and thorax, and an important shortening of arms, forearms, thighs and legs. Radiographic evaluation showed a great transverse diameter of the skull, thorax with short ribs and diminished vertebral bodies, shortening and deformity of the long bones of upper and lower limbs (with curved femora) and hypoplasia of the pelvis. These features confirmed the prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia. The patient died few days after birth due to respiratory insufficiency. COMMENTS: Fetal ultrasound is a non-invasive method capable of diagnosing several bone dysplasias, including the thanatophoric one. The intrauterine diagnosis allows the differential diagnosis of the condition as well as the genetic counseling for the family.

Is intra-operative gamma probe detection really necessary for inguinal sentinel lymph node biopsy?

CONTEXT: Sentinel node (SN) biopsy has changed the surgical treatment of malignant melanoma. The literature has emphasized the importance of gamma probe detection (GPD) of the SN. OBJECTIVE: Our objective was to evaluate the efficacy of patent blue dye (PBD) and GPD for SN biopsy in different lymphatic basins. DESIGN: Patients with cutaneous malignant melanoma in stages I and II were submitted to biopsy of the SN, identified by PBD and GPD, as part of a research project. SETTING: Patients were seen at Hospital São Paulo by a multidisciplinary group (Plastic Surgery Tumor Branch, Nuclear Medicine and Pathology). PATIENTS: 64 patients with localized malignant melanoma were studied. The median age was 46.5 years. The primary tumor was located in the neck, trunk or extremities. INTERVENTIONS: Preoperative lymphoscintigraphy, lymphatic mapping with PBD and intraoperative GPD was performed on all patients. The SN was examined by conventional and immunohistochemical staining. If the SN was not found or contained micrometastases, only complete lymphadenectomy was performed. MAIN MEASUREMENTS: The SN was identified by PBD if it was blue-stained, and by GPD if demonstrated activity five times greater than the adipose tissue of the neighborhood. RESULTS: Seventy lymphatic basins were explored. Lymphoscintigraphy showed ambiguous drainage in 7 patients. GPD identified the SN in 68 basins (97 percent) and PBD in 53 (76 percent). PBD and GPD identified SN in 100 percent of the inguinal basins. For the remaining basins both techniques were complementary. A metastatic SN was found in 10 basins. Three patients with negative SN had recurrence (median follow-up = 11 months). CONCLUSION: Although both GPD and PBD are useful and complementary, PBD alone identified the SN in 100 percent of the inguinal lymphatic basins

Avaliaçäo clínico-cirúrgica do Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário de Taubaté, SP, em 1991 / Surgical clinic research in the Otorhinolaryngologic Service of the University Hospital, in Taubaté, SP, during 1991

Os autores apresentam uma avaliaçao do desenpenho clínico-cirúrgico do Serviço Otorrinolaringologia do Hospital Universitário de Taubaté, Sao Paulo, durante o ano de 1991, através da análise de fichas de produçao diária, prontuários médicos e livros de registro do centro cirúrgico. Expoem critérios pré-operatórios de tratamento clínico, até a indicaçao cirúrgica, e mostram esses resultados. Foram realizadas 3.239 consultas ambulatoriais e 162 cirurgias, perfazendo 5,00 por cento desse total. As doenças crônicas de ouvido foram as mais incidentes, seguidas das de orofaringe. Os autores fizeram uma análise crítica das enfermidades mais comuns e seus tratamentos, comparando-os à literatura, e ainda, do Sistema Unico de Saúde adotado.

Mapeamento linfático intra-operatório para melanoma estádio clínico I: uma técnica promissora / Intra-operative lymphatic mapping for melanoma clinical stage I: a advanced techinique

Relato de casos e descriçäo de técnica cirúrgica utilizada para melanoma, cuja incidência mundial cresce 4 por cento ao ano. O mapeamento linfático intra-operatório com linfadenectomia seletiva indica a linfadenectomia completa quando o linfonodo sentinela se mostra comprometido, tnedo-se assim evitado, nos pacientes nos quais tal linfonodo se mostra livre da doença, a morbidade e os custos de uma linfadenectomia desnecessária

Tratamento cirúrgico das microvarizes dos membros inferiores / Surgical treatment of the microvarices in the lower limbs

A certeza do diagnóstico clínico de melanoma foi de aproximadamente 64// num clássico trabalho de Kopf, em 1975; ou seja, um erro ocorreu em um terço dos casos de melanoma histologicamente confirmados. Portanto, a importância de uma biópsia seguida de exame histopatológico, antes do ato cirúrgico definitivo, parece ser prioritária, pois os mesmos säo, em sua grande maioria, mutilantes. Alguns autores justificam que uma biópsia incisional, isto é, uma biópsia feita com punch numa lesäo de melanoma poderia disseminar um contigente de células malignas no derme subjacente, e teoricamente, aumentar o risco de metástases, tanto local como a distância. Com o objetivo de orientar o leitor, nós revisamos a literatura concernente à questäo de o quanto uma biópsia incisional em melanoma poderia aumentar o risco de metástases e diminuir a taxa de sobrevida dos pacientes

Grupo de mäes: uma experiência de ensino da puericultura / Groups of mothers: an experience in teaching of puericulture

Os autores discutem a experiência de ensino e discussäo da Puericultura através do atendimento de grupo de mäes desenvolvido no Centro de Saúde Escola "Prof. Samuel B. Pessoa" e dirigida aos residentes de primeiro ano do Departamento de Pediatria da FMUSP. Partindo da idéia de que o ensino da Puericultura näo deve ser o repasse de regras e normas de conduta no cuidado da criança, propöe-se discutir as orientaçöes a partir das situaçöes vivenciadas pelas mäes. Os autores descrevem a dinâmica de funcionamento dos grupos, referindo, também, os temas mais frequentes nas discussöes e concluem pela importância desta forma de aprendizado