Necrosis en espejo de ganglios basales en la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Presentación de un caso / Mirror necrosis of basal ganglia in maple syrup urine disease. A case report

RESUMEN La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad genética autosómica recesiva, cerebral degenerativa. Es causada por un déficit en la actividad de la deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada, que provoca inadecuado almacenamiento de los tres aminoácidos esenciales de dicha cadena. Esto genera una neurotoxicidad severa que puede llevar a la muerte. Se manifiesta clínicamente por deterioro neurológico, retraso psicomotor, problemas de alimentación, orina con olor característico. Sus consecuencias cerebrales pueden ser definidas mediante tomografía axial computarizada. Este artículo tiene como objetivo presentar un caso de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce con hipodensidad bilateral de los ganglios basales por necrosis en espejo, detectado mediante estudio tomográfico. Se trata de una paciente femenina, de 9 años de edad con cuadro anterior de cetoacidosis no diabética. Posterior a la realización de apendicectomía, comenzó con cuadro comatoso que requirió estudio tomográfico mediante el cual se constató edema cerebral. Evolucionó tórpidamente, por lo que requirió nuevo estudio tomográfico que demostró empeoramiento de las condiciones neurológicas al reflejarse en la imagen hipodensidad bilateral a nivel de los núcleos basales por necrosis. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una afección rara, con diversas formas clínicas. Requiere de estudios de laboratorio que la confirmen e imágenes como tomografía computarizada que, como en este caso, ayuden a evidenciar el daño neurológico. Fue muy característica la hipodensidad de ganglios basales asociada a edema cerebral.

ABSTRACT Maple syrup urine disease is an autosomal recessive genetic degenerative brain disease. It is caused by a deficit in branched-chain ketoacid dehydrogenase activity, which causes inadequate storage of the three essential amino acids of said chain. This generates severe neurotoxicity that can lead to death. It is clinically manifested by neurological deterioration, psychomotor retardation, feeding problems, urine with a characteristic odor. Its cerebral consequences can be defined by computerized axial tomography. This article aims to present a case of maple syrup urine disease with bilateral hypodensity of the basal ganglia due to mirror necrosis, detected by tomographic study. This is a 9-years-old female patient with a history of non-diabetic ketoacidosis. After the appendectomy, she began with a coma that required a tomographic study, which revealed cerebral edema. She evolved torpidly, requiring a new tomographic study that showed worsening of the neurological conditions as bilateral hypodensity at the level of the basal nuclei due to necrosis was reflected in the image. Maple syrup urine disease is a rare condition with various clinical forms. It requires laboratory studies to confirm it and images such as computed tomography that, as in this case, help to show the neurological damage. The hypodensity of the basal ganglia associated with cerebral edema was very characteristic.

Utilidad de los medios imagenológicos en la pericarditis tuberculosa / Usefulness of imaging techniques in tuberculous pericarditis

RESUMEN El bacilo de la tuberculosis existe hace 3 millones de años. Esta es una enfermedad infectocontagiosa causada por el complejo Mycobacterium tuberculosis. Básicamente se puede presentar de tres formas: tuberculosis pulmonar, miliar y extrapulmonar, dentro de esta última se encuentra la tuberculosis pericárdica. En el caso específico de la Imagenología se han descrito signos radiológicos con importantes hallazgos en el área cardíaca. El ecocardiograma podría considerarse como el mejor método diagnóstico no invasivo para detectar la presencia de engrosamiento pericárdico y derrame pericárdico con o sin fibrina. La tomografía axial computarizada de tórax proporciona una excelente evaluación de la anatomía del corazón y el pericardio, el grosor del mismo y la presencia de líquido entre sus capas. El estudio mediante tomografía por emisión de positrones (PET) puede ser muy útil para discriminar la pericarditis tuberculosa de la idiopática. La resonancia magnética es muy sensible para valorar la estructura miocárdica, la función, la inflamación y la fibrosis. La infección pericárdica por tuberculosis sigue constituyendo un problema de salud mundial y su diagnóstico un reto para los especialistas que la enfrentan, lo que requiere de varias técnicas de imágenes diagnósticas y de pruebas bacteriológicas, en aras de lograr su confirmación.

ABSTRACT Tuberculosis bacillus has been around for 3 million years. This is an infectious disease caused by the Mycobacterium tuberculosis complex. It basically has three presentation forms: pulmonary, miliary and extrapulmonary tuberculosis, within the latter pericardial tuberculosis is included. Regarding the specific case of Imaging, radiological signs have been described with important findings in the cardiac area. Echocardiogram could be considered the best noninvasive diagnostic method for detecting the presence of pericardial thickening and pericardial effusion with or without fibrin. Chest computed tomography scan provides an excellent assessment of the anatomy of the heart and pericardium, the thickness of the latter, and the presence of fluid between its layers. Positron emission tomography (PET) study is very useful in discriminating tuberculous pericarditis from idiopathic one. Magnetic resonance imaging is very sensitive to assess myocardial structure, function, inflammation, and fibrosis. Pericardial tuberculosis infection remains a global health problem with challenging diagnosis for those specialists facing it, which requires several diagnostic imaging techniques and bacteriological tests, in order to achieve its confirmation.

Deformidad de Sprengel asociado a Klippel Feil y la importancia de los estudios imagenológicos / Sprengel's deformity associated with Klippel-Feil syndrome and the importance of imaging studies

RESUMEN Introducción: la deformidad de Sprengel se considera una anomalía congénita rara caracterizada por la elevación y rotación lateral de la escápula con hipoplasia y atrofia de los músculos periescapulares, que causa deformación a ese nivel y limitación de los movimientos. Esta puede verse asociada al síndrome de Klippel Fail. Para su diagnóstico son indispensables los estudios imagenológicos. Objetivo: presentar un paciente pediátrico con síndrome de Sprengel asociado a Klippel Fail. Presentación del caso: se trató de una paciente femenina, de tres años de edad que presentó cuello corto, ancho, alado, con dificultades para la realización de sus movimientos. Al examen físico se constató la presencia de pterigium, asimetría de cintura escapular por elevación de escápula izquierda. Se le indicó radiografía de columna cervical y tórax y estudio tomográfico multidetector donde se encontró fusión de cuerpos vertebrales cervicales y escápula izquierda elevada. Se corroboró la asociación de síndrome de Sprengel asociado a síndrome de Klippel Fail. Conclusiones: los estudios imagenológicos son de vital importancia ante un paciente que presente asimetría escapular y acortamiento o deformidad de la región cervical. Estos permiten demostrar hallazgos patológicos en las estructuras osteomusculares a ese nivel. Los estudios radiográficos simples son de elección para iniciar el estudio. La tomografía multicorte es una herramienta efectiva dada sus nuevas técnicas de reconstrucción que facilitan la interpretación anatómica de estas deformidades como el caso expuesto en este estudio.

ABSTRACT Introduction: Sprengel's deformity is considered a rare congenital skeletal disorder characterized by scapula elevation and its lateral rotation, with peri-scapular muscles, hypoplasia and atrophy causing deformation in this anatomical region with limitation of movements. It can be associated with Klippel-Fail Syndrome. Imaging studies are essential for its diagnosis. Objective: to present a pediatric patient with Sprengel's deformity associated with Klippel-Fail syndrome, in which case the use of imaging studies was essential for the diagnosis. Case Report: a three-year-old pediatric female patient, with short, wide and winged neck, she had serious difficulties for performing shoulders movements. Physical examination showed pterygium and asymmetry of the shoulder girdle, due to the elevation of the left scapula. Cervical spine and chest radiography were requested along with multislice tomography, where a fusion of the cervical spine bodies and elevated left scapula were found, this finding confirm the association of Sprengel's deformity with Klippel-Fail syndrome. Conclusions: images studies have a vital importance to complete a correct diagnosis in patients who present scapular asymmetry and shortening or any deformity of the cervical spine. These types of studies allow demonstrating pathological findings in this anatomical region. Simple radiographic studies are the choice to start the study. Multislice tomography is an effective tool given the new reconstruction techniques which facilitate the anatomical interpretation on these deformities.

Ultrasonido renal en los primeros seis meses de vida / Renal ultrasound in the first six months of life

Introducción: Las malformaciones congénitas renales y de las vías urinarias, constituyen la causa más frecuente de la enfermedad renal crónica en niños menores de 5 años. La ultrasonografía renal, se contempla en la actualidad, en el estudio inicial ante la sospecha de enfermedad renal crónica secundaria a malformaciones congénitas renales y de vías urinarias. Objetivo: Identificar los hallazgos sonográficos sugestivos de anomalías renales en los primeros seis meses de vida. Métodos: Estudio descriptivo transversal en niños nacidos entre julio de 2014 y junio de 2015 en el municipio de Santa Clara, con ultrasonido renal prenatal normal. A los 672 niños estudiados, previo consentimiento informado, se les realizó ultrasonido renal en algún momento dentro de los seis primeros meses de vida, lo que permitió identificar a los niños con alteraciones sonográficas sugerentes de algún tipo de anomalías del desarrollo renal. Se continuaron los estudios, según protocolos establecidos, para definir el tipo de malformación congénita renal y de vías urinarias. Resultados: El 5,95 por ciento (40 pacientes) presentaron alguna alteración sonográfica. La hidronefrosis se identificó en el 27,50 por ciento. La ectopia renal y la asimetría renal estuvieron presentes en el 15,00 por ciento de los pacientes. El 10,00 por ciento presentó agenesia renal. El 22, 5 por ciento de los pacientes con hidronefrosis tenían reflujo vesicoureteral. Conclusiones: La hidronefrosis constituye una alteración sonográfica frecuente en pacientes con malformaciones congénitas renales, sobre todo del tipo de reflujo vesicoureteral. Dentro de las alteraciones de tamaño, posición y forma, la ectopia renal constituye la anomalía del desarrollo renal más frecuente(AU)

Introduction: Renal congenital and urinary tract´s malformations represent the most frequent cause of chronical kidney disease in children under five years old. The renal ultrasound it is nowadays included in the initial study while suspecting chronical kidney disease as a consequence of renal congenital and urinary tract´s malformations. Objective: To identify sonographic findings that suggest renal anomalies in the first six months of life. Methods: Descriptive cross-sectional study in children that were born from July, 2014 to June, 2015 in Santa Clara municipality having a normal prenatal renal ultrasound. The 672 children studied with previous informed consent had a renal ultrasound in the first six months of life which allowed to identify the children with sonographic alterations suggestive to any kind of renal development´s anomalies. The studies were conducted under the established protocols to define the kind of renal congenital and urinary tract´s malformation. Results: 5.5 percent (40 patients) presented any kind of sonographic alteration. Hydronephrosis was identified in 27.50 percent of the patients. Renal ectopy and renal asymmetry were present in the 15.00 percent of the patients. 10.00 percent presented renal agenesis. 22.5 percent of the patients with hydronephrosis had vesicoureteral reflux. Conclusions: Hydronephrosis represents a frequent sonographic alteration in patients with congenital renal malformations, mostly the vesicoureteral reflux type. Among the size, position and shape alterations, renal ectopy is the most frequent renal development´s anomaly(AU)

Acciones metodológicas para incentivar el uso del inglés en estudiantes y profesionales de ciencias médicas / Methodological actions to incentivate the use of the English language in medical sciences students and professionals

Fundamento: la enseñanza del inglés ha enfatizado en la importancia de conocer este idioma desde diferentes perspectivas; su dominio es requisito indispensable para el éxito en diversos ámbitos profesionales y académicos. Objetivo: elaborar acciones metodológicas para incentivar el uso del idioma inglés en estudiantes y profesionales de las ciencias médicas. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en la Filial Universitaria "Lidia Doce Sánchez" de Sagua la Grande, Villa Clara, en el curso escolar 2012-2013. Se utilizaron métodos teóricos: análisis-síntesis, inductivo-deductivo; empíricos: análisis documental y encuesta en forma de cuestionario a estudiantes y de entrevista a los profesionales y el criterio de especialistas para la valoración de la propuesta. Resultados: los instrumentos aplicados demostraron insuficiencias en el tratamiento metodológico y carencias de conocimientos del idioma en los profesores de las asignaturas participantes para lograr la adecuada implementación de la estrategia curricular de inglés en cada carrera, y la innegable afirmación de que este idioma constituye una necesidad en los profesionales de las ciencias médicas del territorio. Se elaboraron acciones metodológicas. Conclusión: las acciones metodológicas fueron valoradas por especialistas como pertinentes, son factibles de aplicar por la disponibilidad de recursos humanos y materiales para llevarlas a vías de hecho y tienen calidad científico pedagógica para su implementación.

Background: the teaching of English has emphasized the importance of knowing this language from different perspectives; its command is an indispensable requirement for the success in diverse professional and academic environments. Objective: to elaborate methodological actions to motivate the use of the English language in the medical sciences students and professionals. Methods: it was carried out a cross-sectional descriptive study in "Lidia Doce Sánchez University site from" Sagua la Grande, Villa Clara, in the academic year 2012-2013. Theoretical methods were used: analysis-synthesis, inductive-deductive; empiric ones: documental analysis and an interview in questionnaire form was applied to the students and the professionals were also interviewed and the specialists´ criteria for the valuation of the proposal. Results: the applied instruments demonstrated inadequacies in the methodological treatment and lack of knowledge of the language in the participant professors of the subjects, to achieve the appropriate implementation of the English language curricular strategy in each career, and the undeniable statement that this language constitutes a necessity for the medical sciences professionals of the territory. Methodological actions were elaborated. Conclusion: the methodological actions were valued by specialists as pertinent, they are feasible to be applied for the availability of human resources and materials to put them into practice and they have pedagogic and scientific quality for their implementation.