Síndrome de Turner en el recién nacido: análisis clínico en 12 pacientes con cariotipo 45,X / Turner syndrome in the newborn: clinical analysis in 12 patients with 45,X Karyotype

Aunque el cuadro clínico del síndrome de Turner (ST) está bien descrito, las manifestaciones tienen una gama de variabilidad dependiendo de la edad y de la anormalidad cromosómica. Con objeto de precisar la semblanza clínica de esta patología en el recién nacido (RN) con complemento cromosómico 45,X, se estudiaron 12 pacientes. Los hallazgos más relevantes lo constituyen: implantación baja de pelo en la nuca, edema de manos y pies, pabellones auriculares dismórficos, piel redundante en nuca y uñas hipoplásicas en manos y pies. La talla se encontró afectada; en peso no tuvo deterioso significativo. La dismorfia de pabellones auriculares, aunada al epicantus, filtrum largo e hipertelorismo pueden sugerir la facies de Turner en el RN. Se concluye que esta patología al nacimiento ofrece fenotipo tan "sui generis" que prácticamente conduce al diagnóstico, lo que permite planear adecuadamente un manejo terapéutico oportuno

del (2) (q2300q24.1) de novo / The novo del (2) (q2300q24.1)

Se describe un paciente masculino de siete meses de edad con retardo pondoestatural severo, anomalías congénitas múltiples y del (2) (q2300q24.1) de novo. De la comparación con otros 18 casos de monosomía 2q parcial, se concluye que la correlación cariotipo-fenotipo correspondiente permanece incierto

Síndrome Coffin-Lowry: descripción de dos casos / Coffin-Lowry syndrome: report of 2 cases

Se describen dos pacientes no emparentados, un niño de 12 y una niña de 61/2 años, con síndrome Coffin-Lowry (SCL). Estas observaciones corroboran la mayor expresividad en el sexo masculino y son compatibles con la herencia ligada al X. Además, se hace énfasis en el reconocimiento del SCL en pacientes (principalmente varones) con retardo mental y, al ser los primeros mexicanos, se amplía la distribución étnica del mismo