La formación del médico psiquiatra en España: de los estudios de pregrado a la formación especializada / The formation of the psychiatrist in Spain: from the undergraduate studies to the specialized training

En el presente trabajo se revisa el proceso de formación del médico especialista en psiquiatría en España. A puntode partida de la reforma educativa universitaria luego de la creación del Espacio Europeo de Educación Superior yel llamado Acuerdo de Bolonia, se introdujeron importantes reformas curriculares, metodológicas y tecnológicasen las Facultades de Medicina del país. Este proceso histórico llevó a la promulgación del Real Decreto de 2008,a través del cual se regula el nuevo programa de formación de la especialidad de Psiquiatría. Se comentan tambiénpropuestas del esperado “proyecto de troncalidad” que permita que la Psiquiatría sea una disciplina-eje, conPsiquiatría Infantil y del Adolescente como su rama específica.

This article reviews the training process of psychiatry’s specialist physician in Spain. With the university educationreform following the creation of the European Space of Superior Education and the Bologna Accord as points ofdeparture, important curricular, methodological and technological changes were introduced in Spanish medicalschools. This historical process led to the promulgation of the 2008 Royal Decree through which the new specialtytraining in Psychiatry was regulated. Proposals on the expected “troncality process” which will allow Psychiatryto become a unitary, axis-like discipline with Child and Adolescent fields as a specific branch are also commentedupon.

Polimorfismos genéticos del proto-oncogén RET asociados con la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos / Genetic polymorphisms in the RET proto-oncogene associated with Hirschsprung's disease in Ecuadorian children

Contexto La enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema nervioso entérico durante el desarrollo embrionario. Actualmente se sabe el proto-oncogén RET es el principal gen involucrado en la patogénesis de Hirschsprung. Objetivo Determinar la asociación entre los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) presentes en los exones 2, 7 y 15 e intrón 1 del gen RET y la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos. Diseño Estudio caso-control. Lugar y sujetos 41 casos con enfermedad de Hirschsprung y 41 controles procedentes del Hospital Pediátrico Baca Ortiz de la ciudad de Quito y del Hospital de Machachi (Área de Salud N° 16). Mediciones principales Análisis de los polimorfismos de nucleótido simple en los exones 2, 7, 15 e intrón 1 del gen RET, mediante las técnicas PCR-RFLP y secuenciación directa. Resultados El polimorfismo A45A (c135 G>A, exón 2) se asoció significativamente con la enfermedad de Hirschsprung (OR=11.2; IC95%=1.61­78.5; p=0.02). Los polimorfismos A432A (c1296G>A, exón 7) y S904S (c2712C>G, exón 15) mostraron tendencias sugestivas de un papel protector en la patogénesis de la enfermedad (OR=0.05; IC95%=0.01­0.25 y OR=0.13; IC95%=0.01­1.28, respectivamente). No se observó una asociación con el polimorfismo IVS1+1813 C>T (OR=4.16; IC95%=0.88­19.5). Conclusión Los polimorfismos estudiados del proto-oncogén RET desempeñan un papel importante en la etiología de la enfermedad de Hirschsprung en la población ecuatoriana.

Context Hirschsprung's disease is a congenital disorder characterized by the absence of ganglion cells in a variable portion of the gastrointestinal tract. It´s caused by defects in the migration of cells of the enteric nervous system during embryonic development. Nowadays the RET proto-oncogene is recognized as a major gene involved in the pathogenesis of Hirschsprung. Objective To determine the association between single nucleotide polymorphisms of the RET gene and Hirschsprung's disease in Ecuadorian children. Design Case control study. Subjects and setting 41 cases with Hirschsprung's disease and 41 controls from Children's Hospital "Baca Ortiz" and Hospital Machachi. Main measurements Analysis of single nucleotide polymorphisms in exons 2, 7, 15 and intron 1 of the RET gene by PCR-RFLP techniques and direct sequencing. Results A45A polymorphism (C135 G> A, exon 2) was significantly associated with Hirschsprung´s disease (OR=11.2; 95%CI=1.61­78.5; p=0.02). Polymorphism A432A (c1296G>A, exon 7) and S904S (c2712C>G, exon 15) showed trends of a protective role in the pathogenesis of the disease (OR= 0.05; 95%CI=0.01­0.25 and OR=0.13; 95%CI=0.01­1.28, respectively). There was no association with polymorphism IVS1 +1813 C>T (OR=4.16; 95%CI=0.88­19.5). Conclusion The studied polymorphisms confirm that the RET proto-oncogene plays an important role in the etiology of Hirschsprung in the Ecuadorian population.

Xantogranuloma renal: causa poco común de tumoración renal en paciente de edad pediátrica / Xanthogranuloma kidney: cause uncommon renal tumor in a patient of pediatric age

Se reporta el caso de una paciente femenina de 14 años, oriunda de El Ángel, provincia del Carchi, que acude a facultativo con cuadro de decaimiento, fiebre, dolor abdominal, vómito y masa en región lumbar y flanco derecho. Es diagnosticada por ECO de masa renal derecha y referida al Hospital Baca Ortíz de Quito. Mediante nuevo ultrasonido y TAC se evidencia riñón derecho con alteración de su morfología, caracterizado por aumento de tamaño, múltiples quistes y calcificaciones. Se realiza laparotomía exploratoria encontrándose masa dependiente de riñón derecho que produce aumento de tamaño, de características macroscópicas exofiticas, irregulares con áreas quísticas de contenido purulento y áreas induradas de consistencia leñosa, con importantes adherencias a tejidos circundantes. Se realiza resección de aproximadamente el 90% de la masa tumoral, a excepción del polo superior por encontrarse adherido al hilio hepático. La paciente evoluciona de manera favorable. El reporte histopatológico concluye como diagnóstico final: Xantogranuloma renal, siendo esta una forma atípica de infección crónica del parénquima renal, más aun en pacientes de edades tempranas.

Malformación adenomatoidea quística pulmonar en niños / Adenomatoidea cystic lung malformation in children

La enfermedad Adenomatoidea Quística Pulmonar es una enfermedad congénita rara, de difícil diagnóstico, caracterizada por la presencia de múltiples quistes en los pulmones, secundaria a un crecimiento excesivo de los bronquiolos terminarles que no se conectan adecuadamente con los sacos alveolares, puede comprometer a un lóbulo pulmonar o afectar a ambos pulmones. La mortalidad depende de la extensión del tejido pulmonar afectado, la rapidez del diagnóstico y la resolución quirúrgica inmediata, pues la malformación no involuciona y puede complicarse con hiperinsuflación (confundido frecuentemente con Neumotórax) e infecciones repetidas que dañan el tejido pulmonar adyacente. Presentamos el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad ingresada al servicio de UCI del HBO por Insuficiencia respiratoria aguda más neumonía, detectándose en la radiografía de tórax imagen sugestiva de Neumotórax que ameritó colocación de tubo de drenaje torácico, que al no obtener resolución se sospecha de esta patología complementándose los estudios diagnósticos con TAC y biopsia pulmonar.

Histiocitosis: clinica y diagnóstico por imagen

La histiocitosis de células de langerhans (HCL) ocurre más frecuente en la niñez, y se presenta con un amplio espectro de hallazgos clínicos y radiológicos que pueden variar desde un cuadro similar a una infección, hasta un proceso maligno bien instaurado. las manifestaciones óseas desde el punto de vista radiológico son las más comunes por lo que reconocer alteraciones del esqueleto es importante en el diagnóstico diferencial. El Propósito de este trabajo es presentar los allazgos radiológicos óseos y pulmonares basados en la revisión de nueve pacientes con histiocitosis probada, en nuestro hospital, en el lapso de cuatro años. Se destacan aspectos importantes desde el punto de vista clínico, laboratorio y de evolución de los pacientes, se actualizan algunos conceptos de la clásica histiocitosis X, y se dan las razones por las cuales su consideración tanto del diagnóstico, estadificación, tratamiento, deben tenerse en mente en la actualidad.

Hendidura laringo-traqeo-esofágica

En base a la historia clínica de un paciente con diagnóstico de hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo III, realizamos una revisión de la literatura acerca de esta rara patología. Esta debe ser parte del diagnósticodiferencial en pacientes con llanto anormal al momento de nacer, dísnea y cianosis luego de la ingesta. Su diagnóstico es dificil y el principal método para hacerlo es la laringo-traqueoscopia, valíendose en ocasiones de instrumental quirúrgico para exponer la hendidura e incluso, en los tipos I y II, para cerrarlos endoscopicamente. El manejo de las hendiduras tipo III y IV requiere de procedimientos quirúrgicos más complejos. El pronóstico está relacionado con el grado de extensión de la hendidura y de las malformaciones acompañantes.