Prevalencia de complicaciones microvasculares en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1: asociación con control metabólico, edad y duración de la enfermedad

Objetivo: determinar la frecuencia de complicaciones microvasculares (CM) en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1), y su asociación con control metabólico, edad y tiempo de evolución. Métodos: se revisaron 253 historias de pacientes con DM1 (2004-2006). Se recolectó: edad, sexo, estadio puberal, duración de la diabetes, control metabólico (promedio HbA1c) y presencia de retinopatía, nefropatía y neuropatía. Resultados: de los pacientes, 118 eran masculinos (46,6%) y 135 femeninos (53,4%), 8,7% preescolares, 31,7% escolares y 59,6% adolescentes. El 23,2% tenía buen control metabólico, el 76,8% mal control. Se estudió la presencia de complicaciones en 116 pacientes, 61 (52,6%) presentaron alteración, 4 (3,5%) tuvieron retinopatía, 57 (49,1%) nefropatía y 26 (22,4%) neuropatía. Las complicaciones mostraron asociación significativa con la duración de la enfermedad (p<0,003), la edad (p<0,009), el desarrollo puberal (p<0,007) y fueron más frecuentes en los pacientes con mal control (no significativo). La edad fue la variable explicativa mas importante de la presentación de complicaciones (R2: 0,200; RRI: 1,227; IC: 1,108 a 1,358; p=0,0001). Conclusión: las CM en este grupo de pacientes con DM1 tuvieron una prevalencia similar a la reportada en la literatura, y se asociaron con mayor duración de la enfermedad y mayor edad. Se deben proponer estrategias para mejorar el control metabólico.

Objective: to determine the frequency of microvascular complications (MC) in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (DM1), and its association with metabolic control, age and time of evolution. Methods: records of 253 patients with DM1 (2004-2006) were reviewed. Age, sex, pubertal status, duration of diabetes, metabolic control (mean HbA1c) and presence of MC (retinopathy, nephropathy and neuropathy) were collected. Results: of the patients, 118 were male (46.6%) and 135 female (53.4%), 8.7% preschoolers, 31.7% schoolchildren and 59.6% adolescents. Good metabolic control was observed in 23.2% and poor control in 76.8%. The presence of complications was studied in 116 patients, 61 (52.6%) showed alterations, 4 (3.5%) had retinopathy, 57 (49.1%) nephropathy and 26 (22.4%) neuropathy. Complications were significantly associated with disease duration (p <0.003), age (p <0.009), pubertal development (p <0.007) and were more common in patients with poor control (not significant). Age was the most important explanatory variable of the presence of complications (R2: 0.200; Odd’s ratio: 1.227, IC: 1.108 to 1.358, p=0.0001). Conclusion: the MC in this group of patients with DM1 had a prevalence similar to that reported in the literature, and were associated with longer duration of disease and older age. It should propose strategies for improving metabolic control.

Respuesta de insulina a la carga oral de glucosa en niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad

Objetivos: : Evaluar la respuesta de insulina a la carga oral de glucosa en niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad. Métodos: Se seleccionaron 220 niños y adolescentes, que consultaron por síntomas inespecíficos de hipoglucemia o exceso de peso en el Servicio de Endocrinología del Hospital JM de Los Ríos, Caracas, Venezuela. Hipoglucemia y/o alteración del metabolismo de los carbohidratos fueron descartadas. La muestra estudiada se categorizó en cuatro grupos de acuerdo al estadio puberal e índice de masa corporal (IMC): Grupo A: prepuberales (Tanner I), IMC < P90); Grupo B: adolescentes (Tanner II-V), IMC < percentil 90; Grupo C: prepuberales (Tanner I), IMC > P90; Grupo D: adolescentes (Tanner II-V), IMC > P90. Glucosa e insulina plasmática se cuantificaron en condiciones basales y a los 30, 60 y 120 minutos posterior a una carga oral de glucosa (1,75 g/kg). Resultados: Respecto al estadío puberal, la insulinemia basal fue significativamente más alta en los adolescentes y en los grupos con exceso de peso. La respuesta máxima de secreción de insulina se observó a los 30 minutos post carga de glucosa en todos los grupos con incrementos relacionados con el IMC y estadío puberal, con valores máximos en el grupo de adolescentes con exceso de peso (p<0,01). No se encontraron diferencias significativas en relación a la historia familiar de diabetes. Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que la prueba de tolerancia oral a la glucosa puede ser de utilidad en los niños y adolescentes con exceso de peso para la evaluación de su riesgo metabólico e iniciar las estrategias de prevención primaria a futuro.

Objectives: To evaluate the insulin response to an oral glucose load in children and adolescents with overweight and obesity. Methods: Two-hundred subjects attending the out-patient endocrinology clinic of the Hospital JM de Los Ríos, Caracas, Venezuela, with unspecific symptoms of hypoglycemia or body weight excess were selected. Hypoglycemia and/or carbohydrate metabolism abnormalities were ruled out. Subjects were categorized according pubertal stage and body mass index (BMI); Group A: pre-pubertal: (Tanner I), BMI P90; Group D: adolescents (Tanner II-V), BMI> P90. Plasma glucose and insulin were measured at baseline and 30, 60 and 120 minutes after oral glucose load (1.75 g/kg). Results: Basal insulin was significantly higher in adolescents and groups with abnormal body weight, compared with pre pubertal and normal weight respectively. All groups showed a peak insulin response at 30 min post oral glucose load; the insulin response was higher as BMI and pubertal stage increased with the highest values in adolescents and body weight excess (p<0,01). No significant differences were observed according diabetes mellitus family history. Conclusions: Our results suggest that oral glucose tolerance test might be useful in children and adolescents with body weight excess in order to identify the subjects at risk of metabolic disorders leading to improve prevention strategies in this young population.

Dislipidemia y disfunción tiroidea en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1: Relación con el control metabólico e índice de masa corporal

Objetivo: Determinar la frecuencia de dislipidemia y disfunción tiroidea en niños y adolescentes con DM1, procedentes de la consulta de diabetes del Hospital JM de Los Ríos, y establecer su asociación con el control metabólico y el índice de masa corporal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se seleccionaron 253 historias de pacientes con DM1, durante un período de 3 años (2004-2006). Se recolectaron los siguientes datos: edad, sexo, tiempo de evolución de la diabetes, índice de masa corporal (IMC), control metabólico (HbA1c), presencia de anticuerpos antitiroideos, perfil tiroideo y lipídico. Resultados: El 53,4% eran del sexo femenino y 46,6% masculino, 22 (8,7%) preescolares, 80 (31,6%) escolares y 151 (59,7%) adolescentes. El 22,8% tenía buen control metabólico, 77,2% mal control. A mayor edad, el control metabólico empeoraba (p=0,02). Hubo una correlación positiva significativa de la HbA1c, con el IMC y la duración de la DM1. El perfil lipídico se encontró alterado en 69,6% y su frecuencia fue significativamente mayor en los pacientes en mal control. Se observaron valores significativamente más altos de Ct, C-LDL, Tg y relación Tg/C-HDL en los diabéticos mal controlados. Los valores de Ct y de C-LDL fueron significativamente más altos en el grupo con obesidad, en comparación con los normopeso y sobrepeso. Los anticuerpos antitiroideos resultaron positivos en el 12,7%. El 6% presentaron hipotiroidismo y no hubo asociación con la frecuencia de dislipidemia ni el control metabólico. Conclusiones: La frecuencia de dislipidemia e hipofunción tiroidea en los niños y adolescentes con DM1 fue similar a la reportada en la literatura. Se demostró una clara asociación de la dislipidemia con el mal control metabólico y la obesidad. Se recomienda la realización de lipidograma y función tiroidea en pacientes con DM1.

Objetive: To determine the prevalence of thyroid dysfunction and dyslipidemia in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (1DM), from the Children’s Hospital JM de Los Ríos, and its association with metabolic control and body mass index. Methods: A descriptive and retrospective study was done. Data were obtained from the medical records of patients with 1DM, who attended during a period of 3 years (2004 to 2006). The following data were collected: age, sex, duration of diabetes, body mass index (BMI), metabolic control (HbA1c), presence of antithyroid antibodies, thyroid and lipid profile. Results: The 53.4% were female, 46,6% male, twenty two (8.7%) preschoolers, 80 (31.6%) school children and 151 (59.7 %) adolescents. A good metabolic control was observed in 22.8% and poor control in 77.2% of the patients. It was noted that the older the worse metabolic control (p=0.02). There was a significant positive correlation of HbA1c values with BMI and duration of DM1. The 69,6% had some form of dyslipidemia and the frequency of atherogenic lipid profile was significantly higher in patients poorly controlled. Significantly higher values of Ct, C-LDL, triglycerides and Tg/HDL-C ratio were observed in diabetics in poor metabolic control. The values of TC and LDL-C were significantly higher in the obese group compared with normal and overweight subjects. Antithyroid antibodies were positive in 12.7% of the patients. The 6% were hypothyroid and there was not association with the frequency of dyslipidemia or the metabolic control. Conclusion: The frequency of dyslipidemia and hypothyroidism in children and adolescents with 1DM was similar to that reported in the literature. It was demonstrated a clear association of dyslipidemia with poor metabolic control and obesity. We recommend the determination of lipids and thyroid function in patients with type 1 DM.

Diabetes tipo 2 en niños y adolescentes. experiencia de la unidad de diabetes del Hospital de Niños J. M. de los Ríos

Objetivo: Evaluar la frecuencia de presentación, características y evolución de la diabetes tipo 2 en niños y adolescentes atendidos en la Unidad de Diabetes del Servicio de Endocrinología del Hospital de Niños “J. M. de Los Ríos”. Métodos: Se revisaron los registros de 411 pacientes diabéticos atendidos desde Enero de 1987 hasta el primer cuatrimestre del año 2003, 16 reunieron criterios de diabetes tipo 2. Resultados: Se observó un aumento de la frecuencia de diabetes tipo 2 de 1-2% en el primer cuatrienio a 7.3% en el último. El sexo predominante fue el femenino (62.5%); un alto porcentaje (37.5%) tenía menos de 10 años de edad; el 37.5% se encontraba en Tanner II-IV de desarrollo puberal, y un porcentaje igual eran prepuberales; el 68.8% tuvo un peso normal al nacer; todos tenían antecedentes familiares de diabetes tipo 2; el 50% consultó por hallazgo incidental de hiperglicemia en ayunas; el 37.5% estaban asintomáticos al momento del diagnóstico; el 31.3% tenía acantosis y el 50% presentó exceso de peso. El 56,25% no requirió tratamiento farmacológico. Conclusión: La diabetes tipo 2 en niños y adolescentes es una entidad cada vez más frecuente en nuestra Unidad de Diabetes, lo que nos debe alertar a tenerla presente para así hacer diagnósticos precoces, y más importante aún, intervenir en la prevención de la misma.

Objective: The goal of this study, was to assess the frequency, characteristics and evolution of type 2 diabetes in children and adolescents of the Endocrinology Department of “J. M. de Los Ríos” Children’s Hospital, Diabetes Unit. Methods: From 411 patients that were attended since January 1987 to April 2003, 16 accomplished the inclusion criteria. Results: During the study, we found an increased frequency of type 2 diabetes from 1-2% to 7.3% in the last four-year period. Female sex was predominant (62.5%); a high percentage (37.5%) of the patients were less than ten years old; 37.5% had a pubertal development in Tanner II-IV, and the same number was prepubertal. Most of them, had normal weight at birth. All patients had a family history of type 2 diabetes in first- or second-degree relatives. Fifty percent consulted due to an incidental finding of fasting hyperglycemia; Thirty seven percent (37.5%) were asymptomatic at the diagnosis; Thirty one percent (31.3%) had acanthosis and 50% were overweight or obese. The majority of patients did not need pharmacologic treatment. Conclusion: Type 2 diabetes in children and adolescents is increasing in our Diabetes Unit. We have to be alert to do prevention in high-risk groups, encouraging them to make lifestyle changes and an early diagnosis.

Patologías endocrinas y metabólicas / Endocrine and metabolic pathology

Las anormalidades de la diferenciación sexual y el desarrollo, siempre en combinación con hipertensión o pérdida de sal, son los marcados clínicos de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico debe hacerse tan rápido como sea posible, con el propósito de iniciar el tratamiento y detener los efectos de la anomalía enzimática. El diagnóstico y una decisión racional en la asignación del sexo dependerá de la determinación del sexo genético, la determinación hormonal de la enzima deficiente y de la valoración del potencial del paciente para su actividad sexual futura y fertilidad. Es necesario y urgente que el médico reconozca, en el recién nacido, los signos clínicos de ambiguedad genital así como la pérdida de sal, característicos de la HSC, y refiera estos pacientes al endocrinólogo padiatria para una evaluación completa. En caso de que esta evaluación no sea posible hacerla en forma inmediata, sugerimos tomar una muestra de sangre al paciente (aproximadamente 8cc. sin anticoagulante) centrifugarla y guardar el suero congelado e iniciar el tratamiento substitutivo, para luego gestionar la consulta con el especialista. Recordemos que el diagnóstico precoz conlleva a la instauración del tratamiento adecuado, que corregirá los síntomas específicos causados por la deficiencia enzimática que junto con el control adecuado, resultará en un crecimiento y desarrollo normales del paciente

Disgenesia gonadal / Gonadal Dysgenesis

La Disgenesia Gonadal es un término que incluye diversas patologías en las que el desarrollo de la gónada fetal es anormal. Entre ellas, el Síndrome de Turner y sus variantes; la Disgenesia Gonadal Completa (DGC) 46,XX o 46,XY; y la Parcial (DGP) 46,XY ó 45,X/46,XY y el Hermafroditismo Verdadero. Su causa es una alteración del número o estructura de los cromosomas sexuales que llevan a la producción de una serie de malformaciones. La clasificación propuesta por Wilkins las divide en Anormalidades de la Diferenciación Gonadal y Anormalidades de la Función Testicular. Desglosaremos brevemente algunas de ellas

Talla baja de origen endocrinológico / Endocrinologic low height of origin

El crecimiento es un proceso multifactorial en el cual intervienen factores genéticos, constitucionales, hormonales, nutricionales, psicológicos, ambientales, etc. Los trastornos endocrinológicos son responsables del 10 al 15 por ciento de las tallas bajas, siendo importante su diagnóstico, ya que el retardo del crecimiento que producen es, generalmente, mucho más acentuado que en las otras causas, además de la disponibilidad en algunos casos de tratamientos específicos que benefician al paciente

Patologías Endocrinas y metabólicas: diabetes mellitus, hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congenita / Endocrine diseases and metabolic: diabetes mellitus, hypothyroidesm, adrenal hyperplasia congenital

Las anormalidades de la diferenciación sexual y el desarrollo, siempre en combinación con hipertensión o pérdida de sal, son los marcados clínicos de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. El diagnóstico debe hacerse tan rápido como sea posible, con el propósito de iniciar el tratamiento y detener los efectos de la anomalía enzimática. El diagnóstico y una decisión racional en la asignación del sexo dependerá de la determinación del sexo genético, la determinación hormonal de la enzima deficiente y de la valoracción del potencial del paciente para su actividad sexual futura y fertilidad. Es necesario y urgente que el médico reconozca, en el recién nacido, los signos clínicos de ambiguedad genital así como la pérdida de sal, característicos de la HSC, y refiera estos pacientes al endocrinólogo pediatra para una evaluación completa. En caso de que esta evaluación no sea posible hacerla en forma inmediata, sugerimos tomar una muestra de sangre al paciente (aproximadamente 8 cc. sin anticoagulante) centrifugarla y guardar el suero congelado e iniciar el tratamiento substitutivo, para luego gestionar la consulta con el especialista. Recordemos que el diagnóstico precoz conlleva a la instauración del tratamiento adecuado, que corregirá los síntomas específicos causados por la deficiencia enzimática que, junto con el control adecuado, resultará en un crecimiento y desarrollo normales del paciente