Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura / New STAG3 gene variant as a cause of premature ovarian insufficiency

RESUMEN Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.

ABSTRACT Objectives: To describe a case of ovarian failure secondary to a homozygous pathogenic variant in the STAG3 gene not previously reported. Material and methods: A 16-year-old patient with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics, with documented autoimmune hypothyroidism, poor genital and gonadal streak development which prompted the performance of clinical exorne sequencing. A homozygous pathogenic variant not previously reported in the STAG3 gene, which has been associated with premature ovarian insufficiency (POI), was identified. Conclusions: In this case, clinical exorne sequencing was key for identifying a STAG gene abnormality, probably associated with POI and long term prognosis for the patient. A new pathogenic variant c.2773delT; p.Ser925Profs*6 of the STAG3 gene associated with POI was established.

Esclerodermia localizada juvenil: ¿es una enfermedad benigna? / Juvenile localized scleroderma: is it a benign disease?

Resumen Introducción: La esclerodermia localizada juvenil es una enfermedad polimórfica que ocurre con mayor frecuencia en niñas. Se acompaña de morbilidad importante. El compromiso extradérmico es frecuente y se reportan tasas de poliautoinmunidad de hasta 7%. Al momento, se desconocen las características clínicas de los pacientes colombianos con esta enfermedad. Objetivo: Describir las características clínicas, morbilidades y secuelas en pacientes con diagnóstico de esclerodermia localizada juvenil, en múltiples centros de reumatología pediátrica en Colombia. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico. Pacientes con diagnóstico de esclerodermia localizada juvenil con un mínimo de 1 ario de evolución y 6 meses de seguimiento, en 10 centros de reumatología pediátrica mediante revisión de historias clínicas. Resultados: El n = 88. La distribución por género fue: femenino 2,1; masculino 1. Edad promedio al inicio de la enfermedad 7,1 años (0-14). Promedio de duración de la enfermedad al diagnóstico 16,5 meses (1-96). La distribución por subtipos fue morfea circunscrita (32,9%), mixta (31,8%), linear (21,5%, asciende a 55% al incluir formas mixtas con lesiones lineares) generalizada (11,4%) y panesclerótica (2,3%). Se detectaron alteraciones estéticas en el 91%, alteraciones del crecimiento en 41% y compromiso funcional de articulaciones vecinas en 32%. Se presentó compromiso extradérmico en 22,7% y poliautoinmunidad en 12,5%. Conclusiones: La esclerodermia localizada juvenil es una enfermedad polimórfica e impredecible. En la mayoría de los casos el diagnóstico es tardío. La tasa de compromiso extradérmico sugiere que no es una enfermedad limitada a la piel. Un diagnóstico temprano, tratamiento dinámico y seguimiento cercano permiten prevenir y detectar tempranamente complicaciones derivadas de la enfermedad.

Abstract Introduction: Juvenile localized scleroderma is a polymorphic disease. It is more prevalent in girls and has a significant morbidity. Extra-cutaneous involvement is common, and polyautoimmunity can reach 7%. The clinical characteristics of this disease in Colombian patients are currently unknown. Objective: To describe the clinical characteristics, morbidity and outcomes in patients with juvenile localized scleroderma in different paediatric rheumatology clinics in Colombia. Materials and methods: A descriptive, retrospective, and multicentre study was conducted on patients with juvenile localized scleroderma with a minimum of 1 year of disease onset, and 6 months of follow-up in 10 paediatric rheumatology clinics. Results: The study included 88 patients, with a gender distribution of female 2.1: male 1. Mean age at disease onset was 7.1 years (0-14). Mean disease duration at diagnosis was 16.5 months (1-96). Sub-type distribution was, circumscribed (32.9%), mixed (31.8%), and linear (21.5%, that increased to 55% if linear lesions of the mixed subtype are included), generalised (11.4%), and pan-sclerotic morphea (2.3%). Aesthetic compromise was detected in 91%, with growth disturbances in 41%, and joint functional compromise in 32%. Extra-cutaneous involvement occurred in 22.7% and polyautoimmunity in 12.5%. Conclusions: Juvenile localized scleroderma is a polymorphic and unpredictable disease. It diagnosed late in most of the cases. Extra-cutaneous involvement suggests that is not a disease limited to skin. An early diagnosis, a dynamic treatment and a close follow-up helps to prevent, and detect, complications arising from the disease.

Síndrome de Sjõgren en pediatría: diagnóstico y manejo / Sjõgren's syndrome in children: diagnosis and management

El síndrome de Sjõgren (SS) es una enfermedad autoinmune que compromete las glándulas exocrinasprovocando una respuesta inflamatoria que conduce a una hiposecreción de las mismas.Es de rara ocurrencia en la edad pediátrica. Clínicamente se manifiesta como ojo y boca seca,asociados a una gran variedad de síntomas y signos que pueden simular otras enfermedadesautoinmunes. Puede ser primario o secundario a otras enfermedades autoinmunes.Actualmente, se aceptan los criterios europeo-americanos de 2002, de los cuales son necesarios4 de los 6 criterios y que uno de ellos sea una biopsia de glándula salival positiva o bienAnticuerpos (Ac) anti-Ro/La positivos. El tratamiento abarca 2 aspectos diferentes: por un lado,el tratamiento de la sequedad de ojos y boca (agentes sustitutivos de lágrimas), fármacos agonistasmuscarínicos, etc., por otro lado, el abordaje de las manifestaciones extra glandulares(antiinflamatorios no esteroideos, corticoides, agentes modificadores de la enfermedad, agentescitotóxicos e incluso terapias biológicas).Se describe el caso clínico de una niña de 13 años de edad que cumple con los criterios clínicos,de laboratorio e histopatológicos de síndrome de Sjõgren primário.

Antigenos de VPH en lesiones intraepiteliales escamosas: inmunohistoquímica con P16ink4a, VIROACTIV® y Ki67 / HPV antigens in squamous intraepithelial lesions

El método más utilizado en la actualidad para la detección precoz del cáncer del cérvix uterino (CCU) es la toma de citología cervicovaginal (CCV), la cual ha demostrado en forma amplia su utilidad dada su capacidad para detectar las lesiones precursoras del CCU, lo cual ha contribuido a disminuir de modo notable la morbimortalidad por esta neoplasia. La consecuencia inmediata de los programas de muestreo ha sido el incremento significativo del número de biopsias cervicales. Su análisis histológico es importante pues se considera el patrón de referencia (gold standard) en que el clínico se basa para planificar el tratamiento adecuado para estas pacientes. Sin embargo, existen casos en los que el diagnóstico histopatológico preciso es subjetivo y susceptible de opiniones variadas entre los observadores, hecho que ha incitado la búsqueda de técnicas alternativas como la inmunohistoquímica, para ayudar a establecer un valor pronóstico más confiable en las lesiones preneoplásicas del cérvix. Es por esto que nuestro estudio tiene como objetivo principal determinar la expresión IHQ de antìgenos de VPH (subtipo de alto riesgo) y el índice de proliferación celular en lesiones intraepiteliales escamosas de bajo grado (LIEBG) y lesiones intraepiteliales escamosas de alto grado (LIEAG), utilizando los marcadores biomoleculares Ki67, P16ink4a y Viroactiv®.

Cytology-based screening is currently the most used strategy for early detection of cervical cancer. Cytology has proved to be significantly useful due to its ability to detect precancerous lesions, thus, contributing to a substantial reduction of morbidity and mortality due to this neoplasia. The imme-diate consequence of screening programs has been a significant increase on the number of cervical biopsies performed. The importance of histological analyses of these samples lies on the fact that they are considered the gold standard in which the clinicians base adequate treatment plans for patients. Nevertheless, in some cases a precise histology/pathology interpretation is subjective and susceptible to various opinions among observers. Due to the latter, finding alternative diagnostic techniques suchas immunohistochemistry (IHC) has been encouraged to help establish a more reliable prognostic value in cervical preneoplastic lesions. For this reason, the main purpose of our study is to determi-ne the IHQ expression of HPV antigens (high-risk sub-type) and cell proliferation rate in low-grade squamous intraepithelial lesions (LSIL) and high-grade squamous intraepithelial lesions (HSIL), using biomolecular markers such as Ki67, Pl6ink4a and Viroactiv ®.

Prevalencia de bajo peso al nacer y factores maternos asociados: Unidad de Atención y Protección Materno Infantil de la Clínica Universitaria Bolivariana, Medellín, Colombia / Low birth-weight prevalence and associated maternal factors at the Bolivariana teaching hospital's Maternal and Infant Protection and Attention Unit in Medellín, Colombia

Objetivo: estudiar la prevalencia de bajo peso al nacer (BPN), parto pretérmino (PPT) y restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), los factores maternos asociados y su fracción etiológica en la Unidad de Atención y Protección Materno Infantil de la Clínica Universitaria Bolivariana. Metodología: estudio transversal que analizó 2.672 pares madre-hijo registrados por el Sistema Informático Perinatal. La muestra representó 45 por ciento de los partos atendidos en la Unidad Materno Infantil de la Clínica Universitaria Bolivariana durante el 5 de mayo de 2003 y el 30 de marzo de 2006. Resultados: la prevalencia encontrada fue de 17 por ciento para BPN, 21 por ciento para PPT y 12 por ciento para RCIU. El control prenatal inadecuado, el hábito de fumar y la presencia de alguna patología materna durante la gestación presentaron asociación con BPN. Conclusión: la identificación de factores maternos asociados con el BPN servirá para implantar políticas de promoción y prevención específicas para la población en riesgo. Futuros estudios de base poblacional que permitan extrapolar estos resultados deben ser realizados en Colombia.

Sindrome de anticuerpos antifosfolipido en la infancia: Espectro clinico / Antiphospholipid syndrome in child

El síndrome de anticuerpos antifosfolípido (SAAF) se caracteriza por la asociación entre trombosis arterial o venosa, pérdida fetal recurrente, trombocitopenia y la presencia de anticuerpos antifosfolípidos circulantes. Los anticuerpos antifosfolípidos asociados a trombofis parecen constituir una proporción significativa de trombosis en la infancia. Los estudios demuestran la diversidad de factores clínicos asociados con SAAF en niños. La variedad de las manifestaciones y severidad de la enfermedad son similares a lo reportado en adultos

La necesidad de la evaluación geriátrica integral / Necesity of integral geriatric evaluation

El objetivo del estudio fue demostrar la eficacia de una atención previamente orientada a la búsqueda e identificación de algunos de los problemas más frecuentes en los pacientes geriáticos que se encuentran hospitalizados en los servicios de Medicina Interna del Hospital edgardo Rebagliati Martins de Lima, para lo cual se utilizó como instrumento la Escala Geriátrica de Evaluación Funcional (EGEF), que cuenta con las siguientes variables: continencia, movilidad, visión, audición, equilibiro, uso de drogas, sueño, orientación, memoria, estado emocional, dinámica familiar, relaciones sociales y situación económica. Se evaluó 100 pacientes de los cuales 53 fueron mujeres y 47 varones, la edad promedio fue de 73.8 años, la mayoría eran casados. Entre los antecedentes más importantes se encontró la hipertensión arterial en 46 por ciento y la diabetes mellitus en 18 por ciento. Las enfermedades de egreso predominantes fueron las cardiovasculares y neumológicas. Los medicamentos más usados antes del ingreso fueron los hipotensores y vasodilatadores. en la evaluación de las variables senecontró respecto a la continencia, visión, audición, equilibrio, estado emocional, memoria, dinámica familiar, relaciones sociales u situación económica, diferencias estadísticamente significativas en relación a los datos encontrados en las historias clínicas, las cuales no describían en su mayoría las variables, y si lo hacían era en forma muy superficial y por lo tanto los pacientes no recibían ningún tipo de tratamiento. Se concluye finalmente en la necesidad de orientar la historia clínica en los pacientes ancianos hacia la identificación de estas variables importantes que pueden alterar la funcionabilidad del paciente mayor repercutiendo en su calidad de vida.

Protocolos de enfermeria para pacientes con lesion medular traumatica basado en el modelo de autocuidado de Dorothea Orem en el hospital Militar Central de Bogota 1986 / Nursing care protocol for patients with traumatic spinal cord injury, based on Dorothea Orem's selfcare model in Hospital Militar Central, Bogota 1986

Para la elaboracion de este trabajo se planteo como problema de investigacion la aplicabilidad de los elementos del modelo de Dorothea Orem, basados en el autocuidado para la elaboracion de protocolos de enfermeria en la atencion del paciente con lesion medular traumatica. Teniendo en cuenta la anterior apreciacion, se hizo una resena historica de la rehabilitacion desde al antiguedad hasta los ultimos avances en este aspecto. De igual forma se revisaron los diferentes modelos de enfermeria que en una u otra forma podrian tener utilidad en el manejo de estos pacientes, pero la eleccion del modelo se decidio en virtud a que el de Dorothea Orem se orienta mas enfaticamente al autocuidado que es basico en la rehabilitacion de los pacientes objeto de estudio. Dicho modelo fue motivo de revision y analisis, asi como los diferentes niveles de la lesion medular traumatica y sus consecuencias para orientar los protocolos que eran nuestra muestra . Estos componentes del estudio dieron las pautas para la posterior organizacion de los elementos del modelo, que ofrecieron la estructura del marco del instrumento con el cual se recogieron los datos. Con la interpretacion de los resultados que fueron dados en porcentaje, se procedio a elaborar tres protocolos que dan respuesta a los resultados obtenidos, concluyendose que los elementos del modelo de autocuidado de Dorothea Orem, sirven para dar una guia en la planeacion de las acciones a seguir en pacientes con lesion medular traumatica orientadas en los tres sistemas que sugiere la autora. Se sugiere que los protocolos sean ..