No detection of c-kit gene mutations in exons 9, 11, 13 and 17 and low CD117 expression in plaque-stage mycosis fungoides

Abstract: The growth factor receptor c-kit (CD117) is expressed in immature T-cells and in some advanced forms of mycosis fungoides. c-kit gene mutation results in unrestricted neoplastic proliferation. We aimed to detect by PCR the most frequent exon mutations in seventeen plaque-stage MF patients, in their perilesional skin and in healthy skin donors. We secondarily evaluated CD117 expression by immunohistochemistry in plaque-stage and tumor-stage MF. We detected no mutation in c-kit gene and low CD117 expression was confirmed on atypical cells in one patient. Complete c-kit exon and intron sequences should be assessed and more sensitive sequencing method could be also applied.

Bullous pyoderma gangrenosum as a predictor of hematological malignancies

Abstract: Pyoderma gangrenosum may precede, coexist or follow diverse systemic diseases. The bullous variety is usually associated with hematologic disorders. From 31 patients with pyoderma gangrenosum diagnosed in our hospital during 10 years, only 2 presented with the bullous type. One patient had previous diagnosis of chronic myeloid leukemia. Both had fast-progressive, painful lesions, and both showed an excellent response to systemic corticosteroids. In less than 3 months the lesions recurred simultaneously with the progression of chronic myeloid leukemia in one patient and with the initial diagnosis of acute myeloid leukemia in the other one. They died in less than four weeks. These findings emphasize the importance of its timely diagnosis. Cutaneous lesions could be the first predictor of an underlying disease.

Pustulosis palmoplantar: signo diagnóstico para el síndrome SAPHO / Palmoplantar pustulosis: diagnostic sign for SAPHO syndrome

El síndrome SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis palmoplantar, hiperostosis, osteítis) se caracteriza por la asociación de lesiones osteoarticulares y cutáneas. Presentamos una paciente de 34 años que se encontraba en estudio por dolores osteoarticulares y fue derivadaa nuestra institución con sospecha de enfermedad ósea metastásica, en la cual las manifestaciones clínicas cutáneas permitieron considerar el diagnóstico de este síndrome y orientar los estudios complementarios para llegar al mismo...

Enfermedad de injerto contra huésped en trasplante de órgano sólido / Graft versus host disease in solid organ transplantation

La enfermedad de injerto contra huésped es una complicación infrecuente en pacientes trasplantados de órgano sólido. Se trata de un proceso causado por linfocitos T del donante transferidos en el injerto. En el 75% de los casos el compromiso cutáneo es la primeramanifestación y de forma característica nunca compromete el injerto. Progresa de manera rápida con afectación sistémica hasta la muerte en la mayoría de los casos. El diagnóstico se basa en la suma de hallazgos clínicos e histopatológicos y en la detección de quimerismo linfocitario para instaurar el tratamiento de forma precoz...

Enfermedad de Hailey-Hailey / Hailey-Hailey´s disease

La enfermedad de Hailey-Hailey es una genodermatosis rara, producida por mutaciones en el gen ATP2C1. Se caracteriza por afectar áreas de pliegues, simulando intertrigos de diversas etiologías, lo que genera un retraso en su diagnóstico y tratamiento. Debido a su carácter crónico y a los síntomas que ocasiona, como dolor y fetidez, suele afectar la calidad de vida de los pacientes. Se han propuesto numerosos tratamientos tópicos, físicos y sistémicos. Hasta la fecha no existen modalidades terapéuticas que sean totalmente efectivas, si bien el láser de dióxido de carbono (CO2) ha logrado remisiones prolongadas.

Hailey-Hailey’s disease is a rare hereditary disease caused by ATP2C1-gene mutations. Itaffect the folds, simulating intertrigo of various etiologies, leading to a delay in diagnosisand treatment. Its chronic nature, and symptoms such as pain and bad odour, affects thequality of life of patients.Numerous topical, physical an systemic treatments have been proposed. To date there are nofully effective treatment modalities, although CO2 LASER has achieved prolonged remissions.

Penfigoide ampollar por fármacos: entidad subdiagnosticada? / Drug-Induced Bullous Pemphigoid: an Underdiagnosaed Entity?

El penfigoide ampollar (PA) es una enfermedad infrecuente, de curso crónico y benigno, que aparece en personas de edad avanzada y se caracteriza por la presencia de ampollas subepidérmicas.En términos generales, el diagnóstico de las enfermedades ampollares se basa en las manifestaciones clínicas, los hallazgos histopatológicos y la inmunofluorescencia directa. Si bien la ausencia de alguno de estos métodos puede dificultar el mismo, una adecuada correlación clínico-patológica permite, en la mayoría de los casos, arribar al diagnóstico y realizar el tratamiento apropiado. El PA puede ser causado por fármacos y produce cuadros clínicos similares al PA idiopático. A continuación se presentan dos casos con diagnóstico de penfigoide ampollar por fármacos.

Bullous Pemphigoid is a chronic, infrequent benign disease of the elderly, characterized by the presenceof subepidermal bullae. Diagnosis is based on clinical, histopathological and direct immunofluorescencefindings. Though the absence of any of them hampers the diagnosis, a correct clinico-pathologic correlation is necessary to make the appropriate treatment. Drug induced-BullousPemphigoid presents with identical clinical features as those of the Idiopathic Bullous Pemphigoid.We present two patients with drug-induced Bullous Pemphigoid.

Valor de la tomografía por emisión de positrones en la estadificación de melanoma / Value positron emission tomography in Staging of melanoma

El melanoma es una neoplasia con curso natural agresivo, lo que resalta la importancia del diagnóstico temprano y de una estadificación adecuada como herramientas para alterar la evolución natural de esta enfermedad. Se realizó un estudio retrospectivo con el objetivo de establecer la sensibilidad y la especificidad de la tomografía por emisión de positrones fusionada con tomografía computada (FDG PET/TC) en la estadificación de melanoma. Material y métodos. El estudio incluyó a todos los pacientes con diagnóstico de melanoma evaluados por medio de FDG PET /TC, en el Hospital Italiano de Buenos Aires entre los años 2003 y 2008. Resultados. La FDG PET/TC mostró una sensibilidad del 66% y una especificidad del 54% para la detección de lesiones subclínicas de melanoma. En el melanoma avanzado (estadio IV) se observó una sensibilidad del 85%.Comentario. Se concluye que el estudio con FDG PET/TC es útil para la estadificación y el monitoreo de pacientes en fases avanzadas de la enfermedad...

Melanoma is a highly metastatizising neoplasm of increasing incidencein the last decades. It´s aggressiveness highlights the importance of earlydiagnosis and adequate staging as tools that may alter the natural course of sucha devastating disease. A study was performed in order to establish the sensitivityand specificity of the positron emission tomography/computed tomography(PET/TC) in melanoma.Material and methods: We have undertaken a retrospective analysis of all patientswith diagnosis of melanoma that underwent PET/TC carried out at HospitalItaliano de Buenos Aires since 2003 to 2008.Results: FDG PET/TC shows a sensitivity of 66% with a specificity of 54%. Instage IV melanoma, the sensitivity raises to 85%.Conclusion: We conclude that FDG PET/TC...

Leucemia cutis / Leukemia Cutis

La leucemia cutis se define como la infiltración de células leucémicas a nivel de la piel. Constituye un signo de enfermedad diseminada y en ocasiones es un marcador de recidiva. Su presentación clínica es variable y comprende desde pequeñas pápulas hasta grandes nódulos o tumores. Por lo general las lesiones aparecen en forma posterior al compromiso de sangre periférica. La leucemia cutis se observa con mayor frecuencia en las leucemias monocíticas o mielomonocíticas, y su presencia implica un signo de mal pronóstico. Se presentan tres casos de pacientes con diagnóstico de leucemia mieloide aguda, síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide crónica, que presentaron leucemias cutáneas diagnosticadas por histolopatología e inmunohistoquímica.

Inmunosupresores y cáncer de piel / Inmunosuppressive drugs and skin cancer

El trasplante de órganos, uno de los avances más sorprendentes de la medicina junto con el desarrollo de agentes inmunosupresores cada vez más eficaces, modificó el curso de enfermedades terminales devastadoras. Sin embargo, esta práctica médica nos enfrenta a una población cada vez más longeva que padece las complicaciones secundarias de la inmunosupresión crónica, necesaria para asegurar la supervivencia del injerto. La elevada incidencia de neoplasias interna y, en particular, cutáneas plantea la necesidad de un manejo interdisciplinario. En este sentido, el médico dermatólogo desempeña un papel protagónico en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estos procesos malignos.

Dermatoscopía de lesiones pigmentadas palmoplantares / Dermatoscopy of palm and sole pigmented lesions

La microscopía de epiluminiscencia es un verdadero avance para diferenciar lesiones melanocíticas benignas del melanoma. El entrenamiento del dermatólogo es fundamental para reconocer en forma precoz a los melanomas de inicio. Esta técnica no invasiva permite estudiar in situ múltiples lesiones melanocíticas y detectar y marcar aquellas que presentan displasia moderada o severa, cuya remoción es fundamental para evitar la morbimortalidad que genera el melanoma. El Dermagraphix permite montar las imágenes y superponerlas con el fin de detectar los cambios precoces. Este método es ideal y específico de los dermatólogos, ya que permite efectuar una correlación clínica, dermatoscópica e histológica fundamental en el diagnóstico precoz del melanoma. La microscopía de epiluminiscencia ocupa un lugar importante en las técnicas diagnósticas de todo dermatólogo

Desorden linfoproliferativo en el paciente con transplante de órgeno sólido: manifestaciones cutáneas / Lymphoproliferative disorders in a solid organ transplant patient: cutaneous manifestations

El desorden linfoproliferativo en el paciente transplantado es una entidad caracterizada por una proliferación del linfocito B infectado por el virus de Epstein Barr (EBV), que provoca manifestaciones extracutáneas y cutáneas. La forma cutánea de presentación es infrecuente. Presentamos dos pacientes transplantados, renal y cardiopulmonar, que presentaron nódulos en la pierna derecha y en el tronco. El estudio histopatológico reveló la presencia de un infiltrado de blastos linfoides de estirpe B. El tratamiento se basó en el descenso de la inmunosupresión, además de radioterapia y quimioterapia. La evolución del cuadro fue favorable en ambos pacientes

Ketoconazol champú al 2 / Ketoconazole 2

Se efectúa el análisis de tratamiento de 30 pacientes que presentaban caspa y dermatitis seborreica. Dieciséis de ellos fueron tratados durante 4 semanas con champú que contiene ketoconazol al 2% y el grupo control (14 pacientes) recibió champú sin ketoconazol. El estudio se efectuó a doble-ciego. Los pacientes que recibieron champú con ketoconazol al 2% demostraron mejoría clínica más rápida, y desaparición total de Pityrosporum ovale en las lesiones, a las 4 semanas de tratamiento. Los pacientes que recibieron placebo no sólo no mejoraron clínicamente sino que en un 64,2% demostraron la permanencia de Pityrosporum ovale en las lesiones. Se destacan las condiciones terapéuticas y cosméticas del champú que contiene ketoconazol al 2%.

Alteraciones dermatológicas en pacientes pediátricos con trasplantes renales / Dermatologic findings in pediatric patients with renal trasplants

Las alteraciones cutáneas en niños y adolescentes, después del trasplante renal, disminuyen la autoestima y alteran su rehabilitación. Por este motivo se controlaron 26 pacientes entre 5 y l9 años de edad (X=l2,4 años), con un seguimiento longuitudinal promedio de 3,75 años. Todos los pacientes excepto uno (96%) presentaron manisfestaciones cutáneas. En orden decreciente fueron: virosis 46,1%, micosis superficiales 34,6%, hipertricosis 30,7%, estrías 23%, alopécia l9,2%, cicatrices atróficas l5,4%,dermatitis seborreica 11,5%, acné 7,7%, infecciones bacterianas 4%. Todos los pacientes con creatininemia 2 mg/dl presentaron múltiples manifestaciones cutáneas. La patología infecciosa fue la más frecuente. Los pacientes de alto riesgo dermatológico se encuentran en el post transplante inmediato, debido a la infección por herpes simples y aquellos con insuficiencia renal, en quienes la patología cutánea es múltiple.