ABSTRACT
Se estudiaron 133 pacientes con cataratas congénitas o idiopáticas (94 pacientes con edades entre 1 mes y 14 años, 10 pacientes con edades entre 16 y 50 años y en 29 pacientes no se registró la edad) y 18 pacientes con diagnóstico clínico de galactosemia clásica. Se cuantificaron las actividades de la galactokinasa (GALK) y de la uridil transferasa de la galactosa 1-fosfato (GALT) eritrocitarias. No se identificaron individuos con deficiencia total de GALK o GALT. En el grupo de pacientes con cataratas con edades entre 1 mes y 14 años, 3 (3.19//) y 4 (4.25//) mostraron niveles de GALK y GALT en el rango correspondiente a los heterocigotos respectivamente. En comparación con la incidencia esperada de heterocigotos en la población general (0.2 por ciento para GALK y 0.8 por ciento para GALT) encontramos un incremento significativo de individuos con niveles reducidos de enzimas del metabolismo de la galactosa. Se discute la posibilidad de que los estados galactosémicos heterocigotos constituyen un factor de riesgo para el desarrollo de cataratas y sus implicaciones terapéuticas
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Cataract/etiology , Galactose/metabolism , Metabolism, Inborn Errors/complicationsSubject(s)
Pregnancy , Infant , Humans , Cerebrum , Congenital Abnormalities , Metronidazole , TeratogensABSTRACT
Se estudiaron dos hermanos con datos clinicos y radiologicos tipicos del sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). El estudio radiologico confirmo los datos clinicos y revelo otros no descritos como componentes habituales del padecimiento: huesos pelvicos con disminucion del diametro cefalocaudal, huesos largos acortados y osteoporoticos,canal medular amplio,primer dedo de manos y pies corto y ensanchado asi como disrritmia de la osificacion.El hecho de que estos hallazgos se encuentren presentes en ambos hermanos, sugiere que forman parte del sindrome. El analisis del arbol genealogico apoya un patron de herencia compatible con la forma recesiva ligada al X con expresion limitada en las mujeres heterocigotas. Esta es la primera familia mexicana reportada con este sindrome