ABSTRACT
Con el objeto de averiguar la frecuencia de paternidad extraconyugal, dato que es de interés desde el punto de vista de la epidemiología genética y de la genética de población, se estudiaron en 217 familias nucleares, los grupos sanguíneos de los sistemas ABO, Rh, MN, Ss, Duffy, P y las variantes electroforéticas de la fosfatasa ácida eritrocítica, haptoglobinas y grupo específico Gc. La combinación de estos marcadores tiene una probabilidad de exclusión de paternidad de 0.80. En el 2.3 por ciento de las familias se encontró que el padre putativo no podría ser el padre biológico. Un objetivo secundario fue contribuir a la caracterización de la población urbana del país, para lo cual se calculó la frecuencia de los marcadores en el grupo de los progenitores. Los resultados obtenidos en este estudio se compararon con otros del Distrito Federal, encontrando diferencias estadísticamente significativas con algunos de ellos, lo que corrobora la gran heterogeneidad genética de nuesta población
Subject(s)
Humans , Illegitimacy , Paternity , Blood Group Antigens , Mexico , ProbabilityABSTRACT
Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Sandhoff Disease , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Se describe una paciente de 18 años de edad quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Fabry. La madre y una hermana menor, clínicamente asintomáticas, presentaron niveles enzimáticos que permitieron considerarlas como portadoras; en cambio, la determinación enzimática en el padre y en dos hermanos varones, se relacionó con la ausencia de sintomatología en estos individuos. Se discute la importancia de establecer un diagnóstico de certeza y del estudio familiar, con el fin de poder ofrecer un mejor asesoramiento genético