ABSTRACT
Também denominada síndrome de Morris, que a descreveu em 1953, é uma forma de pseudo-hermafroditismo masculino, que se caracteriza por genitália externa feminina com genótipo masculino. Devido ao caráter familiar, foi observada uma desordem genética transmitida por gene recessivo ligado ao X, que determina a resistência periférica a androgênios. Esta alteraçäo ocorre pela existência de um defeito na funçäo do receptor androgênico, com produçäo e metabolismo normais destes hormônios. Os indivíduos afetados apresentam hábitos femininos, com extremidades longas, mamas femininas, ausência ou escassez de pelos púbicos e axilares, genitália externa feminina com vagina em fundo cego, geralmente adequada para relações sexuais. Neste estudo descrevemos o caso de uma paciente de 27 anos portadora da síndrome, porém apresentando vagina com 2cm de profundidade, necessitanto também de realizaçäo de neovaginoplastia, segundo a técnica de Maclndoe modificada
Subject(s)
Humans , Disorders of Sex Development , Receptors, Androgen/deficiency , Disorders of Sex Development/etiology , X ChromosomeABSTRACT
Os autores apresentam um caso de paciente com fenótipo feminino, agenesia de vagina, cariótipo 46, XY e presença de gônada rudimentar, calssificam como disgenesia gonadal pura e utilizam a técnica de neovaginoplastia com âmnio, tendo sucesso.