Síndrome de alport: primer reporte de una familia en el Estado Anzoategui / Alport's syndrome: first report of a family fron the Anzoategui State

El Síndrome de Alport (Nefritis Familiar Hematúrica con Sordera), ha sido poco estudiado en nuestro país. Con esta comunicación nos proponemos contribuir a divulgar su conocimiento estudiado la primera familia con esta patología en el Estado Anzoátegui. Evaluamos 50 integrantes de una familia de 61 miembros, 4 generaciones, decendientes y colaterales. El propósito y sus 2 hermanos presentaron insuficiencia renal crónica con "muerte renal" antes de los 22 años. La madre presentó "muerte renal" a los 48 años. Una tia del propósito y todos sus hijos investigados, presentaron hematuria, con función renal disminuida en ella y en 1 hijo de 19 años (Dep de creatinina 65 ml/min). Se practicó audiometría tonal en 2 de los 3 hermanos con "muerte renal" encontrándose hipoacusia de carácter neurosensorial simétrica bilateral. Análisis de orina realizados en los 50 miembros de la familia (Adultos 28 Niños 22) demostró hematuria en 17 casos, varones 8 y hembras 9. La hematuria fue macroscópica en 5 casos. Estudios urológicos practicados en 10 casos, descartaron causas urológicas de sangramiento. El estudio morfológico de glóbulos rojos en orina realizado en 5 niños demostró patrón glomerular. Estudio histológico con microscopia electrónica realizada en 1 caso, mostró adelgazamiento de la membrana basal. Otro caso analizado solamente con microscopio de luz, fue compatible con este síndrome. Recomendamos investigar nefritis hereditaria en niños con hematuria asintomática. El estudio de la morfología de glóbulos rojos en orina, pueden orientar hacia el origen glomerular de la misma

Urolitiasis en la edad pediátrica: presentacion de 72 casos / Urolithiasis in the pediatric age: report of 72 cases

La litiasis urinaria en el niño ha demostrado, en nuestro medio, una incidencia mayor a la reportada en la mayoría de los estudios publicados hasta ahora. En el presente trabajo reportamos nuestra experiencia en 71 niños con diagnóstico de urolitiasis. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la hematuria y el dolor abdominal. Encontramos un predominio significativo de la litiasis del tracto urinario superior siendo sólo dos, los cálculos de localización vesical. En la totalidad de los casos se logró evidenciar un factor etiológico para la litiasis, siendo más importantes las causas de tipo metabólico acidosis tubular distal e hipercalcinuria). Las anomalías estructurales del tracto urinario también constituyen una causa importante de litiasis en nuestros pacientes, siendo la más frecuente de ellas el Riñón de Esponja. En la exploración diagnóstica del niño con urolitiasis debe incluirse la evaluación de la función renal, especialmente en lo que refiere a la excreción urinaria de calcio y la capacidad de acidificación distal. Es importante la ultrasonografía renal como método diagnóstico debido a su mayor sensibilidad para evidenciar calcificaciones renales incipientes. Se hace énfasis en la prevención de la urolitiasis en el niño mediante la educación, en cuanto a evitar las dietas ricas en lacticíneos y mediante la estimulación de una ingesta adecuada de líquidos, especialmente en las regiones más cálidas de nuestra geografía