Prenatal diagnosis of spina bifida: the fetal head shape as a clue

Realizamos uma ultra-sonografia de rotina durante a 24ª semana de gestaçäo de uma primipara de 22 anos, demonstrando-se uma anomalia do formato do crânio fetal. Repetimos a ultrasonografia na 26ª semana tendo sido confirmado um estreitamento na fossa anterior do crânio e um espinha bífica na regiäo lombro-sacra. As duas anomalias foram confirmadas no estudo anatomopatológico do feto. Ressaltamos a importância do sinal ultra-sonográfico descrito uma vez que, no Brasil, as dosagens de alfafetoproteína, quer no líquido amniótico ou no soro materno, exibem padröes de confiabilidade para fins de diagnóstico pré-natal

Carcinoma de celulas claras do endometrio em jovem de raca negra. / Clear cells carcinoma of the endometrium in a young black woman

E relatado um caso de carcinoma de celulas claras do endometrio em jovem nulipara de raca negra, fato interessante, visto se tratar de patologia que acomete na maioria das vezes pacientes de 5a. e 6a. decadas e de raca branca. A terapeutica cirurgica adotada na epoca em que a paciente foi atendida foi mais agressiva em virtude de que o conceito entao vigente era de que o carcinoma de celulas claras do endometrio apresentava maior agressividade e maior mortalidade, o que ja nao prevalece nos trabalhos mais modernos

Estudo genetico-clinico da sindrome de menopausa precoce. / Clinical and genetic study of syndrome of early menopause

Estudamos quinze pacientes portadoras de sindrome de menopausa precoce (SMP), estipulando-se as caracteristicas clinicas e citogeneticas da molestia. A SMP caracterizou-se por amenorreia secundaria em mulheres que apresentaram menarca na idade normal, amenorreia esta de instalacao anterior aos 35 anos de idade, acompanhada, na maioria dos casos, de fertilidade reduzida e ondas de calor. O exame somatico das pacientes nao se encontra alterado, excecao feita a raros casos em que notamos reflexos de deprivacao hormonal verificados atraves de hipotrofia da genitalia externa. As pacientes apresentaram sempre ovarios reduzidos de volume tanto na pneumopelvigrafia quanto na laparoscopia.O estudo histologico dos ovarios revelou graus variados de fibrose do estroma, ausencia ou grande rarefacao de foliculos primordiais e raros foliculos atresicos, que, todavia, podem nao ser encontrados.As portadoras de SMP nao submetidas a tratamento hormonal substitutivo apresentaram niveis sericos de FSH e LH elevados e comparaveis aos titulos verificados em mulheres com menopausa fisiologica. A frequencia de cromatina sexual foi normal em todas as pacientes da amostra. O cariotipo estudado atraves da analise de onze metafases coradas pelas tecnicas habituais e por bandas G revelou constituicao cromossomica 46,XX em catorze pacientes. Uma paciente apresentou constituicao cromossomica 47,XX, + mar em todas as celulas

Sindrome de prune-belly. / Prune-belly syndrome

Os autores relatam um caso de sindrome de prune-belly que se caracteriza por uma triade clinica: agenesia da musculatura de parede abdominal, anormalidades do trato urinario e criptorquidia bilateral com diagnostico realizado no periodo neonatal