Visualización de tumor suprarrenal con pentetreotide marcado con tecnecio 99 / Pentetreoide 11 indium 99m tecnecio suprarrenal tumors

Recientemente, en USA, se viene utilizando el pentetreoide (análogo sintético de la somatostatina) marcado con indio 111, para la detección y tratamiento de tumores neuroendocrinos con un notable éxito. Dado el alto costo de este procedimiento y la dificultad de obtención del radiofármaco indio 111, en nuestro país demostramos en una paciente con tumor suprarrenal funcionante diagnosticado por clínica y resonancia magnética nuclear que el pentetreoide marcado con tecnecio 99m (generado en el país), ofrecía el mismo resultado, obteniéndose excelente correlación entre las imágenes logradas con nuestro procedimiento, imagenología y la pieza in vivo, a un costo muy inferior

Sindrome de insensibilidad androgenica: feminización testicular / Testicular femenization

La feminización testicular (FT), es una condición en la cual, individuos 46 XY, tienen testículos bilaterales (generalmente intra - abdominales), genitales externos femeninos, vagína de terminación ciega y ausencia de derivados mullerianos (útero - trompas). En la pubertad, los individuos afectados experimentan desarrollo mamario y feminización puberal como se espera en mujeres normales. Cuando la resistencia androgénica es parcial, se presenta la forma incompleta de feminización testicular, comprendiendo un amplio espectro de fenotipos clínicos. Dado la extensión de la insensibilidad androgénica de individuos 46 XY es variable, la prevalencia es desconocida. Se describen seis casos de feminización testicular: Tres con la forma completa y tres con la forma parcial de la enfermedad. Todas las pacientes con fenotipo femenino y amenorrea primaria

Síndrome de X frágil: presentación de un caso / Fragile X syndrome: presentation a case

Se describe el caso de un paciente maculino de 4 años de edad, con diagnóstico de macrogenitosomia y retardo psicomotor. Su evaluación clínica reportó dismorfía facial, orejas grandes de implantación baja, paladar ojival, pectum excavatum, genitales grandes y ausencia de vello pubiano, lenguaje inadecuado para la edad y conducta hiperquinética. El estudio genético, con preparación especial, en un tercer cultivo reportó fórmula 46,XY/46 Y fra (x) (q 27/28), concluyendo Síndrome de X frágil en mosaico

Utilidad del ultrasonido en el diagnóstico de la estenosis pilórica hipertrófica congénita / Utility of the ultrasound in the diagnostic of the congenital hypertrophic pyloric stenosis

La ecosonografía ha mostrado su utilidad en el diagnóstico de diversas entidades. El objetivo del presente estudio fue analizar nuestra experiencia con esta metodología, compararla con otros medios diagnósticos y correlacionarla con niños vomitadores del mismo grupo etario. Estudiamos 20 niños con estenosis pilórica hipertrófica congénita (EPHC) y los comparamos con 10 lactantes vomitadores, por diferentes causas mediante el "t" de Student, para grupos impares. Se midieron los diámetros anteroposterior (E.P.H.C.x 1.54ñ0,13cm, controles x 0,93ñ0,13cm, P<0,001), diámetro de la pared muscular (E.P.H.C.x= 0,51ñ0,12cm, controles x = 0,24ñ0,05 cm, P<0,001) y longitud de la oliva pilórica (E.P.H.C.x= 2.23 ñ 0,33 cm, controles 1.31 ñ 0,20 cm, P<0,001). Los hallazgos presentes fueron confirmados siempre mediante radiología y luego durante el acto quirúrgico los 20 casos con E.P.H.C. El ultrasonido fue un método de diagnóstico útil y no invasivo en el estudio de la E.P.H.C. en todos nuestros pacientes, sin embargo la radiología también estableció el diagnóstico preciso de E.P.H.C. y fue útil para el diagnóstico de otras entidades clínicas