Síndrome de persona rígida, presentación de un caso clínico y actualidad en el tratamiento / Stiff person syndrome, presentation of a clinical case and an update on the treatment

RESUMEN El síndrome de persona rígida afecta el sistema nervioso central. Los signos clínicos relevantes son la rigidez, los espasmos musculares y sensibilidad incrementada a los estímulos externos, que inducen las contracciones musculares. Las mujeres son afectadas de 2 a 3 veces más con relación a los hombres. Hay marcadores de tipo clínico y electrofisiológico característicos. La etiología se asocia con la mediación por anticuerpos y puede ser la expresión de un síndrome paraneoplásico. El tratamiento farmacológico se realiza con medicamentos relajantes musculares y medicamentos con mecanismo inmunomodulador o inmunosupresor. Adicionalmente, se requiere un plan complementario de rehabilitación. El propósito del grupo es hacer una descripción del caso clínico, que consideramos es relevante por su baja frecuencia de presentación y realizar una actualización sobre el tema.

A B S T R A C T Stiff person syndrome affects the central nervous system. Relevant clinical signs are stiffness, muscle spasms, increased sensitivity with external stimuli that increase muscle contractions. Women are affected twice to three times more, in comparation with the men. There are characteristic clinical and electrophysiological type markers. The etiology is associated with mediation by antibodies and may be the expression of a paraneoplastic syndrome. Pharmacological treatment is focused on muscle relaxant-type medications, drugs with immunomodulatory or immunosuppressive mechanism. In adition, complementary rehabilitation treatment is required. The purpose of the group is to make the description of the clinical case that is relevant due to the low frequency of presentation and to carry out an update of the topic.

Disección de vasos arteriales cráneo cervicales. Reporte de casos presentados durante 2 años en una institución clínica de Colombia. Discusión con énfasis en tratamiento / Dissection of cervical cranial arterial vessels. Report of cases presented during 2 years at a clinical institution of Colombia. Discussion with emphasis in treatment

RESUMEN La disección arterial (DA) de los vasos cráneo-cervicales es una de las causas de accidentes cerebrovasculares (ACV) en la población. El grupo de edad donde prevalece esta patología esta entre los 35 hasta los 50 años. Las disecciones vasculares pueden ser traumáticas o espontáneas. La porción extracraneal de los vasos es la más vulnerable en comparación con la porción intracraneal. Las imágenes por resonancia magnética con secuencias de angiografía se consideran como el estudio ideal para el diagnóstico de la DA. Las opciones de tratamiento disponibles son: la trombolisis, el tratamiento antitrombótico con anti-coagulación o anti-agregación, el tratamiento endovascular y la opción quirúrgica. El propósito de este trabajo es presentar la experiencia institucional en la Clínica de Occidente en Santiago de Cali - Colombia, con el diagnóstico y abordaje terapéutico de la disección vascular cráneo-cervical con los casos clínicos atendidos en un periodo de 2 años y realizar una actualización del tema con énfasis en el tratamiento.

SUMMARY Arterial dissection (AD) of the cranio-cervical vessels is among the causes of stroke in the population. The age group where this pathology prevails is between 35 and 50 years old. Vascular dissections can be traumatic or spontaneous. The extra cranial portion of the vessels is the most vulnerable compared to the intracranial portion. Magnetic resonance imaging with angiographic sequences is considered the ideal study for the diagnosis of AD. The available treatment options are: thrombolysis, antithrombotic treatment with anti-clotting or anti-aggregation, endo-vascular treatment and surgical option. The purpose of this paper is to present the institutional experience at the Clinica de Occidente in Santiago de Cali, Colombia, with the diagnosis and therapeutic approach of the cranio-cervical vascular dissection with the clinical cases attended in a period of 2 years and update the subject with an emphasis on treatment.

Gliomas tipo astrocytoma pilocítico "atípico recurrente" y gen B-RAF: presentación de caso clínico, discusión / Glioma type pilocytic astrocytoma "atypical recurrent" and gen BRAF: Clinical case presentation, discussion

RESUMEN El astrocitoma pilocítico (AP) es una neoplasia bien diferenciada, grado I OMS,que predomina en la infancia y es raro en la población adulta. Se reportan casos atípicos con una biología tumoral agresiva que continúan preservando la histología benigna o se transforman hacia gliomas de alto grado. Algunos estudios genéticos en esté subtipo de tumor referencian la activación de la vía MAPK/ERK a través de cambios en el gen BRAF. El objetivo del grupo es presentar un caso clínico representativo de un AP con evolución "atípica" y realizar una revisión actualizada desde la biología, genética, las posibilidades terapéuticas emergentes y exponer las controversias del tratamiento desde lo quirúrgico y las terapias complementarias.

SUMMARY The pilocytic astrocytoma (PA), formerly referred to as juvenile pilocytic astrocytomas, are WHO grade I tumors, that commonly occur during childhood and rarely in the adult population. Genetic studies of this tumor report an activation of the MAPK / ERK pathway through changes in the BRAF gene. The aim of this article is to report a series of atypical PA cases with an aggressive tumor biology that continue preserving the benign histology or transformed into high-grade gliomas, and review the biology, genetics, and emerging therapeutic possibilities for these cases. And finally expose controversies from the surgical treatment and complementary therapies.

Linfoma leptomeníngeo primario. Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Primary leptomeningeal lymphoma. Report of three cases and review of the literature

El linfoma leptomeníngeo primario (LLMP) es una entidad con baja frecuencia de presentación, representa del 1% al 2,4% de los linfomas primarios del sistema nervioso central; las variedades histológica más observadas son el linfoma de la zona marginal tipo MALT, el linfoma B de célula grande difuso y el linfoma linfoblástico de células B. La localización y su extensión determinan las manifestaciones clínicas; en radiología se prefieren las imágenes con medios de contraste, ya que tienden a confundirse con meningiomas como la primera impresión diagnóstica y son la cirugía y los estudios de patología los que confirman el diagnóstico. La quimioterapia es la base del tratamiento en esta entidad, la radioterapia se deja como una opción secundaria. El propósito de este trabajo es presentar tres casos clínicos representativos de LLMP y las variantes por imágenes de radiología, la revisión enfocada de la literatura y el tratamiento de esta infrecuente patología.

Primary Leptomeningeal lymphmoma (PLML) is a low frequency neoplasm representing 1% to 2,4% of primary lymphomas of the central nervous system (CNS). The most frequent histological variety is the extranodal marginal zone lymphoma (MALT lymphoma), but other variants are reported such as diffuse large cell B-cell lymphoma (DLBCL). The location and extent determine the clinical manifestations. In radiology, images with contrast are preferred to difference from meningiomas which are the main differential diagnosis; nevertheless surgery and histology confirm the diagnosis. Chemotherapy is the mainstay of treatment and radiation therapy is a secondary alternative. The purpose of this paper is to present three cases of PML, the radiological variants and to conduct a focused literature review with treatment of this pathology.

Esclerosis Lupoide / Lupoid sclerosis

La esclerosis lupoide es una entidad de exclusión que reúne características fisiopatológicas, clínicas e imagenológicas comunes entre e lupus eritematoso sistémico (LES) y esclerosis múltiple (EM). El propósito del artículo es revisar aspectos inmunológicos, de laboratorio y diagnósticos diferenciales que faciliten comprobar la EL como una entidad clínica y definir las mejores posibilidades terapéuticas.

Lupoid sclerosis is a diagnosis of exclusion with similar clinical, inmunological and imagenological findings between erithematous systemic lupus (SLE) and multiple sclerosis (MS). The aim of this article is to review immunology, laboratory differential diagnosis and treatment to facilitate the understanding of EL as a clinical entity.

Síndromes paraneoplásicos neurológicos: como entender la respuesta inmune y los anticuerpos paraneoplásicos / Paraneoplasics neurologic syndromes: understanding the immune response and paraneoplastic antibodies

Los síndromes paraneoplásicos neurológicos (SPN) comprometen el sistema nervioso (central periférico o neuromuscular) de forma focal o difusa y se deben a una respuesta inmune de tipo humoral o celular sin que haya metástasis o extensión directa del tumor, su incidencia es baja. El SPN hace que el sistema inmune medie su respuesta a través de las células T principalmente cuando los antígenos son de localización intracelular, pero cuando los antígenos se localizan en la membrana celular se ha observado una mediación por anticuerpos.Los SPN pueden preceder la aparición de un tumor. Los anticuerpos onconeuronales permiten limitar su espectro diferencial y facilitan el diagnóstico y tratamiento tempranos. Los síndromes neurológicos no paraneoplásicos y sin un tumor subyacente son entidades importantes para el diagnóstico diferencial, en ellos hay una mediación por anticuerpos contra las proteínas sinápticas y de la superficie celular y comparten características clínicas con los SPN; afectan niños y adultos jóvenes y pueden responder a inmunoterapia.El objetivo de este artículo es explorar las características de los SPN y los mecanismos inmunológicos que los identifican, definir los anticuerpos mejor estudiados y presentar un plan de diagnóstico y tratamiento.

Neoplasias primarias y secundarias múltiples, el sistema nervioso: una parte del todo / Primary and secondary multiple neoplasms of central nervous system: o part of everything: what´s new in this genetics

Los tumores primarios y secundarios múltiples se han descrito desde finales del siglo XIX, sin embargo los criterios específicos para definirlo como una entidad claramente reconocida solo se precisaron hasta 1932. El desarrollo de un segundo tumor maligno después del tratamiento del primero con radioterapia o quimioterapia no es un evento infrecuente sobre todo en pacientes de edad pediátrica, en especial en las neoplasias hematolinfoides. Factores como la edad, las alteraciones genéticas, el tipo de tumor primario, la exposición a determinadas sustancias o pató-genos, la herencia o inclusive el estado inmunológico de un paciente se han relacionado con el riesgo de tener o presentar tumores múltiples.El cáncer es una enfermedad relacionada con alteraciones en el genoma. Hay reportes de tumores cerebrales en mujeres asociados con cáncer de vejiga, colo-rectal, seno y endometrio y en los hombres una alta incidencia de linfoma de SNC (sistema nervioso central) como una neoplasia maligna secundaria. La secuenciación completa del genoma humano y el continuo perfeccionamiento de las tecnologías hacen posible visualizar para tiempos cercanos una mejor comprensión de los cambios en el genoma y su causalidad con el cáncer. El propósito de este artículo es presentar un caso clínico muy representativo y una revisión de algunos avances en el campo de la genética, en este interesante campo.

The description of patients with multiple primary and secondary tumors is an event reported since the late nineteenthcentury, however the specific criteria to define it as an entity were not published until 1932. The development of a second malignancy after treatment of the first with radiotherapy or chemotherapy is not uncommon, especially in pediatric patients, however, factors such as age, genetic alterations, primary tumor type, exposure to certain substances or pathogens, genetics and patient’s immune status have influence in the presence of multiple tumors. Cancer is a disease related to alterations in the genome. There are reports of brain tumors in women associated with bladdercancer, colorectal and endometrial cancer and in men a high incidence of lymphoma of CNS (central nervous system) as a secondary malignancy. The complete sequencing of human genome and the continuous improvement of technologies will allow for a better understanding of changes in the genome and its causality with cancer. The our purpose is present to the readers a review of the literature with the progress in the field of genetics, and alsoreport a representative clinical case.

Actualidad en la patología y tratamiento de los gangliogliomas: un tumor no tan benigno / Update on treatment and pathology of gangliogliomas: a not so benign tumor

Los gangliogliomas (GG) se definen como tumores mixtos conformados por células de glía y neurona; son considerados como benignos, sin embargo hay reportes de GG que se diferencian por ser tumores de alto grado tipo glioblastoma; este cambio se observa más en el componente glial, pero el componente neuronal puede tenerlo. La patogénesis de los GG se conoce mejor, parte de esto esta representado por la identificación de cambios en los genes de p53 y la definición de marcadores de diferenciación tumoral como el Ki 67, ambos importantes para el pronóstico y las decisiones terapéuticas. El tratamiento se basa en una resección quirúrgica amplia considerando la morbilidad del paciente; la quimioterapia y la radioterapia son opciones que han mejorado la sobrevida de los pacientes con GG anaplásicos. Este manuscrito revisa los cambios en la clasificación histológica y los aportes hechos por la inmunohistoquímica, la genética y las opciones de tratamiento en los GG. Se presentan dos casos de pacientes, con diferentes edades, para ilustrar el GG benigno y el que se diferencia haciaun tumor de alto grado tipo glioblastoma multiforme, con una detallada revisión patológica.

Gangliogliomas (GG) are defined as mixed tumors compose from glia and neurons usually with a benign biologicalbehavior. However, there are reports of GG that differentiate toward high grade glioblastoma. This change is observed more frequently in the glial component but neuronal part could be also involved.Pathophysiology is better understood currently, part of this is represented by the identification of changes in genesat p53 and the definition of tumoral markers like Ki 67, both of them important at the moment of prognosisdefinition and therapeutic decisions.Treatment of these tumors implies broad surgical resection due to high morbidity of them. Chemotherapy andradiotherapy are options which improve survival of patients who suffer anaplastic varieties. This paper review recent changes in histological classification and recent contributions on histology, inmunochemistry, genetics and treatment. In addition we discuss two cases in two different ages and stages showing the usual benign behavior and the transformation to a multiform gliobastoma, along with a detailed pathological review.