Descripción de pacientes con displasia del desarrollo de cadera en Hospital Clínico Herminda Martin, Chillán, entre los años 2020-2021 / Description of patients with developmental dysplasia of the hip at the Hospital Clínico Herminda Martin, Chillán, between the years 2020-2021

Introducción: La displasia del desarrollo de la cadera (DDC), una patología multifactorial más prevalente en el sexo femenino, afecta a lactantes, y el diagnóstico y tratamiento oportuno permiten evitar consecuencias posteriores, morbimortalidad significativa y una carga en salud importante. Objetivo: Conocer la realidad local en relación con el diagnóstico y tratamiento de la DDC, describiendo demográficamente a los pacientes evaluados por médicos especialistas, específicamente traumatólogos infantiles del Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM) en Chillán. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo transversal de una cohorte de pacientes evaluados mediante radiografías en el HCHM por sospecha de DDC, entre junio de 2020 y julio de 2021. Se recopilaron variables como sexo, tipo de compromiso del desarrollo de la cadera y tratamiento utilizado. Resultados: De 146 pacientes evaluados, el 83.6% correspondían al sexo femenino, mientras que el 16.4% eran del sexo masculino. En cuanto a los tratamientos ortopédicos, el 82.7% fueron mujeres y el 17.2% hombres, siendo las correas de Pavlik el tratamiento más utilizado. Solo 7 pacientes requirieron tratamiento quirúrgico. Discusión: Los resultados obtenidos se respaldan en la evidencia internacional, reflejando realidades similares a la situación local. La relevancia de este estudio radica en la falta de una base de datos nacional o local actualizada sobre la patología, sumado a la ventaja de informar acerca de los tratamientos disponibles y la adherencia a ellos. Esto permite reflejar el comportamiento de la población local durante los años 2020-2021. Las limitaciones incluyen el seguimiento, debido a restricciones por la pandemia y la falta de datos previos.

Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH), a multifactorial pathology more prevalent in females, affects infants, where timely diagnosis and treatment avoid subsequent consequences, significant morbidity, and mortality, as well as the health burden it generates. Objective: To understand the local reality regarding the diagnosis and treatment of DDH by describing the demographic characteristics of patients evaluated by medical specialists, specifically child traumatologists from the Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM) in Chillán. Materials and Methods: A cross-sectional descriptive study was conducted on a cohort of patients evaluated through radiographs at HCHM due to suspected DDH between June 2020 and July 2021. Variables collected included sex, type of hip development compromise, and treatment used. Results: Out of 146 patients, 83.6% were female and 16.4% were male. In terms of orthopedic treatments, 82.7% were females, and 17.2% were males, with Pavlik straps being the most used orthopedic treatment. Only 7 patients underwent surgical treatment. Discussion: The obtained results align with international evidence, reflecting realities similar to the local situation. The study's significance lies in the absence of an updated national or local database on the pathology. Additionally, it provides insights into available treatments and patient adherence, offering a snapshot of the local population's behavior during 2020-2021. Limitations include patient follow-up challenges due to pandemic restrictions and the lack of pre-existing data.

Uso de la topografía corneal en pacientes operados de pterigión para el mejoramiento del desempeño profesional / Use of the corneal topography for a better professional training in patients with pterigion surgery

Introducción: La operación de pterigión se exige como habilidad desde el primer año de residencia y la evaluación topográfica es clave para evaluar las modificaciones corneales y perfeccionar las habilidades clinicoquirúrgicas de los cirujanos en formación. Objetivo: Determinar las modificaciones corneales en pacientes operados de pterigión en el Centro Oftalmológico de Santiago de Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo y transversal de 53 pacientes operados de pterigión en el Centro Oftalmológico de Santiago de Cuba, desde enero de 2019 hasta igual mes de 2021, a los cuales se les evaluó topográficamente antes y después de la intervención quirúrgica. Resultados: Predominaron el sexo femenino (60,4 %), el grupo etario de 40-49 años (5,8 %), el grado II de la enfermedad (43,4 %) y el astigmatismo inducido como complicación más frecuente (33,9 %). El poder corneal promedio sufrió variación de 43,25D a 45,75D y el astigmatismo topográfico descendió de 4,75 a 3,55 D. Conclusiones: Con el uso de la topografía se comprobó que existen modificaciones corneales importantes derivadas de la invasión del pterigión en la córnea y de la manipulación quirúrgica.

Introduction: Pterigium surgery is demanded as a skill in the first year of the residency and the topographical evaluation is a key element to evaluate corneal modifications and to improve clinical -surgical skill of training surgeons. Objective: To determine the corneal modifications in patients with pterigium surgery in the Ophthalmological Center from Santiago de Cuba, from January 2019 to the same month in 2021, in whom a topographical evaluation was carried out before and after the surgical procedure. Results: Female sex (60.4 %), age group 40-49 (5.8 %), the disease grade II (43.4 %) and induced astigmatism as the most frequent complication (33.9 %) predominated. Average corneal power suffered a variation of 43.25 D and 45.75 and the topographical astismatism decreased from 4.75 to 3.55 D. Conclusions: With the use of topography it was proven that there are corneal modifications derived from pterigium invasion to the cornea and from the surgical manipulation.

Prevalence and correlates of major depressive disorder: a systematic review

Objectives: Major depressive disorder (MDD) is one of the most disabling mental illnesses and it has a significant impact on society. This review aims to provide updated scientific evidence about the epidemiology of MDD. Methods: A systematic literature review of the PubMed and MEDLINE databases was performed to identify articles on the prevalence of MDD and its correlates. The search was restricted to manuscripts published between January 2001 and December 2018. Results: Sixty-three articles were included in the review. The lifetime prevalence of MDD ranged from 2 to 21%, with the highest rates found in some European countries and the lowest in some Asian countries. The main sociodemographic correlates were separated/divorced marital status and female gender. Child abuse, intimate partner violence, and comorbidity with other physical and mental disorders also were consistently associated with MDD across the reviewed studies. Conclusions: MDD is a highly prevalent condition worldwide. There are remarkable interregional differences in the disorder's prevalence, as well as in certain sociodemographic correlates. MDD is also highly comorbid with physical and mental health problems.

Insuficiencia suprarrenal secundaria a uso crónico de corticoides tópicos por vía nasal

RESUMEN El síndrome de Cushing iatrogénico es común por el uso de corticoides por vía oral, tópica o inhalada, pero es extremadamente raro por la vía intranasal. El riesgo de desarrollar insuficiencia suprarrenal secundaria al uso tópico de corticoides es raro, pero siempre está presente. Presentamos el caso de una paciente con síntomas de Cushing y laboratorio compatible con insuficiencia suprarrenal secundaria al uso de corticoides por vía intranasal.

ABSTRACT Iatrogenic Cushing syndrome is commonly caused by the use of corticosteroids orally, topically, or inhaled, but by intranasal use is extremely rare. The risk of developing adrenal insufficiency secondary to topical corticosteroid use is rare, but always present. We present the case of a patient with Cushing's symptoms and a laboratory compatible with adrenal insufficiency secondary to the intranasal use of corticosteroids.

Enfermedad celiaca silente en pacientes adultos con enfermedades tiroideas / Silent celiac disease in adult patients with autoimmune thyroid diseases

Introducción: la enfermedad celiaca puede estar asociada en forma silente a las tiroiditis autoinmunes. Objetivo: determinar la presencia de enfermedad celiaca silente en pacientes con tiroiditis autoinmunes. Metodología: estudio observacional, prospectivo, multicéntrico realizado en pacientes adultos con tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Graves de tres centros hospitalarios de Paraguay en años 2018-2019. Se determinó la presencia anticuerpos IgA antitransglutaminasa e IgA sérica en aquellos que aceptaron participar del estudio. Se midieron además variables demográficas y clínicas. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de la Universidad Nacional de Itapúa.Resultados: se contactaron 87 pacientes, pero la muestra final estuvo constituida por 22 sujetos. La edad media fue 50 años, con predominio del sexo femenino (77%). Se detectaron anticuerpos para enfermedad celiaca en 3 casos (13%) y todos fueron confirmados con biopsia duodenal. Conclusiones: la frecuencia de enfermedad celiaca silente en pacientes con tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Graves fue 13%.

Introduction: celiac disease may be asymptomatically associated with autoimmune thyroiditis.Objective: to determine the presence of silent celiac disease in patients with autoimmune thyroiditis.Methodology: we carried out a observational, prospective, multicenter study in adult patients with Hashimoto's thyroiditis and Graves' disease from three hospitals in Paraguay in the years 2018-2019. The presence of IgA antitransglutaminase and serum IgA antibodies was determined in those who agreed to participate in the study. Demographic and clinical variables were also measured. The study was approved by the Ethics Committee of the National University of Itapúa. Results: 87 patients were contacted, but the final sample was established with 22 subjects. The mean age was 50 years, with a predominance of the female (77%). Antibodies to celiac disease were detected in 3 cases (13%) and all were confirmed with a duodenal biopsy. Conclusions: the frequency of silent celiac disease in patients with Hashimoto's thyroiditis and Graves' disease was 13%.

Caracterización de mujeres colombianas con fibromialgia, comportamiento sedentario y niveles de aptitud física / Characterization of Colombian women with fibromyalgia, sedentary behavior and fitness levels

Introducción. La fibromialgia es un síndrome que se caracteriza por la presencia de dolor musculoesquelético persistente y generalizado asociado a síntomas clínicos como fatiga, trastornos del sueño, estado de ánimo depresivo, limitación funcional y disminución de la calidad de vida. Objetivo. Caracterizar el nivel de actividad física y las cualidades de la aptitud física de un grupo de mujeres colombianas con fibromialgia;. Conocer y entender estos parámetros es de interés clínico y de salud pública. Métodos. Estudio transversal descriptivo en 22 mujeres adscritas a un programa de rehabilitación, las principales medidas de resultado fueron: nivel autoinformado de actividad física, composición corporal por bioimpedancia eléctrica, capacidad cardiorrespiratoria cuantificada por caminata de seis minutos y medición de la fuerza isométrica de agarre en mano. Resultados. El grupo poblacional presenta un comportamiento predominantemente sedentario, una composición corporal con exceso de peso graso y disminución del porcentaje muscular. Lo anterior asociado a reducciones en la capacidad aeróbica y en la fuerza de agarre. Conclusión. Las pacientes con fibromialgia se caracterizan por un comportamiento sedentario y baja condición física; esta información puede ser tenida en cuenta por los profesionales de la salud en el momento del abordaje y diseño de intervenciones terapéuticas cuyo propósito sea mejorar el estado de salud y la calidad de vida de las pacientes.

Introduction. Fibromyalgia is a syndrome characterized by the presence of persistent and widespread musculoskeletal pain associated with clinical symptoms such as fatigue, sleep disturbances, depressive mood, functional limitation and decreased quality of life. Objective. To characterize the level of physical activity and physical fitness qualities of a group of Colombian women with fibromyalgia. To know and understand these parameters is of clinical and public health interest. Methods. A descriptive cross-sectional study in 22 women enrolled in a rehabilitation program, the main outcome measures were: self-reported level of physical activity, body composition by electrical bioimpedance, cardiorespiratory capacity quantified by six-minute walk and measurement of isometric hand grip strength. Results. The population group presented a predominantly sedentary behavior, a body composition with excess fat weight and a decrease in muscle percentage. This was associated with reductions in aerobic capacity and grip strength. Conclusion. Patients with fibromyalgia are characterized by sedentary behavior and low physical condition; this information can be taken into account by health professionals when approaching and designing therapeutic interventions whose purpose is to improve the health status and quality of life of patients.

Nivel de conocimientos y prácticas sobre salud bucodental de estudiantes de posgrado de la Carrera de Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Asunción / Level of knowledge and practices on oral health of graduate students of the Nursing Career of the Faculty of Health Sciences of the Catholic University of Asunción

Los adultos jóvenes constituyen gran parte de la población paraguaya y se considera que los conocimientos y prácticas sobre salud bucodental están muy relacionados al nivel de instrucción, el objetivo de este estudio fue evaluar el nivel de conocimientos y prácticas sobre salud bucodental de estudiantes de posgrado de la Carrera de Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Asunción (CE FCSUCA), en el 2018. Estudio observacional descriptivo de corte transversal con componente analítico en el que se incluyeron a todos los estudiantes de posgrado entre mayo y junio de 2018. La recolección de datos se realizó mediante un cuestionario sobre salud bucodental autoadministrado y de carácter anónimo. Los datos se asentaron en una planilla electrónica, y fueron analizados utilizando el Programa estadístico IBMSSPS 23.0. La muestra estuvo constituida por 166 estudiantes, en su mayoría del sexo femenino (75,3%), de entre 20 y 29 años (54,8%), cursando algún programa de especialización (57,8% y pertenecientes al área de la salud (94%). El 57,83% y el 55,42% de los estudiantes presentaron conocimientos y prácticas de salud bucodental de nivel regular, respectivamente. Se encontró asociación entre nivel de conocimiento y de práctica y entre el nivel de conocimiento y la edad. Se concluye que los niveles de conocimientos y prácticas sobre salud bucodental en los estudiantes de posgrado fueron deficientes por lo que se propone la implementación de estrategias educativas de concienciación en el área(AU)

Young adults constitute a large part of the Paraguayan population and considering that oral health knowledge and practices are closely related to the level of education, the objective of this study was to evaluate the level of knowledge and practices on oral health of postgraduate students of the Nursing Career of the Faculty of Health Sciences of the Catholic University of Asunción (CE FCSUCA), in 2018. The design was descriptive, cross-sectional with an analytical component in which all postgraduate students were included in May and June 2018. Data collection was carried out through a questionnaire on oral health self-administered and anonymous. The data were recorded in an electronic spreadsheet and analyzed using the IBMSSPS 23.0 Statistical Program. The sample consisted of 166 students, mostly female (75.3%), between 20 and 29 years old (54.8%), studying some specialization program (57.8%) and belonging to the area of Health (94%). 57.83% and 55.42% of the students presented knowledge and practices of oral health at the regular level, respectively. An association was found between the level of knowledge and practice and between the level of knowledge. It is concluded that the levels of knowledge and practices on oral health in the postgraduate students were insufficient, so the implementation of educational awareness strategies in the area is proposed(AU)

Hipertensión arterial secundaria a hiperaldosteronismo primario / Hypertension secondary to primary hyperaldosteronism

RESUMEN La hipertensión arterial es una afección pandémica responsable de varias complicaciones cardiovasculares, neurológicas y renales. La gran mayoría se debe a la hipertensión esencial o primaria, pero cada vez se diagnostican más casos de hipertensión arterial secundaria, ya sea de causa endocrinológica, renal o neurológica. Se presenta un caso de hipertensión secundaria a hiperaldosteronismo primario.

ABSTRACT Hypertension is a pandemic worldwide, being responsible for several cardiovascular, neurological and renal complications. The vast majority is due to essential or primary hypertension, but more and more cases of secondary arterial hypertension are diagnosed, either due to endocrinological, renal or neurological causes. Next, an hypertension case of secondary to primary hyperaldosteronism is presented.

Aplicación de la microscopia confocal en pacientes con trasplante de córnea / Application of the confocal microscopy in patients with corneal transplantation

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 pacientes (20 ojos) en quienes se practicó trasplante perforante de córnea, con evolución favorable, en el Centro Oftalmológico del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, de enero a junio del 2014, y luego se les examinó con microscopia confocal, a fin de describir las características del tejido corneal. Entre las variables seleccionadas figuraron: edad, sexo y causa de indicación de la queratoplastia penetrante; en tanto, los resultados preponderantes fueron: grupo etario de 60-69 años, sexo masculino y queratopatía vesicular como principal causa del trasplante. Asimismo, las alteraciones más frecuentemente halladas en la microscopia confocal resultaron: disminución del número de células endoteliales, aumento en el polimegatismo y alteración en el pleomorfismo endotelial.

A descriptive and cross sectional study of 20 patients (20 eyes) in whom a penetrating corneal transplantation was practiced, with a favorable clinical course, in the Ophthalmological Center from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out from January to June, 2014, and then they were examined with confocal microscopy, in order to describe the characteristics of the corneal tissue. Among the selected variables there were: age, sex and cause of indication for the penetrating keratoplasty; as long as, the predominant results were: age group 60-69 years, male sex and vesicular keratopathy as main cause for the transplantation. Also, the most frequent changes found in the confocal microscopy were: decrease in the number of endothelial cells, increase in polimegatism and alteration in the endothelial pleomorfism.

Extensión universitaria: detección de factores de riesgo cardiovasculares y renales en la ciudad de Resistencia / University Extension: factor screening cardiovascular and renal risk in the city of Resistencia

Introducción : El Día Mundial del Riñón (DMR), ha demostrado ser una oportunidad para concientizar sobre la importancia de prevenir el deterioro de su función, realizando tareas de prevención. Por medio de un Curso de Extensión Universitaria de pregrado, se convocó a estudiantes de la Facultad de Medicina, y se los capacitó en detección de Factores de riesgo cardiovasculares y renales (FRCVyR), así como el análisis estadístico de los datos obtenidos. Objetivo : Difundir a la comunidad los conceptos de prevención de FRCVyR en las plazas de la ciudad de Resistencia, mediante la detección de los mismos en los transeúntes. Materiales y métodos : a los estudiantes se los capacitó en la toma de medidas antropométricas y Tensión Arterial (TA), manejo de bases de datos y análisis estadístico mediante el programa EPI info versión 2000 Beta. Se adoptaron las definiciones de la OMS para el estado nutricional, los puntos de corte de TA del VII Joint Committee, y los valores de circunferencia de cintura de 102 cm en el hombre y 88 cm en las mujeres para definir obesidad central (OC). Resultados : 154 estudiantes de la Facultad de Medicina se distribuyeron en 5 plazas de la ciudad de Resistencia, en el DMR. Fueron evaluadas 1806 personas, 18% presentaron obesidad, 44% OC, 29%poseían TA<_ a 120/80 mmHg y 8% cifras en el rango de Diabetes Mellitus. Se evaluaron 79 niños, de los cuales 70 presentaban cifras tensionales normales. Conclusión : En el DMR, 154 estudiantes enseñaron los FRCVyR y los valores considerados normales a 1823 personas...

Evaluación fitoquímica y farmacológica de frutos de Erythroxylum minutifolium Griseb: (Erythroxylaceae) / Phytochemical and pharmacological evaluation of the fruits of Erythroxylum minutifolium Griseb: (Erythroxylaceae)

Fundamentos: el género Erythroxylum se encuentra ampliamente representado en Cuba con 21 especies de las cuales 16 son endémicas y algunas se utilizan con fines etnomédicos. Erythroxylum minutifolium Griseb. (Erythoxylaceae) es una especie endémica muy abundante en Cuba, sin embargo, sus frutos no han sido estudiados desde el punto de vista químico ni farmacológico. Objetivos: realizar una evaluación por grupos químicos del extracto total, efectuar el fraccionamiento fitoquímico con disolventes de diferentes polaridades para evaluar la detección de flavonoides, coumarinas y alcaloides y la acción antibacteriana a estos extractos. Métodos: se emplearon los métodos conocidos de detección fitoquímica y para el estudio de actividad antibacteriana se utilizó el ensayo de difusión por discos. Resultados: las evaluaciones fitoquímicas por grupos químicos para el extracto total y del fraccionamiento con 5 disolventes de diferentes polaridades revelan la presencia de flavonoides y la ausencia de alcaloides y coumarinas. El extracto total no muestra actividad antibacteriana frente a Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus; mientras que presenta toxicidad hasta valores de 1 mg/mL. Conclusiones: en los frutos de la especie, el extracto total y los disolventes de diferentes polaridades muestran solo la presencia de flavonoides; el extracto total tiene baja toxicidad y no presenta actividad antibacteriana.

Foundations: the genus Erythroxylum is widely represented in Cuba with 21 species of which 18 are endemic and some are used with etnomedical ends. Erythroxylum minutifolium Griseb. (Erythoxylaceae) is a very abundant endemic species in Cuba, however, its fruits have not been studied from the chemical or pharmacological point of view. Objective: to carry out an evaluation of the total extract by chemical groups and to perform the phytochemical fractioning with solvents of different polarities to evaluate the detection of flavonoids, coumarins and alkaloids and the antibacterial action to these extracts. Methods: the known methods of phytochemical detection were used, whereas the by disc difussion test was utilized for the study of antibacterial activity. Results: the phytochemical evaluations by chemical groups for the total extract and of fractioning with 5 solvents of different polarities proved the presence of flavanoids and the absence of alkaloids and coumarins. The total extract did not show antibacterial activity against Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus. It presented toxicity up to values of 1 mg/ml. Conclusions: in the fruits of the species, the total extract and the solvents of diverse polarities showed only the presence of flavonoids. The total extract had low toxicity and it did not show antibacterial activity.

Optimization of biomass, total carotenoids and astaxanthin production in Haematococcus pluvialis Flotow strain Steptoe (Nevada, USA) under laboratory conditions

The microalga Haematococcus pluvialis Flotow is one of the natural sources of astaxanthin, a pigment widely used in salmon feed. This study was made to discover optimal conditions for biomass and astaxanthin production in H. pluvialis from Steptoe, Nevada (USA), cultured in batch mode. Growth was carried out under autotrophic (with NaNO3, NH4Cl and urea) and mixotrophic conditions (with 4, 8, 12 mM sodium acetate) under two photon flux densities (PFD) (35 and 85 mumol m-2 s-1). The carotenogenesis was induced by 1) addition of NaCl (0.2 and 0.8 per cent), 2) N-deprivation and 3) high PFD (150 mumol m-2 s-1). Total carotenoids were estimated by spectrophotometry and total astaxanthin by HPLC. Ammonium chloride was the best N-source for growth (k = 0.7 div day-1, 228-258 mg l-1 and 2.0 x 10(5)-2.5 x 10(5) cells ml-1 at both PFD, respectively). With increasing acetate concentration, a slight increment in growth occurred only at 85 mumol m-2 s-1. Light was the best inductive carotenogenic factor, and the highest carotenoid production (4.9 mg l-1, 25.0 pg cell-1) was obtained in cultures pre-grown in nitrate at low light. The NaCl caused an increase in carotenoid content per cell at increasing salt concentrations, but resulted in a high cell mortality and did not produce any increment in carotenoid content per volume compared to cultures grown at 150 mumol m-2 s-1. The highest carotenoid content per cell (22 pg) and astaxanthin content per dry weight (10.3 mg g-1) (1 per cent w/w) were obtained at 85 mumol m-2 s-1 with 0.8 per cent NaCl.

Mutaciones de línea germinal del proto oncogen ret en pacientes chilenos con cáncer medular tiroideo hereditario y esporádico / Germline mutations of the ret proto oncogen in chilean patients with hereditary and sporadic medullary thyroid carcinoma

Background: Medullary thyroid carcinoma (MTC) may occur either as a sporadic or familial disease. Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2, inherited as an autosomal dominant disease, is characterized by MTC only (FMTC) or coexistence of MTC with other endocrine neoplasia (NEM 2A, 2B). Germline mutations of the RET proto-oncogene (cRet) are found in the inherited forms and in some apparently sporadic MTC cases. Aim: To study RET mutations in 8 families with MEN 2. Material and methods: RET mutations were screened in peripheral blood DNA from 18 patients and 87 high risk carriers belonging to 8 MEN 2 families and 52 sporadic MTC. Exons 10, 11, 13, 14, 15 and 16 of the c-Ret were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and examined by direct sequencing of PCR products and/or restriction enzyme analysis. Results: Five MEN 2A and one FMTC families with a germline mutation at codon 634, one MEN 2A and one FMTC family carrying a mutation at codon 620 were identified. Mutations were found in 23 out of 87 high risk carriers. In addition, we detected a S891A (exon 15) germline mutation in a sporadic MTC patient and in one out of her three sons and V804M (exon 14) in another sporadic MTC case and in one out of his six relatives, indicating in both cases the presence of a sporadic misclassified familial disease. Conclusions: These results underscore the importance of routine application of c-Ret testing in all cases of MTC either familial or sporadic

Neoplasias endocrinas múltiples: un modelo clínico para aplicar técnicas de genética molecular / Multiple endocrine neoplasia: a clinical model for testing molecular genetic techniques

Multiple endocrine neoplasias (MEN) are syndromes inherited as autosomal dominant. The application of the techniques of molecular biology has made possible the identification of the genes causing MEN 1 and 2. The gene responsable for MEN 1 belongs to the family of tumor suppressor genes and encodes for a protein named MENIN whose function remains to be elucidated. The identification of mutant MEN 1 gene carriers who are at risk of developing this syndrome requires frequent biochemical screening for the development of endocrine tumors. MEN 2 is a consequence of mutations in the Ret proto- oncogene (c-Ret). This gene encodes for a tyrosine kinase receptor thought to play a role in the development of neural crest- derived tissue. Members of kindred with either MEN 2A or MEN 2B should be screened by direct DNA testing early in life for mutations in c-Ret. Those with the mutation should be advised to have thyroidectomy at five years of age in children with MEN 2A and earlier in children with MEN 2B . Some cases of sporadic MTC are actually MEN 2A or Familial MTC after c-Ret testing is done, therefore routine application of this test is recommended in all cases of apparent sporadic MTC

Evaluación del programa de diálisis para el tratamiento de la insuficiencia renal crónica en el Uruguay / Evaluation of the dialysis program for treatment of patients with chronic renal failure in Uruguay

El programa de Diálisis y Trasplante Renal para el tratamiento de los pacientes con insuficiencia renal crónica comenzó en el Uruguay en 1980, con la creación del Fondo Nacional de Recursos (FNR) que permitió financiar la diálisis y el trasplante renal. Se puede estimar que antes de esta fecha, alrededor de 400 personas con insuficiencia renal crónica fallecían anualmente en nuestro país sin recibir tratamiento de sustitución de la función renal. A partir de 1981, el número de pacientes en tratamiento y el número de nuevos pacientes ingresados cada año ha aumentado progresivamente. En diciembre de 1998, 2322 personas, 717 por millón de población (pmp), estaban en tratamiento de sustitución de la función renal; 2069 en tratamiento con diálisis y 253 con un trasplante renal funcionante. En el año 1998 ingresaron a diálisis 432 pacientes, siendo la tasa de incidencia 133 pmp. Estas tasas muestran que el Programa ofrece una aceptable cobertura asistencial a los pacientes con insuficiencia renal extrema. Los resultados del Programa son similares a los registrados en países desarrollados. La valoración de la aptitud física de los pacientes en 1998 mostró que el 57,9 por ciento fueron catalogados con actividades sin limitaciones y 3,5 por ciento fueron considerados incapaces de autocuidado. La expectativa de vida de los pacientes en diálisis ha aumentado en el período 1981-1998. La tasa de mortalidad no ajustadas descendió desde 24,9 por ciento en 1981 a 13,8 por ciento en 1998. Durante el período, aumentó el promedio de edad de los pacientes en tratamiento y la evolución de las tasas de mortalidad ajustadas mostró que si se hubiera mantenido constante el promedio de edad y la distribución por sexo y nefropatía, el descenso de la mortalidad en el período hubiese sido 72,9 por ciento. La comparación estandarizada para edad con la mortalidad de la población general del Uruguay mostró que la mortalidad en diálisis era 17 veces mayor que la de la población general en 1981 y que disminuyó a solo 4 veces mayor en 1998. La obtención de mejores resultados observados durante el período 1981-1998, podría atribuirse, entre otras causas, a la mejor calidad del tratamiento, vinculada a la adquisición de experiencia, al uso de mejor tecnología y a la mejor distribución de los centros de diálisis en todo el país, que ha permitido que los pacientes pueden acceder al tratamiento sin necesidad de grandes desplazamientos...

La glándula pineal del mamífero: un transductor neuroendocrino

La glándula Pineal es un transductor neuroendocrino que forma parte de la sincronización de múltiples ritmos biológicos endocrinos a través de mecanismos aún no bien comprendidos y sobre los que influyen factores como el estímulo lumínico y la relación luz-oscuridad. Sus factores biologicamente activos corresponden a tres familias hormonales: los indoles, los péptidos de bajo peso molecular y las proteínas. En este artículo se presenta de manera general los conceptos conocidos sobre la glándula Pineal(AU)/