Programa piloto de pesquisa neonatal de fibrosis quística / Pilot neonatal screening program for cystic fibrosis

El diagnóstico precoz de la fibrosis quística mejora la evolución de la enfermedad. Comunicamos los resultados del programa de pesquisa neonatal realizado de 1997 a 2001. Se evaluaron 64330 recién nacidos con tripsina inmunorreactiva (IRT) en sangre seca en papel de filtro por inmunofluorometría (nivel de corte: 70 ng/ml), con estrategia IRT/IRT/ADN y prueba del sudor. inicialmente se estudiaron las mutaciones F508 y G542X en ADN en sangre seca de los niños con2 IRT elevadas y, desde junio de 2001, 20 mutaciones con ARMS. Se detectaron 21 pacientes afectados (1:3063). Los 386 niños (0,59 por ciento) con IRT elevada fueron citados nuevamente; 50 tenían IRT elevada en la segunda muestra. En el 42 por ciento de ellos, se confirmó el diagnóstico. El 66,66 por ciento de ellos eran heterocigotas compuestos; las mutaciones predominantes fueron F508 y G542X. Se hallaron mutaciones en ambos alelos en el 71,5 por ciento de los casos y, en 1 de ellos, en el 28,5 por ciento restante. la estrategia elegida para la detección neonatal de fibrosis quística fue útil y eficaz, y confirmó la alta frecuencia de la enfermedad en nuestro medio, la heterogeneidad de la población, la ausencia de signos clínicos en el período neonatal y una evolución adecuada de los pacientes detectados. Todo esto justifica implementar la pesquisa neonatal

Medicina preventiva: pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito / Preventive medicine: congenital hypothyroidism, neonatal screening

Comunicamos nustra experiencia desde 8/1985 al 12/1997, en la implementación de la pesquisa neonatal de HC en sus diferents aspectos: detección, confirmación diagnóstico, etiología, tratamiento y evolución madurativa. Se estudiaron todos los recién nacidos estudiados en la Fundación de Endocrinología Infantil, subdivididos en dos grupos:a) pesquisa neonatal masiva: realizada en todos los recién nacidos al alta en la maternidad b) pesquisa por demanda espontánea, solicitada por padres y pediatras...El diagnóstico de HC en el contexto de un programa de pesquisa neonatal garantiza a todos los niños detectados un diagnóstico correcto y temprano, rápida localización, adecuado tratamiento y control lo que lleva a un buen desarrollo madurativo

Prevención secundaria de errores congénitos del metabolismo : pesquisa neonatal / Secondary prevention of inborn errors of metabolism : neonatal screening

Introducción: Comunicamos nuestra experiencia desde 8/1995 al 12/1997, en la implementación de la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU). Material y Métodos: Se estudiaron todos los recién nacidos estudiados en la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI), subdivididos en dos grupos: a) pesquisa neonatal masiva: realizada en todos los recién nacidos al alta en la maternidad, b) pesquisa por demanda espontánea: solicitada por padres y pediatras. La detección se realiza con determinación de TSH en papel de filtro en sangre de talón o cordón para HC y para PKU con dosaje de fenilalanina por el método de Guthrie. La etiología del HC se determinó por centellograma con Tc 99 vía oral. El CD/CI se valoró con test de Gessell (hasta 36 meses), Termann Merrill (3 a 5 años) y Wisc-R (III) (>5 años). Resultados: En 244.364 niños de pesquisa neonatal masiva se detectaron 71 HC definitivos (frecuencia 1:3441) (cobertura 98 por ciento, rellamado 0.08 por ciento). Por demanda espontánea, en 313.195 niños (90 por ciento <1 mes de vida) se detectaron 175 HC. La etiología fue: atireosis 36 por ciento, ectopía 46 por ciento y glándula eutópica 18 por ciento. La valoración madurativa mostró CD (XñDE) 1er. año (n=45) 100.24 ñ 9.5; 2do. año (n=38) 97 ñ 10; 3er. año (n=31) 96.5 ñ 10. El CI (X ñ DE) entre 3 y 5 años (n=26) 95.4 ñ 12 vs grupo control (n=21) 102.4 ñ 11 (p.NS). En el mismo período se detectaron 1:13218 niños con PKU y 1:9913 hiperfenilalaninémicos. Con tratamiento adecuado los niños detectados en forma temprana evolucionan normalmente. Conclusión: el diagnóstico de HC y PKU en el contexto de un programa de pesquisa neonatal garantiza a todos los niños detectados un diagnóstico correcto y temprano, rápida localización, adecuado tratamiento y control lo que lleva a un buen desarrollo madurativo.

Pesquisa neonatal de fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias: diagnóstico y seguimiento / Neonatal screening for phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia: diagnosis and follow-up

Introducción.Se realizó la pesquisa neonatal de fenilcetonuria(PKU)e hiperfenilalaninemias(HFA)desde agosto de 1985,en la Fundación de Endocrinología Infantil(FEI)El objetivo de este trabajo es comunicar la experiencia en la realización de la misma hasta diciembre de 1993 en cuanto a resultados de incidencia ,opotunidad del diagnóstico y tratamiento,características y evolución de los pacientes detectados.Materialy métodos.Se estudiaron 255.412 recién nacidos.De ellos 74.280 pertenecen al grupo de niños estudiados sitemáticamente(al alta de la maternidad)Los otros 181132 estudios son de una población cuya pesquisa es requerida por padres y pediatras(demanda espontánea)El diagnóstico se realizo utilizando el método de Guthrie en sangre obtenida después de las 48 hs de vida y fue confirmado con el método fluorométrico.Los niños detectados fueron seguidos por un grupo interdisciplinario.Conclusiones.Se enfatiza la importancia de la pesquisa neonatal para PKU y HFA en nuestro país a pesar de las dificultades existentes para la implementación nacional de un sistema a tal fin

Normalization of serum sex hormone-binding globulin by L-thyroxine in obese women

La obesidad se asocia con disminución de los niveles séricos de SHBC cuyo origen se desconoce. Se bien las mujeres obesas no presentan evidencias bioquímicas de disminución de la función tiroidea, dado que las hormonas tiroideas aumentan los niveles séricos de la SHBG, se estudió en un grupo de mujeres con obesidad moderada la respuesta de esta proteína a la administración de hormona tiroidea (1-T4). La SHBG sérica aumentó de 44,9 ñ 14,2 (media ñ ES) a 77 ñ 139 nmol/l en 10 mujees obesas luego del tratamiento durante 1 mes con 1-T4 a ladosis de 2,25 ñ 0,58 microng/Kg de peso corporal (p < 0,01). No se observaron cambios en los niveles séricos de la SHBG en mujeres normales con tratamiento similar, mientras que los valores obtenidos en un grupo de pacientes hipotiroideas fueron de 24,2 ñ 3,2 y 60 ñ 9,26 nmol/l, respectivamente (p < 0,01) (Fig. 1). Los niveles de T4 y T3 bajo 1-T4 fueron normales en los 3 grupos de pacientes, así como los niveles séricos de la T4 libre en las obesas. Dado que el comportamiento de las obesas fue similar al de los sujetos hipotiroideos, se especula la posibilidad de que pueda existir una disfunción tiroidea hepática que justifique en parte la disminución de los niveles séricos de la SHBG que se observan en la obesidad. Independientemente del mecanismo, nosotros hemos hallado que los niveles séricos de la SHBG en las mujeres obesas pueden se normalizados luego de la administración de dosis fisológicas de hormona tiroidea

Detección temprana de hipotiroidismo congénito en una población de recién nacidos de riesgo / Early detection of congenital hypothyroidism in a population of high risk newborn

El beneficio de um diagnóstico y tratamiento precoces del hipotiroidismo congénito (HC) en el desarrollo mental ha llevado, en numerosos países, a implementar programas de detección en recién nacidos. Dadas las dificultades de su realización en nuestro medio, hemos desarrollado como alternativa la detección en una población preseleccionada de recién nacidos de riesgo. Determinamos radioinmunológicamente la tirotrofina (TSH) en gotas de sangre recolectadas a partir del 3er día de vida en papel de filtro en recién nacidos provenientes de 6 maternidades de Capital Federal y Gran Buenos Aires, en los que se distribuyeron formularios para realizar la selección sobre la base de signos precoces de HC. El programa fue planeado para el período neonatal; sin embargo recibimos muestras de niños de hasta 1 año de edad. Entre el 1§ de enero de 1979 y el 31 de octubre de 1984 se detectaron 72 hipotiroideos congénitos en 2.508 muestras estudiadas. La distribución por edades de las muestras y de los hipotiroideos detectados fue la siguiente: grupo I (3-30 d) 1.575 con 17 hipotiroideos; grupo II (31-60 d) 468 con 16 hipotiroideos; grupo IV (61d-6m) 311 con 27 hipotiroideos y grupo IV (> 6-12 m) 154 con 12 hipotiroideos. Los signos más frecuentes que determinaron el estudio en el período neonatal fueron: ictericia prolongada (77%), hernia umbilical y/o caída tardía del cordón (65%) y constipación (41%). Este programa constituve la mejor segunda alternativa frente a la pesquisa masiva y contribuye a disminuir la edad de diagnóstico del HC en nuestro medio y a crear la conciencia en el pediatra y en los padres de la importancia de la detección y tratamiento precoces del HC en estos niños que, de otro modo, desarrollarán daño mental irreversible