Riñón único funcionante y su seguimiento en Pediatría

Contexto: el riñón único funcionante (RUF) es una entidad que puede ser de tipo congénito y es causada por una agenesia renal unilateral o un riñón displásico multiquístico, o adquirido de forma secundaria a una nefrectomía unilateral, condicionando al paciente a un seguimiento estricto rutinario, así como en la implementación de algunas pautas de prevención en los pacientes pediátricos. Objetivo: analizar la importancia del seguimiento en los pacientes pediátricos con RUF. Metodologí:a se hace una revisión de la literatura mostrando desde la embriología, fisiología, etiología, aspectos clínicos y estudios diagnósticos en pacientes con RUF para así, posteriormente, ofrecer unas pautas de seguimiento y manejo en pacientes pediátricos. Resultados: los pacientes con RUF pueden presentar hiperfiltración glomerular compensatoria, seguida de lesión glomerular con hipertensión, albuminuria y reducción de la tasa de filtración glomerular, sin embargo, para prevenir el daño renal se deben realizar seguimientos clínico, paraclínico e imagenológico cuidadosos de todo paciente con RUF, según la condición lo amerite. Conclusiones: se hace necesaria la unificación de pautas de seguimiento en los pacientes pediátricos con RUF y hacer énfasis en aquellos factores de riesgo que predisponen a compromiso renal.

Background: The Solitary functioning kidney (SFK) is an entity that can be congenital type caused by unilateral renal agenesis or multicystic dysplastic kidney, or acquired secondary to unilateral nephrectomy conditioning to a strict routine follow-up, as well as the implementation of some prevention guidelines in pediatric patients. Purpose: To analyze the importance of follow-up in pediatric patients with a single functioning kidney. Methodology: A review of the literature is made showing embryology, physiology, etiology, clinical aspects and diagnostic studies in patients with SFK in order to subsequently offer guidelines for follow-up and management in pediatric patients. Results: Patients with SFK may present compensatory glomerular hyperfiltration, followed by glomerular injury with hypertension, albuminuria and reduced glomerular filtration rate, however, to prevent renal damage a careful clinical, paraclinical and imaging follow-up of every patient with SFK should be performed as the condition warrants. Conclusions: It is necessary to unify follow-up guidelines in pediatric patients with SFK and to emphasize those risk factors that predispose to renal compromise.

Recomendaciones sobre la vacunación contra SARS-CoV-2 en pacientes en diálisis y lista de espera de trasplante renal

Contexto las personas con diálisis se consideran una población de alto riesgo de infección por SARS-CoV-2, complicaciones y muerte. En Colombia, cerca del 44 % de la población en diálisis es menor de 60 años, adicionalmente, por los mismos retos que ha impuesto la pandemia a los programas de trasplantes, se ha incrementado notoriamente la población joven que debe seguir en diálisis al no tener opción a corto plazo de un trasplante renal, por lo tanto, las limitaciones en el acceso temprano a la vacunación contra SARS-CoV-2 agudizarían los problemas de esta población, provocando pérdidas considerables en años de vida que la vacuna podría salvar. Objetivo el objetivo del presente documento es sintetizar los principales motivos por los que se recomienda la priorización de la vacunación de los pacientes en diálisis crónica y lista de espera para trasplante renal. Metodología se realizó una búsqueda rápida de información sobre la vacunación en pacientes con ERC en diálisis o en espera de trasplante renal. La información resultante fue analizada críticamente por expertos en nefrología para la formulación de recomendaciones. Los resultados de la búsqueda se presentan a manera de síntesis narrativa. Resultados a partir de la información revisada y discutida por los expertos en nefrología se proponen 4 recomendaciones para la vacunación contra el virus SARS-Cov-2. Conclusiones la Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial, la Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica y la Asociación Colombiana de Trasplante de Órganos, comprometidos con la salud de los pacientes con enfermedad renal en diálisis y listas de espera de trasplantes en Colombia, se unen a la solicitud mundial de generar recomendaciones para la vacunación contra SARS-CoV-2.

Background People on dialysis are considered a high-risk population for SARS-CoV-2 infection, complications, and death. In Colombia, about 44% of the population on dialysis is under 60 years of age. In addition, due to the same challenges that the pandemic has imposed on transplant programs, the young population that must continue on dialysis has increased markedly, as they have no option in the short term of a kidney transplant, therefore, the limitations in early access to vaccination against SARS-CoV-2 would exacerbate the problems of this population, causing considerable losses in years of life that the vaccine could save. Purpose The objective of this document is to summarize the main reasons why the prioritization of vaccination of patients on chronic dialysis and on the kidney transplant waiting list is recommended. Methodology A rapid search for information on vaccination in patients with CKD on dialysis or awaiting kidney transplantation was performed. The resulting information was critically analyzed by experts in nephrology for the formulation of recommendations. The search results are presented as a narrative synthesis. Results Based on the information reviewed and discussed by nephrology experts, 4 recommendations are proposed for vaccination against the SARS-Cov-2 virus. Conclusions The Colombian Association of Nephrology and Arterial Hypertension (ASOCOLNEF), the Colombian Association of Pediatric Nephrology (ACONEPE) and the Colombian Association of Organ Transplantation (ACTO), committed to the health of patients with kidney disease on dialysis and transplant waiting lists in Colombia, join to generate recommendations for prioritization and vaccination against SARS-CoV-2.

Glomerulonefritis C3 en un paciente con síndrome de Alport: un caso raro

El síndrome de Alport es una entidad hereditaria que se produce principalmente por una mutación en los genes que codifican el colágeno tipo IV. Por otro lado, la glomerulonefritis C3 es una entidad rara que presenta un patrón de glomerulonefritis membranoproliferativa y su etiología se basa en un control anormal de la activación de la vía alternativa del complemento. A continuación se describe un caso de un paciente, de sexo masculino, que cursa con un síndrome nefrótico corticorresistente en el que se documenta un patrón de glomerulonefritis membranoproliferativa en la biopsia renal con depósitos de C3 en la inmunofluorescencia, asociada a una deleción heterocigota en el gen CFHR1 en el estudio genético de las proteínas reguladoras del complemento. Además, en el panel genético realizado por corticorresistencia se encuentra una variante COL4A5 asociada al síndrome de Alport ligado al X. Estas entidades pueden presentarse con un curso clínico diverso, pero al estar asociadas pueden acelerar la progresión a enfermedad renal crónica, por lo que se hace necesario hacer un seguimiento clínico más estricto.

Alport Syndrome is a hereditary entity that occurs mainly due to a mutation in the genes that encode type IV collagen. C3 glomerulonephritis is a rare entity with a pattern of membranoproliferative glomerulonephritis and its etiology is based on abnormal control of the activation of the alternative complement pathway. We describe a case of a male patient who presents with a corticosteroid nephrotic syndrome in which a pattern of membranoproliferative glomerulonephritis is documented in the renal biopsy with C3 deposits in the immunofluorescence, associated with a heterozygous deletion in the gene CFHR1 in the genetic study of complement regulatory proteins. Furthermore, a variant COL4A5 associated with X-linked Alport syndrome is found in the genetic panel for corticosteroid resistance. These entities can present with a diverse clinical course, but when associated they can accelerate progression to chronic kidney disease, which is why makes it necessary to do a more strict clinical follow-up.

Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico

La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pérdida renal de fosfato. A continuación, describimos el caso de un paciente de edad pediátrica a quien se le hace diagnóstico en la adolescencia con una mutación del gen PHEX. Posteriormente, la misma alteración genética fue encontrada en la madre, considerada como una mutación espontánea que fue trasmitida a su hijo. Esto aumenta la rareza del caso, donde el reto para diagnosticar esta patología necesita vencer dificultades administrativas, económicas y sociales. El diagnóstico y tratamiento oportuno ayudan a optimizar la talla final y minimizar todas las deformidades esqueléticas presentadas, tanto en la madre como en el hijo. En la actualidad se cuenta con el tratamiento tradicional y uno novedoso que fue ordenado para el paciente pediátrico de este reporte.

SUMMARY X-linked hypophosphatemia is a genetic disorder caused by PHEX gene mutations, which affects the encoding of a metalloprotease whose function is to inhibit fibroblastic growth factor-23 (FGF-23), promoting phosphate renal loss. Following we describe the case of a teenager diagnosed with a PHEX gene mutation. The same genetic alteration was found in the mother of the patient, considering a spontaneous mutation that was transmitted to her son, which makes the case, even rarer, where the diagnostic challenge needs to overcome administrative, economic and social difficulties. A timely diagnosis and treatment could help optimize the final height and minimize the skeletal deformities presented in both the mother and the child. Currently, there is a traditional treatment and a novel one that was ordered for the pediatric patient in this report.

Consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones informadas en la evidencia para la prevención, diagnóstico y manejo de la infección por SARS-CoV-2/COVID-19 en paciente pediátrico con enfermedad renal crónica o lesión renal aguda asociada a COVID-19 / Colombian consensus of experts on evidence-informed recommendations for the prevention, diagnosis, and management of SARS-CoV-2 / COVID-19 infection in pediatric patients with chronic kidney disease or acute kidney injury associated with COVID-19

resumen está disponible en el texto completo

Abstract Introduction: The numbers of SARS-CoV-2 infection in the pediatric population are low so far. There is limited information about the behavior of SARS-CoV-2 in a pediatric patient with chronic kidney disease. Objective: To formulate informed recommendations to the prevention, diagnosis, and management of SARS-CoV-2 infection in pediatric patients with kidney disease or acute kidney injury associated with COVID-19 in Colombia. Methodology: A rapid systematic review was performed in Embase and Pubmed databases and scientific societies, to answer questions prioritized by clinical experts in pediatric nephrology. The quality of the evidence was evaluated with validated tools according to the type of study. The preliminary recommendations were consulted by an expert group. The agreement was defined when approval was obtained from at least 70% of the experts consulted. Results: A response was obtained from ' 9 experts in pediatric nephrology in Colombia, who declared the conflict of interest before the consultation. The range of agreement for the recommendations ranged from 78.9% to '00%. The recommendations did not require a second consultation. Conclusion: The evidence-based recommendations for the management of a patient with kidney disease and COVID-19 in the Colombian context are presented.

Nefropatía full house no lúpica en pediatría: reporte de dos casos / Non-lupus full house nephropathy in pediatrics: Case reports

La nefropatía full house se refiere a la detección simultánea de depósitos de IgA, IgG, IgM, C3 y C1q en la inmunofluorescencia, lo que generalmente indica la presencia de nefritis lúpica. Hay pacientes con este patrón de inmunofluorescencia, pero con serología negativa para autoanticuerpos, por lo que no se les puede diagnosticar un lupus eritematoso sistémico. Este tipo de nefropatía, en la que no se presentan otros criterios para lupus, se denomina nefropatía full house no lúpica. En esta presentación, se describen dos casos: un paciente que ingresó con una glomerulonefritis rápidamente progresiva y una paciente con síndrome nefrótico, ambos con serología negativa para autoanticuerpos, hallazgos en la biopsia renal indicativos de nefritis lúpica de clase IV y un patrón full house en la inmunofluorescencia. La nefropatía full house no lúpica tiene rasgos histológicos similares a los de la nefritis lúpica y, probablemente, sus bases fisiopatológicas son parecidas. Sin embargo, se necesitan estudios prospectivos para conocer los factores de riesgo y el pronóstico renal, y poder hacer sugerencias sobre tratamientos específicos.

Full house nephropathy is defined as the simultaneous detection of IgA, IgG, IgM, C3, and C1q deposits by immunofluorescence, usually indicating lupus nephritis. There are patients with this immunofluorescence pattern, but with negative autoantibody serology, which means they cannot be diagnosed with systemic lupus erythematosus. Patients presenting with full house nephropathy but no other criteria for lupus are diagnosed as having nonlupus full house nephropathy. Here, we describe two cases: A male patient who debuted with rapidly progressive glomerulonephritis and a female patient with nephrotic syndrome. Both had negative autoantibody serology, findings in the renal biopsy of class IV lupus nephritis and a full house immunofluorescence pattern. Histological findings in non-lupus full house nephropathy are similar to those in lupus nephritis and, probably, similar physiopathological bases. However, prospective studies are needed to determine risk factors and the renal prognosis and to make suggestions for specific treatments.

Absceso cerebral por Cladophialophora bantiana en un paciente con trasplante renal: reporte de un caso / Brain abscess caused by Cladophialophora bantiana after renal allograft loss: A case report

Resumen Las feohifomicosis cerebrales son infecciones graves causadas por mohos dematiáceos, entre los cuales Cladophialophora bantiana es una de las especies más comúnmente aislada. Esta tiene tropismo por el sistema nervioso central y frecuentemente produce abscesos cerebrales en pacientes inmunocompetentes; además, en los inmunocomprometidos también puede ocasionar infección diseminada. Pese a la disponibilidad de medicamentos antifúngicos de amplio espectro, a menudo se requiere también la intervención quirúrgica; de todas maneras, la mortalidad es elevada. El diagnóstico debe hacerse interviniendo para tomar la muestra y hacer el cultivo y las pruebas de sensibilidad. Se presenta aquí el caso de un paciente con trasplante renal que presentó un absceso cerebral por C. bantiana, el cual se extrajo mediante resección quirúrgica. El paciente recibió tratamiento con voriconazol, con adecuada respuesta, mejoría y sin secuelas neurológicas.

Abstract Cerebral feohifomycosis are severe infections caused by dematiaceous fungi. Cladophialophora bantiana is one of the most commonly isolated species; it has central nervous system tropism and it often manifests as a brain abscess in immunocompetent patients. In immunocompromised patients, it can lead to brain abscesses and disseminated infections. Despite the availability of broad-spectrum antifungal drugs, it is a must to perform surgical management, in addition to drug therapy. However, mortality is high. The diagnostic approach must be invasive to establish a timely diagnosis and direct treatment based on culture and susceptibility tests. We report a case of brain abscess caused by C. bantiana in an immunosuppressed patient who was treated with surgical resection and voriconazole with an adequate response to therapy and without neurological sequels.

Evaluación y tratamiento del niño con síntomas del tracto urinario inferior (LUTS) / Evaluation and management of children with lower urinary tract symptoms (LUTS)

RESUMEN La disfunción miccional es un trastorno del llenado o vaciado de la vejiga en niños sin alteraciones neurológicas o anatómicas. Los síntomas del tracto urinario inferior (LUTS, por la sigla en inglés de Lower urinary tract symptoms) son un motivo frecuente de consulta con el pediatra, el nefrólogo o el urólogo pediatra, e incluso con el neurólogo y el psicólogo infantil. Se le considera una enfermedad relativamente benigna lo que en ocasiones genera desinterés entre médicos y familiares y lleva a consultas tardías e interpretación inadecuada de los síntomas. Manifestaciones como urgencia, incontinencia, enuresis, goteo posmiccional, infecciones urinarias, vulvovaginitis recurrente y constipación, en un niño sin enfermedad neurológica, deben hacer pensar al médico en disfunción miccional para enfocar oportunamente el diagnóstico, restablecer la calidad de vida del paciente, evitar las infecciones urinarias y el daño renal subsecuente e irreversible secundario a un diagnóstico tardío. Las recomendaciones actuales hacen énfasis en un enfoque menos invasivo, tratamiento conservador, manejo de la constipación y reentrenamiento vesical. Este artículo discute la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento correctos de niños con LUTS.

SUMMARY Voiding dysfunction is a disorder of the bladder filling or emptying in children without neurological or anatomical disorders. Lower urinary tract symptoms (LUTS) are a frequent reason for consulting the pediatrician, nephrologist or pediatric urologist, and even the neurologist and child psychologist. It is considered a relatively benign disease that sometimes generates disinterest among doctors and families, leading to late consultation and inadequate interpretation of symptoms. Urgency, incontinence, enuresis, post-void dribbling, urinary tract infections, recurrent vulvovaginitis and constipation in children without neurological disease should lead to consider the possibility of voiding dysfunction, in order to recognize it timely, restore the quality of life, prevent urinary tract infection and the irreversible kidney damage secondary to delayed diagnosis. Current recommendations emphasize on a less invasive approach, conservative treatment, management of constipation and bladder retraining. This article discusses the correct assessment, diagnosis and management of children with LUTS.

Inmunosupresores y principales complicaciones en el trasplante renal pediátrico / Imunossupressores e principais complicações no transplante renal pediátrico / Immunosuppressive drugs and major complications in pediatric renal transplantation

El trasplante renal pediátrico es el tratamiento de elección en los niños con enfermedad renal crónica terminal. Muchos agentes se utilizan en dos regímenes de terapia inmunosupresora, primero en una fase de inducción y posteriormente para el mantenimiento. Existen dos estrategias para disminuir el riesgo de rechazo del injerto renal: la primera consiste en suministrar altas dosis de los inmunosupresores convencionales, y la segunda, en la utilización en la fase de inducción de anticuerpos monoclonales o policlonales contra antígenos de los linfocitos T. Los dos anticuerpos policlonales más usados son las globulinas antitimocito de caballo (ATGAM) y de conejo (rATG). Los anticuerpos monoclonales más usados son aquellos contra el receptor de IL-2 (basiliximab y daclizumab) y el dirigido contra el antígeno CD52 (alemtuzumab). La terapia de mantenimiento consiste en un esquema que combina el uso de tres drogas inmunosupresoras convencionales: glucocorticoides, inhibidores de la calcineurina, inhibidores de mTOR y antiproliferativos. Entre las principales complicaciones del trasplante renal pediátrico están: rechazo agudo del injerto, infecciones virales (por poliomavirus-BK y citomegalovirus) y aparición del trastorno linfoproliferativo postrasplante (PTLD, por la sigla en inglés de Post-transplant lymphoproliferative disorder).

Pediatric renal transplantation is the treatment of choice in children with chronic kidney disease. Many agents are available for immunosuppressive therapy, which are used in two different regimes: first for the induction phase, and then for maintenance. There are two strategies for reducing the risk of renal graft rejection: the first is the use of high doses of conventional immunosuppressive agents, and the second is the use in the induction phase of monoclonal or polyclonal antibodies against antigens of T cells. The two most frequently used polyclonal antibodies are horse and rabbit anti-thymocyte globulins, ATGAM and rATG, respectively. The most frequently used monoclonal antibodies are those against IL-2 receptor (basiliximab and daclizumab) and the one against antigen CD52 (alemtuzumab). Maintenance therapy is a scheme that combines the use of three conventional immunosuppressive drugs: glucocorticoids, calcineurin inhibitors, mTOR inhibitors and antiproliferatives. The following are among the major complications of renal transplantation: acute graft rejection, viral infection (cytomegalovirus and BK polyomavirus) and appearance of PTLD (posttransplant lymphoproliferative disorder).

O transplante renal pediátrico é o tratamento de eleição nas crianças com doenças renais crónica terminal. Muitos agentes utilizam em dois regimes de terapia imunossupressora, primeiro em uma fase de indução e posteriormente para a manutenção. Existem duas estratégias para diminuir o risco de rejeição do inserto renal: a primeira consiste em subministrar altas dose dos imunossupressores convencionais, e a segunda, na utilização na fase de indução de anticorpos monoclonais ou policlonais contra antígenos dos linfócitos T. os dois anticorpos policlonais mais usados são as globulinas antitimócito de cavalo (ATGAM) e de coelho (rATG). Os anticorpos monoclonais mais usados são: aqueles contra o receptor de IL-2 (basiliximab e daclizumab) e o dirigido contra o antígeno CD52 (alemtuzumab). A terapia de manutenção consiste num esquema que combina o uso de três drogas imunossupressoras convencionais: glicocorticoides, inibidores da calcineurina, inibidores de mTOR e antiproliferativos. Entre as principais complicações do transplante renal pediátrico estão: rejeição aguda do inserto, infecções virais (por poliomavirus-BK e citomegalovírus) e aparição do transtorno linfoproliferativa pós-transplante (PTLD, pela sigla em inglês de Post-transplant lymphoproliferative disorder).