Registro nacional colaborativo de alteraciones y variantes cromosómicas humanas. Informe Actualizado 1992

Una de las metas más importantes para los profesionales que trabajan en Genética Médica, es conocer la incidencia y la frecuencia de alteraciones y variantes cromosómicas en un área determinada, para planificar acciones genéticas comunitarias. Hemos recopilado los datos de autosomopatías, gonosomopatías, variantes y polimorfismos cromosómicos, sobre un total de 869 cariotipos la mayoría con alteraciones y variantes, en lo que pretendemos sea el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas (RNCAVCH), para la conformación del Registro se han seguido las normas internacionales del Repository of Human Chromosomal Variants and Anomalies: An International Registry of Abnormal Karyotypes (Delaware-USA); nuestros resultados recopilados hasta la fecha, constan ya en este registro. Los datos han sido obtenidos por comunicación personal y voluntaria de los investigadores, recopilación de la literatura científica nacional y de la base de datos de algunas Instituciones que tienen Servicios de Genética. Los datos podrán ser ampliados y requeridos por los investigadores interesados en Genética.

Síndrome de Turner: correlación entre los hallazgos citogenéticos y el Fenotipo

El síndrome de Turner es una alteración cromosómica, que presenta un expectro fenotípico amplio. Existen algunas formas citogenéticas de Síndrome de Turner, que pueden ser debidas a monosomias totales o parciales del cromosoma X. Se reportan los hallazgos fenotípicos, citogenéticos y de cromatina de Barr de 91 mujeres diagnosticadas de Síndrome de Turner. El estudio cromosómico se realizó en metafases obtenidas de cultivos de linfocitos T y estudiadas con bandas GTG. Se analizaron los datos del Registro Nacional Colaborativo de alteraciones y variantes cromosómicas humanas. La alteración más frecuente es la monosomía 45,XO (49,5 por ciento); luego los mosaicos y sus variantes 45,XO/46,XX (41,8 por ciento) y los isocromosomas (8,8 por ciento). Se discuten las implicaciones genéticas moleculares de la usencia del cromosoma X.