Litiasis biliar en niños: un estudio clínico-morfológico / Clinical and morphological features of choletithiasis in children

Background: The use of ultrasonography increased the frequency of diagnosis of cholelithiasis in childhood. Aim: To determine the clinical and laboratory features and follow up of children with biliary stones. Patients and methods: Twenty six children (13 male, aged 1 month to 14 years) were prospectively enrolled. Results : Nine children had a past medical history of factors potentially predisposing to stones. A clinical presentation with vomiting (50 percent), abdominal pain (46 percent) and jaundice (23 percent) was the most common indication for surgery. The diagnosis was based on abdominal ultrasound in all children. Cholecystectomy was performed in 15 children (laparoscopy in 13 and open surgery in 2). Children who underwent surgery were older than those who did not undergo surgery (p <0.001), but they did not have differences in liver function tests. Eight children had pigmented stones and seven had cholesterol stones. Conclusions : In our patients, neither family history nor laboratory tests were useful in the diagnosis as well as in the clinical decision of surgery, which was based on symptoms. The presence of cholesterol stones in a high proportion of these children may be a unique situation in Chile, considering the high prevalence of this disease in the adult population

Correlación genotipo fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística / Correlation between phenotype and genotype in a group of patients with cystic fibrosis

Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal autosomic disease in Caucasians, with a global incidence of 1:3000 newborns. More than 900 mutations have been described, involving the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). The ÆF508 mutation is present in 60 percent of alleles studied worldwide. Aim: To report 25 patients with cystic fibrosis in whom a genetic study was done. Material and methods: Twenty five patients (14 men, aged between 18 months and 25 years) with a diagnosis of cystic fibrosis based on clinical features plus two abnormal sweat tests are reported. The genetic study considered the 20 most common mutations in cystic fibrosis and was done in genomic DNA of peripheral lymphocytes, by polymerase chain reaction. Results: A mutation was found in 75 percent of analyzed alleles. ÆF508 was present in 50 percent of cases (ÆF508/ÆF508 in 8 and ÆF508/other in 11). When ÆF508 was present, pancreatic insufficiency was always a feature and nutritional status was worse. Respiratory involvement was variable, both for homozygous and heterozygous cases. Other severe mutations such as W1282X and G542X were related to clinical manifestations similar to those found in ÆF508 mutation. Diagnosis was made before six months of age in 12 patients. The clinical presentation was meconium ileus and there was a family history of the disease in most cases. The majority of cases of early diagnosis presented severe mutations, but milder respiratory symptoms and lesser nutritional compromise at the time of assessment. Conclusions: Most patients studied had a severe cystic fibrosis mutation, which was associated with more severe respiratory, pancreatic and nutritional involvement. The early diagnosis of the disease, which would allow to improve the prognosis and the quality of life, must be emphasized

Regulación de la respuesta inmune frente a la infección por helicobacter pylori / Regulation of the immune response against infection caused by helicobacter pylori

Frente a una infección por Helicobacter pylori (H. pylori), el huésped desarrolla una respuesta inmune que es inefectiva en eliminar la bacteria. El sistema inmune innato, juega un rol central procesando y presentando antígenos de H. pylori. La presencia de citoquinas reguladoras (IL-10 o IL-12) podrían modular una respuesta linfocitica (Th) tipo 1 estableciendo una gastritis crónica, o una respuesta Th2 con producción de anticuerpos y la erradicación de la bacteria. IFN-Ý (respuesta Th1) podría mediar la inducción y la expresión de proteínas que pertenecen al complejo de histocompatibilidad tipo II (HLA-II) en células epiteliales, aumentando la adherencia de H. pylori al epitelio gástrico e induciendo apoptosis. IL-4 (respuesta Th2) podría aumentar la expresión del HLA-II, la producción de IgG e IgE, el crecimiento de células T. Finalmente estudios recientes se han focalizado en la inducción de apoptosis celular como un mecanismo de proliferación celular balanceada y como método de defensa del huésped frente a la infección por H. pylori

Participación de interleuquina-8 en patología gástrica en niños / Interleukin-8 expression in gastric pathology in children

Introducción: Interleuquina (IL)-8 ha sido involucrada en las respuestas inflamatoria de la infección por H. pylori. Objetivo: Evaluar la presencia y niveles de IL-8, y su correlación con factores demográficos, presencia de H. pylori, daño histológico asociado, y evolución de la infección, en niños chilenos con H. pylori. Métodos: En forma prospectiva, 50 niños con indicación de endoscopía, fueron enrolados previo consentimiento parental. Las biopsias antrales fueron analizadas para: detección de H. pylori mediante ureasa, tinción histológica, detección de IL-8 por ELISA, expresado como pg de citoquina/mg de proteína total. Resultados: La edad promedio fue de 13,9 ñ 2,6 años (media ñ 1 DE). No hubo asociación entre edad, sexo, nivel socioeconómico y el nivel de IL-8 (p = 0,3). Los 37 niños infectados con H. pylori presentaron niveles de IL-8 mayores que los niños no infectados (311,1 vs 79,9 pg/ml, p < 0,05). La intensidad del infiltrado inflamatorio (p = 0,0022), la actividad determinada por polimorfonucleares (p = 0,027) y la presencia de desdiferenciación foveolar (p = 0,00003), se correlacionaron con la presencia de IL-8. La expresión de IL-8 en mucosa antral fue mayor en niños con gastritis crónica y especialmente en aquellos con úlcera duodenal al ser comparado con el grupo normal (p < 0,005 y p < 0,0005, respectivamente), pero no hubo diferencia entre los niños infectados con H. pylori con gastritis sola (351 pg/mg) comparados con los que presentaban ulceración duodenal (375 pg/mg). Conclusiones: El mayor nivel de IL-8 en niños con úlcera duodenal puede representar un mayor nivel de activación inflamatoria local o ser un marcador de mayor virulencia bacteriana

Progresos en el tratamiento y seguimiento de hepatoblastoma: análisis de una serie de 9 niños / Treatment progress and follow up of hepatoblastoma: an analysis of 9 children

Introducción: El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno más frecuente del niño. La extirpación radical del tumor es el elemento central para lograr su curación. Objetivo: evaluar el seguimiento y sobrevida delineando las características clínicas, biodemográficas y terapéuticas de pacientes portadores de hepatoblastoma. Pacientes y método: análisis retrospectivo de 9 niños tratados por hepatoblastoma entre mayo y diciembre 2000. Se analizan la quimioterapia preoperatoria, técnicas quirúrgicas, anatomía patológica, nivel de alfafetoproteína y curva antropométrica en niños con hepatoblastoma. Se usó la clasificación SIOPEL 1 (Liver Tumour Study Group of the International Society of Paedriatric Oncology). Resultados: la edad media al diagnóstico fue de 24 meses, todos con una masa abdominal palpable y niveles de alfafetoproteína aumentados. Todos recibieron quimioterapia preoperatoria y cirugía hepática radical tumoral. La anatomía patológica confirmó márgenes libres. No hubo mortalidad perioperatoria. Una paciente presentó recidiva tumoral a los 9 meses, falleciendo 6 meses después. La sobrevida libre de enfermedad fue de 89 por ciento a tres años. El desarrollo ponderal retornó a percentiles previos a su enfermedad. Conclusiones: el manejo multidisciplinario, planificación temprana, entrenamiento quirúrgico hepático especializado son los pilares para el éxito en esta patología compleja

El esteatocrito ácido: un método sencillo para evaluar el grado de esteatorrea en pacientes con fibrosis quística / Acid steatocrit: a simple method for evaluate the degree of steatorrhea in patients with cystic fibrosis

Introducción: es fundamental poder evaluar la tasa de absorción de grasas en pacientes con fibrosis quística (FQ) para optimizar la utilización de enzimas pancreáticas. El balance graso tradicional es tedioso y requiere la hospitalización del paciente. El esteatocrito ácido es un método semicuantitativo, más fácil de efectuar y que tiene una buena correlación con el balance graso en la evaluación de la esteatorrea. Material y métodos: el presente trabajo tuvo como objetivo determinar los valores de esteatocrito en dos grupos de niños: uno, (grupo en estudio), constituido por 17 niños con FQ comprobada y otro, (grupo control), constituido por 15 niños sanos, sin patología pancreática, gastrointestinal o hepática. En todos se determinó el esteatocrito de las deposiciones. En el grupo con FQ se efectuaron dos determinaciones: la primera mientras los pacientes recibían enzimas pancreáticas y la segunda, luego de haber suspendido las enzimas al menos por tres días. El esteatocrito se determinó mediante el método de Tran y cols, considerando normales los valores inferiores al 5 por ciento. Resultados: los valores de esteatocrito no mostraron dependencia de la edad. En el grupo control el valor promedio del esteatocrito fue de 0,31 por ciento (DE: 0,37; rango: 0,1-1,1 por ciento). En pacientes con FQ recibiendo enzimas, el esteatocrito promedio fue de 3,7 (DE: 4,1; rango: 0,1-14,2 por ciento) y en los que no recibían enzimas, fue de 11,4 por ciento (DE: 9,4; rango: 0,9-33,3). La reducción promedio en la tasa de esteatorrea fue de 63,7 por ciento (0-98,4 por ciento). Conclusiones: el esteatocrito ácido es un procedimiento simple, y reproducible; por ello resulta recomendable su uso para monitorizar la esteatorrea y adecuar los requerimientos de enzimas en pacientes con FQ

Pancreatitis aguda grave y pseudoquiste pancreático por uso de drogas en niños: presentación de tres casos clínicos y revisión de la literatura / Severe acute pancreatitis and pancreatic pseudocyst formation caused by drugs in children: presentation of 3 clinical cases and review of the literature

La incidencia de pancreatitis aguda grave asociada a medicamentos, una patología inhabitual en niños, ha aumentado con relación al mayor uso de ciertas drogas. Se presentan tres niños con pancreatitis aguda grave inducida por drogas (ácido valproico y asparaginasa), que evolucionaron hacia la formación de pseudoquistes pancreáticos. Los tres niños requirieron manejo médico en la Unidad de Cuidados Intensivos, necesitando uno de ellos manejo quirúrgico de los pseudoquistes pancreáticos. Se realiza una revisión del tema tanto en la literatura nacional como internacional. Se discute la etiología, formas de presentación, métodos de diagnóstico más adecuados y manejo actual tanto de la pancreatitis aguda grave como de la pancreatitis aguda con formación de pseudoquistes en niños

Dolor abdominal, dispepsia y gastritis en pediatría: rol del helicobacter pylori / Abdominal pain, dyspepsia and gastritis in paediatrics: role of the helicobacter pylori

Helicobacter pylori (H. pylori), el patógeno más común del tracto gastrointestinal en seres humanos, es la causa más frecuente de gastritis crónica, está asociado etiológicamente con úlcera gastroduodenal y algunos cánceres gástricos. La creciente acumulación de información ha hecho necesario reevaluar los conceptos de gastritis, dolor abdominal y dispepsia en pediatría, por lo que el objetivo de esta revisión fue actualizar estos conceptos enfatizando la relación de estas relación de estas entidades y discutir la evidencia disponible para promover una buena práctica clínica, al respecto. La asociación entre la infección por H pylori y otras condiciones, como dolor abdominal recurrente y dispepsia no ulcerosa, no ha sido demostrada y es más bien especulativa. El H. pylori es considerado un patógeno, porque, entre otras características, cumple cada uno de los postulados de Koch como causante de gastritis crónica; en efecto, H. pylori juega un rol crítico y necesario en la patogénesis de la gastritis crónica activa. El papel H. pylori como causa de úlcera péptica en adultos ha sido bien establecido. Aunque en niños las evidencias no son tan potentes, sí son altamente sugerentes. aun cuando la mayoría de la población mundial está colonizada por H. pylori, solo una pequeña proporción tendrá manifestaciones clínicas producidas por la infección. Aproximadamente el 10 por ciento de ellos desarrollará úlcera péptica a lo largo de su vida, y las personas infectadas tendrán un incremento de 2 a 6 veces en el riesgo de desarrollar cáncer y lifoma tipo MALT (tejido linfoide asociado a mucosas) comparado con población no infectada

Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional / Glycogen storage disease: clinical diagnosis and nutritional management

Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo, secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, IV y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una convulsión asociada a hipoglicemia. El diagnóstico fue confirmado mediante una prueba de carga de glucosa oral, en la que todos presentaron una hiperlactacidemia postprandial, una biopsia hepática que confirmó la acumulación intracelular de glicógeno y en tres niños mediante análisis enzimático. Todos tenían elevación de enzimas hepáticas e hiperlipidemia al momento del diagnóstico. Se inició un tratamiento nutricional que, después de al menos 6 meses, resultó en una mejoría del perfil lipídico, con reducción de los niveles de colesterol total en 19 por ciento y elevación del colesterol HDL en 55 por ciento con respecto a los valores iniciales. Conclusiones: las glicogenosis hepáticas deben considerarse dentro del diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia crónica, aparentemente asintomática, sobre todo en presencia de hiperlipidemia. El uso adecuado de exámenes de laboratorio relativamente simples como la prueba de carga de glucosa permitió confirmar la sospecha de estas condiciones y reducir el uso de exámenes invasores, y la dieta permitió una disminución significativa del colesterol total y HDL

Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers / Familial Peutz-Jeghers syndrome

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condición autosómica dominante caracterizada por pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Con frecuencia causa intususcepción y hemorragias intestinales, y se asocia a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal. El objetivo de este trabajo es reportar un caso de SPJ familiar, discutir la mutación genética asociada a este síndrome en el gen STKI 1 y comentar las pautas actuales de manejo, destacando entre ellas la posibilidad de tratamiento ambulatorio mediante la resección endoscópica de los pólipos. Se plantea que los parientes de primer grado de un caso índice deben ser seguidos anualmente desde el nacimiento. Una vez realizado el diagnóstico, el manejo deber ser agresivo, con remoción de los pólipos mayores de 5 mm en el estómago y colon, y mayores de 15 mm en el intestino delgado. La pesquisa precoz de los pólipos es importante por el mayor riesgo de cáncer

Ingestión de pilas y baterías: manejo en pacientes pediátricos / Ingestion of alkaline batteries: management of pediatric patients

La ingestión de cuerpos extraños es común durante la infancia. En los últimos años el hombre ha creado una amplia variedad de artículos operados por pilas de disco o minibaterías, las que en general, son fáciles de remover y, por lo tanto, accesibles al niño que accidentalmente o por curiosidad puede ingerirla. La ingestión de baterías se ha constituido en un problema de salud de elevada morbilidad. Así por ejemple en USA se informa cada año un número superior a 2.500 ingestiones, las que se incrementan anualmente en un 25 por ciento, ocurriendo el 90 por ciento en menores de 5 años con predominio leve del sexo masculino

Talla baja e ileitis persistente en enfermedad de Crohn / Short stature and persistent ileitis in Crohn's disease

La enfermedad de Crohn corresponde a un proceso inflamatorio crónico, de etiología desconocida, que puede afectar cualquier segmento del tubo digestivo. A diferencia de lo que ocurre en adultos, el diagnóstico de esta enfermedad en pediatría es a menudo tardío, debido al bajo índice de sospecha y las diversas formas de manifestación clínica, que dependen del segmento comprometido del tubo digestivo. Reportamos el caso de un paciente de 15 años de edad que consultó por talla baja y a quien se le detectó una masa abdominal palpable en uno de los controles médicos, motivando a un estudio que incluyó métodos de imágenes y endoscopia, y cuyos resultados fueron compatibles con enfermedad de Crohn. Se inició tratamiento con mesalamina y prednisona, siendo esta última reemplazada paulatinamente por azatioprina, debido a efectos adversos, con lo cual el paciente mejoró significativamente sus parámetros antropométricos, aunque la masa abdominal persistió a pesar de la mejoría sistémica

Análisis inmunológico de la patogenia en la infección por helicobacter pylori y enfermedades asociadas / Immuno pathogenesis of the helicobacter pylori infection and its associated diseases

En Chile, un alto porcentaje de la población presenta colonización gástrica por helicobacter pylori (H. pylori), el patógeno más común del tracto gastrointestinal, en oposición a los países desarrollados, donde la prevalencia de la infección es mucho menor. Se ha postulado que algunos factores microbiológicos, como la existencia de distintas cepas y diversos factores de virulencia de estas, se asociarían a distintas formas clínicas de evolución de la infección. La variabilidad a nivel génico entre cepas, determinaría la variabilidad fenotípica de la población bacteriana, en especial de dos rasgos polimórficos: las proteínas VacA y CagA, que a su vez determinarían diferencias tanto en la virulencia de la bacteria como en el patrón de la infección. La presencia de uno u otro alelo en relación a ambos rasgos determinaría el tipo y evolución de la enfermedad gastroduodenal. Sin embargo, los factores del huésped en su capacidad de responder frente a un patógeno no invasor y persistente, son al menos tan importantes como los ya mencionados. Un rol crucial lo cumplen las citoquinas proinflamatorias, que a través de una fina regulación en su expresión e interacción mutua, participan en la respuesta primaria e innata a la bacteria y modulan una respuesta de tipo celular y específica de tipo Th1 o Th2. Es necesario una revisión unificadora en la comprensión de la patogénesis de la infección por H. pylori, ya que tanto los factores microbiológicos como inmunológicos participan en la evolución de las distintas formas clínicas de la infección

Hepatitis inmune temprana en el curso del síndrome de Sjögren en pediatría / Early immune hepatitis in the course of the Sjögren's syndrome in children

La hepatitis inmune corresponde a una enfermedad necroinflamatoria del hígado, de causa desconocida, asociada a la presencia de autoanticuerpos circulantes. Puede presentarse aisladamente, o en asociación a otras enfermedades autoinmunes. Entre estas, destaca el síndrome de Sjögren, que compromete preferentemente a las glándulas salivales, aunque puede afectar a cualquier segmento del tubo digestivo, especialmente el hígado. Reportamos el caso de una niña de 12 años de edad, portadora de Síndrome de Sjögren, quien durante la evolución de su enfermedad presentó alteración de transaminasas, fosfatasas alcalinas y bilirrubina. El estudio etiológico descartó infección por virus hepatótropos y enfermedades metabólicas. Se detectó IgM e IgG a Virus de Epstein-Barr, anticuerpos antinucleares, anticuerpos anti-Ro y anti-La, y anticuerpos antimúsculo liso positivos. El estudio histológico de la paciente confirmó la presencia de una hepatitis crónica activa, quien luego de 2 años de terapia esteroidal, presentó mejoría de exámenes hepáticos con persistencia de la lesión histológica

Manejo multidisciplinario de tumores hepáticos malignos en el niño: una experiencia nacional reciente / Multidisciplinary management of hepatic malignant tumors in children: report of 6 cases

Background: malignant hepatic tumors (Mht) are rare in children. Among them hepatoblastoma (HB) is the most common. Aim: to report the results of the multidisciplinary management in 6 consecutive children: five HB and one metastatic Wilms tumor (MWT). Patients and methods: the mean age of patients was 42 months. All HB patients had elevated serum alfafetoprotein (median 150,000 ng/ml). All patients received preoperative chemotherapy: HB patients received carboplatin/doxorrubicin alternating with cisplatin, and the MWT patient, vincristine alone. Surgery included two formal right and two formal left hepatectomies, one extensive central resection with partial left segmentectomy, and one lateral segmentectomy. Extracorporeal circulation was used in the child with atrial involvement. All patients received postoperative chemotherapy. Results: all tumors had variable regresion on preoperative chemotherapy. Complete resection with negative margins was achieved in all patients. The degree of tumor necrosis on histology ranged from 60 percent to 90 percent. Alfafetoprotein levels fell to under 10 ng/ml in all HB cases, one to three months after surgery. All patients survive free of disease at a median follow up of 19 months. Conclusion: a multidisciplinary approach including the well timed used of chemotherapy and surgery is highly effective in the management of pediatric malignant tumors

Un análisis retrospectivo de cavernomatosis de la vena porta en Chile: II: hemorragia, tratamiento y pronóstico / A retrospective analysis of portal vein cavernomatosis in Chile: II: hemorrhage, treatment and prognosis

Objetivo: El tratamiento de la hipertensión portal de origen prehepático en niños es motivo de controversia. El objetivo de este estudio retrospectivo fue analizar la evolución, tratamiento y morbimortalidad de 34 niños con cabermomatosis de la vena porta. Pacientes y método: Se analizó la evolución antropométrica y hematológica, las características del sangramiento digestivo, el tratamiento médico, endoscópico y quirúrgico,y la morbimortalidad. Resultados: El 74 por ciento de los niños presentó uno o más episodios de sangramiento. El 56 por ciento de los niños recibió prepanolol como profilaxis y el 38 por ciento fue sometido a escleroterapia de várices esofágicas. Sólo seis niños requirieron de cirugia derivativa. La mortalidad fue el 5,6 por ciento y el seguimiento fue de 3,6 años por niño.Conclusión: Aun cuando la hemorragia digestiva alta por ruptura de las várices esofágicas fue la complicación más frecuente de la cavernomatosis de la porta en esta serie, el éxito del tratamiento médico y endoscópico en evitar un nuevo episodio de sangramiento sugieren que a futuro un número menor de pacientes requerirá de cirugía derivativa portosistémica

Un análisis retrospectivo de cavernomatosis de la vena porta en Chile: I: perfil clínico y de laboratorio / A retrospective study of portal vein cavernomatosis in Chile I: clinical and laboratory profile

Objetivo: evaluar el perfil clínico de la cavernomatosis de la vena porta en la población chilena, en especial los factores clínicos y de laboratorio útiles para el diagnóstico precoz. Paciente y métodos: se analizaron los antecedentes demográficos, clínicos, perinatales y exámenes de laboratorio de 34 pacientes con cavernomatosis de la vena porta. Resultados: la edad al momento del diagnóstico fue de 3,4 ñ 2,8 años (X ñ 1 DE). La hemorragia digestiva y la esplenomegalia fueron las principales manifestaciones iniciales de la enfermedad y motivo de derivación. El 11,8 por ciento de los niños tenía antecedentes de cateterismo umbilical y 22,6 por ciento de malformaciones asociadas. Los diagnósticos fueron confirmados por esplenoportografía o ecografía Doppler en los casos más recientes. Conclusiones: sólo un tercio de los niños estudiados presentó factores de riesgo conocidos para cavernomatosis de la vena porta, los cuales deben ser investigados mediante ecografía Doppler y con endoscopia en los casos confirmados para establecer la existencia y magnitud de las várices esofágicas y gástricas

Algunos aspectos epidemiológicos del cáncer gástrico y su relación con helicobacter pylori en Chile / Some epidemiological factors of gastric cancer and it relation with helicobacter pylori in Chile

El patógeno bacteriano mas común del tracto gastrointestinal en el ser humano es el Helicobacter pylori, un microorganismo que produce inflamación de la mucosa gástrica, que en un subgrupo de individuos facilita la progresión de la ulceración. Ciertos factores ambientales, como alto consumo de nitratos y determinados factores genéticos pueden estar involucrados en la progresión de la inflamación a displasia. En Chile, mas de la mitad de los adolescentes y un alto porcentaje de niños son seropositivos a H. pylori