Presentación de una familia con diagnóstico de encondromatosis múltiple familiar / Presentation of a Family with Multiple Family Enchondromatosis

La encondromatosis múltiple familiar fue descrita por Virchow en 1910, se presenta con un patrón de herencia autosómico dominante. Las encondromatosis comprenden un grupo heterogéneo de síndromes congénitos caracterizados por la presencia de encondromas múltiples, asociados a malformaciones músculos esqueléticos secundarios al acortamiento de las extremidades. Se presentó una familia con cuatro afectados, a los que se les realizó diagnóstico donde se aplicó el método clínico a través del examen físico e imagenológico. Es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

Multiple family enchondromatosis was described by Virchow in 1910, is presented with a pattern of autosomal dominant inheritance. The enchondromatosis comprise a heterogeneous group of congenital syndromes characterized by the presence of multiple enchondromas associated with musculoskeletal deformities secondary to shortening of the limbs. A family with four members affected, whose diagnosis was made by the clinical method through physical examination and imaging was presented. It is important to made an early diagnosis of this disease because of the possibility of a secondary prevention in patients as well as to provide appropriate genetic counseling to the family.

Presentación de una paciente con diagnóstico de mosaico Turner y embarazo / Presentation of a Patient with Mosaic Turner´s Syndrome and Pregnancy

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal.

The Turner syndrome 45, X is the most frequent chromosomal constitution, but there are also some variants of this, as mosaic Turner XX/X0. The literature shows that women with these diseases rarely conceive, because of the high incidence of sterility. The aim of this paper is to present a 22- year- old patient with a history of mild intellectual disability, who was diagnosed with mosaic karyotype 46XX/45X0 when the patient was 13 years old. The patient was assissted at Clinical Genetics Consultation and at 21 years, a pregnancy was diagnosed.