ABSTRACT
Os autores apresentam raro caso de manifestação óssea da neurofibromatose de von Recklinghausen em doente de 9 anos de idade do sexo feminino, com acentuado aumento de volume do membro inferior esquerdo com caracteres de elefantíase e história pregressa de seis meses de dor com progressiva dificuldade à deambulação. Amputado, em virtude da impossibilidade de tratamento cirúrgico conservador. Ao exame radiográfico o periósteo da tíbia estava completamente descolado, delimitando grande abaulamento tumoral. O exame anatomopatológico evidenciou coleção líquida que envolvia a tíbia externamente delimitada pelo periósteo, transformado em espessa faixa fibrosa com áreas de ossificação metaplásica. Nas extremidades existiam neuromas plexiformes da doença de von Recklinghausen. Os autores discutem a patogenia e tecem considerações sobre a conduta terapêutica.