Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's Oil

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa ("very long chain fatty acids"- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24:0). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com esmielinizaçäo cerebral e insuficiência adrenal. A incidência desta condiçäo é estimada em 1 para 25.000 em homens. Pelo menos seis fenótipos podem ser distinguidos, sendo a adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral infantil e a adrenomieloneuropatia (AMN) os mais comuns. O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura gliceroltrioleato/gliceroltrierucato (GTO/GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo, combinada com dieta pobre em VLCFA. Existem ainda, terapias alternativas como transplante de medula óssea e imunossupressäo, além da utilizaçäo de lovastatina e fenilacetato de sódio. Neste trabalho fez-se uma avaliaçäo do tratamento com Óleo de Lorenzo associado à dieta restrita em VLCFA de 7 pacientes homens com X-ALD analisando a evoluçäo clínica e bioquímica. Os pacientes apresentaram uma reduçäo média de 50 por cento nos valores de C26:0 e de 42,8 por cento na razäo C26:0/C22:0 após o início do tratamento. A maioria dos pacientes permaneceu clinicamente bem e aproximadamente 30 por cento dos pacientes apresentaram uma progressäo rápida no curso clínico da doença. Parece näo haver uma clara correlaçäo bioquímico-clínica do tratamento. Os resultados nos mostram que novas terapias mais eficazes para X-ALD säo necessárias para que se possa obter um melhor prognóstico da doença com progressäo mais lenta dos sintomas apresentados ou mesmo reversäo dos sintomas já presentes nos pacientes.

Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation

A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.

Desenvolvimento e Comportamento Infantil: Uma Visão dos Pediatras / Child development and behavior: a pediatric perception

Resumo: Foram entrevistados os pediatras que exerciam clínica na cidade de Pelotas, RS. Em 1994, o conhecimento sobre questões relativas ao desenvolvimento e comportamento infantil e promoção da saúde foi avaliado através de um questionário estruturado. Dos 102 pediatras contactados, 75 retornaram o questionário. Os pediatras concordam na sua maioria que depressão materna e dificuldade no relacionamento influencia o desenvolvimento infantil. Somente 53% concordam que o tabagismo materno é causa de desmame precoce; 71% referem os fatores perinatais como o principal causador de atrasos no desenvolvi menta da criança. Embora concordem (84%) que a triagem para atrasos no desenvolvimento deva ser incluída na rotina pediátrica, somente 59% fazem algum tipo de avaliação informal do desenvolvimento. Embora quase metade dos pediatras exerçam algum tipo de função docente, não houve diferença significativa entre os docentes e não-docentes em relação às respostas encontradas. A maioria dos pediatras (77%) referem que a escola médica não proporciona conhecimento suficiente sobre o assunto, e 50% deles têm a mesma opinião sobre a residência de pediatria. Os resultados mostraram que ainda existem controvérsias a respeito de algumas importantes questões relativas ao desenvolvimento infantil, e apontam para a importância ele serem feitas modificações no ensino de pediatria tanto nas escolas médicas como nos programas de residência.

Summary: In 1994 the pediatricians who practice in Pelotas, RS were interviewed. Questions concerning child development behavior and health promotion were assessed through a structured questionnaire. Of 102 pediatricians 75 answered the self-administered questionnaire. The results show that almost the totality of pediatricians agree that maternal depression and family dysfunction can cause developmental delays. Only 53% agree that maternal smoking cause early weaning. 71% refer perinatal factors as the main cause of developmental delays. 84% agree that developmental screening should be included in the routine pediatric practice, but only 59% perform an informal developmental evaluation in their practice. Almost half of the pediatricians have a teaching position, but there is no significant difference between this group and the one who don't have teaching obligations. They refers that medical school provide no enough knowledge about child development, and 50% have the same opinion about the pediatric residence. The survey show that there are important controversies about child development and behavior and modifications should be made in the pediatrics programs in the medical schools and residence programs.