Genética em Medicina e Enfermagem: percepções de profissionais de saúde envolvidos com o processo ensino-aprendizagem / Genetics in Medicine and Nursing: perceptions of health professionals involved in teaching and learning process

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

Abstract: Introduction: The evolution of genetics has led to medical and nursing entities recommending specific skills to their health professionals. Professors and preceptors in the area must therefore introduce and discuss genetics accordingly to ensure proper training for students. Objective: This study aimed to explore how professors and preceptors of Medicine and Nursing courses at a Brazilian public university perceive the subject matter of genetics in the teaching and learning process of undergraduate studies. Method: This is a descriptive, exploratory, and cross-sectional study that was conducted with a convenience sample, and data was collected through a self-administered electronic questionnaire. In total, 317 professionals were invited and 40 (12.6%) participated. Descriptive data statistics were developed and classified into five categories: 1. description, academic training, and professional information; 2. genetics in the teaching and learning process; 3. continuing education in medical/clinical genetics; 4. genetics in clinical practice; and 5. genetic testing. Result: Twenty-eight (70%) physicians, seven (17.5%) nurses, and five (12.5%) professionals from other health areas participated in the sample, 87.5% of whom have a postgraduate qualification. As regards the teaching and learning process, 31 (77.5%) participants reported that their work was indirectly related to genetics, although 29 (72.5%) had never carried out a continuing education activity in the area. In clinical practice, two (5.0%) participants investigated family history up to three generations back, ten (25%) participants reported advising pregnant women about teratogens during pregnancy and lactation, and 17 (42.5%) reported occasionally referring patients to a genetics specialist. In general, participants were able to identify the main clinical characteristics that lead to suspected genetic diseases, although some situations were underestimated, such as the importance of genetic counseling in cases of consanguinity and advanced maternal or paternal age. Regarding genetic tests, only five (12%) participants reported feeling confident enough to request, interpret, and communicate results. Conclusion: Professors and preceptors in health areas are expected to encourage students to connect theory and practice, incorporating skills and competencies related to genetics into the comprehensive care of individuals. Based on these results, opportunities may be identified to improve the teaching of genetics in this and other higher education institutions.

Medical care in clinical genetics: an experience of decentralization in southern Brazil / Atendimento em genética clínica: uma experiência de descentralização na região Sul do Brasil

ABSTRACT Objective: To describe the population assisted in a genetics outpatient clinic, in a medium-sized town, with respect to diagnosis, type of inheritance, and local impact of genetic care. Methods: Medical records and genetic consultation forms from 2006 to 2018 were reviewed. The variables analyzed were age, sex, origin, current residence, reason for consultation, professional who requested evaluation, final diagnosis, additional exams and their results. Results: A total of 609 patients were seen, 65.9% aged 0 to 12 years. Genetic syndromes were suspected in 15.1%, and 11% presented developmental delay. Neurogenetic disorders stood out among adults. Mendelian inheritance was more prevalent (17.8%). Requests for genetic consultation have doubled in the last 5 years, with 44.4% due to suspected genetic syndrome. Conclusion: Genetic consultations have shown to be an important tool for inpatient care, reducing the waiting time to initiate treatment, attenuating potential associated costs, and guiding the families of patients. Outpatient care provided diagnosis and genetic counseling for users from the city and surrounding region, decreased costs and offered a training environment in medical genetics.

RESUMO Objetivo: Descrever a população atendida em um ambulatório de genética, em uma cidade de médio porte, em relação a diagnóstico, tipo de herança e impacto local do atendimento. Métodos: Foram revisados os prontuários e formulários do serviço de genética entre 2006 e 2018. As variáveis analisadas foram idade, sexo, procedência e atual residência, motivo de referência/consultoria, profissional que encaminhou, diagnóstico final, exames complementares e seus resultados. Resultados: Foram atendidos 609 pacientes, 65,9% com idade de zero a 12 anos. Houve suspeita de síndromes genéticas em 15,1%, e 11% apresentaram atraso no desenvolvimento. Distúrbios neurogenéticos destacaram-se entre os adultos. A herança mendeliana teve maior frequência (17,8%). As solicitações de consultorias genéticas duplicaram nos últimos 5 anos, sendo 44,4% por "suspeita de síndrome genética". Conclusão: As consultorias genéticas mostraram-se ferramenta importante em nível hospitalar, reduzindo o tempo de espera até a instituição terapêutica, minimizando custos potenciais associados e norteando os familiares. O atendimento ambulatorial ofereceu diagnóstico e aconselhamento genético para usuários da cidade e região, diminuiu custos, além de propiciar um ambiente de ensino em genética médica.

Lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do Brasil / Lista de anomalías congénitas prioritarias para la vigilancia bajo el Sistema de Información sobre Nacidos Vivos en Brasil / List of priority congenital anomalies for surveillance under the Brazilian Live Birth Information System

Objetivo: Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos: A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados: Compuseram a lista oito grupos de anomalias congênitas distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão: A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

Objetivo: Definir la lista de anomalías congénitas prioritarias para perfeccionar el registro en el Sistema de Información de Nacidos Vivos (Sinasc). Métodos: Con base en la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión (CIE-10), protocolos internacionales y reuniones con especialistas, la lista de anomalías prioritarias se construyó considerando dos criterios principales: ser diagnosticables al nacer y tener intervención disponible en diferentes niveles. La lista fue sometida a la consideración de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica. Resultados: La lista comprendía ocho grupos de anomalías congénitas distribuidos según el tipo de anomalía relacionada, así como la parte del cuerpo afectada, todos ellos relacionados con algún código del capítulo XVII de la CIE-10. Conclusión: La lista de anomalías congénitas prioritarias para notificación proporciona subsidios para mejorar el registro en Sinasc.

Objective: To define the list of priority congenital anomalies for improving their recording on the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods: Based on the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10), international protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention available at different levels. The list was submitted for consideration by the Brazilian Medical Genetics and Genomics Society. Results: The list comprised eight groups of congenital anomalies distributed according to the type of related anomaly, as well as the affected part of the body and its corresponding code in ICD-10 Chapter XVII. Conclusion: The list of priority congenital anomalies for notification provides a basis for improving case recording on Sinasc.

Anomalias congênitas no estado do Rio Grande do Sul: análise de série temporal / Congenital anomalies in Rio Grande do Sul State: a time series analysis

RESUMO: Introdução: No estado do Rio Grande do Sul, a incidência de anomalias congênitas varia de 10 a 15/1.000 recém-nascidos vivos. Reconhecer os fatores de risco pode modificar a frequência das anomalias congênitas e a mortalidade neonatal. Este artigo teve o objetivo de analisar a variação temporal de anomalias congênitas no Rio Grande do Sul, de 2005 a 2014, e identificar os fatores associados à sua ocorrência. Método: Trata-se de um estudo descritivo de série temporal, baseado em dados secundários, sobre anomalias congênitas e as variáveis sociodemográficas e de saúde das mães e dos recém-nascidos residentes no Rio Grande do Sul, no período de 2005 a 2014. Resultados: No período investigado, ocorreram 1.386.803 nascimentos oriundos de mães residentes no Rio Grande do Sul, e os casos diagnosticados com anomalias congênitas corresponderam a uma taxa média geral de 9,2 por mil casos, com maior taxa no grupo de mães de recém-nascidos cujo índice de Apgar foi menor que 7; com peso igual ou menor que 1.500 g; com idade gestacional igual ou menor que 31 semanas e residentes na região metropolitana. As anomalias congênitas mais frequentes foram as do sistema osteomuscular, sistema nervoso e aparelho circulatório. Conclusão: Esses dados alertam sobre a mudança no perfil epidemiológico das mães de crianças com anomalias congênitas, mostrando os grupos de maior risco.

ABSTRACT: Introduction: In Rio Grande do Sul Sate (Brazil), the incidence of congenital anomalies ranges from 10 to 15/1,000 live births. Identifying risk factors can change congenital anomalies frequency and neonatal mortality. This paper intends to analyze temporal variation of congenital anomalies in the State of Rio Grande do Sul, from 2005 to 2014, and to identify the factors associated with its occurrence. Method: This is a descriptive, time series study based on secondary data on congenital anomalies and sociodemographic and health variables of mothers and newborns living in Rio Grande do Sul, from 2005 to 2014. Results: In the period surveyed, there were 1,386,803 births of mothers living in Rio Grande do Sul, and the cases diagnosed with congenital anomalies corresponded to a general average rate of 9.2 per thousand cases, with a greater rate in the group of mothers of newborns whose Apgar score was lower than seven; who had a weight equal to or lower than 1,500 grams; with a gestational age equal to or lower than 31 weeks and living in the metropolitan region. The most frequent types of congenital anomalies were those located in the musculoskeletal system, the nervous system and the circulatory system. Conclusion: These data warn us about the change in the epidemiological profile of mothers of children with congenital anomalies, thereby indicating the groups at greatest risk.

Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia: um estudo de coorte / Newborn screening for hyperphenylalaninemia: a cohort study

Introdução: A Fenilcetonúria Clássica é causada pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase. Se não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental. O objetivo deste estudo foi identificar indivíduos submetidos à triagem neonatal no Rio Grande do Sul entre 1986 e 2003, com teste positivo para hiperfenilalaninemia, estimar a prevalência de hiperfenilalaninemias, verificar níveis de controle e correlacionar os anos de realização do teste, início do tratamento, evolução e quadro clínico. Métodos: Casos de hiperfenilalaninemia foram identificados nos laboratórios e clínicas de tratamento. Foi aplicado questionário, contendo variáveis demográficas e sobre a patologia, o desenvolvimento infantil, a escolaridade, o aconselhamento genético e o rastreamento neonatal. Foram avaliados pacientes entre 6 meses e 16 anos de idade. Na análise estatística, utilizou-se o teste do qui-quadrado e ANOVA para avaliar a associação entre ano do diagnóstico e controle de fenilalanina e regressão logística para avaliar o efeito conjunto de idade do diagnóstico e controle de fenilalanina sobre o atraso no desenvolvimento. Resultados: De 1986 a 2003, 418 crianças apresentaram teste positivo para fenilalanina. Destes, 351 (84,0%) apresentaram resultados normais na segunda amostra, 58 (13,9%) foram considerados portadores de hiperfenilalaninemia e 9 (2,1%) tiveram o seguimento perdido. A cobertura do programa foi de 50%. Sobre o aconselhamento genético, 39 entrevistados (72,2%) responderam não saber, não lembrar ou deram respostas incorretas. Conclusão: Não se observou tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou do controle laboratorial ter se tornado melhor. O controle bioquímico da fenilalanina não dependeu da precocidade do diagnóstico e sim, da idade dos pacientes.

Introduction: Classical phenylketonuria is caused by deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. If not diagnosed and treated early, it causes mental retardation. The aim of this study was to identify patients who underwent neonatal screening in Rio Grande do Sul between 1986 and 2003 and tested positive for hyperphenylalaninemia, to estimate the prevalence of hyperphenyl-alaninaemias, to check the levels of control, and to correlate the years of testing, initiation of treatment, evolution and clinical picture. Methods: Cases of hyperphenylalaninemia were identified in laboratories and treatment clinics. A questionnaire was administered containing demographic variables and about the pathology, child development, education, genetic counseling and neonatal screening. We evaluated patients between 6 months and 16 years of age. The statistical analysis used the chi-square test and ANOVA to assess the association between year of diagnosis and control of phenylalanine and logistic regression to assess the combined effect of age at diagnosis and control of phenylalanine on the developmental delay. Results: From 1986 to 2003, 418 children tested positive for phenylalanine. Of these, 351 (84.0%) had normal results in the second sample, 58 (13.9%) were considered with hyperphenylalaninemia, and 9 (2.1%) were lost for follow-up . The coverage of the program was 50%. Concerning genetic counseling, 39 respondents (72.2%) reported not knowing, not remembering or gave incorrect answers. Conclusion: There was no historical trend of diagnosis having become earlier or of laboratory control having improved. The biochemical control of phenylalanine was dependent on patient age rather than on early diagnosis.

Atendimento ambulatorial em genética em um hospital universitário do RS / Outpatient care in genetics in a university hospital in RS

Introdução: A prevalência de defeitos congênitos e doenças genéticas na América Latina é similar ao resto do mundo e um dos grandes problemas é a ausência de dados epidemiológicos. No Brasil e no restante da América Latina, os serviços de genética estão concentrados em cidades grandes e, em sua maioria, são financiados pelo sistema público. O presente estudo teve por objetivos determinar a frequência das doenças genéticas no ambulatório da FAMED-FURG, avaliar os motivos de referência ao serviço e verificar a procedência dos pacientes encaminhados e os exames necessários para sua investigação. Métodos: Foi elaborada uma ficha padronizada contendo variáveis demográficas e sobre o atendimento, preenchida ao final das consultas. Os dados obtidos foram analisados no programa Epi-Info. Resultados: No período do estudo, (janeiro de 2001 a dezembro de 2003 e março de 2006 a dezembro 2010) 305 pacientes foram avaliados. A maioria dos pacientes era procedente de Rio Grande e cerca de 50% deles foi encaminhado por apresentar aparência sindrômica, atraso no desenvolvimento ou alterações na triagem neonatal. O cariótipo foi solicitado para mais de 30% dos pacientes e a investigação para erros inatos do metabolismo, para 10%. As doenças de etiologia gênica foram as mais frequentes, seguidas das anomalias cromossômicas. Mais de 20% ainda permanecem em investigação, a maioria destes com retardo mental. Conclusão: O atendimento ambulatorial de genética em Rio Grande evitou o deslocamento de pacientes e seus acompanhantes, facilitando o monitoramento e reduzindo custos para o SUS.

Introduction: The prevalence of birth defects and genetic diseases in Latin America is similar to the rest of the world, and one of the major problems is the lack of epidemiological data. In Brazil and the rest of Latin America, genetic services are concentrated in large cities and are mostly funded by the public system. The present study was designed to determine the frequency of genetic diseases in the outpatient care unit of FAMED-FURG, to assess the reasons for reference to the service, and to check the origin of the referred patients and the exams required for their assessment. Methods: We developed a standardized form containing demographic and care-related information, which was completed at the end of the visits. Data were analyzed using Epi-Info. Results: During the study period (January 2001 to December 2003 and March 2006 to December 2010), 305 patients were evaluated. Most patients were originally from the city of Rio Grande, and about 50% of them were referred because of syndromic appearance, developmental delay, or changes in neonatal screening. The karyotype was requested from more than 30% of the patients, and research for inborn errors of metabolism from 10%. Disorders of genic etiology were the most frequent, followed by chromosomal abnormalities. More than 20% are still under investigation, most of those with mental retardation. Conclusion: The genetics outpatient service in Rio Grande avoided the transfer of patients and their companions, thus facilitating their monitoring and reducing costs to the SUS.

Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso / Progressive ossifying fibrodysplasia: case report

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara, atinge um indivíduo a cada dois milhões de nascimentos e tem como principal consequência a ossificação heterotópica: formação de ossos extras em locais indevidos. Trata-se de uma doença autossômica dominante, geralmente resultado de uma mutação nova no gene do receptor ACVR1 no caminho da sinalização da proteína osteomorfogênica. Esta anormalidade não tem relação com sexo, etnia ou consanguinidade. O presente trabalho relata o caso de de A.C., 17 anos, cuja investigação iniciou-se aos quatro anos de idade, mas cujo diagnóstico de FOP foi firmado aos 15 anos, depois de passar por vários especialistas em diferentes centros. A paciente faz parte de uma família de três irmãos, cuja antecedência não revela casos semelhantes.

Progressive ossifying fibrodysplasia is a rare genetic disease that affects one individual in every two million births. Its main consequence is heterotopic ossification, i.e. formation of additional bone in abnormal locations. It is an autosomal dominant disease, usually caused by a new mutation in the ACVR1 receptor gene, which is in the signaling pathway for bone morphogenic protein. This abnormality is not related to gender, ethnicity or consanguinity. The present study reports the case of A.C., a 17-year-old girl. Her clinical investigation began at the age of four years, but she was only diagnosed with FOP at the age of 15 years, after being evaluated by several specialists in different centers. The patient has two siblings, but her family history did not reveal any similar cases.

Sindrome de Seckel: um possível diagnóstico precoce? / Seckel's syndrome: a possible early diagnosis?

Os autores relatam o caso de um neonato com retardo de crescimento intra-uterino e apresentando microcefalia, assimetria facial, pé-torto-congênito bilateral, artrogripose e hipoplasia genital, entre outras malformaçöes. Discutem os achados clinicos e a possibilidade de sindrome de Seckel como diagnóstico, a qual e uma condiçäo rara e de herança autossomica recessiva

Prevençäo do carcinoma do colo uterino em uma Unidade Sanitária da UFPel / Prevention of cervix carcinoma in a Federal University of Pelotas health service unit

Este estudo avaliou a adesäo das pacientes de uma Unidade Sanitária da Universidade Federal de Pelotas ao Programa de Prevençäo do Carcinoma do Colo Uterino. Foram entrevistadas 224 mulheres com idade entre 15 e 55 anos que consultavam nesta US, com um questionário padronizado. O questionário continha perguntas sobre o uso de métodos anticoncepcionais, hábito de fumar, atividade sexual, realizaçäo do exame de Papanicolaou (se ela já havia a ele se submetido, há quanto tempo e qual seu resultado). Do total de entrevistados, 81,2 porcento delas haviam feito pré-câncer; das com vida sexual ativa, aproximadamente 80 porcento tinham feito o exame de Papanicolaou pelo menos uma vez. Estes resultados demonstraram uma alta cobertura do programa.