Cáncer colorrectal. Variantes génicas en la vía de señalización BMP y ancestría en población mexicana / Colorectal cancer. Genetic variants in BMP signaling pathway and ancestry in the Mexican population

Resumen Introducción: Variantes génicas relacionadas con la vía de señalización de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP2, BMP4, GREM1, SMAD7) se han asociado a cáncer colorrectal, principalmente en poblaciones caucásicas. Objetivo: Describir la asociación de variantes en miembros de la vía BMP en población mexicana, caracterizada por su ancestría indoamericana y caucásica. Métodos: Se realizó el genotipado de 1000 casos de cáncer colorrectal y 1043 individuos de control reclutados en la Ciudad de México, Monterrey y Torreón mediante la plataforma Sequenom. Con análisis univariados y multivariados se estudiaron las asociaciones entre cáncer colorrectal y variantes. Resultados: Las variantes rs4444235, rs12953717 y rs4939827 replicaron la asociación con la neoplasia (p ≤ 0.05). La ascendencia caucásica mostró asociación con el tumor. Conclusiones: El estudio mostró las asociaciones entre cáncer colorrectal y las variantes SMAD7 y BMP4, así como con el componente caucásico de la mezcla étnica.

Abstract Introduction: Genetic variants related to bone morphogenetic proteins (BMP2, BMP4, GREM1, SMAD7) signaling pathway have been associated with colorectal cancer, mainly in Caucasian populations. Objective: To describe the association of variants in members of the BMP signaling pathway in a Mexican population, characterized by its indigenous American and Caucasian ancestry. Methods: Genotyping of 1,000 colorectal cancer cases and 1,043 control individuals recruited in Mexico City, Monterrey, and Torreón was carried out using the Sequenom platform. Associations between colorectal cancer and variants were studied with univariate and multivariate analyses. Results: Variants rs4444235, rs12953717 and rs4939827 replicated the association with the neoplasm (p ≤ 0.05). Caucasian ancestry showed association with the tumor. Conclusions: The study replicated the associations between colorectal cancer and SMAD7 and BMP4 variants, with an association being observed with the Caucasian component of the ethnic mix.

Tipificación de serotipos del virus del papiloma humano de alto riesgo / Typification of high-risk human papilomavirus serotypes

Resumen: OBJETIVO: Identificar los serotipos más frecuentes de virus del papiloma humano mediante pruebas al azar en pacientes previamente diagnosticadas con cáncer cervicouterino. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio prospectivo y observacional, efectuado en pacientes con displasia cervical, atendidas en el Hospital Regional Materno Infantil de Alta Especialidad de Nuevo León, Monterrey, entre enero y marzo de 2016. Criterios de inclusión: pacientes mayores de 18 años, que acudieron a la unidad médica para seguimiento y control ginecológico, con reporte anormal en la prueba de Papanicolaou, confirmado por histopatología, mediante biopsia dirigida por colposcopia. Criterios de exclusión: mujeres con histerectomía total por indicación de enfermedad benigna, sin antecedente de neoplasia intracervical; mayores a 70 años después de 3 citologías cervicales negativas en la década previa; pacientes que recibieron quimioterapia, radioterapia u otros tratamientos farmacológicos y quienes acudieron a revisión médica durante su ciclo menstrual. Para el análisis de los datos se utilizó estadística descriptiva. RESULTADOS: Se registraron 30 pacientes. Las clasificaciones más frecuentes de neoplasia cervical fueron: NIC-1 (n = 15), NIC-2 (n = 9) y NIC-3 (n = 6). Todas las pacientes analizadas tuvieron, al menos, un serotipo de VPH de alto riesgo. Los serotipos identificados con mayor frecuencia fueron el 31 y 33 (n = 18). En 18 pacientes se encontraron 6 o más serotipos de VPH. De 15 pacientes con lesiones de alto grado, 8 tuvieron la asociación de serotipos 31 y 33, y en 6 se identificó un serotipo aislado (16 y 51). CONCLUSIONES: Los serotipos identificados con mayor frecuencia fueron el 31 y 33. Desafortunadamente, la vacuna nonavalente que protege contra los serotipos más frecuentes de VPH no se encuentra disponible en Latinoamérica.

Abstract: OBJECTIVE: To identify the most frequent serotypes of human papillomavirus through random testing of patients previously diagnosed with cervical cancer. MATERIALS AND METHODS: A prospective, observational study carried out in patients with cervical dysplasia, treated at the High Specialty Regional Maternal and Child Hospital of Nuevo León, Monterrey. Inclusion criteria: patients over 18 years of age, who attended the Dysplasia Clinic of the High Specialty Regional Maternal and Child Hospital for gynecological follow-up and control, with an abnormal result in the Papanicolaou test, confirmed by histopathology, by means of colposcopy-directed biopsy. Before the procedures (cervical cytology), Exclusion criteria: women with total hysterectomy due to indications of benign disease, without a history of intracervical neoplasia; older than 70 years after 3 negative cervical cytology in the previous decade; patients who received chemotherapy, radiotherapy or other pharmacological treatments and who received medical check-ups during their menstrual cycle. Descriptive statistics were used for data analysis. RESULTS: 30 patients were registered. The most frequent classification of cervical neoplasia was: CIN1 (n = 15), CIN2 (n = 9) and CIN3 (n = 6). All the patients analyzed had at least one high-risk HPV serotype. The most frequently identified serotypes were 31 and 33 (n = 18 of 30). 6 or more HPV serotypes were found in 18 patients. Of 15 patients with high-grade lesions, 8 had the association of serotypes 31 and 33, and in 6 an isolated serotype was identified (16 and 51). CONCLUSIONS: The most frequently identified serotypes were 31 and 33. Unfortunately, the nonavalent vaccine that protects against the most frequent serotypes of HPV is not available in Latin America.

Reflexiones sobre los cuerpos negados: mujeres mayas contemporáneas en Tahdziú, México / Reflections about the negated bodies: contemporary Mayan women in Tahdziú, México / Reflexões sobre os corpos negados: mulheres mayas contemporâneas em Tahdziú, México

Resumen En este artículo se presenta un análisis de los relatos de mujeres mayas contemporáneas, que narran sus experiencias cotidianas acerca de su sexualidad y vida afectiva. A partir de las entrevistas a profundidad aplicadas en el municipio de Tahdziú en Yucatán, México, realizamos una lectura feminista decolonial, tejiendo las categorías de género, clase social y etnia, en un contexto histórico y social específico. Observamos cómo se materializa la cultura patriarcal y se configuran subjetividades, roles e identidades en las formas de habitar el cuerpo femenino. Nos interesa dar voz a las mujeres mayas, que han vivido sus experiencias como cuerpo negado y silenciado, e intentar comprenderlas en su contexto, partiendo de la comprensión del cuerpo como resultado de un constructo histórico social.

Abstract This article presents an analysis of the stories of contemporary Mayan women, who narrate their daily experiences about sexuality and affective life. From the in-depth interviews applied in the municipality of Tahdziú in Yucatán, Mexico, we conducted a decolonial feminist reading, weaving the categories of gender, social class and ethnicity, in a specific historical and social context. We observe how the patriarchal culture materializes and how subjectivities, roles and identities are configured in the ways of inhabiting the female body. We are interested in giving voice to the Mayan women, who have lived their experiences as a denied and silenced body, and try to understand them in context, based on the understanding of their body as a result of a social historical construct.

Resumo Este artigo apresenta uma análise das histórias de mulheres maias contemporâneas, que narram suas experiências cotidianas sobre sexualidade e vida afetiva. A partir de entrevistas em profundidade realizadas no município de Tahdziú, em Yucatán, México, realizamos uma leitura feminista decolonial, tecendo as categorias de gênero, classe social e etnia, em um contexto histórico e social específico. Observamos como a cultura patriarcal se materializa e as subjetividades, papéis e identidades se configuram nos modos de habitar o corpo feminino. Interessa-nos dar voz às mulheres Maias, que viveram suas experiências como um corpo negado e silenciado, e tentar entendê-las em contexto, com base na compreensão do corpo, como resultado de um construto histórico social.

Cannabis medicinal en Argentina: perspectiva desde la salud pública / Medicinal cannabis in Argentina: a public health perspective

Esta revisión analiza la situación actual de la utilización del como herramienta terapéutica dentro del ámbito de la salud en Argentina, haciendo referencia a los distintos actores involucrados y dilemas futuros que pueden presentarse. Paracomprender en su totalidad el marco social, cultural e histórico, se desarrollan distintos aspectos, como la descripción química y biológica del , evolución del consumo a través de la historia, las repercusiones del consumo y las distintas aplicaciones que tiene en el campo de la medicina. También se describen las diferentes realidades que hay en el mundo, así como las legislaciones de otros países y la comparación de estas con la que tenemos en nuestro país. Finalmente se mencionan los desafíos pendientes y sus posibles abordajes.(AU)

This review analyzes the current situation of the use of cannabis as a therapeutic tool in the field of health in Argentina,referring to the different actors involved and future dilemmas that may arise. To fully understand the social, cultural andhistorical framework, different aspects can be defined, such as the chemical and biological description of cannabis, theevolution of consumption throughout history, the repercussions of recreational consumption and the different applicationsthat it has on the medical field. It also describes the different realities that exist in the world, as well as the laws of othercountries and the comparison of these with the one we have in our country. Finally, the pending challenges and theirpossible approaches, are mentioned.(AU)

Evaluation of skin expression profiles of patients with vitiligo treated with narrow-band UVB therapy by targeted RNA-seq

Abstract: Background: Vitiligo is characterized by a lack of pigmentation in the skin. To date, there are no studies that analyze the changes in gene expression in the skin of vitiligo patients in response to narrow-band ultraviolet B (nb-UVB) phototherapy treatment. Objective: Explore the usefulness of new generation RNA sequencing in the identification of gene expression changes in the skin of vitiligo patients treated with nb-UVB phototherapy. Methods: Four skin biopsies (4mm in diameter) were collected from 45 Mexican vitiligo vulgaris patients, 2 specimens before and 2 after treatment with nb-UVB phototherapy, obtained from pigmented and non-pigmented tissue. RNA extracted from the biopsies was analyzed using the Illumina TruSeq Targeted RNA Expression protocol to study the expression of genes that participate in pathways of skin homeostasis. The 2 groups were compared using Student's t-test and the Mann-Whitney U-test. Results: The expression analysis identified differences in 12 genes included in this study after comparing the samples obtained before and after treatment: 5 genes involved in skin pigmentation, 2 genes involved in apoptosis, 2 genes involved in cell survival, 2 genes involved in oxidative stress responses and 1 gene involved in signal transduction mechanisms (p<0.05). Study limitations: The small size of skin biopsies limits the amount of RNA obtained, the number of genes to be analyzed and the use of conventional techniques such as RT-qPCR. Conclusion: We demonstrated usefulness of new generation RNA sequencing in the identification of gene expression changes, in addition to identifying new targets in the study of vitiligo.

Genetic and molecular aspects of androgenetic alopecia

Androgenetic alopecia is the most common form of progressive hair loss in humans. A genetic predisposition and hormonal status are considered as major risk factors for this condition. Several recent advances in molecular biology and genetics have increased our understanding of the mechanisms of hair loss in androgenetic alopecia. We review these advances and examine the trends in the genetic and molecular aspects of androgenetic alopecia.

Herramientas para el abordaje diagnóstico de los tumores neuroendocrinos de páncreas / Tools for the diagnostic approach of pancreatic neuroendocrine tumors

Introducción. Los tumores neuroendocrinos de páncreas son relativamente raros y heterogéneos. Sin embargo, su incidencia se ha incrementado a nivel mundial, y los avances en el diagnóstico y el tratamiento han mejorado la supervivencia. Tienen un pronóstico más favorable que el adenocarcinoma de páncreas, pero el reconocimiento y el abordaje diagnóstico son complejos y requieren un equipo humano multidisciplinario entrenado. Objetivo. Actualizar al médico en el abordaje clínico, patológico, imaginológico y genético, y en la evaluación hormonal basada en la evidencia disponible, brindando herramientas y recomendaciones específicas para las diferentes circunstancias clínicas. Conclusión. La incidencia de los tumores neuroendocrinos de páncreas en los últimos 40 años ha aumentado en más del 600 %, y corresponden a la segunda neoplasia pancreática con gran mortalidad. Actualmente, disponemos de múltiples biomarcadores para caracterizarlos y plantear un tratamiento más personalizado

Background: Pancreatic Neuroendocrine Tumors (nNET) are rare and heterogeneous. However, the incidence has increased worldwide, and the newer diagnostic methods and treatment have improved survival. They have a more favorable prognosis than pancreatic adenocarcinoma, but recognition and overall diagnostic methods are complex and require a trained multidisciplinary team. Aim: To update the clinical, pathological, imaging, genetic and hormonal evaluation based on the available evidence. To provide tools and recommendations for different clinical scenarios. Coclusions: The incidence of pNET in the last 40 years has increased by more than 600% and corresponds to the second pancreatic neoplasia with a high mortality rate

¿Cómo han cambiado los estudiantes que ingresan a medicina? Aprendizaje autodirigido y antecedentes académicos de las cohortes 2010 a 2014 de una universidad tradicional / Self-directed learning and academic background of 2010 to 2014 cohorts of medical students

Background: The widespread growth of higher education is increasing the heterogeneity of university students in terms of socioeconomic characteristics, academic story and cultural background. Medical schools are not an exception of this phenomenon. Aim: To compare the academic background and self-directed learning behavior of students who entered to a public medial school between 2010 and 2014. Material and Methods: A non-probabilistic sample of 527 medical students aged between 17 and 29 years (60% men), was studied. Their academic information was collected from the University data base; they answered the Self-directed learning readiness scale of Fisher. Results: Students from the 2014 cohort had higher high school grades than their counterparts. The scores in mathematics of the Scholarship Aptitude Test (SAT) were higher in the cohorts of 2010 and 2011. Those of the sciences test were superior in the 2013 cohort. The 2014 cohort had the lower general score of self-directed learning behaviors. Conclusions: The lower SAT and self-directed learning scores of the students entering medical school in 2014, indicate the progressive increase in the heterogeneity of Medical students.

Enfermedad de Crohn fibroestenótica en íleon medio como manifestación inicial de la enfermedad. Reporte de un caso / A Case Report of Fibro-Stenotic Crohn's Disease in the Middle Ileum as the Initial Manifestation

Resumen La enfermedad de Crohn (EC) es una enfermedad inflamatoria intestinal que puede afectar todo el tracto gastrointestinal; el intestino delgado es el segmento afectado en cerca del 50% de los pacientes, en los cuales el íleon terminal es el área más comúnmente comprometida por la enfermedad. Las estenosis intestinales son una complicación frecuente en la EC y aproximadamente 30% a 50% de los pacientes presentan estenosis o lesiones penetrantes al momento del diagnóstico. Las técnicas endoscópicas convencionales no permiten evaluar las lesiones del intestino delgado; es por esto que se desarrollaron técnicas como la enteroscopia y la videocápsula endoscópica, teniendo cada una de ellas sus ventajas e indicaciones. Se presenta un caso de un paciente con EC con fibroestenosis localizada en el íleon medio. No es una localización frecuente para este tipo de lesiones.

Abstract Crohn's disease (CD) is an inflammatory bowel disease that can affect the entire gastrointestinal tract. The small intestine is affected in about 50% of patients among whom the terminal ileum is the area most commonly affected. Intestinal stenosis is a common complication in CD and approximately 30% to 50% of patients present stenosis or penetrating lesions at the time of diagnosis. Because conventional endoscopic techniques do not allow evaluation of small bowel lesions, techniques such as enteroscopy and endoscopic video-capsule were developed. Each has advantages and indications. We present the case of a patient with CD with localized fibrostenosis in the middle ileum which is not a frequent site for this type of lesion.

Evaluación del curriculum por estudiantes de Fonoaudiología de la Universidad de Concepción, Chile / Curriculum evaluation by Phonoaudiology students of the University of Concepción, Chilei: en

Introducción: dentro de todo proceso de rediseño curricular se debe considerar la percepción que tienen los estudiantes de su curriculum para efectuar futuros cambios y mejoras. Objetivo: comparar la evaluación que los estudiantes de los distintos cursos de Fonoaudiología realizan del currículum. Métodos: estudio cuantitativo, no experimental y de corte transversal. Fueron elegidos 220 estudiantes de primero a quinto año, por muestreo probabilístico por cuotas, encuestados con el cuestionario de evaluación del curriculum. Los datos fueron analizados por el paquete estadístico STATA 11.0 S.E. Resultados: la pertinencia del curriculum y metodologías de enseñanza y evaluación fueron evaluadas mejor por primer año que los otros cuatro grupos. La distribución del tiempo fue mejor evaluada por los estudiantes de primer año en relación a los de cuarto. Los objetivos de la asignatura, fueron mejor evaluados por los de primer año que por los de tercero. En el factor objetivos de la carrera, los estudiantes de primero realizaron una evaluación más positiva que los de segundo, tercero y cuarto año. La distribución de actividades, fue mejor evaluada por los alumnos de primer año que los de cuarto y quinto. En el factor equipo docente, los alumnos de quinto año tuvieron una opinión más negativa que los de primer y tercer año. El cumplimiento de objetivos, fue mejor evaluado por los alumnos de quinto año que los otros cuatro niveles. Conclusiones: al avanzar en el plan de estudios empeora la evaluación del curriculum. Los resultados respaldan la necesidad de efectuar cambios y mejoras en el currículum(AU)

Introduction: Any process for redesigning a curriculum must consider the students' perception about their curriculum, before doing future changes and improvements. Objective: Compare the curriculum evaluation by the students of different Phonoaudiology courses. Methods: Quantitative, nonexperimental and cross-sectional study. 220 students of the academic years from first to fifth were chosen through probability quota sampling and conducted a survey with the curriculum evaluation questionnaire. The data were analyzed with the statistical package STATA 11.0 S.E. Results: The pertinence of the curriculum and teaching and evaluation methodologies were assessed better by the first year students than what they were by the rest of the students. Time distribution was assessed better by the first year students than the rest. The subject's objectives were assessed better by the first year students that the third year. In the factor major's objectives, the first year students made a more positive evaluation than the second, third and fourth year students. Activities distribution was better assessed by the first year students than fourth and fifth. The factor teaching staff, the fifth year students had a more negative opinion than first and third years. The fulfillment of the objectives was assessed better by the fifth year students that the rest of the four levels. Conclusions: The more advance in the curriculum, the worst the curriculum assessment. The results support the need for making changes and improvements in the curriculum(AU)

Manejo actual del adenoma de la ampolla de Vater / Current management of adenomas of the ampulla of Vater

A lo largo de la historia, el manejo de los tumores periampulares, malignos o benignos, ha sido la cirugía radical. Sin embargo, la gran complejidad de estos procedimientos, sus complicaciones y su alto índice de mortalidad hicieron impulsar el desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas. Se presenta el caso clínico de una paciente de 55 años, con hallazgo incidental de un adenoma de la ampolla de Vater en una endoscopia de vías digestivas altas, T1N0M0, manejado con papilectomía endoscópica, sin complicaciones y con márgenes negativos en el estudio histopatológico de la pieza quirúrgica. La papilectomía endoscópica, fue reportada por primera vez por Ponchon, et al., en 1989. La presentación clínica del adenoma de la ampolla de Vater es asintomática y su diagnóstico es incidental en la endoscopia de vías digestivas altas. El diagnóstico de este tipo de neoplasia se hace teniendo en cuenta la apariencia endoscópica y la histología; por lo tanto, es vital la utilización de un duodenoscopio lateral para poder tener una evaluación completa de la papila. Es importante practicar una ultrasonografía endoscópica biliopancreática, ya que esta determina la profundidad de la lesión y, además, permite descartar adenomegalias locales o regionales. La papilectomía endoscópica es un procedimiento que requiere de manos experimentadas para disminuir el riesgo de complicaciones.

Introduction: Historically, the management of periampullary tumors, malignant or benign, has been radical surgery, starting with Alessandro Codivilla, who in 1898 described the surgical technique for the performance of pancreaticoduodenectomy. Later, in 1899, William Halsted performed the first transduodenal ampullectomy. The complexity of these procedures, the associated complications and high mortality stimulated the development of novel minimally invasive surgical techniques. Case report: Fifty five year old female with incidental finding of an adenoma of the ampulla of Vater at endoscopy of the upper digestive tract, T1N0M0, managed by endoscopic papillectomy, without complications; surgical pathology reported negative margins. Discussion: Endoscopic papillectomy was first reported by Ponchon et al in 1989. The presence of an adenoma of the ampulla of Vater remains asymptomatic and the diagnosis is an incidental finding during upper digestive tract endoscopy. The diagnosis of this neoplasm is made by the endoscopic appearance and histopathology. It is imperative to use a lateral duodenoscope in order to have full assessment of the papilla. It is also important performing pancreatic biliary endosonography, as this determines the depth of the lesion and also rules out local or regional lymphadenopathy. Endoscopic papillectomy is a procedure that requires experienced hands, to avoid complications such as perforation, cholangitis, papillary stenosis, bleeding and pancreatitis, the last two being the most common with an incidence up to 25-30%. Conclusions: Randomized clinical trials are required to substantiate the benefit of endoscopic papillectomy in malignant pathology, and also there is need to develop management guidelines.

Gnatostomiasis cutánea, primer caso confirmado en Colombia / Cutaneous gnathostomiasis, first confirmed case in Colombia

La gnatostomiasis es una zoonosis parasitaria causada por algunas especies del género de helmintos Gnathostoma . La presentación clínica es muy variada y su diagnóstico constituye un desafío; es endémica en países tropicales y subtropicales, y la transmisión se asocia con el consumo de carne de animales acuáticos, cruda o mal cocida. En las últimas décadas, el creciente turismo internacional y el consumo de alimentos exóticos, han provocado un notable aumento de casos de la enfermedad. En nuestro país no se ha reportado ningún caso confirmado de gnatostomiasis. Se presenta el caso de un hombre colombiano de 63 años de edad, viajero frecuente al exterior, que consultó por presentar síntomas gastrointestinales. Durante la hospitalización desarrolló una lesión cutánea en el flanco abdominal derecho, de la cual se extrajo una larva cuya descripción morfológica permitió clasificarla como Gnathostoma spinigerum . Se trata de la primera confirmación de un caso importado de gnatostomiasis en Colombia. En este artículo se discuten las generalidades, la etiología, la patogenia y el tratamiento de la enfermedad, con especial énfasis en las características particulares de este paciente.

Gnathostomiasis is a parasitic zoonosis caused by some species of helminthes belonging to the genus Gnathostoma . It has a wide clinical presentation and its diagnosis is a challenge. Tropical and subtropical countries are endemic, and its transmission is associated with eating raw or undercooked meat from fresh water animals. Increasing global tourism and consuming exotic foods have produced a noticeable rise in cases of the disease in the last decades. However, in our country, there has not been any confirmed case of gnathostomiasis previously reported. We present the case of a 63-year-old Colombian man with an international travel history, who presented with gastrointestinal symptoms. During the hospital stay, he developed a cutaneous lesion on the upper right abdominal quadrant, where later, a larva was found. A morphological study allowed us to identify it as Gnathostoma spinigerum . As such, this is the first report of an imported case of gnathostomiasis confirmed in Colombia. This article describes the principles, etiology, pathogenic cycle and treatment of this disease with special considerations to our patient´s particular features.

Análisis de frecuencias alélicas y genotípicas de las variantes CYP2A6*12 y rs16969968 de CHRNA5 y su asociación con el hábito de fumar y el índice de masa corporal (IMC) en sujetos jóvenes del noreste de México / Association between genotype and allele frequencies of CYP2A6*12 and rs16969968 in CHRNA5 variants with smoking and body mass index in young subjects from Northeast Mexico

Background: Several studies have reported that variants rs16969968 G>A of the CHRNA5 gene and CYP2A6*12 of the CYP2A6 gene are associated with smoking and smoking refusal, respectively. In addition, some studies report that a higher cigarette consumption is associated with low body mass index (BMI). Aim: To analyze the allele and genotypic frequencies of these variants and their impact on smoking and BMI. Material and Methods: A blood sample was obtained and a survey about smoking habits was answered by 319 university students aged 18 to 35 years (127 women, 171 smokers), living in Northeastern Mexico. Genetic variants were studied by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism and their frequencies were associated with smoking and BMI. Results: No associations were found between the analyzed variants and smoking in the study groups. However, there was an association among non-smoking subjects between the A allele of rs16969968 and high a BMI (p < 0.01). Conclusions: This last variant may be involved in food-addiction disorders.

Objetivos de aprendizaje de primer a sexto año básico en educación física y salud: análisis crítico de la documentación ministerial / Learning objectives basic first to sixth year in physical education and health: critical analysis of documentation ministerial

Esta investigación tiene como propósito realizar un análisis crítico de los objetivos de aprendizaje de las bases curriculares y de los indicadores de evaluación sugerido en los programas de estudio, de primer a sexto año básico de la asignatura Educación Física y Salud. La metodología respondió al paradigma fenomenológico hermenéutico y ocho son los documentos oficiales estudiados del Ministerio de Educación.Los resultados manifiestan tres dimensiones emergentes, que hacen referencia a 1) ambigüedad en torno a los objetivos de aprendizajes; 2) ausencia de progresión en objetivos de aprendizaje e indicadores de evaluación sugeridos; 3) incoherencia taxonómica entre objetivos de aprendizaje e indicadores de evaluación sugeridos. Finalmente se concluye que las problemáticas detectadas afectan directamente a los docentes en su quehacer pedagógico.

This research aims to make a critical analysis of the learning objectives of the curriculum bases and assessment indicators suggested curriculum first to sixth primary subject of Physical Education and Health. The methodology phenomenological hermeneutical paradigm responded to eight official documents studied by the Ministry of Education.The results show three emerging dimensions that refer to 1) ambiguity about the objectives of learning; 2) absence of progression in learning objectives and evaluation indicators suggested; 3) taxonomic inconsistency between learning objectives and evaluation indicators suggested. Finally it is concluded that the problems detected affect directly teachers in their pedagogical.

Farmacogenómica del tratamiento de primera línea en el cáncer gástrico: avances en la identificación de los biomarcadores genómicos de respuesta clínica / Pharmacogenomics of the first-line treatment for gastric cancer: advances in the identification of genomic biomarkers for clinical response to chemotherapy

Debido a la inespecificidad de los síntomas, el cáncer gástrico (CG) es diagnosticado frecuentemente en etapas avanzadas, lo que da cuenta de los altos índices de mortalidad debido a esta neoplasia a nivel mundial. El esquema de tratamiento adyuvante o neoadyuvante en los países occidentales incluye el uso de fluoropirimidinas citotóxicas y compuestos de platino formadores de aductos en el ADN. La respuesta clínica al tratamiento con estos fármacos depende principalmente de la sensibilidad del tumor, la cual a su vez está condicionada por el nivel de expresión de los blancos terapéuticos y de las enzimas de reparación del ADN. Sumado a esto, algunos polimorfismos de línea germinal en genes asociados al metabolismo y a la respuesta a estos fármacos, han mostrado asociación con respuestas pobres y con el desarrollo de eventos adversos, incluso con resultados fatales. La identificación de biomarcadores genómicos, en la forma de polimorfismos genéticos o la expresión diferencial de genes específicos asociados a la respuesta quimioterapeútica ha sido motivo de intensa investigación como base para la aplicación de la farmacogenómica en el establecimiento de una terapia farmacológica racional y personalizada del CG. Sin embargo, ante la eventual aplicación de la farmacogenómica en el ámbito clínico, es necesario establecer el valor pronóstico real de dichos biomarcadores mediante los estudios de asociación genotipo-fenotipo, así como su prevalencia en el contexto de cada población de pacientes. Estos aspectos son indispensables al evaluar la relación costo-efectividad de la introducción de los productos de la medicina genómica predictiva en el tratamiento del CG.

Gastric cancer (GC) is often diagnosed at later stages due to the lack of specificity of symptoms associated with the neoplasm, causing high mortality rates worldwide. The first line of adjuvant and neoadjuvant treatment includes cytotoxic fluoropyrimidines and platin-containing compounds which cause the formation of DNA adducts. The clinical outcome with these antineoplastic agents depends mainly on tumor sensitivity, which is conditioned by the expression level of the drug targets and the DNA-repair system enzymes. In addition, some germ line polymorphisms, in genes linked to drug metabolism and response to chemotherapy, have been associated with poor responses and the development of adverse effects, even with fatal outcomes in GC patients. The identification of genomic biomarkers, such as individual gene polymorphisms or differential expression patterns of specific genes, in a patient-by-patient context with potential clinical application is the main focus of current pharmacogenomic research, which aims at developing a rational and personalized therapy (i.e., a therapy that ensures maximum efficacy with no predictable side effects). However, because of the future application of genomic technologies in the clinical setting, it is necessary to establish the prognostic value of these genomic biomarkers with genotype-phenotype association studies and to evaluate their prevalence in the population under treatment. These issues are important for their cost-effectiveness evaluation, which determines the feasibility of using these medical genomic research products for GC treatment in the clinical setting.

Gammapatía monoclonal de significado incierto A propósito de un caso de nefropatía por depósito de cadenas ligeras lambda / Monoclonal gammopathy of undetermined significance Apropos of a case of lambda light chain deposition nephropathy

La nefropatía asociada a las gammapatías monoclonales es debida principalmente al depósito de cadenas ligeras. Las enfermedades renales paraproteinémicas son lesiones asociadas con depósito de inmunoglobulinas intactas o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas pesadas y cadenas ligeras). La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una condición rara, caracterizada por el depósito de cadenas ligeras monoclonales en muchos órganos y a nivel renal predominantemente en glomérulos y membranas basales tubulares. La enfermedad está frecuentemente asociada con desórdenes linfoproliferativos, y la mayoría de casos son causados por depósito de cadenas ligeras kappa. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, en ocasiones no se detecta patología hematológica y se denomina idiopática o "primaria". Suele manifestarse como una insuficiencia renal severa con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del segundo caso informado en Colombia de nefropatía por depósito de cadenas ligeras diagnosticado en el contexto de una enfermedad renal paraproteinémica sin datos de malignidad. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Nephropathy associated with monoclonal gammopathies is mainly due to light chain deposition. The paraproteinemic kidney diseases are lesions associated with deposition of intact immunoglobulins or fragments of immunoglobulins (heavy and light chains). The disease due to deposition of light chains is a rare condition characterized by deposition of monoclonal light chains in many organs and as for the kidney, predominantly in glomeruli and tubular basement membranes. The disease is frequently associated with lymphoproliferative disorders and the majority of cases are caused by deposition of kappa light chains. Although presented primarily in clinical pictures of malignancy, sometimes no hematological pathology is detected and is called idiopathic or "primary". It usually manifests as severe renal failure with nephrotic proteinuria, has not a clearly established treatment and the prognosis is poor. The clinical and histological features of the second case reported in Colombia of a light chain deposition nephropathy diagnosed in the context of a kidney paraproteinemic disease without malignancy data, is presented. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Papel de la ultrasonografía intraoperatoria en sujetos con tumores neuroendocrinos de páncreas con sospecha de NEM 1 / Intraoperative Ultrasonography in Patients with Pancreatic Neuroendocrine Tumors with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN 1)

Objetivo: Revisar la literatura sobre la utilidad de la ultrasonografía intraoperatoria (USIOP) en sujetos con tumores neuroendocrinos del páncreas (TNEp). Metodología: Se presenta un caso de TNEp en el contexto de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1) con sus hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos, así como el abordaje quirúrgico y los resultados. Se discute el rendimiento de las imágenes diagnósticas preoperatorias y el uso de la USIOP. Resultados: Hombre de 31 años remitido con sospecha de insulinoma e historia de síndrome convulsivo de 9 años de evolución. Tenía una tomografía computarizada de abdomen que mostraba una lesión pancreática de 28 × 22 mm; un estudio de Octreoscan® mostró captación focal del radiotrazador muy prominente en la unión de la cabeza con el cuerpo del páncreas; se realizó una prueba de ayuno que mostró hipoglucemia hiperinsulinémica, calcio ionizado elevado, paratohormona (PTH) elevada, compatible con hiperparatiroidismo primario. Se llevó a cirugía guiada por USIOP con sospecha de NEM 1 y se lograron resecar cinco tumores neuroendocrinos de páncreas y duodeno, con metástasis ganglionar regional. Conclusiones: La USIOP de páncreas puede cambiar el abordaje quirúrgico y el pronóstico de los sujetos con TNEp y en sospecha de NEM 1. Además, permite guiar el tratamiento quirúrgico, al facilitar la localización y caracterización de las lesiones pancreáticas y, a su vez, confirma si las lesiones han sido completamente resecadas. Se recomienda su uso en todos los sujetos con TNEp y en aquellos con sospecha de NEM 1.

Purpose: Review of the literature regarding the utility of intraoperative ultrasonography in patients with pancreatic neuroendocrine tumors (PNETs). Methods: We present a case of PNETs in the context of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), with their clinical, biochemical, and radiological findings, as well as surgical approach and results. The performance of pre-operatory diagnostic images and the use of USIOP is discussed. Results: A 31 year old man with history of epilepsy was remitted with suspicion of insulinoma and a history of convulsive syndrome with 9 years of evolution. An abdominal computerized tomography scan showed a 28 x 22 mm. pancreatic lesion and an Octreoscan® showed focal capitation of the very prominent radiotracer at the junction of the head and body of the pancreas. Fasting tests showed hypoglycemic hyperinsulinemia; elevated parathyroid hormones compatible with primary hyperparathyroidism. The patient was remitted to surgery guided by IO-US with suspicion of MEN 1 and five neuroendocrine tumors of the pancreas and duodenum were isolated, with regional lymph node metastasis. Conclusions: IO-US of the pancreas can modify the surgical approach and the prognosis in patients with PNETs with suspicion of MEN- 1; it guides surgical treatment, enabling localization and characterization of pancreatic lesions and confirmation of the complete removal of the tumors. IO- US is recommended in all patients with PNETs and patients with suspicion of MEN- 1.

Determination of the HER2 amplification status by in situ fluorescent hybridization and concordance with immunohistochemistry for breast cancer samples in Colombia / Determinación del estado de amplificación del Oncogén HER2 por hibridación in situ fluorecente y concordancia con el método de inmunohistoquímica en muestras de mujeres Colombianas con Cáncer de seno

Objectives: To determine the status of the HER2 amplification in Breast cancer performed in peripheral laboratories in Colombia by immunohistochemistry and its comparison with central laboratories and the FISH status. Methods: Four thousand one hundred and five cases referred for the determination of the HER2 status by FISH and/or IHQ to the Department of Pathology of the Fundacion Santa Fe were studied. The analysis included correlation between the IHQ HER2 score submitted by the peripheral laboratory (PL), the HER2 score emitted in the CL and the FISH studies performed in the central laboratory (CL). Results: Two thousand five hundred and eight HER2 IHQ studies were performed in the (CL), using the Dako Herceptest. With the following results: 68,2 % negative (0-1+); 16,4% indeterminate (2+); 15,3% 3+ and 2,3 % not adequate. 1360/ 1719 cases studied by FISH came from the (PL), and 329 (19,1%) from the (CL). Comparing the IHQ score emitted by the PL and the positive FISH status showed: 6/28 0+ were positive (21, 4%); 7/31 1+ (22, 5%); 397/1240 2+ (32, 8%) and 74/91 3+ (81, 3%). In the CL the results were 1/9 0+ (11,1%); 3/18 1+ (16,7%); 154/292 2+ (53%); and 9/9 3+ (100%). Only 1/4 negative cases (0/1+) was in house. Conclusion: The false negative rate (22%), and false positive results (18,7%), of the HER2 status performed by IHQ in peripheral laboratories in Colombia is unacceptable high as well as the inadequacy of tissue indicating that pre-analytical factors have to be improved in Colombia in order to get optimal results.

Objetivos: Determinar la correlación entre el estado de amplificación del oncogén HER2 en cáncer de seno por inmunohistoquímica y FISH, en laboratorios periféricos y en un laboratorio central de referencia en Colombia. Métodos: Se estudiaron 4105 casos referidos al Departamento de Patología de la Fundación Santa fe de Bogotá para la determinación del estado de amplificación del HER2 por FISH y/o IHQ. El análisis incluyó la correlación entre los scores del HER2 por IHQ en ambos laboratorios y los estudios de FISH realizados en el laboratorio central. Resultados: Dos mil quinientos ocho casos fueron estudiados para HER2 por IHQ en el LC (Herceptest de DAKO); 68.2% fueron negativos (score de 0-1+); 16.4% indeterminados (2+) y 15,3% positivos (3+); 2,3% fueron inadecuados. 1360 de 1689 casos estudiados por FISH (80.5%) provenían de LP, y 329 (19.5%) del LC. En los LP se encontró amplificación por FISH en: 6/28 casos catalogados por IHQ como 0+ (21.4%); 7/31 1+ (22.5%) ; 397/1210 2+ (2.8%) y 74/91 3+ (81.3%). En el LC se encontró amplificación por FISH en 1/9 casos catalogados por IHQ como 0+ (11.1%); 3/18 1+ (16.7%), 154/292 2+ (53%); y 10/10 3+ (100%) . Un de los 4 casos falsos negativos fue procesado en su totalidad en el LC. Conclusión: Los resultados falsos negativos (22.0%) y falsos positivos (18.7%) en el estado del HER2 determinado por IHQ en los LP son inaceptablemente altos en Colombia, indicando se requiere establecer mecanismos estrictos de control de calidad.

Determinación molecular de marcadores genéticos en síndromes coronarios agudos y su relación con eventos cardiovasculares adversos / Determination of molecular genetic markers in acute coronary syndromes and their relationship to cardiovascular adverse events

Introducción: Algunos genes relacionados con proteínas que participan en algunas rutas metabólicas podrían tener un papel en el desarrollo de los síndromes coronarios agudos. Objetivo: Correlación entre polimorfismos y su relación con eventos adversos en síndromes coronarios agudos. Método: Prospectivo, seguimiento hospitalario y a un año. Inclusión: síndromes coronarios agudos con desnivel o elevación del ST secundario a aterotrombosis, estabilidad clínica. En todos, reacción de cadena de polimerasa y polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción. Al estandarizar reacciones de cadena y genotipificación se realizó análisis preliminar de distribución de genotipos para cada polimorfismo y en ninguno se observaron desviaciones en la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg (p > 0,05). Resultados: De 2003 a 2005 se ingresaron 150 sujetos. Se analizaron 14 polimorfismos en 9 genes (fibrinógeno, factor V, VII, II, XIII, activador e inhibidor del plasminógeno-1 y proteína C reactiva). En síndromes coronarios agudos, un fibrinógeno > 450mg/dL y leucocitos > 8, 500 cél/mm³ fueron marcadores de mal pronóstico a un año. Los análisis de regresión identificaron al -148 CT/TT del fibrinógeno y al -717 AG/GG de la proteína C reactiva como marcadores de isquemia recurrente y al 1691GA+AA para reinfarto. Conclusión: En pacientes con síndromes coronarios agudos se demostró una relación entre polimorfismos relacionados con hemostasia e inflamación con eventos adversos, por lo que podrían considerarse marcadores de enfermedad coronaria. Se requiere una muestra mayor para confirmar estos resultados.

Introduction: The genes coding for proteins due to their activity in several metabolic pathways could be related with the onset of acute coronary syndromes. Objective: Relationship among polymorphisms and adverse events in. Methods: Prospective. In - hospital, one - year follow-up. Inclusion Acute coronary syndromes with ST elevation or depression secondary to atherothrombosis, clinical stability. In all, polymerase chain reaction and length polymorphism of restriction fragments. By standardizing chain reactions and genotyping,a preliminary analysis of distribution of genotypes was performed for each polymorphism and no deviations were observed in the law of Hardy-Weinberg equilibrium (P> .05). Results: From 2003 to 2005, 150 subjects were enrolled. We analyzed 14 polymorphisms in 9 genes (fibrinogen, factor V, VII, II, XIII, plasminogen activator and inhibitor-1, C-reactive protein). In acute coronary syndromes, fibrinogen > 450 mg/dL and white blood count 8500 cells/mm³ were markers of poor prognosis to one year. Regression analysis identified the -148 CT/TT and fibrinogen -717 AG/GG of C-reactive protein as a marker of recurrent ischemia and reinfarction 1691GA +AA. Conclusion: We are showing a relationship among polymorphisms involved in inflammation and hemostasis with adverse events in the acute phase and follow-up in acute coronary syndromes patients that could be considered as markers of ischemic heart disease. Larger sample is needed to confirm these results.

Osteonecrosis mandibular asociada a bifosfonatos: Presentación de caso clínico / Bisphosphonate-associated jaw osteonecrosis: Clinical case presentation

El objetivo del trabajo es presentar la asociación de la osteonecrosis mandibular y el uso de bifosfonatos con fines terapéuticos. Los bifosfonatos son fármacos utilizados en el manejo de los desórdenes primarios y secundarios del hueso. Principalmente en la osteoporosis tanto local como general, enfermedades metabólicas óseas, calcificación de tejidos blandos y estados de hipercalcemia, entre otras. Asimismo también pueden actuar como antineoplásicos al inhibir la activación de proteínas vinculadas al cáncer. En los últimos años se ha incrementado su uso para la prevención de osteoporosis postmenopáusicas, gracias a que favorece el incremento en la densidad de minerales en huesos, lo que ha permitido la disminución fracturas. Se presenta un caso clínico de paciente femenina de 61 años de edad con el antecedente de cáncer de mama, ingesta de bifosfonato desde hace 3 años, la cual presentó exposición ósea espontánea, asintomática. Se muestra su manejo médico-quirúrgico y su evolución.

The aim of the present paper was to present the association between mandibular osteonecrosis and use of bisphosphonates for therapeutic purposes. Bisphosphonates are drugs used for the treatment of primary and secondary bone disorders. They are mainly used for local and general osteoporosis treatment, metabolic bone diseases, soft tissue calcification as well as hypercalcemia occurrence, among others. They can also act as antineoplastic agents through the inhibition of activation of cancer-linked proteins. In recent years, bisphosphonates have been used to prevent post-menopausae osteoporosis, since they enhance mineral density increase in bone and therefore contribute to a decrease in fractures. The clinical case here presented is that of a 61 year old female patient with previous history of breast cancer and ongoing 3 year bisphosphonate intake. The patient presented asymptomatic, spontaneous bone exposition. Surgical and medical handlings of the case are presented, as well as its evolution.