ABSTRACT
Introdução: a Síndrome de Williams, uma rara síndrome genética de herança autossômica dominante, exerce impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo as áreas cognitiva, lingüística, comportamental e motora, com probabilidade de ocorrência de 1:20.000 crianças (Sugayama et al., 2000). O objetivo do presente estudo foi caracterizar a evolução das habilidades comunicativas, bem como descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de um indivíduo com Síndrome de Williams. Método: criança do gênero feminino acompanhada em terapia fonoaudiológica desde os cinco anos de idade, durante nove meses. Para análise dos resultados foram consideradas as avaliações inicial e final, que englobaram procedimentos clínicos e formais, além de observações terapêuticas. Resultados: observou-se evolução na brincadeira simbólica; nos aspectos pragmático, sintático, semântico e fonético-fonológico; nos comportamentos adaptativos, motor grosseiro, motor delicado, pessoal-social e lingüístico; nas habilidades de recepção auditiva e visual, closura visual e gramatical, associação visual e auditiva e expressão manual. Verificou-se, após o período de intervenção, desenvolvimento comunicativo lento, porém constante. Conclusão: este estudo de caso evidenciou aspectos importantes a serem considerados no que se refere à avaliação e intervenção de indivíduos com a Síndrome de Williams, o que é precário na literatura pertinente
Subject(s)
Humans , Female , Child , Genetics , Language Development , Speech Therapy , Williams Syndrome , Case ReportsABSTRACT
Objetivo: o presente estudo teve por objetivo verificar a capacidade de detectar tons puros em diferentes freqüências por meio da audiometria tonal liminar. Forma de estudo: clínico prospectivo randomizado. Material e método: foram estudados 67 indivíduos paralíticos cerebrais sem queixa de problemas de audiçäo e correlacionar aos prováveis fatores etiológicos responsáveis pelas seqüelas motoras. Resultados: Os resultados apontam para alteraçäo da sensibilidade auditiva mostrando perda auditiva neurossensorial em freqüências altas, variando o grau de leve a severo. Entre os fatores apontados pelos pais como sendo responsáveis pelos déficits motores e auditivos foi descrita a hipóxia