ABSTRACT
Abstract Dilated cardiomyopathy (DCM) is a clinical syndrome characterized by left ventricular dilatation and contractile dysfunction. It is the most common cause of heart failure in young adults. The advent of next-generation sequencing has contributed to the discovery of a large amount of genomic data related to DCM. Mutations involving genes that encode cytoskeletal proteins, the sarcomere, and ion channels account for approximately 40% of cases previously classified as idiopathic DCM. In this scenario, geneticists and cardiovascular genetics specialists have begun to work together, building knowledge and establishing more accurate diagnoses. However, proper interpretation of genetic results is essential and multidisciplinary teams dedicated to the management and analysis of the obtained information should be considered. In this review, we approach genetic factors associated with DCM and their prognostic relevance and discuss how the use of genetic testing, when well recommended, can help cardiologists in the decision-making process.
Resumo A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, identificando mutações que envolvem genes que codificam proteínas do citoesqueleto, sarcômero e canais iônicos, os quais são responsáveis por aproximadamente 40% dos casos classificados como MCD idiopática. Nesse cenário, geneticistas e especialistas em genética cardiovascular passaram a atuar em conjunto, agregando conhecimento e estabelecendo diagnósticos mais precisos. No entanto, é fundamental interpretar corretamente os resultados genéticos, sendo necessário criar e fomentar equipes multidisciplinares dedicadas à gestão e análise das informações coletadas. Nesta revisão, abordamos os fatores genéticos associados à MCD, aspectos prognósticos, além de discutirmos como o emprego dos testes genéticos, quando bem indicados, pode ser útil na tomada de decisão na prática clínica dos cardiologistas.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Cardiomyopathy, Dilated/genetics , Genetic Testing/methods , Phenotype , Prognosis , Cardiomyopathy, Dilated/diagnosis , MutationABSTRACT
O presente projeto analisou, de forma exploratória, a relação entre agricultura familiar e saúde no município de Frei Inocêncio, região do Médio Vale do Rio Doce, MG. Considerando as particularidades territoriais do processo saúde-doença em cada localidade, procuramos conhecer a constituição histórica do Médio Rio Doce, com ênfase nos determinantes sociais em saúde e nas descrições das condições de vida dos agricultores tradicionais. A proposta foi desenvolver, de forma mais específica, a construção de índices de vulnerabilidade socioambiental e de saúde no município e compará-los dentre a totalidade dos municípios do Estado de Minas Gerais. O objetivo desta comparação é estabelecer um índice de vulnerabilidade socioambiental que permita verificar a situação da agricultura familiar e suas repercussões para a saúde em zona rural. Para tanto foram utilizadas diversas fontes secundárias, como os registros administrativos (SINAN e SIAB) do DATASUS e o Censo Agropecuário de 2006/IBGE. Pautada no marco da Justiça Ambiental, a parte final deste estudo apresentou para os atores sociais locais envolvidos na temática em questão os resultados obtidos nas etapas anteriores, incorporando assim o seu saber territorial como princípio ético da análise e estimulando possibilidades de debate sobre o tema da agricultura familiar, desenvolvimento social rural e saúde na região.