Estrategia para la enseñanza de la Bioestadística en investigaciones científicas de la maestría en genética médica / Estrategia para la enseñanza de la Bioestadística en investigaciones científicas de la maestría en genética médica

Introducción: La bioestadística en las investigaciones científicas constituye el curso ocho de la maestría de genética médica. La experiencia empírica alcanzada demuestra que los cursistas no logran las competencias y habilidades necesarias para adquirir soberanía estadística y enfrentar los desafíos investigativos de la especialidad. Objetivo: Exponer la efectividad de una estrategia didáctica basada en métodos activos para la enseñanza de la Bioestadística en las investigaciones científicas en la maestría de genética médica en la edición del período lectivo 2022-2023. Métodos: Se realizó un estudio cuasiexperimental de estrategia longitudinal de mediciones antes-después. Se aplicó un cuestionario validado por un comité de expertos a 19 maestrandos que consintieron en participar en la investigación. La estrategia docente se basó en la enseñanza por proyectos, y aplicó un paquete estadístico, cuyo programa analítico se contextualizó a los intereses y móviles profesionales. Resultados: El 52,6 por ciento de los maestrandos emplearon los métodos estadísticos; el 57,9 por ciento, las estadísticas descriptivas; y una minoría (21,1 por ciento), la estadística inferencial. El 26,3 por ciento de los casos utilizaron un paquete estadístico y un porcentaje aún más bajo (15,8 por ciento) poseyó autonomía en los análisis estadísticos. Al inicio del curso predominó en la totalidad de los ítems el nivel bajo de conocimientos; y, después de la intervención, el nivel alto y moderado. Conclusiones: Se demostró la efectividad de la estrategia didáctica empleada para la enseñanza de la Bioestadística en las investigaciones científicas en la maestría de genética médica en la edición desarrollada durante el curso 2022-2023(AU)

Introduction: Biostatistics in scientific research is course number eight within the master's degree program in medical genetics. The current empirical experience shows that the students do not achieve the necessary competences and skills to acquire statistical sovereignty or face the research challenges of the specialty. Objective: To expose the effectiveness of a didactic strategy based on active methods for teaching biostatistics in scientific research within the master's degree program in medical genetics during the 2022-2023 academic year. Methods: A quasiexperimental study with a longitudinal strategy of before-after measurements was carried out. A questionnaire validated by an expert committee was applied to nineteen master's degree students who consented to participate in the research. The teaching strategy used a project-based dynamics and applied a statistical package, whose analytical program was contextualized according to professional interests and motivations. Results: 52.6 percent of the students used statistical methods, 57.9 percent used descriptive statistics, and a minority (21.1 percent) used inferential statistics. A statistical package was used in 26.3 percent of the cases and an even lower percentage (15.8 percent ) had some statistical analysis autonomy. At the beginning of the course, the low level of knowledge predominated for all items; after the intervention, the high and moderate levels predominated. Conclusions: This research showed the effectiveness of the didactic strategy used for the teaching of biostatistics in scientific research as part of the master's degree program in medical genetics for the edition developed during the 2022-2023 academic year (AU)

Enfermedades crónicas y tabaquismo en la infección por SARS-CoV-2 en Pinar del Río / Chronic diseases and smoking in SARS-CoV-2 infection in Pinar del Rio

RESUMEN Introducción: el mundo enfrenta una nueva pandemia ante el brote de SARS-CoV-2 iniciado en Wuhan, China en diciembre de 2019. Las diferencias genéticas del hospedero y factores de riesgo como: antecedentes personales, estilos de vida y factores ambientales pueden contribuir a la marcada variabilidad clínica interindividual en la COVID-19. Objetivo: identificar los antecedentes patológicos personales (enfermedades crónicas y tabaquismo) asociados a la infección por SARS-CoV-2. Métodos: estudio observacional analítico de casos y controles en Pinar del Río en el período comprendido entre marzo de 2020 a marzo de 2021. Se exploraron antecedentes personales de enfermedades crónicas y el antecedente de tabaquismo como factor ambiental. Resultados: los antecedentes patológicos personales de alergia y asma constituyeron factores de riesgo para desarrollar síntomas. Se presenta el antecedente de fumador activo como un factor de riesgo para la infección. Conclusiones: se demuestra la contribución de los antecedentes patológicos personales (alergia y asma), y ambientales (fumador activo) a la infección por SARS-CoV-2 y al desarrollo de síntomas en pacientes de COVID-19 en Pinar del Río.

ABSTRACT Introduction: the world deals with a new pandemic because of SARS-CoV-2 outbreak initiated in Wuhan, China in December 2019. Host genetic differences and risk factors such as: personal history, lifestyles and environmental factors may contribute to the marked inter-individual clinical variability in COVID-19. Objective: to identify personal pathological history (chronic diseases and smoking) associated with SARS-CoV-2 infection. Methods: analytical, observational study of cases and controls in Pinar del Rio in the period from March 2020 to March 2021. Personal history of chronic diseases and smoking as an environmental factor were explored. Results: personal pathological history of allergies and asthma constituted risk factors to develop symptoms. History of active smoking is presented as a risk factor for infection. Conclusions: the contribution of personal pathological history (allergy and asthma) and environmental (active smoking) to SARS-CoV-2 infection and to the development of symptoms in COVID-19 patients in Pinar del Rio is confirmed.

Entorno virtual de aprendizaje de Genética Médica en tiempos de la COVID-19 en la Facultad de medicina Finlay-Albarrán / Environment of Medical Genetics Learning during the Time of COVID-19 at the Finlay-Albarrán Faculty of Medicine

Introducción: el entorno virtual de aprendizaje como modalidad de educación a distancia, se ha convertido en una necesidad para las universidades pues aprovecha los avances de las tecnologías de la informática y las comunicaciones para garantizar un aprendizaje dinámico, en el cual el estudiante es un ente activo. Ante la contingencia epidemiológica de la COVID-19, cobra gran importancia para garantizar la continuidad del proceso docente. Objetivo: relatar la experiencia del entorno virtual de aprendizaje en la asignatura Genética médica, para estudiantes del cuarto semestre de la carrera de Medicina de la Facultad Finlay-Albarrán, durante el período de enfrentamiento a la pandemia de la COVID-19. Material y Métodos: se aplicó un diseño de paradigma cualitativo, del nivel investigativo exploratorio, en el que se realiza un estudio de caso. Resultados: en la primera etapa se utilizó la modalidad del aprendizaje mixto, previa creación del entorno virtual de aprendizaje en la plataforma Moodle. En ella se aplicaron la mayoría de sus herramientas informáticas como el foro de discusión, el chat, el examen tipo test, entre otros. En la segunda etapa, se aplicó la modalidad e-learning y se creó un grupo WhatsApp para darle continuidad al proceso. En la tercera etapa se re-estableció la modalidad presencial, haciendo énfasis en la integración de los conocimientos desde la perspectiva del tema 8. Conclusión: la educación a distancia virtual, garantizó la continuidad del proceso docente de la asignatura Genética médica durante el periodo de emergencia epidemiológica por la COVID-19(AU)

Introduction: the virtual learning environment as a distance education modality has become a necessity for universities, which takes advantage of advances in information technology and communications to guarantee dynamic learning, in which the student is an active entity. Given the epidemiological contingency of the COVID-19 pandemic, it is of great importance to guarantee the continuity of the teaching process. Objective: to report the experience of the virtual learning environment in the subject of Medical Genetics for the fourth semester students of the Medicine career at the Finlay-Albarrán Faculty that was developed during the period of confrontation with the COVID-19 pandemic. Material and Methods: a qualitative paradigm design of the exploratory research level was applied, in which a case study is carried out. Results: in the first stage, the blended learning modality was used, after creating the virtual learning environment on the Moodle platform; most of its computer tools were applied, such as the discussion forum, the chat, multiple choice exam, among others. In the second stage, the e-learning modality was applied and a WhatsApp group was created to give continuity to the process. In the third stage, the face-to-face modality was re-established, emphasizing the integration of knowledge from the perspective of topic 8. Conclusion: virtual distance education guaranteed the continuity of the teaching process of the subject of medical genetics during the period epidemiological emergency of COVID-19(AU)

Modelo de regresión logística binaria para el cálculo de riesgo de asma en Pinar del Río / Binary logistic regression model for calculating asthma risk in Pinar del Río

RESUMEN Introducción: se evidencian progresos metodológicos hacia la optimización de los diseños de estudio y métodos analíticos en las interacciones genoma-ambiente en el asma, entre ellos los modelos de regresión logística. Objetivo: determinar un modelo de regresión logística binaria para identificar el riesgo de asma en pacientes pediátricos. Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico, de casos y controles en pacientes asmáticos en la provincia de Pinar del Río, Cuba, en el periodo 2015-2019. La muestra quedó constituida por 735 casos, estableciendo una proporción de casos/controles de 1:2. A partir de las variables genéticas, infecciosas y ambientales se realizó un modelo de regresión logística binaria. Resultados: se comprobó estadísticamente la correspondencia entre los valores reales y pronosticados de la variable dependiente (p=0,602). El R2 de Nagelkerke indicó que los predictores utilizados explican el 87 % de la variabilidad de la variable dependiente. El modelo estimado clasificó correctamente el 94 % de los casos, con una sensibilidad del 93 % y una especificidad de 95 %. El modelo resultó del empleo de 11 variables, de ellas, cuatro correspondieron a los antecedentes familiares de asma, cuatro a variables infecciosas y tres variables ambientales. Resultados: se comprobó estadísticamente la correspondencia entre los valores reales y pronosticados de la variable dependiente (p=0,602). El R2 de Nagelkerke indicó que los predictores utilizados explican el 87 % de la variabilidad de la variable dependiente. El modelo estimado clasificó correctamente el 94 % de los casos, con una sensibilidad del 93 % y una especificidad de 95 %. El modelo resultó del empleo de 11 variables, de ellas, cuatro correspondieron a los antecedentes familiares de asma, cuatro a variables infecciosas y tres variables ambientales Conclusiones: el análisis multivariado permitió la conformación de un modelo para el cálculo de la probabilidad de asma a partir de la utilización de las tablas de riesgo en Pinar del Río, lo que conduce a la implementación de la medicina personalizada y el perfeccionamiento de la medicina preventiva en la atención primaria de salud.

ABSTRACT Introduction: there is evidence of methodological progress towards the optimization of study designs and analytical methods in genome-environment interactions in asthma, including logistic regression models. Objective: to determine a binary logistic regression model to identify the risk of asthma in pediatric patients. Methods: an observational, analytical, case-control study was conducted in asthmatic patients in Pinar del Río province, Cuba, in the period 2015-2019. The sample comprised 735 cases, establishing a ratio of cases/controls of 1:2. From the genetic, infectious and environmental variables, a binary logistic regression model was completed. Results: the correspondence between the current and predicted values of the dependent variable was statistically proven (p=0.602). Nagelkerke's R2 indicated that the predictors used explained 87% of the variability of the dependent variable. The estimated model correctly classified 94% of the cases, with a sensitivity of 93% and a specificity of 95%. The model resulted from the use of 11 variables, of which four corresponded to family history of asthma, four to infectious variables and three to environmental variables. Conclusions: the multivariate analysis allowed designing a model for the calculation of the probability of asthma using the tables of risks in Pinar del Río, which leads to the implementation of personalized medicine and the improvement of preventive medicine in primary health care.

Validación de cuestionario sobre interacción de factores genéticos y ambientales en la aparición del asma bronquial / Validation of a questionnaire on the interaction of genetic and environmental factors in the development of bronchial asthma

RESUMEN Introducción: el asma bronquial es la clásica enfermedad dentro de las afecciones alérgicas, y tiene gran impacto en la salud mundial. Es una enfermedad compleja tanto genética como fenotípicamente, y las interacciones genética-ambientales la complejizan aún más. Objetivo: validar un cuestionario para el estudio de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la aparición de los trastornos inmunitarios por asma bronquial. Métodos: el estudio se generó en el departamento de Inmunología del Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla de la provincia Pinar del Río. Se seleccionó el grupo coordinador de la técnica a realizar. Se utilizó la Metodología Delphi, en sus cuatro fases: definición del tema, selección de expertos, ejecución de rondas de consultas y evaluación de los resultados. Para determinar las similitudes y concordancias de las respuestas, se calculó el coeficiente de concordancia de Kendall y Friedman. Resultados: se seleccionaron 21 expertos con altos niveles de competencia de acuerdo al cálculo de los coeficientes de conocimiento y argumentación. En la tercera versión del cuestionario existió similitud en las respuestas de los expertos a favor de la categoría superior de Muy imprescindible, así como concordancia en el nivel de respuesta. Conclusiones: el cuestionario diseñado alcanza niveles óptimos de validez de contenido y factibilidad para determinar la contribución de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la aparición de los trastornos inmunitarios por asma bronquial.

ABSTRACT Introduction: bronchial asthma is the classic disease among allergic conditions, and has great impact on health worldwide. It is a complex disease both genetically and phenotypically, and genetic-environmental interactions make it even more complex. Objective: to validate a questionnaire for the study of the involvement of genetic factors and their interaction with environmental factors in the onset of immune disorders due to bronchial asthma. Methods: the study was developed in the Department of Immunology at Pepe Portilla Provincial Pediatric Teaching Hospital in Pinar del Río province. The coordinating group of the technique to be carried out was selected and comprised three professionals responsible for the proposed research. The Delphi Methodology was used, completing its four phases: definition of the topic, selection of experts, implementation of consultation rounds and assessment of results. To determine the agreement or similarities of the responses of the evaluators respectively, the Kendall and Friedman concordance coefficient was calculated. Results: twenty-one (21) experts with high levels of competence were selected according to the calculation of the coefficients of knowledge and argumentation. In the third version of the questionnaire, there was similarity in the responses of the experts in favor of the higher category of Very Essential, as well as agreement in the level of response of the experts. Conclusions: the designed questionnaire reaches optimal levels of content validity and feasibility to determine the contribution of genetic factors and their interaction with environmental factors on the onset of immune disorders due to bronchial asthma.

Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos / Use fulness of the clinical method for diagnosing a group of clinical syndromes

Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es la aplicación particular del método científico en el ejercicio de la práctica médica, y en las condiciones económicas actuales prevalecientes a nivel mundial resulta de inestimable valor su aplicación por las ventajas que reporta desde ese punto de vista, así como también por el bienestar del paciente que no es sometido a innecesarios y costosos procedimientos diagnósticos. Objetivo: Proporcionar al personal médico los criterios clínicos para lograr, mediante el uso del método clínico, el diagnóstico de algunos síndromes genéticos; los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de estos. Métodos: Se realizó una revisión de los textos básicos de genética clínica y sindromología con independencia del año de su publicación y se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline, Lilacs y Cochrane en el periodo comprendido entre 2012 y 2016. Conclusiones: Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de catorce síndromes genéticos(AU)

Introduction: The scientific method is a general method which consists of several stages necessary for the development of all scientific research. It is the way to approach reality and to study the phenomena of nature, to discover their essence and interrelations. The clinical method is the particular application of the scientific method in the medical practice, and in the current economic conditions prevailing worldwide, its application is of inestimable value because of the advantages it brings from that point of view, as well as for the well-being of the patient, who would not be subjected to unnecessary and expensive diagnostic procedures. Objective: To provide the medical personnel with the clinical criteria to achieve, through the use of the clinical method, the diagnosis of some genetic syndromes. Such criteria have been elaborated after an exhaustive clinical description of those conditions. Methods: A review of basic texts of clinical genetics and syndromology was carried out regardless the year of publication. A search was carried out in the databases Medline, Lilacs and Cochrane, in the period between 2012 and 2016. Conclusions: The criteria established for the clinical diagnosis of fourteen genetic syndromes have been presented(AU)

Interacción genoma-ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2 en una población del municipio Plaza de la Revolución / Genome-environment interaction in the occurrence of type 2 diabetes mellitus in a population living in Plaza de Revolucion municipality

INTRODUCCIÓN: en Cuba, ha sido una prioridad para la Genética Médica abordar el estudio de enfermedades complejas y en particular de la Diabetes Mellitus, por su alta prevalencia en el país. OBJETIVO: determinar la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus Tipo 2. MÉTODOS: se realizó una investigación observacional analítica de casos y controles con base poblacional, en el periodo abril 2012 a abril 2014, en el municipio Plaza de la Revolución de la provincia La Habana. En una muestra de 52 pacientes y 104 sujetos sanos apareados por la edad y la zona geográfica de residencia con los casos, en proporción 2:1. Para explorar los factores ambientales se recogió información de los sujetos sobre: actividad física, sedentarismo, obesidad, dieta rica en grasas saturadas, dieta rica en azúcares refinados, consumo de vegetales, consumo de alcohol y tabaquismo. Para determinar los factores genéticos se recogieron los antecedentes de familiares de primer, segundo, tercer y cuarto grado afectados. RESULTADOS: se determinó que un individuo que presente antecedentes familiares de primer grado, tiene un riesgo 3,25 veces más de presentar la enfermedad que aquel que no lo presente. Al analizar la interacción del genoma y el ambiente se pudo observar que los factores ambientales incrementaron el riesgo genético de padecer Diabetes Mellitus Tipo 2 aproximadamente 2 veces. Los resultados son un punto de partida para establecer a nivel de atención primaria, una estrategia de prevención de la enfermedad en el marco del asesoramiento genético dirigido a las familias afectadas. CONCLUSIONES: la interacción genoma-ambiente incrementa el riesgo de padecer la enfermedad si se compara con el riesgo atribuible por ambos factores: genético y ambiental de manera independiente. Se evidencia que la DM tipo 2 no solo es un ejemplo de interacción genoma ambiente, sino de interacción gen-gen, pues muchos genes descritos para la obesidad son comunes a los genes que se han estudiado para la DM tipo 2, y para los síndromes de resistencia insulínica.

INTRODUCTION: addressing the study of complex diseases, particularly diabetes mellitus, has been a medical genetics priority in Cuba due to the high prevalence of disease nationwide. OBJECTIVE: to determine the interaction of the genome and the environment in occurrence of type 2 diabetes mellitus. METHODS: observational analytical population-based case and control study conducted in the period of April 2012 to April 2014 in Plaza de la Revolucion municipality, La Habana province. The sample was made up of 52 patients and 104 healthy subjects paired by age and location of residents with the cases in 2:1 ratio. For the screening of environmental factors, information was gathered from the subjects about physical activity, sedentary lifestyle, obesity, saturated fat-rich diet, and refined sugar-rich diet, consumption of vegetables, alcohol-taking and smoking. for identification of genetic factors, the histories of 1st, 2nd, 3rd and 4th degree relatives, who were affected, were taken. RESULTS: it was determined that the risk of suffering diabetes in a subject with a family history of disease in his first degree relatives is 3.25 times higher than that one who does not. When analizing the interaction between the genome and the environment, one could observe that the environmental factors increased the genetic risk of having type 2 diabetes mellitus by 2 times approximately. These results are starting point to draw a preventive strategy of the disease at the primary health care within the genetic counseling program aimed at the affected families. CONCLUSIONS: the genome-environment interaction increases the risk of diabetes if compared with the attributable risk of both factors, genetic and environment, independently. It was evidenced that type 2 diabetes mellitus is not only an example of genome-environment interaction but gen-gen interaction as well, since many genes described for obesity are the same as the ones studied for type 2 diabetes mellitus and for insulin-resistance syndromes.

La interacción del genoma y el ambiente en la hipertensión arterial / The interaction of genome and environment with hypertension

Introducción: la hipertensión arterial tiene un origen multifactorial en el que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante, y constituye uno de los problemas médicos-sanitarios más importantes de la medicina contemporánea. En Cuba, el estudio de la interacción de la predisposición genética con factores ambientales constituye un reto. Objetivo: evaluar la interacción de un genoma predisponente con factores ambientales adversos en la aparición de esta enfermedad. Material y método: para ello se diseñó un estudio de casos y controles que tomó como base la población correspondiente al Policlínico "19 de abril" del municipio Plaza de la Revolución entre los años 2012 y 2014. En la muestra de 80 casos y 160 controles, obtenida por muestreo aleatorio simple, fueron evaluados factores de riesgos ambientales y genéticos, así como el origen parental de la predisposición genética. Resultados: se detectó que el consumo patológico de alcohol, la baja actividad física, el sobrepeso, así como la dieta rica en azúcares y pobre en vegetales incrementan el riesgo de padecer la enfermedad. Predominó el origen materno de la enfermedad. La interacción de un genoma predisponente dado por los antecedentes familiares de primer grado y factores ambientales como la obesidad incrementan la probabilidad de aparición de la hipertensión. Conclusiones: los factores ambientales adversos suelen modular la predisposición genética de un genoma predisponente para la enfermedad.

Introduction: hypertension has a multi-factorial origin in which genetic and environmental factors play an important role, and it is one of the most important health care problems in contemporary medicine. In Cuba the study to find out the interaction of genetic predisposition along with the environmental factors is a challenge. Objective: to evaluate the interaction of a predisposing genome with adverse environmental factors in the development of this disease. Material and methods: a case-control study was designed, taking the population of the 19 de abril Polyclinic, in Plaza de la Revolución municipality between the years 2012 and 2014. The sample was comprised of 80 cases and 160 controls, obtained by simple random sampling, environmental factors and genetic risks were assessed, as well as the parental origin for genetic predisposition. Results: it was found that pathological alcohol consumption, low physical activity; overweight, sugar-rich and low-vegetable diets increase the risk of developing hypertension. Maternal origin of the disease predominated. The interaction of a predisposing genome given by first-degree family history and environmental factors such as obesity increase the probability of developing hypertension. C Conclusions: adverse environmental factors tend to modulate the genetic predisposition of a predisposing genome for the development of the disease.

Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la diabetes mellitus tipo 2 / Contribution of the interaction of genome and environment in the onset of type 2 diabetes mellitus

Introducción: la diabetes mellitus agrava el pronóstico de las tres primeras causas de muerte en Cuba. La tasa en Pinar del Río es de 4.3 x 100 000 habitantes y su prevalencia de 29.6 x 1000 habitantes. Objetivo: determinar el papel de la interacción genoma-ambiente, el nivel de conocimiento de las complicaciones y el grado de percepción de riesgo, en la ocurrencia de la diabetes mellitus tipo 2, para proponer una estrategia preventiva-educativa de la enfermedad. Material y método: se realizó un estudio de casos y controles de base poblacional en el Policlínico universitario "Raúl Sánchez". El universo estuvo constituido por 87 individuos diabéticos tipo 2 y la muestra por 60 casos y 120 controles, en una proporción 1:2, apareados por edad, sexo biológico y zona geográfica. Se utilizó ji cuadrado de Pearson para determinar la asociación y Odds Ratio para medir magnitud. Se realizó un estudio de interacción genoma-ambiente con modelos multiplicativo y aditivo. Resultados: el riesgo de padecer la enfermedad aumenta 10.83 veces cuando interactúa el factor genético familiar de primer grado afectado y el factor ambiental obesidad y 5.75 veces cuando interactúa con dieta rica en grasa. Predomina la vía parental materna. El 66.0% de los enfermos conocen las complicaciones de la enfermedad, y 61.7% de los pacientes sanos tienen una adecuada percepción del riesgo de contraerla. Conclusiones: la obesidad, dieta rica en grasas y sedentarismo modulan la predisposición genética de padecer diabetes mellitus tipo 2. Mientras más genes se comparten, existe mayor predisposición genética; la interacción genoma-ambiente incrementa significativamente el riesgo.

Introduction: diabetes mellitus worsens the prognosis of the three leading causes of death in Cuba. The rate in Pinar del Río is 4.3 x 100 000 and its prevalence of 29.6 per 1,000 inhabitants. Objective: to determine the role of genome-environment interaction, the level of knowledge of complications and the degree of perceived risk in the occurrence of Type-2 diabetes mellitus, to propose a preventive-educational strategy of the disease. Material and method: A study of cases and population-based controls at Raúl Sánchez university polyclinic was conducted. The target group consisted of 87 individuals with Type-2 diabetes and the sample of 60 cases and 120 controls, in a 1: 2 proportion, matched by age, biological sex and geographical area. Pearson chi-square was used to determine the association and Odds Ratio to measure magnitude. A study of genome-environment interaction was performed with additive and multiplicative models. Results: the risk of developing the disease increases 10.83 times when family genetic factors interact with those from first degree generations affected, together with environmental factors obesity and 5.75 times when interacting with fat diet. Maternal line prevailed. The 66.0% of patients know about the complications of the disease, and 61.7% of healthy patients have a correct perception of the risk of suffering from the disease. Conclusions: obesity, high-fat diet and sedentary life styles modulate the genetic predisposition for Type-2 diabetes mellitus. As more genes are shared, there is more genetic predisposition; the genome-environment interaction significantly increases the risk.

Prevalencia de hemofilia en seis provincias cubanas / Prevalence of hemophilia in six cuban provinces

Introducción:la hemofilia es una enfermedad hemorrágica con una incidencia casi constante para diferentes poblaciones. Desde la década del 80 del pasado siglo, en el Instituto de Hematología e Inmunología se creó un grupo multidisciplinario de especialistas para la atención del paciente con hemofilia. En la actualidad existe un programa nacional de atención integral al hemofílico que permite el monitoreo continuo y el tratamiento adecuado. Objetivo: conocerla prevalencia de la hemofilia en Cuba. Métodos:se incluyeron los datos de 229 pacientes procedentes de 5 provincias cubanas y el municipio especial Isla de la Juventud (según la división política-administrativa previa), que representan el 58,1 por ciento de los pacientes registrados. Los datos incluyeron aspectos demográficos, gravedad de la enfermedad, presencia de inhibidores y de infecciones transmitidas por las transfusiones. Resultados: los pacientes con hemofilia A fueron 188 (82,10 por ciento) y 41 (17,90 por ciento) con hemofilia B. El 56,33 por ciento de los pacientes presentaron la enfermedad en forma severa, 24 por ciento moderada y 19,7 por ciento leve. Los inhibidores se encontraron en el 17,03 por ciento de los casos. La infección por el virus de inmunodeficiencia humana estuvo presente solamente e el 0,87 por ciento de los pacientes, y la hepatitis C en el 39,03 por ciento. La edad media al diagnóstico fue de 2.15 años. Conclusiones: la prevalencia general ajustada a la edad fue de 9,63 casos de hemofilia por 100 000 varones y la mayor prevalencia de pacientes se encontró en las edades entre 20 y 59 años

Introduction: hemophilia is an inherited bleeding disorder; its incidence is almost constant in different populations. Since the 80th decade a multidisciplinary group for the care of patients with hemophilia was created at the Instituto de Hematología e Inmunología. Nowadays a national comprehensive care program allows patients to receive a continuous monitoring and an effective treatment. Objective: to know prevalence of patients with hemophilia in Cuba. Results: data of 229 patients from 5 provinces and the special municipality Isla de la Juventud were included, which covered 58,71 percent of the total patients registered in Cuba. The information included demographic data, severity of hemophilia, presence of inhibitors and infection status for viral diseases. Hemophilia A patients were 188 (82.10 percent) and 41 (17.90 percent) with hemophilia B. The disease was severe in 56.33 percent of patients, moderate in 24 percent, and mild in 19.7percent . Inhibitors were present in 17.03 percent of the patient percents. Human immunodeficiency virus infection was present only in 0.87 percent of patients and hepatitis C virus infection in 39.03 percent. The mean age at diagnosis was 2.15 years. Conclusions: the general age-adjusted prevalence was 9.63 cases of hemophilia per 100 000 male and the main prevalence of patients was found in ages between 20 and 59 years

Propuesta de una estrategia preventivo-educativa para la interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2 / Proposal of a preventive-educative strategy for the interaction genoma-environment in the emergence of diabetes mellitus type 2

Se efectuó un estudio analítico de casos y controles de los pacientes nacidos entre 1928-1979 con diabetes mellitus de tipo 2, pertenecientes al Policlínico Docente "José Martí Pérez" de Santiago de Cuba, desde enero hasta junio del 2012, a fin de proponer una estrategia preventiva educativa para la interacción genoma-ambiente en los afectados. Fueron seleccionados 76 casos y 152 controles mediante un muestreo aleatorio simple y la técnica de densidad por apareamiento (2:1), según edad, sexo y lugar de residencia. Se obtuvo un genoma predisponente con factores ambientales adversos en la aparición de la enfermedad, aunque existía una adecuada percepción del riesgo de enfermar en los controles y un elevado conocimiento sobre las complicaciones de la citada afección en los casos; por tanto, la estrategia propuesta puede contribuir a elevar el conocimiento de los factores de riesgo genéticos y ambientales asociados a la diabetes mellitus de tipo 2, así como disminuir la incidencia de la enfermedad en esta área de salud.

An analytic cases and controls study of the patients born from 1928 to 1979 with diabetes mellitus type 2, belonging to «José Martí Pérez¼ Teaching Polyclinic was carried out in Santiago de Cuba from January to June, 2012, in order to propose an educational preventive strategy for the interaction genoma-environment in the affected patients. Seventy six cases and 152 controls were selected by means of a single random sampling and the technique of density through mating (2:1), according to age, sex and residence place. A predisposing genoma with adverse environmental factors was obtained in the emergence of the disease, although an appropriate perception of the risk of becoming sick existed in the controls and a high knowledge on the complications of the mentioned disorder in the cases; therefore, the proposed strategy can contribute to elevate the knowledge of the genetic and environmental risk factors associated with the diabetes mellitus type 2, as well as to decrease the incidence of the disease in this health area.

Interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2 / Genome-environment Interaction in the ocurrence of type 2 diabetes mellitus

Se efectuó un estudio analítico y observacional de casos y controles en el área de salud perteneciente al Policlínico "Josué País García" de Santiago de Cuba, durante el trimestre de septiembre a noviembre del 2010, con vistas a determinar la interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2. El grupo de estudio contempló a 80 integrantes con dicha enfermedad, seleccionados mediante muestreo aleatorio simple; y el tomado como control, 160 personas sin ella. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05, y se calculó la oportunidad relativa para evaluar la magnitud de asociación entre las variables. Los factores de riesgo más significativos resultaron ser la obesidad y el sedentarismo, así como la existencia de la afección en familiares de primer grado en los integrantes del grupo de casos. Asimismo, se evidenció la interacción de un genoma predisponente con los factores ambientales adversos, por lo que se recomienda trabajar en la atención primaria de salud sobre la base de los agentes de riesgo conocidos, que pueden influir en la inicio de esta entidad clínica.

An analytic and observational study of cases and controls was carried out in the health area belonging to "Josué País García" Polyclinic in Santiago de Cuba, during the trimester from September to November, 2010, with the purpose of determining the interaction genome-environment in the ocurrence of type 2 diabetes mellitus. The study group was constituted by 80 patients with this disease, selected by means of simple random sampling; and the control group included 160 people without it. The X² test, with 0,05 significance level was applied, and the odds ratio was calculated to evaluate the association magnitude between the variables. The most significant risk factors were obesity and sedentary lifestyle, as well as the existence of the disorder in first degree relatives from patients of the case group. Likewise, the interaction of a predisposing genome with the adverse environmental factors was evidenced, for what it is recommended to work in the primary health care on the base of the well-known risk agents which may influence in the beginning of this clinical entity.

Impacto de la creación de un programa de educación para la salud de los trastornos hipertensivos de la gestación / Creation impact of a health education program related to pregnancy hypertensive disorders

INTRODUCCIÓN: la hipertensión arterial inducida por el embarazo o hipertensión gestacional representa una de las afecciones más temidas por el obstetra, debido a que su aparición puede ser súbita, su presentación clínica variable, y su evolución rápida. OBJETIVO: demostrar el impacto en el nivel de conocimiento sobre estos trastornos, a partir de la creación de una escuela de promoción de salud acerca de los trastornos hipertensivos de la gestación y sus factores de riesgo. MÉTODOS: estudio experimental (cuasi experimental) de tipo intervención comunitaria en fase confirmatoria, que consistió en un programa de educación para la salud. Para ello se utilizó un universo de estudio de 25 gestantes con trastornos hipertensivos, y 17 gestantes aparentemente sanas. RESULTADOS: hubo un cambio en el nivel de conocimientos para la mayoría de los factores de riesgo, que se incrementó después de la intervención comunitaria. Durante la pesquisa activa de factores de riesgo para los trastornos hipertensivos de la gestación en las 17 gestantes aparentemente sanas, los que más incidieron fueron los antecedentes familiares de hipertensión arterial, la presencia de enfermedades crónicas, y las condiciones socioeconómicas regulares y malas. CONCLUSIÓN: se demostró el favorable impacto de la propuesta de intervención comunitaria relacionado con los factores de riesgo modificables de los trastornos hipertensivos de la gestación al incrementarse el nivel de conocimientos relacionados con este tema...

INTRODUCTION: pregnancy-induced arterial hypertension or gestational hypertension is one of the more feared by obstetrician due to that its appearance could be sudden, the variation in its clinical presentation, and quickly course. AIM: to demonstrate the impact at level of knowledge on these disorders, from the creation of a health promotion school related to pregnancy hypertensive disorders and its risk factors. METHODS: an experimental (quasi experimental) of community intervention type in confirmatory phase consisting of a health education program including a cohort of 25 pregnant women presenting with hypertensive disorders, and 17 apparently health pregnant women. RESULTS: there was a change in knowledge level for most of risk factors increasing after community intervention. During active investigation of risk factors for pregnancy hypertensive disorders in the 17 apparently health pregnants, the great incidence was in the family backgrounds related to arterial hypertension, presence of chronic diseases, and the regular and poor social-economic conditions. CONCLUSIONS: the favorable impact of community intervention proposal was demonstrated related to modifiable risk factors of pregnancy hypertensive disorders at increase the knowledge level related to this matter...

Caracterización de los factores de riesgo en gestantes con hipertensión gestacional y crónica en un área de salud / Characterization of the risk factors present in pregnant with chronic and gestational hypertension in a health area

INTRODUCCIÓN: los trastornos hipertensivos de la gestación constituyen una de las complicaciones más frecuentes que causan morbimortalidad materno-fetal, por lo que la reducción de su prevalencia e incidencia es una prioridad. Para enfrentar este reto se debe tener un enfoque médico integral en la atención preconcepcional y concepcional a la mujer, que condicione una mejor calidad de vida. OBJETIVO: describir la tendencia que han tenido estos trastornos en los últimos 4 años (2004-2007), y los factores de riesgo que con más frecuencia se presentaron. MÉTODOS: se diseñó un estudio observacional analítico transversal utilizando un universo de estudio de 25 gestantes con trastornos hipertensivos de la gestación del área de salud Dr Antonio Pulido Humarán. RESULTADOS: la hipertensión gestacional y la hipertensión arterial crónica tuvieron una tendencia ascendente en su prevalencia en el período 2004-2007. La obesidad, el tabaquismo, las inadecuadas condiciones socioeconómicas, la no suplementación de folatos, entre otras, constituyeron los factores de riesgo más frecuentes.

INTRODUCTION: pregnancy hypertensive disorders are one of the more frequent complications causing morbidity and mortality in mother-fetus, where decrease of its prevalence and incidence is a priority. To confront this challenge we must to have a integral medical approach on woman pre-conception and conception care to achieve a better quality of life.] OBJECTIVE: to describe trend of these disorders during past 4 years (2004-2007), and the more frequent risk factors. METHODS: authors designed a cross-sectional, analytical and descriptive study using a cohort of 25 pregnant with hypertensive disorders related to this condition from Dr Antonio Pulido Humarán health area. RESULTS: pregnancy hypertension and chronic high blood pressure had a rising trend in its prevalence during 2004-2007. Obesity, smoking, and the inappropriate socioeconomic conditions, the non folate-fortification among others, were the more frequent risk factors.

Fundamentos del ácido fólico en la prevención primaria farmacológica de defectos congénitos / Foundations of folic acid in the primary pharmacological prevention of congential defects

El ácido fólico fue descubierto en 1945 por los laboratorios Lederle, y desde entonces existe una gran variedad de derivados de esta vitamina, que se agrupan bajo el nombre común de folatos. Es en la APS donde se promueve la salud de la mujer y de su futura descendencia a través de la consulta de riesgo preconcepcional. Una de las acciones promotoras de la salud más importante de la asistencia preconcepcional, es la prevención de los defectos congénitos en la descendencia a través de la suplementación periconcepcional con folatos. El déficit de ácido fólico puede deberse tanto a factores genéticos como ambientales. Con el objetivo de incrementar los conocimientos de los profesionales de la salud que laboran en la atención médica a la mujer en edad reproductiva, se realizó una revisión del tema, en la que se tratan los fundamentos científicos que demuestran la importancia del uso de esta vitamina en la prevención de problemas congénitos como los defectos del tubo neural (DTN), síndrome de Down y de otras anomalías asociadas al déficit de este compuesto vitamínico.

Folic acid was discovered in 1945 by Lederle laboratories and since then, there is a great variety of derivates of this vitamin that are grouped under the name of folates. It is in PHC where the health of woman and of her future off-spring is promoted through the office of preconceptional risk. One of the most important health promoting actions of preconceptional assistance is the prevention of the congenital defects in the off-spring by the periconceptional supplementation with folates. The deficit of folic acid may be caused by genetical and environmental factors. In order to increase the knowledge of the health professionals giving medical attention to women at gestational age, a review of this topic was made and the scientific foundations showing the importance of the use of this vitamin in the prevention of congenital defects, such as the neural tube defects (NTD), Down's syndrome and other abnormalities associated with the deficit of this vitamin compound, were dealt with.

Atrofia óptica hereditaria autosómica dominante: A propósito de una familia / Dominant autosomal hereditary optical atrophy: Apropos of a family

Entre las causas de pérdida insidiosa, bilateral y simétrica de la visión central se deben tener siempre presente las atrofias ópticas heredo degenerativas. La atrofia óptica hereditaria autosómica dominante es la forma más frecuente de atrofia óptica heredofamiliar simple o monosintomática. Se realizó la caracterización clínica de una familia con el diagnóstico de esta discapacidad visual.

Among the causes of insidious, bilateral and symmetric loss of the central vision, the hereditary and degenerative optical atrophies should always be taken into account. The dominant autosomal hereditary optical atrophy is the most frequent form of simple or monosymptomatic hereditary family optical atrophy. The clinical characterization of a family with the diagnosis of this visual impairment was made.

Experiencias técnicas en el uso de la prueba inmunohistoquímica para el diagnóstico del síndrome de frágil X / Technical experiences in the use of the immunohistochemical test for diagnosing Fragile X syndrome

Se evaluó un método inmunohistoquímico diseñado por Willemsen y otros en 1995, para detectar la presencia o ausencia de la proteína FMRP, involucrada en el síndrome de frágil X. Este proceder se fundamenta en una secuencia de reacciones antígeno-anticuerpo, que garantiza la inmunodetección de la proteína, que resulta fácil de realizar con un costo menor a las demás técnicas descritas para el diagnóstico de la afección. No obstante, se hizo una exhaustiva valoración de los posibles errores técnicos, partiendo de la experiencia acumulada durante el pesquisaje inmunohistoquímico que se aplicó a 6 615 recién nacidos y a 658 individuos varones con retraso mental de etiología no precisada. Se expusieron algunas fotos para ilustrar los errores más frecuentes