ABSTRACT
El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito de herencia autosómica dominante, aunque se han descripto casos de mutación espontánea. Se caracteriza por malformaciones craneofaciales, y sindactilia de manos y pies. En menor proporción hay alteraciones cutáneas, cardiovasculares, genitourinarias, gastrointestinales y respiratorias. Comunicamos el caso de un paciente de 34 años con manifestaciones clínicas de este síndrome y resaltamos el compromiso cutáneo. Revisamos la bibliografía existente al respecto
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Acrocephalosyndactylia , Acne Vulgaris , Acrocephalosyndactylia , Alopecia , Heart Defects, Congenital/etiology , Intellectual Disability , Skin Diseases , SyndactylyABSTRACT
Presentamos dos pacientes con una nueva forma clínica de dermatitis en la zon del pañal,El dato clínico mas revelante ha sido su particular localización en la cara lateral de cadera y glúteo,así como su morfología triangular invertida.En ambos pacientes se realizó la prueba del parche y se estableció que la hipersensibilidad al adhesivo del pañal era el principal factor etiológico de esta nueva identidad.Sus conocimientos por parte de pediatras y dermatólogos evitará errores diagnósticos y llevará a un adecuado enfoque terapeútico
Subject(s)
Infant , Diaper Rash/diagnosis , Diaper Rash/etiology , Diaper Rash/therapy , Dermatology , PediatricsABSTRACT
Presentamos dos pacientes con la triada disgnostica del Sindrome de Netherton:ictiosis lineal circunfleja,tricorresis invaginada y diatesis atopica.En ambos casos la biopsia de las lesiones de piel y la microscopia por barrido electronico,fueron decisivas para el diagnostico.Los hallazgos histopatologicos del borde externo de las lesiones fueron compatibles con dermatitis psoriasiforme.La tricorresis invaginada o pelo en caña de bambu,se encontro presente a lo largo del pelo.Las manifestaciones atopicas fueron inconstantes.La edad de los pacientes exigio el planteo de terapeuticas poco agresivas.
Subject(s)
Diagnosis, Differential , Disease Susceptibility , Histamine H1 Antagonists/administration & dosage , Ichthyosis , Scalp Dermatoses/pathology , Skin Diseases/diagnosis , Skin Diseases/therapy , Wetting Agents/administration & dosage , Hair , Hair Diseases , Head/anatomy & histologyABSTRACT
Se describen 5 ninas de 2 a 8 anos, con moldes peripilares de queratina, de tres familias diferentes. En una de ellas coexistian con psoriasis del cuero cabelludo; en las restantes se considero importante el factor traumatico (traccion de los cabellos). Pensamos que los factores externos (champues, traccion) actuando sobre sujetos predispuestos son los causantes de esta afeccion poco frecuente