Microcefalia primária autossômica recessiva em três famílias pernambucanas: aspectos clínicos e moleculares / Autosomal recessive primary microcephaly in three families from Pernambuco: clinical and molecular aspects

OBJETIVOS: descrever os aspectos clínicos de três famílias pernambucanas com microcefalia primária autossômica recessiva e as análises de ligacão em uma delas (família 2). MÉTODOS: três famílias consangüíneas pernambucanas, não relacionadas biologicamente, com microcefalia primária, foram estudadas. Os heredogramas e a história clínica dos afetados foram construídos com base em informacões obtidas de seus pais e outros parentes. O exame físico foi realizado em todos os afetados, seus genitores e na quase totalidade dos irmãos normais dos afetados. O DNA genômico dos afetados da família 2 e de seus pais foi usado em reacões de PCR (polimerase chain reaction) com primers elaborados para amplificar marcadores microssatélites ligados aos locos já conhecidos de microcefalia primária autossômica recessiva. Os marcadores amplificados foram submetidos a eletroforese e seus alelos analisados. RESULTADOS: nas três famílias, os afetados apresentavam perímetro cefálico muito reduzido acompanhado de retardo mental e apenas uma paciente (da família 3) manifestava outras alteracões neurológicas, mas sem dismorfias associadas. Estudos moleculares demonstraram que a microcefalia, na família 2, não apresentava ligacão com nenhum dos locos associados à microcefalia primária autossômica recessiva já conhecidos. CONCLUSÕES: pelo menos mais um gene associado à microcefalia primária autossômica recessiva existe e aguarda identificacão.

Trissomia 18 em um menino de 12 anos / Trissomy 18 in one boy of twelve years

Os autores relatam a historia clinica de um menino de 12 anos e oito meses de idade com profundo retardo do desenvolvimento psicomotor e outras manifestacoes da Sindrome da Trissomia 18(Sindrome de Edwards), tendo o exame citogenetico revelado mosaicismo do tipo 46,XY / 47,XY, +18, com 16 por cento de celulas trissomicas. Concluindo, enfatizam que a conduta relativa a intervencoes emcriancas mais velhas com Trissomia 18 nao deve ser diferente da admitida para qualquer outra com graves problemas de desenvolvimento