ABSTRACT
A incidência do câncer de mama vem crescendonas últimas décadas em todo o mundo. É consideradoo segundo tipo de câncer mais comum, sendo o maisfrequente entre as mulheres. Dados do National CancerIn Institute (NCI) mostram que menos de 1% dos cânceresde mama apresentam-se em pacientes com menosde 30 anos. A descrição deste caso tem como objetivocontribuir com mais dados estatísticos para um melhorconhecimento dos tumores de mama em pacientes jovens,que devido a sua baixa prevalência ainda necessitammaiores estudos quanto ao seu comportamento.Paciente feminina, 26 anos, ao auto-exame, palpounódulo em mama esquerdo. Solicitado ultrassonografiaque revelou nódulo em quadrante ínfero-lateral damama esquerda medindo 1,6 X 1,6 X 1,1cm. Submetidaao estadiamento tumoral, classificada como estadio IB(T2N0M0). Realizado ressecção segmentar de mama,evidenciando carcinoma ductal invasivo de 2,3 cm, graude difereciação II. Encaminhada ao serviço de oncologiapara avaliação do tratamento adjuvante.O caso descritoapresenta características clínicas e epidemiológicascompativeis com outros casos da literatura, exceto pelograu histológico e pelo tamanho clínico do nódulo epoderia ter sido diagnosticado, talvez ainda mas precocemente,se a paciente tivesse procurado atendimentomédico quase 1 ano antes, quando relata ter percebidoo nódulo.
The incidence of breast cancer has increased inrecent decades throughout the world. It is consideredthe second most common type of cancer and themost common among women. Data from the NationalCancer Institute (NCI) show that less than 1% of breastcancers present in patients younger than 30 years. Thedescription of this event aims to contribute more statisticaldata to a better understanding of breast tumorsin young patients, who due to their low prevalence stillneed further study as to their behavior. Female patient,26 years, at the self-examination palpated a nodulein the left breast. Ultrasound revealed a nodule in theinferior-lateral quadrant of the left breast measuring1.6 X 1.6 X 1.1 cm. Submitted to the tumor staging wasclassified as stage IB (T2N0M0). Submitted to a directedsegmental resection of the breast, which shows an invasiveductal carcinoma of 2.3 cm, grade II differentiation.Referred to the oncology service for evaluation of treatment.This case report presents clinical and epidemiologicalfeatures compatible with other cases from theliterature, except for histological grade and size of thenodule, which could have been diagnosed even earlier,if the patient had sought medical care almost one yearago, when she reports have noticed the nodule.
ABSTRACT
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A mutação no fator V de Leiden é a anormalidade genética predisponente mais comum para tromboembolismo venoso (TEV). Sua forma heterozigótica é encontrada em 5% da população e a forma homozigótica em 1% da população. A alta prevalência da doença de Leiden na população em geral correlacionada com níveis relativamente baixos de TEV sugere que a mutação produz um risco moderadamente aumentado de trombose, e que existe combinação com outros fatores de risco, dentre eles, o uso de anticoncepcional oral (ACO). Pouco se conhece sobre o risco de TEV em pacientes com síndrome de Down (SD). O objetivo deste estudo foi relatar o caso de paciente portadora de SD, fazendo uso de ACO, que apresentou acidente vascular encefálico isquêmico (AVEi) e trombose venosa profunda (TVP), bem como realizar uma revisão bibliográfica sobre os eventos tromboembólicos acometendo os portadores de SD. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 17 anos, portadora de SD, em tratamento com levotiroxina sódica, obesa, após um ano do início de ACO apresentou quadro compatível com AVEi, e dois dias após, TVP de membro inferior esquerdo,sendo diagnosticada com mutação do fator V de Leiden. CONCLUSÃO: Devido à maior incidência de obesidade, sedentarismo e hipotireoidismo nos pacientes com SD, pode-se considerar que o uso de ACO venha a ser um fator adicional para a ocorrência de eventos tromboembólicos nestes pacientes. No entanto, até o momento não há dados que apontem maior prevalência de mutação do fator V de Leiden nos portadores de SD. Propõem-se novos estudos clínicos para avaliar os distúrbios da hemostasia nos pacientes com SD.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The most common clotting abnormality associated with venous thromboembolism is a reduced inactivation of coagulation factor V. This abnormality has a prevalence of 1% to 7% in the general population and 20% to 30% of patients with thrombosis. The high prevalence of the mutation in factor V in the general population, correlated with relatively low levels of venous thromboembolism suggests that the mutation produces a moderately increased risk of thrombosis, and there is a combination with other risk factors such as the use of oral contraceptives (OCA). The risk of venous thromboembolism (VTE) in patients with Down syndrome (DS) isn't well known, and the benefit on using OCA in this population it is questionable. The objective is describing the case of a patient with DS who had an ischemic stroke and deep vein thrombosis. CASE REPORT: Female patient, 17 years-old, with DS, 17 years old, treated with levothyroxine, obese, one year after the start of OCA presented clinically compatible with ischemic stroke, and two days later, deep vein thrombosis in left lower limb. After laboratory tests, was diagnosed with mutation of factor V Leiden. CONCLUSION: Due to a higher incidence of obesity, sedentary lifestyle and hypothyroidism in patients with DS, we can consider that the use of OCA will be an additional factor for the occurrence of thromboembolic events in these patients. We propose the evaluation of coagulation tests and research for congenital disorders of hemostasis in patients with DS before the beginning of OCA use.