Informe clínico de dismorfias múltiples con agregación familiar / Clinical report on multiple dysmorphias with familial aggregation

Se comunican las características clínicas de una mujer de 68 años de edad y sus dos hijas (36 y 33 años) que presentaban un conjunto de anomalías de probable origen hereditario. Se les efectuaron interconsultas con varias especialidades: medicina interna, genética, cardiología, radiología, angiología, psiquiatría, dermatología, otorrinolaringología, máxilo-facial, oftalmología y neurología. Los hallazgos comunes a las tres pacientes consistieron en tortuosidad de los vasos retinianos, glaucoma crónico de ángulo abierto, braquidactilias y otros dismorfismos en dedos de manos y pies, hallux valgus, telangiectasias en mejillas y tórax superior, orejas en ®asa», hiperostosis frontal, tórax excavado e insuficiencia mitral. El glaucoma neovascular se presentó en un ojo de cada hija. Este complejo padecimiento clínico, con alteraciones en miembros, faciales, cardiovasculares, oculares y en piel con una posible herencia de tipo autosómico dominante por su presencia en dos generaciones sucesivas, no se corresponde con ningún síndrome de los considerados en este informe

Presentation of the clinical characteristics of a 68-year-old woman and her two daughters, aged 36 and 33, who had a number of abnormalities of probable hereditary origin. Interconsultations were conducted with several specialties: internal medicine, genetics, cardiology, radiology, angiology, psychiatry, dermatology, otorhinolaryngology, maxillofacial, ophthalmology and neurology. The findings common to the three patients were retinal arterial tortuosity, chronic open angle glaucoma, brachydactyly and other dysmorphic disorders of fingers and toes, hallux valgus, telangiectasia in cheeks and upper thorax, protruding ears, frontal hyperostosis, pectus excavatum and mitral insufficiency. Both daughters had neovascular glaucoma in one of their eyes. This complex clinical condition, with disorders involving limbs, face, the cardiovascular system, eyes and skin, and a potential autosomal dominant inheritance in view of its presence in two successive generations, does not correspond to any of the syndromes considered in this report

Glaucoma crónico de ángulo estrecho en gemelas dicigóticas / Chronic narrow-angle glaucoma found in dizygotic twins

Caso clínico: se informa el caso de una pareja de gemelas dicigóticas con diagnóstico de glaucoma crónico de ángulo estrecho en 2004, cuyol padre murió ciego; una hija de una de ellas fue diagnosticada posteriormente como afectada de glaucoma crónico de ángulo abierto. Se determinó la cigosidad de las gemelas mediante protocolo establecido al respecto. En los 4 ojos de las pacientes se determinaron presiones intraoculares por aplanación en cifras que fluctuaban entre 26-32 mmHg, cámaras anteriores y ángulos camerulares estrechos, perimetrías computarizadas tubulares en 3 ojos respetando los 5° centrales y en otro tubular que respetaba los 10° centrales con atrofias ópticas en evolución en los 4 ojos. Se efectuó trabeculectomía bilateral en ambas pacientes y se mantuvo el control de su enfermedad glaucomatosa. Conclusiones: se plantea la necesidad de la búsqueda de otros afectados en un núcleo familiar donde se diagnostiquen pacientes con glaucoma crónico de ángulo estrecho

Clinical case: here is the case of a dizygotic twin pair diagnosed with chronic narrow-angle glaucoma in 2994. Their father had died blind and a daughter of one of them was later diagnosed as a chronic open-angle glaucoma patient. A specific protocol allowed determining the zygocity of the twins. The intraocular pressures in the four eyes of the patients were measured with applanation tonometry and ranged 26-32 mmHg, narrow anterior chambers and camerular angles, computerized tubular perimetries in three eyes around central 5° and another tubular perimetry of central 10°, with developing atrophies in the four eyes. Both patients underwent bilateral trabeculectomy and the control over their glaucoma disease was kept. Conclusions: It is necessary to look for other people affected in a family setting where there exists diagnosis of chronic narrow-angle glaucoma

Embarazada con Enfermedad de Duchenne: presentación de un caso / Pregnant with duchenne's Muscular Dystrophy: a case report

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso.

A case of a 18 years old pregnant woman is reported with Duchenne's Muscular Dystrophy with clinical examination, hematic complementary, electromyography, and muscle biopsy, that arrived with pregnancy of approximately 18 weeks associated to respiratory that it solves with antibiotic combination and has evolved until the 37 weeks with little symptoms of respiratory difficulty, thin with evident muscular atrophies to proximal predominance, 4/6 proximal generalized weakness and distal 5/6, generalized osteotendinous hyporreflexia, dysphonia and sometimes discreet dysphagia. An elective caesarean was carried out with good state for the mother; the fetus was feminine with aggar 9/9 and 2550 grams of weight.

Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila / A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrán hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos

It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients

Síndrome de Dubowitz: a propósito de un caso / Dubowitz Syndrome: a case presentation

El Síndrome de Dubowitz es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos dismórficos faciales, ptosis palpebral, retraso del desarrollo psicomotor, del lenguaje y conducta hiperactiva, discrepancia de miembros inferiores, hiperpigmentación de la piel, eczema, microcefalia, sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos, hiperelasticidad de articulaciones, cifoescoliosis y otras anomalías como múltiples caries dentales, hipospadias, cirptorquidia, inmunodeficiencia y neoplasias. El propósito de este reporte de caso es describir un paciente pediátrico con este síndrome, especialmente asociado a infecciones respiratorias a repetición y crisis epilépticas recurrentes.

The Dubowitz Syndrome is a rare recessive autosomic disorder characterized by pre-and postnatal growth retardation, face dismorfic characteristics, palpebral ptosis, delay of psychomotor development, language and hyperactive conduct, discrepancy of inferior members, hyper pigmentation of the skin, eczematous, microcephaly, syndactylism, clinodactily of the fifth fingers, hyperelasticity of joints, kyphoscoliosis and other anomalies like multiple dental caries, hypospadias, cirptorquidia, immunodeficiency and neoplasias. The intention of this case report is to describe a pediatric patient with this syndrome, especially associated to repetitive respiratory infections and epileptic appellants’ crises.

Neuroftalmología de las Enfermedades Mitocondriales / Neurophthalmology of Mitochondrial Diseases

Se realiza una revisión del tema: Neuroftalmología de las enfermedades mitocondriales con el objetivo de analizar las alteraciones neuroftalmológicas que con mayor frecuencia aparecen en estas entidades que no son más que la expresión de una mutación en el ADN mitocondrial, así como abordar el comportamiento genético de las mismas. Para ello nos auxiliamos de diversos trabajos publicados por doctores cubanos y extranjeros que ayudan a arribar a la conclusión que la neuropatía óptica debe ser considerada un marcador de la enfermedad mitocondrial, que debemos pensar en ella cuando estamos ante un paciente con retinopatía pigmentaria asociada a una enfermedad sistémica o neurológica indefinida y que una mutación puntual en el ADN mitocondrial será heredada de forma materna y defectos en el ADN nuclear, aún afectando éstos a la mitocondria, serán trasmitidos por la clásica herencia Mendeliana.

There has been done a revision of the topic: Neurophthalmology of mitochondrial disease with the purpose to analize the neurophthalmological alterations that appear with more frequency in these entities that are the expression a mutation in mitochondrial DNA, as well as to tackle the genetic behaviour of it. To do this we consulted different published papers of Cuban and foreign doctors that help us to arrive to the conclusion that optic neuropathy should be consider as a of mitochondrial disease, that we have to think about it when having a patient with pigmentary retinopathy associated to a indefinite sistemic or neurological disease and that because of a punctual mutation in the mitochondrial DNA will be inherited maternally and defects in the nuclear DNA, even affecting it to the mitochondrion, will be transmitted by classic Mendelian heredity.

Osteogénesis imperfecta tipo II. Reporte de 1 caso / Type II osteogenesis imperfecta. A case report

Se presenta el caso de un nacido muerto con deformidades en miembros inferiores de una gestante de 32 años. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo y se detectaron las anormalidades siguientes: Cráneo: fontanelas amplias; Cara: ojos con órbitas poco profundas, escleróticas azules, puente nasal deprimido y deformidades en miembros inferiores. En el estudio radiográfico se observaron múltiples fracturas en las costillas (imagen arrosariada) y fémur (imagen de acordeón). El estudio clínico de los padres fue normal. Se planteó el diagnóstico de una osteogénesis imperfecta tipo II, que probablemente tenga como causa una mutación fresca en el material hereditario de uno de los padres. La pareja recibió atención multidisciplinaria que incluyó el asesoramiento genético y han decidido no tener más hijos por el momento

Síndrome de saethre-chotzen: presentación de un caso / Syndrome of saethre-chotzen: presentation of a case

Presentamos el caso de una paciente de 18 años de edad, femenina, que ingresa en el servicio de Medicina Interna por Urosepsis, al analizar el examen físico llama la atención los signos dismórficos que nos lleva a plantear el diagnóstico clínico de Síndrome de Saether-Chotzen.

Consumo de medicamentos y aparición de malformaciones en el Hospital Provincial de Ciego de Avila / Consumption of drugs and apparition of malformations in the Provincial Blind Person Hospital of Avila

Se estudió un universo de 13842 nacimientos en el hospital provincial "Dr. Antonio Luaces Iraola" de Ciego de Avila durante el período de enero/1989 a diciembre/1992, detectándose 179 casos de recién nacidos malformados, con una incidencia de 12,9 por 1000 nacidos. Se encontró una gran relación entre la ingestión de medicamentos y el nacimiento de niños con defectos congénitos, siendo los psicofármacos y los anticonceptivos orales, los que con mayor significación se asocian a estos defectos, existiendo un mayor número de casos en las madres que estuvieron expuestas a las drogas por más de 7 días

Repercusión de los programas de genetica prenatal en la mortalidad infantil de la provincia Ciego de Avila / Repercussion of the programs of genetic prenatal in infant mortality of the province Blind of Avila

En el presente estudio se estimó la repercusión del programa de Genética Prenatal en la mortalidad infantil. Se determinó el número de abortos terapéuticos por anomalías congénitas que se diagnosticaron por medio de la cuantificación de alfafetoproteínas en sueros de gestantes así como el diagnóstico prenatal (DPN) por ultrasonido en el período comprendido de 1987 1993. Posteriormente se realizó el cálculo de la tasa de mortalidad infantil durante esos siete años.Se encontró que con la acción de los programas de diagnóstoco prenatal ésta fue de 11,7 y de no estar aplicándose la misma hubiera sido aproximadamente de 12,9; cifras entre las cuales se observa una diferencia de 1,2 lo que se corresponde con el intervalo reportado por otros autores