Síndrome de Marfan: como fazer o diagnóstico e a investigação familiar? / Marfan Syndrome: how to make the diagnosis and the family investigation?

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, de origem genética, autossômica dominante e que afeta principalemente três sistemas: esquelético, ocular e cardiovascular. Embora os dois primeiros acarretem graus significativos de morbidade como, por exemplo, a perda de visão, a mortalidade precoce desta síndrome se deve principalmente às complicações no sistema cardiovascular. A base molecular do efeito está numa mutação do gene da fibrilina, principal constituinte das microfibrilas. A prevalência da Síndrome de Marfan é estimada em torno de 1/10.000 indivíduos. As principais alterações cardiovasculares nas Síndromes de Marfan são: a dilatação progressiva e o aneurisma da aorta ascendente, com ruptura ou dissecção desta e o prolapso da válvula mitral com diversos graus de refluxo valvar. A descoberta de achados moleculares e sua correlação com o fenótipo deram origem aos critérios de GHENT. Recentemente, os critérios diagnósticos de GHENT foram reavaliados e consideraram que os mesmos mostram excelente especificidade. Decorrente das complicações cardiovasculares, a expectativa de vida nestes pacientes atingia poucos anos atrás até a terceira ou quarta década de vida. Nos últimos anos, porém, o prognóstico tem melhorado significativamente...

Marfan Syndrome is a connective tissue disease, genetic, autosomal dominant, which primarily affects three systems: skeletal, ocular and cardiovascular systems. Although the first two systems cause significant levels of morbidity, e.g., vision loss, the early mortality of this syndrome is mainly due to complications in the cardiovascular system. Molecular basis of the defect is a mutation of the fibrillin gene, major constituent of microfibrils. The prevalence of Marfan Syndrome is estimated at around 1/10.000 people.The main cardiovascular changes in Marfan Syndrome are progressive dilatation and ascending aortic aneurysm with rupture or dissection and mitral valve prolapse with varying degrees of valve regurgitation. The discovery of molecular findings and their correlation with the phenotype developed GHENT criteria. Recently, GHENT diagnostic criteria were reassessed and considered they demonstrated great specificity...

Avaliacão clínico-cardiológica e ecocardiográfica, seqüencial, em criancas portadoras da síndrome de Marfan / Serial clinical and echocardiographic evaluation in children with Marfan syndrome

OBJETIVO: Descrever a apresentacão clínica cardiológica e a evolucão temporal, estimar a incidência de ectasia ânulo-aórtica e de prolapso da valva mitral, e avaliar a tolerância e a efetividade dos betabloqueadores em criancas com síndrome de Marfan. MÉTODOS: Foram submetidas a exame clínico e ecocardiográfico seriado, durante um ano, 21 criancas com síndrome de Marfan. No ecocardiograma foram analisados: presenca de prolapso mitral, diâmetro da raiz aórtica, refluxos das valvas mitral e aórtica, e o crescimento dos diâmetros aórticos na vigência de betabloqueadores. Em 11 pacientes foi possível obter duas medidas da raiz aórtica no intervalo de um ano. RESULTADOS: Durante o estudo as criancas não apresentaram sintomas. Prolapso mitral foi encontrado em 11 (52 por cento) criancas. Ectasia ânulo-aórtica ocorreu em 16 (76 por cento) pacientes, sendo de grau discreto em 42,8 por cento, moderado em 9,5 por cento, e importante em 23,8 por cento. Um desses pacientes foi submetido com sucesso à cirurgia de Bentall DeBono. Com o uso de betabloqueador a freqüência cardíaca diminuiu 13,6 por cento (de 85 para 73 bpm; p < 0,009), mas houve um crescimento da raiz aórtica de 1,4 mm/ano (p < 0,02). Uma crianca não pôde receber betabloqueador em razão de asma brônquica, e não foram observados efeitos colaterais significativos nas outras criancas, incluindo uma com asma brônquica. CONCLUSAO: Os resultados obtidos sugerem que, no período observado, as criancas permaneceram assintomáticas, o uso de betabloqueadores diminuiu significativamente a freqüência cardíaca e não se acompanhou de efeitos adversos significativos. Ao contrário da literatura, a incidência de ectasia ânulo-aórtica foi elevada e maior do que a de prolapso valvar mitral, tendo crescimento mesmo na vigência de uso eficaz de betabloqueador.