ABSTRACT
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de desórdenes hereditarios ocasionados por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas heterogéneas. De todas estas enfermedades la más común es la enfermedad de Gaucher (EG), que consiste en un desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa (GBA). Hasta el momento han sido identificados más de 300 alelos mutantes. Existe en estos casos una deficiencia en la actividad de la GBA, que lleva al acúmulo de su principal sustrato, el glucocerebrósido, dentro de los lisosomas de los macrófagos, produciendo las características células de depósito llamadas células de Gaucher, con acúmulo de estas células en una gran variedad de tejidos, especialmente el hígado, el bazo, médula ósea, tejido óseo, pulmones y sistema nervioso central...
Subject(s)
Gaucher Disease , GlucosylceramidaseABSTRACT
Se informa de tres pacientes con leucemia, quienes presentaron hipoglicemia artificial o de laboratorio, debida a glucolisis continuada secundaria al gran numero de leucocitos presente en las muestras y a la demora en su procesamiento. El fenomeno se encontro en pacientes con leucemias mieloide y linfoide cronicas, asi como en un caso de leucemia aguda no linfoblastica y se relaciono mas con el conteo total de celulas blancas que con el tipo de celula leucocitaria. Es factible que hipoglicemias similares puedan presentarse en pacientes con leucocitosis marcadas, debidas a otras causas.
Subject(s)
Humans , History, 20th Century , Hypoglycemia/blood , Hypoglycemia/classification , Hypoglycemia/diagnosis , Hypoglycemia/etiology , Leukemia/blood , Leukemia/classification , Leukemia/complications , Leukemia/diagnosisABSTRACT
Bone Marrow Transplantation (BMT) has been established as treatment for patients with acute leukemia in remission. However, ideal age, type and stage of leukemia, and appropiate prognostic indicators for BMT remain controvertial for acute lymphoblastic leukemia; however, the presence of high-risk features at the time of diagnosis are important determinants of the outcome of BMT. On the other hand, acute nonlymphocytic leukemia in its remission and the chronic phase of chronic myelogenous leukemia are the best indications for BMT. Allogenic BMT carries the risk of the so called graft versus host disease; this complication might have an antileukemic effect. Syngeneic or autologous BMT can lose this antineoplastic effect, and then is likely to be unsuccessful. The feasibility of BMT in Colombia is discussed.
Subject(s)
Humans , Leukemia/therapy , Bone Marrow/therapyABSTRACT
El trasplante de medula osea en el humano tiene como objetivo el proporcionar al receptor un sistema hematopoyetico nuevo que funcione parmanentemente despues de la administracion de dosis supraletales de agentes quimiorradioterapicos utilizados como condicionamiento o preparacion para el trasplante mismo. El procedimiento debe efectuarse en un receptor que padezca una de las entidades (neoplasias hematologicas o no, enfermedades congenitas o adquiridas de la medula osea) en las cuales esta plenamente demostrada su utilidad y tenga un donante histocompatible. La evidencia de funcionamiento de la nueva medula osea se obtiene entre 14-21 dias despues de su infusion y en el periodo de aplasia se debe administrar soporte hematologico, nutricional y antibioticoterapia para mantener al receptor. Dentro de las complicaciones se deben mencionar la enfermedad de injerto contra huesped, el rechazo del injerto, la recurrencia de la enfermedad y las infecciones.