Coproporfiria hereditaria. Estudios bioquímicos en 7 pacientes sintomáticos y familiares / Coproporphyria heredity. Studies biochemistry in 7 patients sintomatics and familiaries

Se han estudiado 7 pacientes con coproporfiria herediatria (CPH) sintomática: en 6 de ellos se investigaron 14 familiares consanguíneos. Tres de los siete (43 por ciento) pacientes exhibián signos cutáneos hiperpigmentación, fotosensibilidad, y/o máculas y todos presentaron ataques neuroviscerales. Desde el punto de vista bioquímico los pacientes excretaban niveles elevados de precursores y/o porfirinas en orina ácido 5-aminoleválico (ALA) (3,9 - 14,1 mg/24h), porfobilinógeno (PBG) (6,5 - 47,9 mg/24h), porfirinas totales (645-31129 mug/24h), que disminuyeron alcanzada la remisión (ALA: 0,2 - 5,3 mg/24h: PBG: 0,8 -25,2 mg/25,2 mg/24h, porfirinas totales 112-952 mu/24h, valor normal: ALA 2-4 mg/24h: PBG: 1-2 mg/24h. Porfirinas 20-250 mug/24h). Las profirinas fecales también estuvieron incrementadas la fase aguda (316-50.056 mug/g seco) y en remisión (165-1600) mug/g seco) valor normal <= 130 mu/g seco. El patrón de excreción de porfirinas urinarias y fecales mostró siempre una elevada concentración de coproporfirinas, la longitud de onda de emisión (618 nm) de las porfirinas plasmáticas permitió identificar la porfiria como una CPH y distinguirla de la porfiria variegata (PV). El tratamiento del ataque agudo de la CPH fue semejante al empleado en los casos de porfiria aguda intermitente o PV carbohidratos (ataques agudos 300- 500 g/diarios, ataques leves 20 - 40 g/diarios) complejo vitamínico B y ácido fólico (30 mg/día). Cuando los pacientes presentaron signos clínicos cutáneos se administró S-adenosil-L-metionina 12 mg/kg/día durante 3 semanas.

Sarna Noruega en pacientes con sindrome de Down / Norwegian scabies in patient with Down syndrome

Comunicamos un paciente con síndrome de Down que desarrolló sarna noruega y discutimos la patogenia de esta asociación. El caso debe hacernos pensar en esta variedad de sarna, en todo paciente con alteración mental, neurológica, nutricional o inmunológica, que desarrolla una dermatosis escamosa, generalizada y pruriginosa.

Sindrome magic / Magic syndrome

Comunicamos un paciente de sexo masculino, de 50 anos de edad, con sindrome magic, quien presento asociacion de signos de enfermedad de Behcet y policondritis cronica recurrente que comenzaron a los 27 anos de edad como aftosas orales. En la bibliografia consultada hemos encontrado 13 casos , lo cual expresa la infrecuente presentacion de este sindrome

Melanoma lentigo maligno:expresión de PCNA y EGFR / Lentigo maligna melanoma: expretion of PCNA and EGFR

Un total de 9 casos de Melanoma Léntigo Malignoi (MLM) fueron estudiados en relación a la expresión del antígeno nuclear de proliferación celular (PCNA) y el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). Del total de casos se obtuvo marcación para la PCNA en el 88,8 por ciento (8/9) de los mismos siendo nula (0,9) para el EGFR. La frecuencia de marcación por caso para la PCNA fue similar a lo señalado para los otros tipos de melanoma. La tasa e ídice de positividad de la PCNA fue inferior a los restantes tipos histológicos en conjunto y al M.E.S. en particular, lo que podría indicar una tasa de proliferación menor en este subtipo histológico estudiado. Los resultados totalmente negativos para el EHFR, considerados válidos técnicamente, no permiten establecer, con certeza, conclusiones sobre su relación con este subtipo histológico de melanoma

Porfiria cutanea tarda y hepatitis / Porphyria cutanea tarda and hepatitis

Se ha estudiado la incidencia del virus de la hepatitis B y C en ochentaicuatro casos de porfiria cutánea tardía (PCT) sintomática; incluyendo pacientes argentinos (ARG) (n=50; 11 mujeres y trientainueve varones, PCT familiar N=19; edad media =59,9 años, oscilando entre 22 y 74 años) y españoles (ESP) ( N=34; 2 del sexo femenino y 32 del sexo masculino; PCT familiar N=5,edad media =51.2 años, oscilando entre los 25 y 79 años). 23 ARG y 22 ESP tenían una ingesta mayor de 60 g de alcohol / día. Se han evidenciado diferencias significativas ( p mayor 0.005) en la incidencia de HBsAg+ en el grupo ARG (20por ciento) con resdpecto al grupo ESP (8,8por ciento). Los niveles de transaminasas fueron significativamente más elevados en los enfermos con PCT y HBsAg+ español (AST=53, U/L;ALT=74,9 U/I;GGT=97,5 U/I) que en el argentino (AST=47,3 u/L; ALT =68,7 u/L ;GGT =94,8 u/L).Las diferencias en los niveles de porfirinas totales urinarias entre ambos grupos (ARG = 4174 ug/24h, oscilando entre 654 y 16900 ug/24; ESP =2071 ug/24, oscilando entre 546 y 4347 ug/24); se debería al método empleado para la determinación de las mismas. La incidencia de marcadores de virus de hepatitis en la PCT fué para B; similar en ambos grupos:ARG=48por ciento y ESP=47por ciento; mientras que para el grupo C: el grupo ARG=46por ciento fue significativamente inferior al grupo ESP=58.8por ciento. Dada la alta incidencia de marcadores VHB (47.5 por ciento) y VHC (51.2por ciento) en pacientes con PCT sería importante incluir el estudio de ellos en todos los casos de PCT. De acuerdo a estos resultados tanto la infección por VHB como por VHC podrían actuar como factor desencadenante de PCT en individuos con un deficit de uroporfirinógeno decarboxilasa subclínico (PCT latente).

Estudio de la clinica, patologia, estadios, evolucion del melenoma y marcadores pronosticos (PCNA y EGFR) / Study of the clinic, pathology, stadiamevolution from melanoma and prognosis makers

Se estudiaron 29 melanomas,en forma prospectiva en relacion a la exprecion del antigeno de proliferacion nuclear(PCNA)indicador de proliferacion celular y del receptor del factor de crecimiento epidermico(EGFR) responsable de estimular la hiperplasia.La PCNA mostro valores elevados y se correlaciono con los parametros habituales.El EGFR con bajo nivel de expresion,presento en el seguimiento un llamativo incremento en los niveles de invasion mas agresivos(nivel V)y en los casos del grupo de"fallecidos".

Porfiria variegata (PV). Tratamiento exitosos de los sintomas agudos y cutaneos en pacientes con porfiria variegata / Variegate porphyria (PV). Susccessful treatment of cutaneous and acute symptoms in patients with variegate porphyria

Se han estudiado 30 pacientes con porfiria variegata(PV)(24 del sexo femenino y 6 del masculino y edades entre 4 a 64 años)clinicamente sintomaticos.El diagnostico de PV fue confirmado por el elevado indice de porfirinas plasmatico (IPP:3,45+-1,44) emision maxima 625-626 nm,y aumento concentracion de porfirina en heces.El contenido de 5-aminolevulico(ALA),porbolinogeno(PBG) y porfirinas en orina estuvieron incrementados durante los ataques agudos (ALA:6,5 a 40,4 mg 24 h,valores normales(VN):2 a 4 mg/24 h:PBG:7,7 a 303 mg/24 h VN 1 a 2mg/24 H;porfirinas :1108 a 12408 uh/24 h;VN<- 250 ug/24 h) y se normalizaron en la remision.Eltratamiento combinado con carbohidratos (300-500 g/diarios) y complejo vitaminico B fue aplicado durante los ataques agudos.Luego de 24-96 h de comenzada la terapia se observo mejoria clinica y bioquimica.Durante los ataques leves y luego de superadas las crisis agudas se administraron entre 20 a 40 g de glucosa comercial/dia por 10 dias,o hasta su recuperacion.Cuando los pacientes presenyaton signos cutaneos se aplico la terapia combinada con S-Adenosil-L-metionina (SAM) (12 mg/kg/dia)83 semanas) y cloroquina oral (2 x 100 mg/semana) entre 120-150 dias.Como resultado,la excrecion de porfirinas de porfirinas urinarias disminuo a valores normales y mejoro el cuadro clinica.La penetrancia del gen fue estimada en 50//del estudio realizado en 13 familias incluyendo 15 pacientes con PV y 48 familiares.

Estadios de melanomas primarios que evolucionaron a metastasicos / Stadia of primary melanomas evolving metastasis

Realizamos el analisis de 75 melanomas primarios(25 por ciento ) que dieron metastasis,de una serie continua de 296 con el objeto de catalogarlos segun su estadio. Analizamos edad,sexo color de piel y de ojos,lesiones pigm,entadas previas,sindrome del nevo displasico,melanomas multiples,melanomas familiares,localizacion del primitivo,tipo,nivel,espesor,ulceracion,tipo celular predominante,indice miotico,infiltrado linfositario,regresion,estadio,tiempo que transcurre hasta el diagnostico del primario y de este al final del seguimiento.El estadio se determino segun la clasificacion utilizada por la American Joint Committee on Cancer-Union Internationale contre le Cancer(A.J.C.C.-U.I.C.C.) corregida en 1992. En nuestra serie obtuvimos los siguientes en 65 casos:estadop 1,7,(IA:pt1 No Mo y IB 5 pt2 No Mo);II,19,(IIA:7 pt3 No Mo y IIB 12 pt4 No Mo);III,30,(cualquier pt N1 Mo 11,cualquier pt N2 Mo 8 y en 11 casos no se determ,ino el tamanio de las metastasis ganglionares);IV,9,(cualquier pt,cualquier N,M1): Fueron esxcluidos 10 melanomas porque a)dicha clasificacion no contempla ciertas situaciones:ocular(2),recaida(2),secundario a nevo intradermico (1) y a nevo azul(1),polipoide(1),y escrotal(1),[por invacion del musculo dartoico,b)por falta de detreminacion del espesor (2). La clasificacion de la A.J.C.C.-U.I.C.C.tiene como objeto uniformar estadios para permitir obtener resultados equiparables,con el fin de podercomparar la eficacia terapeutica. Es sucinta y concreta. Seria deseable agregar datos sobre el estudio clinico de la piel,factores desencadenantes ,lesiones precursoras,genetica e inmunologia. Es solo aparentemente multidisciplinaria,aunque creemos sigue siendo la mas util

Estado actual de la policondritis cronica recurrente: dos nuevas observaciones / Present condition of recurrent chronic polychondritis: two new notes

La polocondritis recurrente es una enfermedad infrecuente, de etiologia desconocida, caracterizada por episodios reiterados de inflamacion y degeneracion de tejidos cartilaginosos. Los pabellones auriculares,ojos,nariz, laringe, traquea y articulaciones son comprometidos con mayor frecuencia. Asimismo pueden observarse la presencia de vasculitis y de compromiso de la valvula aortica. Los corticoides sistemicos continuan siendo el tratamiento mas efectivo. Presentamos 2 pacientes con esta enfermedad y realizamos una revicion de la bibliografia

Estigmas en familiares de pacientes con neurofibromatosis / Stigmas in neurofibromatosis familiar patients

Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas

Hexaclorobenceno y pentacloro fenol en tejido adiposo y orina de un nino con porfiria cutanea tardia: evaluacion del tratamiento(s-adenosil-L-metionina y bajas dosis de cloriquina): a cuatro anos de inicido el mismo / Hexaclorobenzene and poentachlorophenol in fatty tissue and urine of child with porfiria cutanea tarda. Treatment evaluation (S-Adenosyl-L-Methionine and low dose of Chloroquine) four years after

Se ha estudiado el contenido de hexaclorobenceno(HCB) y pentaclorofenol(PCP)en tejido adiposo y orina de un ninio con porfiria cutanea tardia (PCT) hereditaria y del producto quimico con el cual estuvo en contacto. El contenido de HCB (2,3 ug/g) en orinayPCF (5,0 ml) fueron elevados respectoa los valores normales (HCB tej. adiposo<1 ug/gyPCF urinario ,0,1 ng/ml). L presencia de PCF en orina,indicador de intoxicacion por HCB,esta sugiriendo que este policlorado fue el desencadenante de la PCT en este ninio portador de la enfermedad. La variacion del contenido de porfirinas urinarias durante los tratamientos con A)bicarbonato (10mg/dia)y B) conbinado:S adenosil-L-Metionina(SAM)(12mg/kg/diax20dias) y cloroquina(2x110mg/semana) mostraron: En A)disminucion del 50 por ciento de las porfirinas iniciales (1700 ug/24h) luego de 50 meses de tratamiento,B) disminucion hasta alcanzar los valores normales(20-250 ug/24 h) luego de 4 meses de tratamiento. Las porfirinas se mantuvieron en valores normalesaun hasta 4 anios de iniciada la terapia con SAM y cloriquina

Melanodermitis toxica liquenoide: un caso simulador de lentigo maligno / Melanodermatitis toxica lichenoid: one case of lentigo maligna simulator

Se presenta una nelanodermitis tóxica liquenoide del ala nasal izquierda de la nariz a la que se le había indicado extirpación quirúrgica con márgenes, por habérsela diagnosticado como lentigo maligno de Hutchinson. Se incorpora así la melanodermitis tóxica liquenoide al grupo de simuladores de malignidades melanocíticas

Penfigoide gestacional: penfigoide gestationis / Penphigoid gestationis

Se presenta la evolución clínica de un caso con penfigoide gestationis (P.G.) típico, confirmado por inmunofluorescencia directa positiva para C3 en Z. M. B. . Se halló consistencia aumentada de glándula tiroidea, T4 y Ac. antimitocondiales levemente aumentados. El brote ampollar se controló con 80 mg. de metilprednisona por día, sin efectos colaterales adversos para la madre, ni el feto. La paciente comenzó con contracciones uterinas a las 33 semanas, controladas con ritodrina; el parto se produjo a las 36 semanas. La madre no presentó rebrote puerperal y el recién nacido fue normal. Además de losa spectos clínicos se señala la estrecha correlación del penfigoide gestationis con el tejido placentario en su caráter de aloinjerto como factor desencadenante y la expressión aberrante de antígenos de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad en la estroma de las vellosidades coriónicas junto a la decidua, con posible presentación exarcebada de antígenos paternos. El antígeno cutáneo, reconocido por los sueros de penfigoide gestationis es una proteína del estrato lúcido de la membrana basal epidérmica con un peso molecular estimado en 180 KD. Difiere del antígeno mayor del penigoide ampollar (P.A.), cuyo peso molecular sería de 220 KD, si bien el segundo Ag. en frecuencia reconocido pr 47% de los sueros con P.A. pesa también 180 Kd, desconociéndose si se trata del mismo antígeno. Se identifica un antígeno similar al Ag. cutáneo de P.G. en la membrana basal de amnios, que es un constituyente normal del mismo y que se expresa solamente en placentas de segundo y tercer trimestre. Este aloantígeno placentario tendría un papel clave en la etriopatogenia del penfigoide gestationis, a través de reacciones cruzadas con el antígeno cutáneo de la madre. Las inmunoglobulinas específicas anti-membrana basal, circulantes y tisulares, son a predominio de IgG1, presente en el 100% de los casos, a diferencia del penfigoide ampollar que presenta una población heterogénea de subclases, con mayor contidad de IgG4. La fijación de complemento, por la vía clásica de la "cascada", parece un eslabón fundamental en la injuria tisular; en el penfigoide ampollar el mismo sería un fenómeno secundario, después de producido el daño en los queratinocitos basales

Granuloma anular gigante en napa, factor de error diagnostico / Giant anular granuloma in layer, diagnostic error factor

Con el objetivo de recordar la forma de granuloma anular gigante en napa se presentan dos observaciones con diagnóstico erróneo de lepra indeterminada y sarcoidosis respectivamente. Esta forma clínica ha sido motivo de atención bibliográfica desde 1930 a 1950. La tendencia actual de la misma es buscar las diferencias histológicas entre el granuloma anular localizado y el generalizado, del cual el gigante en napa es sólo una de sus formas con un aspecto característico. Su imagen clínica debe ser recordada para orientar a la histopatología

Agniosarcoma de la piel de la cabeza del viejo de comienzo tumoral y extensión maculosa / Angiosarcoma of the scalp in the elderly

Se presenta un caso de angiosarcoma de la piel de la cabeza del viejo con forma clínica de inicio tumoral y forma de extensión maculosa en la extremidad cefálica, de nueve meses de evolución. Los diagnósticos clínicos y anatomopatológicos previos a su internación fueron erróneos, a pesar de existir importantes elementos que permitían plantear el diangóstico correcto. Se realizó telecobaltoterapia en campos paralelos y opuestos con cubierta de resina de 0,5 cm de espesor, 200 rads/día. Dosis total 5000 rads. La mejoría fue notable y el seguimiento en los últimos siete meses ha sido satisfactorio. La forma maculosa del angiosarcoma de la piel de la cabeza del viejo permite estimar el área comprometida para un correcto tratamiento

Control evolutivo del penfigo con aureoterapia oral / Evolutive control of the pemphigus with oral aureotherapy

Entre 1985 y 1989, 32 pacientes con pénfigo (19 vulgares, 9 eritematodes, 3 foliáceos y un vegetante) recibieron auranofin como tratamiento coadyuvante. En dos dos casos se usó como única medicación y en el resto asocicado a corticoides. El seguimiento fue de 42 a 2 meses, y la dosis administrada osciló de 360 a 2700 mg, con una media de 1538 mg equivalentes a poco más de 8 meses de tratamiento. Los efectos colaterales fueron mínimos: 3 presentaron diarrea, 2 prurito, uno exantema maculoso y otro intolerancia digestiva; en ningún caso fue necesario suspender el oro. El tiempo transcurrido hasta la completa remisión fue de 2 a 8 meses, y los corticoides se eliminaron 1 a 2 meses después. En 10 pacientes se presentaron recaídas: una vez finalizado el tratamiento en 6, y en 4 cuanhdo recibían oro. Todos se controlaron con dosis bajas de corticoides. Mantener tratamientos más prolongados no nos asegura la ausencia de rebrotes y sí mayor probabilidad de efectos adversos. En la actualidad 5 pacientes presentan lesiones, de los que 3 están todavía entre su segundo y cuarto mes de tratamiento, tiempo todavía insuficiente para considerarlos como fracaso terapéutico. El resto (27) se encuentran clínicamente curados

Datos de interes clinico en el examen y evolución de enfermos con porfiria cutánea tardia en los ultimos 15 años

Sobre un total de 91 casos de porfiria estudiados en la Primera Cátedra de Dermatología, 77 fueron de PCT. Con respecto a esta última: la edad de comienzo predominó entre los 50 y 59 años, 84,42% del sexo masculino. El 24,39% correspondieron a formas hereditarias estudiadas a través de la cromatografía en placa delgada en orina y el 14,29% a formas esclerodérmicas. La asociación de PCT y diabetes se halló en el 23,37%. El factor tóxico desencadenante más frecuente due el alcohol. Tres casos fallecieron hepatoma. El estudio hepático demostró daño en todos los casos predomminando la cirrosis

Angiosarcoma de la piel de la cabeza de los viejos, fulminante, sobre cicatriz de herpes zoster y pseudo absceso parotideo como consulta en diabetico / angiocarcoma of the scalp in the elderly, fulminating, over a scarof herpes zoster and parothid pseudoabscess as diabetic consult

Presentamos un caso de angiosarcoma de la piel de la cabeza de los viejos, de evolución fulminante, sobre cicatriz de herpes zester, acompañado de diabetes, y que consulta por un pseudoabsceso parotídeo. Se revisó la bibliografía sobre la correlación de herpes zoster, evolución fulminante y diabetes. Se hallan 20 casos de evolución de 6 meses, 4 de diabetes y 2 de herpes zoster. No encontramos relación entre estos parámetros ni tampoco con la forma clínica de pseudo absceso parotideo

Citodiagnostico en la patologia tumoral dermatologica / Citodiagnosis in tumoral cutaneous pathology

Fue el objetivo de este estudio realizar la comapración entre la citología y la histología de lesiones dermatológicas a efectos de determinar si el citodiagnóstico es válido para ser aplicado en la patología cutánea. Fueron incluidos dentro del protocolo 150 casos con diagnóstico clínico presuntivo de patología tumoral maligna. Los resultados fueron evaluados de acuerdo a la patología en general, a cada patología en particular y a la forma en que fue obtenida la toma. Para evaluar la utilidad desde el punto de vista dermatológico se recurrió a pruebas de discriminancia, tomando como base diagnóstica de certeza aquella arrojada por la histopatología, con los siguientes resultados: Sensibilidad: 63,26%, Especificidad: 88,46%, Valor Predictivo +: 91,18% y Valor Predictivo-: 56,10%. Los resultados fueron exitosos en el caso de los epiteliomas basocelulares, altamente orientadores en las metástasis de melanoma e insatisfactorios en epiteliomas espinocelulares. Si se considera la frecuencia de os epitelios basocelulares dentro de la patología tumoral dermatológica, el citodiagnóstico se constituye en un recurso rápido y económico, que ocasionando un mínimo de incomodidad al paciente puede agilizar el plan de estudio establecido. No excluye ni invalida la realización de la anatomía patológica tisular

Porfiria cutanea tardia (PCT) y su asociación con diabete mellitus (DM) / Porphyria cutanea tarda and association with diabetes mellitus

Se presenta una paciente con una Neurofibormatosis Segmentaria localizada en región acromioclavicular derecha, región posterior derecha de cuello y dorso. Sin antecedentes hereditarios. Se efectúa una revisión de la clasificación de Neurofibromatosis enfatizando el diagnóstico diferencial entre las distintas manifestaciones de la enfermedad para una adecuada estimación del pronóstico y poder dar un consejo genético apropiado