Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico / Detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquid

Resumen Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnóstico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

Abstract A result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 9:11 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism.

Cirrosis biliar primaria: presentación de un caso clínico y revisión bibliográfica / Primary biliary cirrhosis: presentation of a case report and literature review

La Cirrosis Biliar Primaria (CBP) es una enfermedad hepática colestásica-crónica y progresiva de patogenia autoinmune, que ha aumentado su prevalencia en los últimos años. En el presente trabajo exponemos un caso clínico sobre una paciente femenina con síndrome colestásico, anticuerpos anti-mitocondriales (AMA) positivo y el informe anatomopatológico compatible con CBP cirrosis biliar primaria en tercer estadío. Su tratamiento principal fue farmacológico con ácido ursodeoxicólico (AUDC).

Primary biliary cirrhosis (PBC) is a chronic-cholestatic and progressive liver disease with autoimmune pathogenesis, which has increased in prevalence in recent years. In this paper we present a case of a female patient with cholestatic syndrome, anti-mitochondrial antibody (AMA) positive and the pathology report compatible with PBC primary biliary cirrhosis in the third stage. Her main treatment was with the drug called ursodeoxycholic acid (UDCA).