ABSTRACT
Abstract Acute abdominal pain is one of the most frequent reasons for consultation in emergency departments. Its causes are diverse and are divided into surgical and medical. Surgical causes may be traumatic, obstructive or inflammatory. The last category includes perforated hollow viscus as a complication of duodenal ulcer, a rare condition in pediatrics. This paper presents the case of a previously healthy 14-year-old adolescent who attended the emergency department due to the sudden onset and rapid progression of abdominal pain in the right hypochondrium, which radiated to the lower back on the same side. This condition was associated with vasovagal symptoms and was initially managed as urolithiasis, considering clinical deterioration and obvious signs of generalized peritonitis, which required a diagnostic laparoscopy followed by laparotomy by pediatric surgery. Perforated duodenal ulcer was diagnosed during the procedure as the cause of the symptoms. This paper intends to show the experience of clinical cases with an initial diagnostic error and include complicated duodenal ulcer as a differential diagnosis.
Resumen El dolor abdominal agudo es uno de los principales motivos de consulta en los servicios de urgencias, sus causas son diversas y se dividen en quirúrgicas y médicas. En este artículo se hace mención a las causas quirúrgicas que pueden ser de tipo traumático, obstructivo o inflamatorio. En esta última categoría se encuentra la perforación de víscera hueca como complicación de ulcera duodenal, entidad poco frecuente en la edad pediátrica. Se presenta el caso de un adolescente de 14 años, previamente sano, quien consultó a urgencias de medicina general por dolor abdominal de inicio súbito y de rápido progreso en hipocondrio derecho, con irradiación a zona lumbar del mismo lado, asociado a síntomas vaso vágales. Se da manejo primario como urolitiasis. Ante el deterioro clínico y los signos evidentes de peritonitis generalizada, el paciente es llevado a laparoscopia diagnóstica que requiere conversión a laparotomía por cirugía pediátrica. El hallazgo quirúrgico es úlcera duodenal perforada como causa del cuadro clínico. Este reporte pretende mostrar la experiencia de los casos clínicos en los que se da un error diagnóstico inicial e incluir a la ulcera duodenal complicada como diagnóstico diferencial.
ABSTRACT
Resumen El síndrome de Kabuki (SK) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados; el caso objeto de este estudio sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del mismo sin excepciones. Recientemente se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75 % de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A.
Abstract Kabuki syndrome is a rare disease described by Kuroki and Niikawa in Japanese population in 1981. There are over 400 cases over the world and 5 cases described in Colombian population. Therefore this is the 6th Kabuki syndrome found in Colombia. We report a 2 years old female with Kabuki syndrome phenotype. Clinical examination showed: long palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, a broad and depressed nasal tip, left palate and low setup ears. Kabuki syndrome includes facial features whit specific characteristics enough to classify the patients. However, there are some mutations in MLL2 gene present in almost 75 % of Kabuki syndrome. In addition there are some deletion and duplications abnormalities in KMD6A gene described in Kabuki syndrome patients.
ABSTRACT
La glándula tiroidea y el corazón están estrechamente relacionadas fisiológicamente, concepto reforzado por los predecibles cambios de la función cardiovascular en los distintos trastornos tiroideos. Para entender, diagnosticar y tratar las cardiopatías que acompañan al hipertiroidismo, es importante conocer bien los mecanismos celulares de la acción de las hormonas tiroideas sobre el corazón y sobre las células del músculo liso. Se presenta el caso de una mujer de 40 años que ingresa con signos y síntomas de insuficiencia cardíaca descompensada a predominio de cavidades derechas. Se constató su grado de hipertiroidismo que producía la descompensación cardiovascular, fibrilación auricular de alta respuesta ventricular e hipertensión pulmonar. En su evolución eutiroidea, la paciente normaliza los parámetros cardiovasculares.
The thyroid gland and heart are closely related physiologically, a concept reinforced by the predictable changes of cardiovascular function in various thyroid disorders. To understand, diagnose and treatment of heart disease associated with hyperthyroidism is important to know the cellular mechanisms of action of thyroid hormones on the heart and smooth muscle cells. A case of a 40 year old woman was admitted with signs and symptoms of decompensated heart failure prevalence of right cavities. It was found that the degree of hyperthyroidism produced cardiovascular decompensation, atrial fibrillation, rapid ventricular response and pulmonary hypertension. In its evolution the patient euthyroid normalized cardiovascular parameters.
A glândula tireóide e coração estão intimamente relacionados fisiologicamente, um conceito reforçado pelas mudanças previsíveis da função cardiovascular em vários distúrbios da tireóide. Para entender, diagnosticar e tratar doenças cardíacas associadas com hipertireoidismo é importante conhecer os mecanismos celulares de ação dos hormônios tireoidianos sobre o coração e células musculares lisas. Informa-se o caso de uma mulher de 40 anos de idade foi internada com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca descompensada predominância das cavidades direitas. Verificou-se que o grau de hipertireoidismo provocou descompensação cardiovascular, fibrilação atrial, a resposta ventricular rápida e hipertensão pulmonar. Na sua eutireóidea evolução, a paciente normalize os parâmetros cardiovasculares.
ABSTRACT
La glándula tiroides y el corazón están estrechamente relacionados fisiológicamente, concepto reforzado por los predecibles cambios de la función cardiovascular en los distintos trastornos tiroideos. Para entender, diagnosticar y tratar las cardiopatías que acompañan al hipertiroidismo, es importante conocer bien los mecanismos celulares de la acción de las hormonas tiroideas (HT) sobre el corazón y sobre las células del músculo liso. El objetivo de esta revisión es profundizar en los mecanismos de acción de la HT sobre el corazón y sistema vascular periférico, los cambios anátomo-estructurales que se producen a nivel miocárdico, la interacción con el sistema nervioso simpático, los trastornos en la actividad eléctrica, las alteraciones hemodinámicas sobre la contractilidad miocárdica y la relajación ventricular. Las manifestaciones clínicas del hipertiroidismo pueden presentar síntomas iniciales como palpitaciones hasta avanzar a un estado de mayor complejidad como es la insuficiencia cardíaca (IC), entidad de alta morbimortalidad. Esta última puede manifestarse con alteraciones del ritmo, deterioro en la función ventricular y afectación valvular, que dejadas a su evolución natural pueden llevar a la muerte del paciente, dando relevancia al reconocimiento temprano por parte del profesional de la probable etiología hormonal de la IC y/o como causa de su descompensación. Este diagnóstico permite realizar un tratamiento precoz y eficaz, ya que estados de eutiroidismo llevan a la normalización de los trastornos cardiovasculares en la mayoría de los pacientes.
The thyroid gland and the heart are closely related physiologically, this concept is reinforced by the predictable change in cardiovascular function in various thyroid disorders. To understand, diagnose and treat heart diseases that accompany hyperthyroidism is important to understand the cellular mechanisms of action of thyroid hormones (TH) on the heart and smooth muscle cells. The aim of this review is to reinforce the mechanisms of action of TH on the heart and peripheral vascular system, anatomic and structural changes that occur at myocardial level, interaction with the sympathetic nervous system, impaired electrical activity, hemodynamic changes on myocardial contractility and ventricular relaxation. The clinical manifestations of hyperthyroidism can lead to symptoms such as palpitations initial advance to a state of greater complexity such as heart failure (HF), an entity of high morbidity and mortality, could be expressed with rhythm disturbances, damage and impaired ventricular function valve, which left to their natural evolution may lead to death of the patient, giving relevance to the early recognition by professionals of the hormonal etiology of HF and/or the cause of his decompensation. This diagnosis allows early treatment and effective as euthyroid states lead to the normalization of cardiovascular disease in most patients.
A glândula tireóide e coração estão intimamente relacionados fisiologicamente, um conceito reforçado pela previsíveis alterações da função cardiovascular em várias doenças da tireóide. Para entender, diagnosticar e tratar das doenças do coração, que acompanham o hipertireoidismo, é importante compreender os mecanismos celulares de ação dos hormônios tireóideos (HT) no coração e células musculares lisas. O objetivo desta revisão é o de reforçar os mecanismos de ação dos HT sobre o coração e sistema vascular periférica, anatômico e variações estruturais que ocorrem a nível do miocárdio, a interação com o sistema nervoso simpático, alteração da atividade elétrica alterações hemodinâmicas na contratilidade miocárdica e relaxamento do miocárdio ventricular. As manifestações clínicas do hipertireoidismo podem levar a sintomas como palpitações adiantamento inicial para um estado de maior complexidade, tais como insuficiência cardíaca (IC), uma entidade de alta morbidade e mortalidade, pode ser expressa com distúrbios do ritmo, disfunção ventricular e envolvimento valvular, que deixou a sua evolução natural pode levar à morte do paciente, dando relevância para o reconhecimento precoce pelos pro-fissionais da etiologia hormonal de IC e/ou a causa de sua descompensação. Este diagnóstico permite o tratamento precoce e eficaz como os estados de eutireoidismo conduzir à normalização da doença cardiovascular na maioria dos pacientes.
ABSTRACT
Introducción Algunos pacientes con estenosis aórtica (EAo) pueden presentar disminución del volumen sistólico (VS) y gradientes bajos a pesar de tener una fracción de eyección (Fey) normal. La disminución del área valvular aórtica (AVA) y el aumento de la carga vascular contribuyen a la disminución del VS. Objetivo Analizar la carga vascular y valvular en la EAo grave con bajo flujo, bajo gradiente y Fey normal. Material y métodos Se estudiaron 53 pacientes (70 ± 12 años) con EAo grave (AVA < 1 cm²) y Fey ≥ 50%. La carga valvular se estimó por medio del AVA y del índice de pérdida de energía (IPE). La carga vascular se evaluó mediante la elastancia arterial efectiva (Ea) y la resistencia vascular sistémica (RVS). La impedancia valvuloarterial (Zva) se calculó como una estimación de la poscarga global del VI. La Ea se calculó dividiendo la presión de fin de sístole por el VS. La presión de fin de sístole se obtuvo por tonometría. La Zva se calculó como: (presión sistólica + gradiente medio neto) / índice de VS. Los pacientes se dividieron en dos grupos según si tenían flujo normal (FN) (n = 35), definido como índice de VS > 35 ml/m², o bajo flujo (BF) (n = 18), con índice de VS ≤ 35 ml/m². Resultados Comparados con el grupo FN, los pacientes con BF tuvieron menor AVA (0,59 ± 0,18 versus 0,76 ± 0,22 cm²; p < 0,01), gradiente medio (28 ± 5 versus 45 ± 4 mm Hg; p < 0,01) e IPE (0,35 ± 0,13 versus 0,47 ± 0,16 cm²/m²; p < 0,01). Con respecto a la carga vascular, los pacientes con BF tuvieron mayor Ea (1,91 ± 0,42 versus 1,24 ± 0,33 mm Hg/ml; p < 0,00001), RVS (2.119 ± 506 versus 1.625 ± 443 mm Hg min/L; p < 0,001) y poscarga global evaluada mediante Zva (5,45 ± 1,39 versus 3,95 ± 1,10 mm Hg/ml/m²; p < 0,001). En el análisis univariado, el VS se correlacionó con la Ea (r = -0,87, p < 0,0001), la RVS (r = -0,73, p < 0,0001) y la Zva (r = -0,71, p < 0,0001). En el análisis multivariado, la Ea fue el único predictor independiente de VS disminuido. Conclusiones En pacientes con EAo grave, la fisiopatología del BF parece estar relacionada con un aumento significativo de la carga vascular.
Background Some patients with aortic stenosis (AS) may present reduced stroke volume (SV) and low transvalvular gradients despite normal ejection fraction (EF). The reduction in the aortic valve area (AVA) and the increase in the vascular load contribute to decrease the SV. Objective To analyze the vascular and valvular load in low-flow/lowgradient severe aortic stenosis and normal ejection fraction. Material and Methods A total of 53 patients (70±12 years) with severe AS (AVA <1 cm²) and EF ≥50% were studied. Valvular load was estimated using the AVA and the energy loss index (ELI). Vascular load was evaluated by means of the effective arterial elastance (Ea) and systemic vascular resistance (SVR). Valvulo-arterial impedance (Zva) was calculated as an estimation of global left ventricular (LV) afterload. Ea was estimated as the ratio between end-systolic pressure and SV. End-systolic pressure was obtained by tonometry. Zva was calculated as: (systolic arterial pressure + mean net pressure gradient) / SV index. Patients were divided in two groups: normal flow (NF) (n=35), defined as a SV index >35 ml/m², or low flow (LF) (n=18), with a SV index ≤35 ml/m². Results Compared to NF patients, LF patients had lower AVA (0.59±0.18 versus 0.76±0.22 cm²; p<0.01), mean pressure gradient (28±5 versus 45±4 mm Hg; p<0.01) and ELI (0.35±0.13 versus 0.47±0.16 cm²/m²; p<0.01). Vascular load was greater in LF patients than in NF patients, with higher values of Ea (1.91±0.42 versus 1.24±0.33 mm Hg/ml; p<0.00001), SVR (2.119±506 versus 1.625 ± 443 mm Hg min/L; p<0.001) and global afterload measured by Zva (5.45±1.39 versus 3.95±1.10 mm Hg/ml/m²; p<0.001). At univariate analysis, SV correlated with Ea (r= -0.87, p<0.0001), SVR (r= -0.73, p<0.0001) and Zva (r= -0.71, p<0.0001). Ea was the only independent predictor of reduced SV at multivariate analysis. Conclusions In patients with severe AS, the physiopathology of LF seems to be related to a significant increase in the vascular load.