1.
Rev. AMRIGS
; 42(4): 226-31, out.-dez. 1998.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-257166
ABSTRACT
A síndrome do X frágil é caracterizada por retardo mental, alterações do comportamento, orelhas grandes, face alongada, macroorquidismo, displasia leve do tecido conjuntivo e detecção do sítio frágil Xq27.3 em meio deficiente em folato. Esta síndrome é causada po uma repetição da expansão do trinucleotídeo CGG no gen FMR1...