Movement disorders in hereditary spastic paraplegias / Distúrbios de movimento em paraplegia espástica hereditária

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

Assessment of Bone Mineral Density of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 3

OBJECTIVE: Machado-Joseph disease (MJD) is a spinocerebellar ataxia, and osteoporosis is a multifactor disease that may affect patients with neurologic conditions. The frequency of osteoporosis among MJD patients, however, has not been studied. The purpose of this study is to evaluate bone mineral density (BMD) and identify correlations between clinical factors and frequency of vertebral fractures in patients with MJD. METHODS: Clinical data, lumbar X-rays and BMD data were obtained in 30 patients with MJD. RESULTS: Ten patients (33.3%) showed low BMD in at least one of the sites studied based on Z-scores. The Z-score correlated directly with body mass index, and the femoral neck Z-score was inversely correlated with cytosine-adenine-guanine (CAG) expansion. There was no correlation between BMD and other clinical factors. Forty-three percent of the patients reported previous pathologic fractures. Five patients (16.7%) had at least one fracture detected by lumbar X-ray. CONCLUSION: Low BMD and fractures are frequent among MJD patients, and careful management of BMD may be beneficial for these patients.

Botulinum toxin for hereditary spastic paraplegia: effects on motor and non-motor manifestations / Toxina botulínica nas paraplegias espásticas hereditárias: efeitos nas manifestações motoras e não-motoras

ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.

RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives / Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne - Parte 1 diagnóstico, corticoterapia e perspectivas

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que "saltam exons" ou "passam" por código de parada prematura.

Derek Denny-Brown: the man behind the ganglia / Derek Denny-Brown: o homem por detrás dos gânglios

ABSTRACT The authors present an historical review about the main contributions of Professor Derek Denny-Brown to neurology. Some of his achievements include the first description of sensory neuronopathies, and some of the essential textbooks on the function and anatomy of the basal ganglia. In 2016, on the 35th anniversary of his death, modern neurologists are still strongly influenced by his legacy.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre as principais contribuições do Professor Derek Denny-Brown à neurologia. Suas realizações incluem a primeira descrição da neuronopatia sensitiva e alguns dos livros fundamentais acerca da função e anatomia dos núcleos da base. Em 2016, ano do seu 35o aniversário de falecimento, os neurologistas atuais ainda são fortemente influenciados pelo seu legado.

Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia / Aspectos clinicos e manejo das paraplegias espasticas hereditarias

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically-determined disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. An apparently sporadic case of adult-onset spastic paraplegia is a frequent clinical problem and a significant proportion of cases are likely to be of genetic origin. HSP is clinically divided into pure and complicated forms. The later present with a wide range of additional neurological and systemic features. To date, there are up to 60 genetic subtypes described. All modes of monogenic inheritance have been described: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and mitochondrial traits. Recent advances point to abnormal axonal transport as a key mechanism leading to the degeneration of the long motor neuron axons in the central nervous system in HSP. In this review we aim to address recent advances in the field, placing emphasis on key diagnostic features that will help practicing neurologists to identify and manage these conditions.

Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significativa destes casos é geneticamente determinada. O grupo das PEH é dividido clinicamente em formas puras e complicadas de acordo com a concomitância de outras manifestações clinicas e neurológicas. Até o momento 60 tipos genéticos foram identificados. Todos os modos de herança monogênica já foram descritos: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X e mitocondrial. Avanços recentes indicam que alterações do transporte axonal estão implicadas na degeneração dos longos axônios motores no sistema nervoso central na PEH. Nesta revisão abordamos recentes avanços na área com ênfase nos aspectos clínicos chave que ajudam o neurologista geral no diagnóstico e manejo correto deste grupo de doenças.

Growth curve of female collared peccaries (Pecari tajacu) raised in captivity in the Brazilian Amazon Region / Curva de crescimento de fêmeas cateto (Pecari tajacu) criados em cativeiro na Amazônia Brasileira

This work aims to determine the most suitable nonlinear model to describe the growth of female collared peccaries (Pecari tajacu). The monthly records of the weight of 10 captive female collared peccaries over a period of two years in the Brazilian Amazon Region were used. The growth models used were the Von Bertalanffy, Brody, Gompertz and Logistic. The parameters were estimated by using the NLIN procedure from the SAS application. The criteria used to verify the adjustment of the models were: asymptotic standard deviation (ASD); coefficient of determination (R²); average absolute residual deviation (ARD) and the asymptotic rate (AR). The Brody model and the Logistic model estimated the highest (19.44kg) and the lowest (19.18kg) asymptotic weight (A), indicating the lowest (0.0070kg/day) and the highest (0.0121kg/day) maturation rate (K). These results and the coefficients of phenotypic correlation that varied from -0.75 and -0.47 confirmed the antagonistic nature between these parameters. The Brody model estimated the lower value for ARD, a limiting factor for describing the lowest value for AR through this model. The Brody model showed the best adjustment for AR, although the other models also showed a suitable adjustment to the weight data of said species/gender. Based on the AR obtained in this work, the Brody model is recommended for adjusting the growth curve of the female collared peccaries. Depending on the estimated values, especially for K, this trait can be included in a selection index.

Com o objetivo de ajustar modelos não-lineares, foram utilizados registros mensais do peso de 10 fêmeas de cateto (Pecari tajacu) coletados durante dois anos, no criatório do campo experimental Álvaro Adolfo da Embrapa Amazônia Oriental, Belém, PA. Utilizaram-se os modelos de Von Bertalanffy, Brody, Gompertz e Logístico. Os parâmetros foram estimados usando o procedimento NLIN do aplicativo SAS. Os critérios utilizados para verificar o ajuste dos modelos foram: desvio padrão assintótico (ASD); coeficiente de determinação (R²); desvio médio absoluto dos resíduos (ARD) e o índice assintótico (AR). Os modelos Brody e Logístico estimaram, respectivamente, o maior (19,44kg) e o menor (19,18kg) peso assintótico (A), caracterizando a menor (0,0064kg/dia) e a maior (0,0113kg/dia) taxa de maturação (K), haja vista a natureza antagônica entre estes parâmetros, comprovada pela correlação fenotípica variando entre -0,75 à -0,47. O modelo Brody estimou o menor valor para o ARD, fator limitante para caracterizar o menor valor para o AR por este modelo. Considerando o AR, o modelo Brody apresentou o melhor ajuste, contudo, pelos valores encontrados, os demais modelos também apresentaram ajuste adequando aos dados ponderais da referida espécie/sexo. Com base no AR adotado neste trabalho, recomenda-se o modelo Brody para ajustar a curva de crescimento de fêmeas de cateto (Pecari tajacu). Em razão dos valores estimados, sobretudo, para a K, essa característica pode ser incluída em um índice de seleção. Contudo, estudos com grupos mais representativos e criados em outras condições se faz oportuno.

Exame intraoperatório por congelação na avaliação do linfonodo sentinela axilar no câncer de mama / Intraoperative frozen section assessment in the evaluation of axillary sentinel lymph node in breast cancer

INTRODUÇÃO: O exame intraoperatório por congelação tornou-se um procedimento de rotina na avaliação do linfonodo sentinela axilar no câncer de mama. OBJETIVOS: Avaliar a acurácia e a sensibilidade do FS na detecção de metástases em linfonodo sentinela axilar e investigar o valor preditivo para metástases de variáveis, como idade dos pacientes, estadiamento, tipo histológico, grau e expressão do receptor de estrogênio do tumor. MATERIAL E MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, os resultados de 177 procedimentos de congelação. A idade dos pacientes e as características dos tumores foram organizadas em um banco de dados e a relação com a presença de metástases foi analisada. RESULTADOS: Foram detectadas metástases em 22 (12%) casos. Todas as macrometastases e uma micrometastases foram detectadas pelo método de congelação. Micrometastases adicionais foram identificadas nas análises pós-operatórias, cinco por coloração com hematoxilina e eosina (H) e três por imuno-histoquímica. O método de congelação mostrou acurácia geral de 95%, sensibilidade de 64% e especificidade de 100%. Nenhuma associação significativa foi observada entre a presença de metástases e as variáveis analisadas. CONCLUSÃO: Nossos resultados mostram que o exame por congelação possui acurácia e sensibilidade elevadas para a detecção de macrometastases; no entanto, é pouco eficiente na identificação de micrometastases. O uso de imuno-histoquímica melhora a detecção de metástases na análise pós-operatória. A idade do paciente e as características do tumor, como estadiamento, tipo histológico, grau e a expressão do receptor de estrogênio têm de valor preditivo baixo para metástases nodais em câncer de mama.

INTRODUCTION: Intraoperative frozen section analysis has become a routine procedure to evaluate the status of axillary sentinel lymph nodes in breast cancer. OBJECTIVES: To evaluate the accuracy and sensitivity of FS in the detection of metastases in axillary sentinel lymph nodes and to investigate the predictive value of variables such as patients' age, tumor staging, histology, grade, and estrogen receptor expression. MATERIAL AND METHODS: We analyzed retrospectively the results of 177 FS procedures. The patients' age and tumor characteristics were organized in a database and the association with the presence of metastases was analyzed. RESULTS: Metastases were detected in 22 cases (12%). All macrometastases and one micrometastasis were detected by FS. Additional micrometastases were detected in post-operative analysis, from which five were determined by hematoxylin and eosin staining (H) and three by immunohistochemistry (IHC). FS diagnosis data proved to have an overall accuracy of 95%, sensitivity of 64%, and specificity of 100%. None of the analyzed variables showed significant association with lymph node metastases. CONCLUSION: Our results show that intraoperative FS is a highly accurate and sensitive method to detect macrometastases. However, it is inaccurate in the detection of micrometastases. The use of IHC improves the detection of micrometastases in postoperative analyses. The patient's age and tumor characteristics such as staging, histology, grade and estrogen receptor expression have low predictive value for lymph node metastasis in breast cancer.

Índices de eficiência reprodutiva de búfalos da Amazônia Oriental do Brasil / Indices of reproductive efficiency of buffaloes of the Brazilian Eastern Amazon

Foram avaliados registros de manejo reprodutivo de búfalos das raças Jafarabadi, Murrah, Mediterrâneo, Carabao e Tipo Baio, bem como seus mestiços, no período de 1983 a 2005. Estudaram-se as características reprodutivas: idade à primeira cria (média de 1052,52±120,45 dias), intervalo de partos (média de 399,69±23,78 dias), eficiência reprodutiva (média de 91,09±1,89%), fertilidade real adaptada (média de 29,30±4,40 quilogramas de bezerro parido por ano), produtividade ao primeiro parto adaptada (média de 33,75±6,89 quilogramas) e produtividade acumulada adaptada (média de 22,86±6,55 quilogramas de bezerro parido por ano). Foram verificadas influências do ano de parto e o grau de sangue da fêmea sobre as características estudadas, o que indica que tais efeitos devem ser incluídos na avaliação genética e na seleção dos animais. Os índices produtivos utilizados mostraram-se de grande valia para a seleção, devendo ser mais estudadas suas interações relativas ao desempenho geral do rebanho.

We evaluated records of reproductive management Jaffarabadi buffalo breeds, Murrah, Mediterranean, Carabao and Baio types, and their crosses, in the period from 1983 to 2005. We studied the following reproductive characteristics: Age at first calving (mean 1052.52±120.45 days), calving interval (399.69±23.78 mean days), Reproductive Efficiency (average 91.09±1, 89%), Real Adapted Fertility (average 29.30±4.40kg calf calved each year), the First Labor Productivity Adapted (mean 33.75±6.89kg) and Accumulated Productivity Adapted (mean 22.86±6.55kg calf calved each year). Influences were observed in the year of delivery and degree of blood on the female traits, suggesting that such effects should be included in genetic evaluation and selection of animals. The production indices used were of great value for the selection, and should be well studied for their interactions with the overall performance of the herd.

Central nervous system lymphoma: magnetic resonance imaging features at presentation / Linfoma do sistema nervoso central: características da imagem de ressonância magnética à apresentação

OBJECTIVE: This paper aimed at studying presentations of the central nervous system (CNS) lymphoma using structural images obtained by magnetic resonance imaging (MRI). METHODS: The MRI features at presentation of 15 patients diagnosed with CNS lymphoma in a university hospital, between January 1999 and March 2011, were analyzed by frequency and cross tabulation. RESULTS: All patients had supratentorial lesions; and four had infra- and supratentorial lesions. The signal intensity on T1 and T2 weighted images was predominantly hypo- or isointense. In the T2 weighted images, single lesions were associated with a hypointense signal component. Six patients presented necrosis, all of them showed perilesional abnormal white matter, nine had meningeal involvement, and five had subependymal spread. Subependymal spread and meningeal involvement tended to occur in younger patients. CONCLUSION: Presentations of lymphoma are very pleomorphic, but some of them should point to this diagnostic possibility.

OBJETIVO: Este trabalho teve como objetivo estudar as apresentações do linfoma do sistema nervoso central (SNC) por meio de imagens estruturais, obtidas por ressonância magnética (RM). MÉTODOS: Foram analisadas as características das imagens por RM, à apresentação, de 15 pacientes diagnosticados com linfoma do SNC em um hospital universitário, entre janeiro de 1999 e março de 2011, pela frequência e por tabulação cruzada. RESULTADOS: Todos os pacientes apresentaram lesões supratentoriais; em quatro (27 por cento) havia lesões infra e supratentoriais. A intensidade do sinal em T1 e T2 foi predominantemente hipo ou isointensa. Lesões únicas foram associadas ao componente de sinal hipointenso nas imagens ponderadas em T2. Seis pacientes apresentaram necrose. Foram encontrados: alteração de sinal da substância branca perilesional em todos os pacientes, acometimento meníngeo em nove e disseminação subependimária em cinco. Disseminação subependimária e acometimento meníngeo tenderam a ocorrer nos pacientes mais jovens. CONCLUSÃO: As apresentações do linfoma no SNC são pleomórficas, mas algumas delas podem apontar para essa possibilidade diagnóstica.

The impact of EEG in the diagnosis and management of patients with acute impairment of consciousness / Impacto do EEG no diagnóstico e conduta dos pacientes com alteração aguda do estado da consciência

OBJECTIVES: To assess the frequency of electroencephalogram (EEG) requests in the emergency room (ER) and intensive care unit (ICU) for patients with impairment of consciousness (IC) and its impact in the diagnosis and management. METHODS: We followed patients who underwent routine EEG from ER and ICU with IC until discharge or death. RESULTS: During the study, 1679 EEGs were performed, with 149 (8.9 percent) from ER and ICU. We included 65 patients and 94 EEGs to analyze. Epileptiform activity was present in 42 (44.7 percent). EEG results changed clinical management in 72.2 percent of patients. The main reason for EEG requisition was unexplained IC, representing 36.3 percent of all EEGs analyzed. Eleven (33 percent) of these had epileptiform activity. CONCLUSION: EEG is underused in the acute setting. The frequency of epileptiform activity was high in patients with unexplained IC. EEG was helpful in confirming or ruling out the suspected initial diagnosis and changing medical management in 72 percent of patients.

OBJETIVO: Avaliar a frequência de exames de eletroencefalograma (EEG) solicitados no pronto-socorro (PS) e na unidade de terapia intensiva (UTI) em pacientes com rebaixamento do nível de consciência, bem como seu impacto no diagnóstico e na conduta. MÉTODOS: Acompanhamos pacientes submetidos ao EEG do PS e da UTI com rebaixamento do nível de consciência até a alta ou óbito. RESULTADOS: Realizamos 1679 EEGs no período de estudo; destes, 149 (8,9 por cento) foram solicitados no PS e na UTI. Incluímos 65 pacientes e 94 EEGs para análise; destes, 42 (44,7 por cento) apresentavam atividade epileptiforme. O EEG mudou a conduta em 72 por cento dos pacientes. A razão principal para solicitação do EEG foi rebaixamento do nível de consciência de origem inexplicável (36,3 por cento dos EEGs). Destes, 33 por cento tinham atividade epileptiforme. CONCLUSÃO: Embora o EEG seja pouco usado em condições agudas, a frequência de atividade epileptiforme foi alta nos pacientes com rebaixamento do nível de consciência de origem inexplicável. O EEG foi decisivo para o esclarecimento diagnóstico e implicou mudança da conduta em 72 por cento dos pacientes.

Temporomandibular disorders in patients with craniocervical dystonia / Disfunção temporomandibular em pacientes com distonia craniocervical

Temporomandibular disorders are a set of musculoskeletal dysfunctions within the masticatory system, with multiple etiologies. OBJECTIVE: Since craniocervical dystonia can involve the same neuromuscular structure as the temporomandibular joint, we sought to assess the correlation between temporomandibular disorders and craniocervical dystonia. METHOD: We applied the Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders to 42 patients with craniocervical dystonia, in order to identify orofacial pain and temporomandibular characteristics on the day of botulinum toxin injection. RESULTS: Twenty-two patients (52.3 percent) reported temporomandibular joint pain; 24 (57.1 percent), joint sounds; 20 (47.6 percent), masticatory muscle pain; and 21 (50 percent), diminished jaw mobility. The patients with oromandibular dystonia presented temporomandibular disorders more frequently than did patients with other types of craniocervical dystonia (p<0.001). CONCLUSION: Temporomandibular disorders occur frequently in patients with oromandibular dystonia. Further studies should address the proper treatment of temporomandibular disorders associated with dystonia.

As disfunções temporomandibulares são um conjunto de alterações musculoesqueléticas no sistema mastigatório de etiologia multifatorial. OBJETIVO: A distonia craniocervical pode envolver as mesmas estruturas neuromusculares da articulação temporomandibular. Nosso objetivo foi avaliar a correlação entre distúrbios temporomandibulares e distonia craniocervical. MÉTODO: Aplicamos o Critério Diagnóstico para Pesquisa em Disfunção Temporomandibular em 42 pacientes com distonia craniocervical a fim de identificar dor orofacial e características da articulação temporomandibular no dia da injeção de toxina botulínica. RESULTADOS: Vinte e dois pacientes (52,3 por cento) relataram dor na articulação temporomandibular, enquanto 24 apresentaram sons articulares (57,1 por cento), 20 dor na musculatura mastigatória (47,6 por cento) e redução da mobilidade mandibular foi observada em 21 pacientes (50 por cento). Os pacientes com distonia oromandibular apresentaram disfunção temporomandibular em maior frequência do que aqueles com outros tipos de distonia craniocervical (p<0,001). CONCLUSÃO: A disfunção temporomandibular é frequente em pacientes com distonia oromandibular. Novos estudos devem abordar o tratamento adequado das disfunções temporomandibulares associado à distonia.

Cerebellar atrophy is frequently associated with non-paraneoplastic sensory neuronopathy / Atrofia cerebelar não é um achado frequente em pacientes com neuronopatia sensitiva não paraneoplasica

Sensory neuronopathies (SN) are peripheral nervous system disorders associated with degeneration of dorsal root ganglion neurons. Despite the evidence of a defective proprioceptive sensory input in SN,the prominent gait and truncal ataxia raises the question of a concomitant involvement of the cerebellum. OBJECTIVE: To evaluate cerebellar atrophy in SN. METHOD: We analyzed MRI-based volumetry of anterior lobe (paleocerebellum) and total cerebellum in patients with non-paraneoplastic chronic SN and compared to age- and gender-matched controls. RESULTS: Cerebellum and anterior lobe MRI volumetry were performed in 20 patients and nine controls. Mean anterior lobe and cerebellar volume were not statistically different. Three patients (15 percent), however, had an abnormal anterior lobe and cerebellar volume index (values outside 2.5 standard deviations). One of them also had a specific atrophy of the anterior lobe. All these patients had infectious or dysimmune associated SN. CONCLUSION: Cerebellar atrophy is infrequently associated with SN, but can be found in some patients with SN related to infectious or immune mediated conditions. It can be more prominent in the anterior lobe and may contribute to the ataxia seen in these patients.

Neuronopatias sensitivas (NS) são distúrbios do sistema nervoso periférico associados com a degeneração dos neurônios do gânglio da raiz dorsal. Apesar da evidência de um defeito das aferências proprioceptivas, a ataxia proeminente da marcha e do tronco levanta a questão de uma participação concomitante do cerebelo. OBJETIVO: Avaliar a atrofia cerebelar nas NS. MÉTODO: Foi analisada volumetria pela ressonância magnética do cerebelo total e do lobo anterior (paleocerebelo) em pacientes com NS crônica não-paraneoplásica e comparada a controles com idades e sexos correspondentes. RESULTADOS: A volumetria do cerebelo e lobo anterior foi realizada em 20 pacientes e nove controles. As médias do volume cerebelar e do lobo anterior não foram estatisticamente diferentes. Três pacientes, entretanto, tiveram um valor anormal do índice de volume cerebelar e do lobo anterior (valores fora de 2,5 desvios-padrão). Um deles tinha inclusive uma atrofia específica do lobo anterior. Todos esses pacientes tinham NS associada a doenças infecciosas ou disimunes. CONCLUSÃO: Atrofia cerebelar é raramente associada com SN, mas pode ser encontrada em alguns pacientes com NS relacionada com doenças infecciosas ou imunológicas. Esta atrofia pode ser mais proeminente no lobo anterior e pode contribuir para a ataxia observada nestes pacientes.

Relação entre polimorfismo do gene do hormônio do crescimento e características de precocidade em novilhas da raça Nelore / Relationship between polymorphism of growth hormone and precocity traits in Nellore heifers

Avaliaram-se as relações entre o polimorfismo do gene do hormônio do crescimento (GH) e as características de precocidade, em novilhas da raça Nelore. Amostras de sangue periférico foram obtidas de 181 animais de três rebanhos distintos do estado da Bahia, nas quais foi realizada a extração de DNA e a amplificação por PCR, seguidas por digestão com enzima de restrição AluI. Os fragmentos resultantes da digestão enzimática foram analisados em gel de agarose 2 por cento para determinação dos respectivos genótipos. A frequência do alelo Leu nas amostras analisadas foi estimada em 100 por cento. Em decorrência da alta incidência de homozigose para o alelo Leu, sugere-se que o restriction fragment lenght polymorphism AluI do gene GH não possa ser considerado como marcador molecular para precocidade sexual em novilhas Nelore nesses rebanhos.

The relationships between polymorphism of growth hormone gene (GH) and precocity traits in Nellore heifers were evaluated. A total of 181 animals from three different farms of Bahia state, Brazil, were blood sampled. The DNA of each animal was extracted, amplified by PCR, and digested by "AluI" restriction enzyme, and the resultant fragments were analyzed in 2 percent agarose gel for genotype identification. The frequency of Leu allele in the analyzed samples was estimated in 100 percent. Due to the high incidence of homozygose for the Leu allele, it is suggested that the restriction fragment lenght polymorphism AluI of GH gene can not be considered as a molecular marker for sexual precocity in Nellore heifers of those herds.

Variabilidade genética de búfalos em rebanho-núcleo com base na análise de pedigree / Genetic variability in water buffalo from nucleous herd by pedigree analysis

Parâmetros baseados na probabilidade de origem do gene foram usados para descrever a variabilidade em uma população de búfalos da Embrapa Amazônia Oriental. A magnitude dos resultados foi de média a baixa (por volta de 20 animais), sugerindo que poucos fundadores contribuiriam para a formação da população. Dentre os 20 ancestrais que mais aportam genes aos machos - representando ao todo 71 por cento dos alelos -, 39 por cento, 26 por cento e 5 por cento, respectivamente, são as contribuições marginais das raças Murrah e Mediterrâneo e seus mestiços. Para as fêmeas, em que os 20 ancestrais aportam 67,5 por cento dos genes, 42 por cento e 26 por cento, respectivamente, são as contribuições marginais das raças Murrah e Mediterrâneo.

Parameters based on the probability of gene origin were used to describe genetic variability in a buffalo population from the Embrapa Amazônia Oriental, Belém, Pará, Brazil. The parameters generated medium to low values (around 20 animals) and suggested low founder representativeness. From the 20 ancestors that gave more genes to males (with 71 percent of alleles), genetic contributions were 39 percent, 26 percent, and 5 percent, respectively, for Murrah, Mediterraneo, and crossbreds. For females, these values were 42 percent and 26 percent for Murrah and Mediterraneo breeds.

Effect of nutritional supplementation with milk whey proteins in amyotrophic lateral sclerosis patients / Efeito da suplementação nutricional com proteínas do soro de leite em pacientes com esclerose lateral amiotrófica

OBJECTIVE: We evaluated the efficacy of oral supplementation with milk whey proteins and modified starch (70 percentWPI:30 percentMS), on nutritional and functional parameters of patients with ALS. METHOD: A prospective randomized double-blind study was performed with 16 ALS patients, divided in two groups, the treatment group received (70 percentWPI:30 percentMS) and the control group received (maltodextrin). They underwent prospective nutritional and functional assessment for 4 months. RESULTS: Patients in the treatment group presented weight gain, increased body mass index (BMI), increased arm muscle area and circumference, higher albumin, white blood cell and total lymphocyte counts, and reduced creatine-kinase, aspartate aminotransferase and alanine aminotransferase. In the control group, biochemical parameters did not change, but weight and BMI declined. CONCLUSION: Our results indicate that the agglomerate 70 percentWPI:30 percentMS may be useful in the nutritional therapy of patients with ALS.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia da suplementação nutricional oral com proteínas do soro do leite e amido modificado (70 por centoWPI:30 por centoMS), nos parâmetros nutricionais e funcionais de pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). MÉTODO: Foi realizado estudo randomizado duplo-cego, com 16 pacientes com ELA, divididos em dois grupos, um que recebeu 70 por centoWPI:30 por centoMS e um controle que recebeu maltodextrina. Os pacientes foram submetidos a avaliação nutricional e funcional durante quatro meses. RESULTADOS: Nos pacientes que receberam o suplemento 70 por centoWPI:30 por centoMS, foi observado ganho de peso, aumento na contagem de linfócitos e redução de creatina kinase, aspartato aminotransferase and alanina aminotransferase. No grupo controle, os parâmetros bioquímicos não sofreram modificações; no entanto, peso e índice de massa corporal diminuíram. CONCLUSÃO: Nossos resultados indicam que o aglomerado 70 por centoWPI:30 por centoMS pode ser útil na terapia de pacientes com ALS.

Haptoglobin study in myasthenia gravis / Estudo sobre a haptoglobina na miastenia grave

OBJECTIVE: A cross-sectional study of haptoglobin (Hp) in myasthenia gravis (MG) was designed, with the objective to identify its values and correlate them with different disease status. METHOD: 46 patients were enrolled in the study, all having disease severity established according to the quantitative myasthenia gravis strength scores (QMGSS). Based on the functional scale determined by Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) recommendations, patients were classified as having: complete stable remission (CSR; n=10); minimal manifestations-0 (MM0; n=6), minimal manifestations-1 (MM1; n=4); pharmacological remission (PR; n=6). Two other groups participated: thymomatous patients (T; n=10) and patients without imunosuppression or thymectomy, until the assessment for Hp (WIT; n=10). Hp dosage was done by immunonephelometry, blindly to clinical data. Student's t-test, Anova test and linear regression were employed for statistical analyses. RESULTS: Statistically significant differences occurred between CSR+MM0xWIT groups (86.62x157.57, p<0.001) and PR+MM1xWIT groups (73.93x157.57, p<0.001). Linear regression showed correlation between Hp levels and QMGSS (r=0.759, p<0.001). CONCLUSION: Our results suggest that Hp may be useful in clinical practice as a disease severity marker in MG.

OBJECTIVO: Desenhou-se estudo transversal sobre a haptoglobina (Hp) na miastenia grave (MG) com o objetivo de identificar seus valores e correlacioná-los a diferentes condições na doença. MÉTODO: 46 pacientes foram incluídos, todos tendo a gravidade da doença estabelecida segundo escores internacionais (QMGSS). Os pacientes tiveram seu estado funcional determinado de acordo com a Myasthenia Gravis Foundation of América (MGFA) e classificados em: remissão completa estável (CSR; n=10); mínima manifestação-0 (MM0; n=6), mínima manifestação-1 (MM1; n=4); remissão farmacológica (PR; n=6). Dois outros grupos participaram: pacientes timomatosos (T; n=10) e pacientes sem imunossupressão ou timectomia, até o momento da inclusão no estudo (WIT; n=10). A dosagem de Hp foi realizada por imunonefelometria, de modo cego quanto à clínica. As análises estatísticas incluíram o teste de Student, Anova e regressão linear. RESULTADOS: Observou-se diferença significativa entre os grupos CSR+MM0xWIT (86,62x157,57, p<0,001) e entre PR+MM1xWIT (73,93x157,57, p<0,001). A regressão linear mostrou correlação positiva entre os valores de Hp e os escores QMGSS (r=0,759, p<0,001). CONCLUSÃO: O estudo sugere que valores altos de Hp se correlacionaram a maior gravidade da MG.

Amyotrophic lateral sclerosis: combined nutritional, respiratory and functional assessment / Esclerose lateral amiotrófica: correlações dos indicadores da avaliação nutricional, funcional e respiratória

OBJECTIVE: To establish correlations between nutritional, functional and respiratory indices of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). METHOD: Twenty patients (13 appendicular - GA and 7 bulbar - GB) were included in the multidisciplinary study at the Neurological Clinic Ambulatory of the University of Campinas Hospital. RESULTS: Among the GA type significant correlation was observed between maximal inspiratory (MIP) and expiratory (MEP) pressure (r= -0.76), MEP and pulse oxymetry (r=0.58), MIP and percent weight loss ( percentWL; r=0.59), and between MIP, total and subscale respiratory scores (ALSFRS-R) with percentWL. With regard to the GB, correlation was found between MEP and body mass index (BMI) (r=0.97). In both GA and GB correlations were noticed between the BMI and the variables mass (kg), fat ( percent), arm and wrist circumference (cm), and tricipital, subscapular and supra-iliac skinfolds (mm), as well as the arm muscle circumference (cm) and fatty arm muscular area (mm²). CONCLUSION: It is suggested that the application of simple anthropometric measurements could be useful in routine monitoring of patients with ALS.

OBJETIVO: Correlacionar os indicadores utilizados na avaliação nutricional, funcional e respiratória de indivíduos com esclerose lateral amiotrófica (ELA). MÉTODO: Vinte pacientes (13 apendiculares - GA e 7 bulbares - GB) foram incluídos no estudo usando parâmetros nutricionais, respiratórios e escala funcional (ALSFRS-R). RESULTADOS: Entre os pacientes do GA, as correlações observadas foram: pressão inspiratória máxima (PImax) e expiratória máxima (PEmax) (r= -0,76); PEmax e oximetria de pulso (r=0,58); PImax e porcentagem de perda de peso ( por centoPP) (r=0,59); e entre PImax, escore ALSFRS-R com por centoPP. No GB, houve correlação entre MEP e índice de massa corporal (IMC) (r=0,97). Em GA e GB, observaram-se correlação entre IMC e as variáveis: massa, gordura ( por cento), circunferência braquial e punho, pregas cutâneas tricipital, subescapular e supra-ilíaca, circunferência muscular do braço (cm), área muscular gordurosa do braço (mm²). CONCLUSÃO: Sugere-se a aplicação deste conjunto de medidas durante a evolução clínica de indivíduos com ELA.

Contribuição dos efeitos de genearcas e de famílias sobre a probabilidade de permanência em rebanhos da raça Nelore / Breeders and family effects in stayability in Nellore herds

Foram preditas diferenças esperadas na progênie para probabilidade de permanência no rebanho (stayability) de 4180 touros com filhas na base de dados do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore, utilizando-se modelo de limiar unicaráter de touro-avô materno, sob metodologia bayesiana. Os touros foram classificados em ordem decrescente e aqueles com diferenças esperadas na progênie acima de 57,6 por cento, considerados como TOP1 por cento, foram analisados quanto à genealogia visando avaliar a existência de efeito de família, bem como a contribuição dos genearcas e ancestrais da raça Nelore para a característica considerada. Os principais fundadores, que juntos somaram 18,8 por cento dos genes presentes nos touros TOP1 por cento, foram Karvadi IMP (com 8,2 por cento dos genes, essencialmente via seu filho Chummak), Godhavari IMP (com 6 por cento de contribuição, via Kurupathy e Neófito), Rastã IMP e Falo da BV (2,5 e 2,1 por cento, respectivamente, via materna, pois não apresentaram parentesco com touros ancestrais). O touro Rolex, da variedade mocha, esteve presente em 12 linhas (maternas ou paternas), via seu neto Cardeal. Dos sete ancestrais da raça Nelore com maiores contribuições genéticas (que somaram 15,3 por cento dos genes), cinco foram da variedade mocha. Somente 28 animais aportaram 50 por cento da variabilidade genética, evidenciando o baixo número de animais utilizados como reprodutores na raça Nelore

Expected progeny differences (EPD) for stayability were estimated for 4,180 sires with daughters in the Program for Genetic Improvement of the Nellore Breed. The univariate threshold sire-maternal grandsire model was used, following a Bayesian methodology. The sires were ranked for stayability in descending order, and those whose EPD were higher than 57.6 percent were regarded as TOP1 percent. Pedigree analysis was then conducted in order to establish whether a family tendency was present, as well as the contribution of Nellore founders and ancestors for the trait under consideration. The main founders, which together were responsible for 18.8 percent of the genes in TOP1 percent sires, were Karvadi IMP (with 8.2 percent of genes, basically through its son Chummak), Godhavari IMP (with 6 percent of genes, through Kurupathy and Neofito), Rastã IMP and Falo da BV (respectively with 2.5 percent and 2.1 percent, through mothers, since they are not related to the ancestor sires). Rolex, a polled sire, stayed in twelve lineages - paternal or maternal - through its grandson Cardeal. Among the seven Nellore ancestors with the highest genetic contributions (15.3 percent of genes when put together), five were of the polled variety. Only 28 animals apportioned 50 percent of the total genetic variability, which is indicative of the small number of animals used as Nellore reproducers