Intervención multidisciplinaria en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Will / Interdisciplinary intervention in a pacient diagnosed with Prader-Willi síndrome

Introducción: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, causada por deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Se caracteriza por falta de saciedad que conduce a obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura e hipogonadismo. Objetivo: Describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar realizados en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi. Presentación del caso: Análisis de caso clínico en menor de 8 años, sexo masculino, diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, a través de intervención multidisciplinaria realizado en tres momentos: evaluación, diagnóstico e intervención con enfoque cognitivo conductual. Conclusiones: Las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica. La atención a estas consideraciones proporciona mejoras, que apuntan a la calidad de vida y clínica del paciente(AU)

Introduction: Prader-Willi syndrome is a genetic disease caused by de novo deletions in the 15q11q13 region in the paternal chromosome. It is characterized by lack of satiety leading to morbid obesity, behavioral disorders, intellectual disability, short height and hypogonadism. Objective: To describe the results obtained from the multidisciplinary analysis and intervention performed in a patient diagnosed with Prader-Willi syndrome. Presentation of the clinical case: Clinical case analysis in an 8 years old child, male sex, diagnosed with Prader-Willi syndrome through a multidisciplinary intervention performed in three moments: assessment, diagnosis and intervention with cognitive behavioral approach. Conclusions: The strategies adopted generated significant changes in the social and family context, family´s appropriation of the recommendations provided, adoption of protective factors, roles identification and improving of adherence to treatment. By taking into account this considerations, improvements lead to clinic and life quality of the patient(AU)

Análisis integral de un caso de moyamoya reportado en la ciudad de Barranquilla (Colombia) / Comprehensive analysis of Moyamoya case reported in Barranquilla (Colombia)

Resumen Este caso clínico muestra los resultados del análisis e intervención interdisciplinar que se realizó en una paciente femenina de 8 años diagnosticada a la edad de 3 años con enfermedad de moyamoya. Remitida para evaluación, se encontró estenosis progresiva de las arterias cerebrales. La evaluación del desarrollo motor mostró poca agilidad motora gruesa y fina, bajo tono, debilidad muscular, dificultad para establecer movimientos alternos y simultáneos, además dificultad al masticar y deglutir, por lo que requirió ajuste de la minuta alimenticia por parte de nutrición. Falta de control esfinteriano. En los aspectos cognitivos se evidenció déficit, falta de comprensión de órdenes, desconocimiento de categorías semánticas, falta de seguimiento de instrucciones, tratado por fonoaudiología y terapia ocupacional. Estado emocional preservado, capacidad de establecer vínculos afectivos y empatía; en lo familiar se presentó disfuncionalidad familiar por miembro enfermo, que es el eje central en la dinámica familiar, negligencia familiar con otros miembros, desajuste de roles. Se estableció intervención psicoterapéutica, con enfoque cognitivo conductual, apoyado en el modelo de Terapia Racional Emotiva, Psicoeducación, Terapia familiar sistémica. Seguimiento médico con fármacos y evaluación de pruebas diagnósticas. En tres años de seguimiento se evidenció: adaptación progresiva en adquisición de habilidades sociales, reacciones afectivas en su núcleo familiar y entorno, lo cual permitió concluir que las estrategias adoptadas generaron un cambio significativo en el contexto familiar, con adopción de factores protectores, identificación de roles, cambios en la adherencia, lo que en conjunto permitió mejoras en la calidad de vida y clínica de la paciente.

Abstract The clinical case presented in this article reflects the results of the analysis and interdisciplinary intervention that was performed on a 8 year old female patient diagnose at 3 years old with the Moyamoya disease, she was referred for evaluation, finding progressive stenosis of the brain arteries, the motor development evaluation exhibit low gross and fine motor agility, low muscle tone, muscular weakness, difficulty to set alternating and simultaneous movements, also trouble to masticate and swallowing, so it required adjustment of the food diet in the behalf of her nutrition. Absence of sphincter control. In the cognitive aspects it was evident the lack of understanding orders, lack of semantic categories, failure to follow instructions, it was treated by speech therapy and occupational therapy. Emotional state preserved, ability to bond and empathy, in the familiar aspect it exhibit family dysfunctionality because of sick family member that is now the focus on the family dynamic, family neglect with other members, mismatch roles. Was established psychotherapeutic intervention with cognitive behavioral approach, supported the model of Rational Emotive Therapy, psychoeducation, systemic family therapy. Medical monitoring with drugs and evaluation of diagnostic tests. It was evident in three years follow-up: Progressive adaptation acquisition of social skills, affective reactions in the household and environment, which it led to the conclusion that the strategies adopted generated a significant change in the family context, with adoption of protective factors, identifying roles, changes in adhesion, which together allowed improvements in quality of life and clinical patient.