Enanismo tanatóforico: una displasia esquelética letal / The letal short-limbed dwarfism

Presentamos el primer caso de enanismo tanatóforico en un neonato del sexo masculino de 36 semanas de gestación diagnosticado en el Hospitaldel Niño de Panamá. Esta entidad clínicamente se caracteriza por: talla baja desproporcionada a expensas de las extremidades cortas, vértebras planas, macrocráneo (o cabeza grande), puente nasal plano, incurvación de las extremidades con numerosos pliegues cutáneos y tronco estrecho de longitud normal. La severidad en la clínica como en los hallazgos radiográficos separan el enanismo tanatóforico de la acondroplasia

Síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido pretérmino / Repiratory Distree Syndrome in Pre-term Infants

Se estudiaron 87 niños con el síndrome de dificultad respiratoria del neonato o membrana hialina pulmonar hospitalizados en la División de Neonatología del Hospital del Niño durante el primer semestre del año 1989, de los cuales 46 (53 por ciento) fueron pretérminos AEG (prematuros) y 41 (47 por ciento) fueron pretérminos PEG (dismaduros). El objetivo del estudio fue observar los efectos del tratamiento instituido en la sala, en relación con algunas variables importantes para la supervivencia del neonato tales como la edad, el sexo, ventilación mécanica, gravedad por Rayos-X pulmonar y asfixia severa (Apgar 0-3). Además, se observó la presencia de complicaciones durante el tratamiento. Los resultados mostraron que los factores de mayor peso en la supervivencia y letalidad fueron la edad de gestación corta, 26-31 semanas, (RR= 2.0 y 2.4) y la ventilación mécanica (RR= 2.2 y 2.0) individualmente o asociados. Menos significativos fueron la gravedad de la enfermedad por Rayos-X pulmonar (RR= 1.7 y 1.4) y la asfixia severa (RR= 1.0 y 1.2). El sexo masculino tuvo menor riesgo que el femenino y la letalidad fue más alta en la mujer que en el hombre. La complicación más frecuente en el grupo fue la infección sistémica, seguida de la hemorragia intracraneana y el ductus arterioso permeable. El riesgo de infección fue alto (RR= 3.3) en los recién nacidos ventilados en comparación con los no ventilados. Creemos que otro factor contribuyente a la elevada tasa de letalidad del grupo fue la alta proporción de niños pretérminos PEG. Se concluye que la inmadurez del neonato (déficit de surfactante) fue el factor principal que influyó en las tasas de supervivencia y letalidad y la ventilación mécanica fue el factor interferente o de confusión más importante en los niños estudiados