ABSTRACT
Objetivo: determinar la frecuencia de complicaciones microvasculares (CM) en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1), y su asociación con control metabólico, edad y tiempo de evolución. Métodos: se revisaron 253 historias de pacientes con DM1 (2004-2006). Se recolectó: edad, sexo, estadio puberal, duración de la diabetes, control metabólico (promedio HbA1c) y presencia de retinopatía, nefropatía y neuropatía. Resultados: de los pacientes, 118 eran masculinos (46,6%) y 135 femeninos (53,4%), 8,7% preescolares, 31,7% escolares y 59,6% adolescentes. El 23,2% tenía buen control metabólico, el 76,8% mal control. Se estudió la presencia de complicaciones en 116 pacientes, 61 (52,6%) presentaron alteración, 4 (3,5%) tuvieron retinopatía, 57 (49,1%) nefropatía y 26 (22,4%) neuropatía. Las complicaciones mostraron asociación significativa con la duración de la enfermedad (p<0,003), la edad (p<0,009), el desarrollo puberal (p<0,007) y fueron más frecuentes en los pacientes con mal control (no significativo). La edad fue la variable explicativa mas importante de la presentación de complicaciones (R2: 0,200; RRI: 1,227; IC: 1,108 a 1,358; p=0,0001). Conclusión: las CM en este grupo de pacientes con DM1 tuvieron una prevalencia similar a la reportada en la literatura, y se asociaron con mayor duración de la enfermedad y mayor edad. Se deben proponer estrategias para mejorar el control metabólico.
Objective: to determine the frequency of microvascular complications (MC) in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (DM1), and its association with metabolic control, age and time of evolution. Methods: records of 253 patients with DM1 (2004-2006) were reviewed. Age, sex, pubertal status, duration of diabetes, metabolic control (mean HbA1c) and presence of MC (retinopathy, nephropathy and neuropathy) were collected. Results: of the patients, 118 were male (46.6%) and 135 female (53.4%), 8.7% preschoolers, 31.7% schoolchildren and 59.6% adolescents. Good metabolic control was observed in 23.2% and poor control in 76.8%. The presence of complications was studied in 116 patients, 61 (52.6%) showed alterations, 4 (3.5%) had retinopathy, 57 (49.1%) nephropathy and 26 (22.4%) neuropathy. Complications were significantly associated with disease duration (p <0.003), age (p <0.009), pubertal development (p <0.007) and were more common in patients with poor control (not significant). Age was the most important explanatory variable of the presence of complications (R2: 0.200; Odds ratio: 1.227, IC: 1.108 to 1.358, p=0.0001). Conclusion: the MC in this group of patients with DM1 had a prevalence similar to that reported in the literature, and were associated with longer duration of disease and older age. It should propose strategies for improving metabolic control.
ABSTRACT
Objetivos: : Evaluar la respuesta de insulina a la carga oral de glucosa en niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad. Métodos: Se seleccionaron 220 niños y adolescentes, que consultaron por síntomas inespecíficos de hipoglucemia o exceso de peso en el Servicio de Endocrinología del Hospital JM de Los Ríos, Caracas, Venezuela. Hipoglucemia y/o alteración del metabolismo de los carbohidratos fueron descartadas. La muestra estudiada se categorizó en cuatro grupos de acuerdo al estadio puberal e índice de masa corporal (IMC): Grupo A: prepuberales (Tanner I), IMC < P90); Grupo B: adolescentes (Tanner II-V), IMC < percentil 90; Grupo C: prepuberales (Tanner I), IMC > P90; Grupo D: adolescentes (Tanner II-V), IMC > P90. Glucosa e insulina plasmática se cuantificaron en condiciones basales y a los 30, 60 y 120 minutos posterior a una carga oral de glucosa (1,75 g/kg). Resultados: Respecto al estadío puberal, la insulinemia basal fue significativamente más alta en los adolescentes y en los grupos con exceso de peso. La respuesta máxima de secreción de insulina se observó a los 30 minutos post carga de glucosa en todos los grupos con incrementos relacionados con el IMC y estadío puberal, con valores máximos en el grupo de adolescentes con exceso de peso (p<0,01). No se encontraron diferencias significativas en relación a la historia familiar de diabetes. Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que la prueba de tolerancia oral a la glucosa puede ser de utilidad en los niños y adolescentes con exceso de peso para la evaluación de su riesgo metabólico e iniciar las estrategias de prevención primaria a futuro.
Objectives: To evaluate the insulin response to an oral glucose load in children and adolescents with overweight and obesity. Methods: Two-hundred subjects attending the out-patient endocrinology clinic of the Hospital JM de Los Ríos, Caracas, Venezuela, with unspecific symptoms of hypoglycemia or body weight excess were selected. Hypoglycemia and/or carbohydrate metabolism abnormalities were ruled out. Subjects were categorized according pubertal stage and body mass index (BMI); Group A: pre-pubertal: (Tanner I), BMI
ABSTRACT
Objetivo: Determinar la frecuencia de dislipidemia y disfunción tiroidea en niños y adolescentes con DM1, procedentes de la consulta de diabetes del Hospital JM de Los Ríos, y establecer su asociación con el control metabólico y el índice de masa corporal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se seleccionaron 253 historias de pacientes con DM1, durante un período de 3 años (2004-2006). Se recolectaron los siguientes datos: edad, sexo, tiempo de evolución de la diabetes, índice de masa corporal (IMC), control metabólico (HbA1c), presencia de anticuerpos antitiroideos, perfil tiroideo y lipídico. Resultados: El 53,4% eran del sexo femenino y 46,6% masculino, 22 (8,7%) preescolares, 80 (31,6%) escolares y 151 (59,7%) adolescentes. El 22,8% tenía buen control metabólico, 77,2% mal control. A mayor edad, el control metabólico empeoraba (p=0,02). Hubo una correlación positiva significativa de la HbA1c, con el IMC y la duración de la DM1. El perfil lipídico se encontró alterado en 69,6% y su frecuencia fue significativamente mayor en los pacientes en mal control. Se observaron valores significativamente más altos de Ct, C-LDL, Tg y relación Tg/C-HDL en los diabéticos mal controlados. Los valores de Ct y de C-LDL fueron significativamente más altos en el grupo con obesidad, en comparación con los normopeso y sobrepeso. Los anticuerpos antitiroideos resultaron positivos en el 12,7%. El 6% presentaron hipotiroidismo y no hubo asociación con la frecuencia de dislipidemia ni el control metabólico. Conclusiones: La frecuencia de dislipidemia e hipofunción tiroidea en los niños y adolescentes con DM1 fue similar a la reportada en la literatura. Se demostró una clara asociación de la dislipidemia con el mal control metabólico y la obesidad. Se recomienda la realización de lipidograma y función tiroidea en pacientes con DM1.
Objetive: To determine the prevalence of thyroid dysfunction and dyslipidemia in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (1DM), from the Childrens Hospital JM de Los Ríos, and its association with metabolic control and body mass index. Methods: A descriptive and retrospective study was done. Data were obtained from the medical records of patients with 1DM, who attended during a period of 3 years (2004 to 2006). The following data were collected: age, sex, duration of diabetes, body mass index (BMI), metabolic control (HbA1c), presence of antithyroid antibodies, thyroid and lipid profile. Results: The 53.4% were female, 46,6% male, twenty two (8.7%) preschoolers, 80 (31.6%) school children and 151 (59.7 %) adolescents. A good metabolic control was observed in 22.8% and poor control in 77.2% of the patients. It was noted that the older the worse metabolic control (p=0.02). There was a significant positive correlation of HbA1c values with BMI and duration of DM1. The 69,6% had some form of dyslipidemia and the frequency of atherogenic lipid profile was significantly higher in patients poorly controlled. Significantly higher values of Ct, C-LDL, triglycerides and Tg/HDL-C ratio were observed in diabetics in poor metabolic control. The values of TC and LDL-C were significantly higher in the obese group compared with normal and overweight subjects. Antithyroid antibodies were positive in 12.7% of the patients. The 6% were hypothyroid and there was not association with the frequency of dyslipidemia or the metabolic control. Conclusion: The frequency of dyslipidemia and hypothyroidism in children and adolescents with 1DM was similar to that reported in the literature. It was demonstrated a clear association of dyslipidemia with poor metabolic control and obesity. We recommend the determination of lipids and thyroid function in patients with type 1 DM.
ABSTRACT
Existen numerosas publicaciones controversiales sobre el síndrome metabólico, ésta es aún mayor en aquellas que tratan sobre niños y adolescentes. Muchos de los reportes sobre la prevalencia de esta patología no pueden ser comparados debido a la utilización de criterios diferentes para la realización del diagnóstico. Con el objetivo de unificar criterios se reunieron entre los años 2007 y 2008 un grupo de investigadores venezolanos para la discusión de esta patología. A continuación se presentan las conclusiones del grupo que trabajó en el área de niños y adolescentes; se establecen las sugerencias sobre los criterios diagnósticos a utilizar tanto con fines clínicos como epidemiológicos.
There are many controversial publications in regard to the metabolic syndrome; this controversy is even greater in those dealing with children and adolescents. Many of the reports relative to the incidence of this condition cannot be compared because of the different criteria employed for the diagnosis. With the aim of unifying criteria, a group of venezuelan researchers met for the discussion of this condition between 2007 and 2008. This document is the product of these workshops. We are presenting the conclusions of the group that worked in the area of children and adolescents; suggestions for diagnostic criteria to be used with both clinical and epidemiological purposes are presented.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , /prevention & control , Cardiovascular Diseases/etiology , Cardiovascular Diseases/pathology , Metabolic Syndrome/pathology , Body Weights and Measures , Consensus , Public HealthABSTRACT
Objetivos. La deleción (GHRd3) o inserción (GHRfl) del exón 3 es un polimorfismo común en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GHR) en los seres humanos. La presencia del alelo GHRd3 se ha asociado con el grado de respuesta de terapia con Hormona de Crecimiento Recombinante Humana (rhGH). El objetivo de este estudio fue determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de este polimorfismo en un grupo de 69 niños venezolanos con talla baja que estaban recibiendo rhGH. Métodos. Se extrajo DNA a través de la técnica del método combinado Fenol/Sevag e Inorgánica. Se determinó el genotipo del exón 3 del gen GHR usando tanto PCR- monoplex como PCR-multiplex. Resultados. Entre los pacientes con talla baja la frecuencia genotípica se distribuyó de la siguiente manera: GHRfl/GHRfl (55%) GHRfl/GHRd3 (35%) y GHRd3/GHRd3 (10%) y la frecuencia alélica fue de 0,27 para GHRd3 y 0,73 para GHRfl. Para el grupo testigo la frecuencia genotípica se distribuyo así: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/ GHRd3 (30%) y GHRd3/GHRd3 (14%) y la frecuencia alélica era de 0,29 para GHRd3 y 0,71 para GHRfl. Las características clínicas basales de los pacientes con talla baja eran similares entre los diferentes genotipos encontrados en el grupo de estudio. Conclusiones. La proporción del genotipo y los alelos del gen GHR fueron similares entre el grupo testigo y los pacientes con talla baja, lo que traduce que la etiología de la talla baja no obedece a este polimorfismo.
Objective. The deletion (GHRd3) or insertion (GHRfl) of exon 3 is a common polymorphism in the receptor growth hormone gene (GHR) in humans. The presence of the allele GHRd3 has been associated with the degree of responsiveness to therapy with recombinant human Growth Hormone (rhGH). The aim of this study was to determine the genotypic and allele frequencies of this polymorphism in a group of 69 Venezuelan children with short stature who were receiving rhGH. Methods. Genomic DNA was extracted from blood lymphocytes using combined method Fenol/SEVAG + Salting out. The GHR-exon 3 was genotyped using both PCR monoplex and multiplex assays. Results. Among patients with short stature, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (55%), GHRfl/GHRd3 (35%) and GHRd3/GHRd3 (10%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.27 and 0.73, respectively. For the control group, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/GHRd3 (30%) and GHRd3/GHRd3 (14%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.29 and 0.71, respectively. The baseline clinical features of patients with short stature were similar among different genotypes found in the study group. Conclusions. The proportion of genotype and allele of the GHR gene were similar between the control group and patients with short stature, which translates that the etiology of short stature is not due to this polymorphism.
ABSTRACT
Objetivo: Evaluar la frecuencia de presentación, características y evolución de la diabetes tipo 2 en niños y adolescentes atendidos en la Unidad de Diabetes del Servicio de Endocrinología del Hospital de Niños J. M. de Los Ríos. Métodos: Se revisaron los registros de 411 pacientes diabéticos atendidos desde Enero de 1987 hasta el primer cuatrimestre del año 2003, 16 reunieron criterios de diabetes tipo 2. Resultados: Se observó un aumento de la frecuencia de diabetes tipo 2 de 1-2% en el primer cuatrienio a 7.3% en el último. El sexo predominante fue el femenino (62.5%); un alto porcentaje (37.5%) tenía menos de 10 años de edad; el 37.5% se encontraba en Tanner II-IV de desarrollo puberal, y un porcentaje igual eran prepuberales; el 68.8% tuvo un peso normal al nacer; todos tenían antecedentes familiares de diabetes tipo 2; el 50% consultó por hallazgo incidental de hiperglicemia en ayunas; el 37.5% estaban asintomáticos al momento del diagnóstico; el 31.3% tenía acantosis y el 50% presentó exceso de peso. El 56,25% no requirió tratamiento farmacológico. Conclusión: La diabetes tipo 2 en niños y adolescentes es una entidad cada vez más frecuente en nuestra Unidad de Diabetes, lo que nos debe alertar a tenerla presente para así hacer diagnósticos precoces, y más importante aún, intervenir en la prevención de la misma.
Objective: The goal of this study, was to assess the frequency, characteristics and evolution of type 2 diabetes in children and adolescents of the Endocrinology Department of J. M. de Los Ríos Childrens Hospital, Diabetes Unit. Methods: From 411 patients that were attended since January 1987 to April 2003, 16 accomplished the inclusion criteria. Results: During the study, we found an increased frequency of type 2 diabetes from 1-2% to 7.3% in the last four-year period. Female sex was predominant (62.5%); a high percentage (37.5%) of the patients were less than ten years old; 37.5% had a pubertal development in Tanner II-IV, and the same number was prepubertal. Most of them, had normal weight at birth. All patients had a family history of type 2 diabetes in first- or second-degree relatives. Fifty percent consulted due to an incidental finding of fasting hyperglycemia; Thirty seven percent (37.5%) were asymptomatic at the diagnosis; Thirty one percent (31.3%) had acanthosis and 50% were overweight or obese. The majority of patients did not need pharmacologic treatment. Conclusion: Type 2 diabetes in children and adolescents is increasing in our Diabetes Unit. We have to be alert to do prevention in high-risk groups, encouraging them to make lifestyle changes and an early diagnosis.
ABSTRACT
La sobrevida de niños con cáncer ha aumentado debido a los avances terapéuticos combinados: quimioterapia, radioterapia y cirugía, pero éstos pueden afectar el sistema endocrinológico, manifestándose meses o años después. Se presenta la experiencia en 34 pacientes evaluados desde enero del año 2002 hasta abril del año 2003. De las historias clínicas se obtuvieron datos antropométricos, hormonales y de tratamiento antineoplásico. La edad promedio fue de 7,14 años. Los diagnósticos oncológicos fueron: tumores del sistema nervioso central (32 por ciento), leucemias (26 por ciento), linfomas (15 por ciento), histiocitosis (12 por ciento), tumores ováricos (9 por ciento) y tumores tiroideos (5 por ciento). De los 34 pacientes, 33 presentaban alteraciones endocrinológicas, en orden de frecuencia: talla baja, diabetes insípida, hipogonadismo, hipotiroidismo, azoospermia, osteoporosis, obesidad y déficit de ACTH; siendo más frecuentes en aquellos que recibieron radioterapia craneal, en columna vertebral o abdomen y/o ciertos agentes quimioterápicos. Al completar el tratamiento antineoplásico los pacientes deben ser vigilados estrictamente en busca de estas alteraciones endocrinas
Subject(s)
Humans , Adolescent , Child , Child , Endocrinology , Medical Oncology , Neoplasms , Pediatrics , VenezuelaABSTRACT
Obesidad es la alteración del estado nutricional manifestada como exceso de grasa corporal con relación al peso total, implica riesgo elevado para desarrollo de enfermedades crónicas (cardiovasculares y diabetes tipo 2), se define como índice de masa corporal (IMC) > perecentil 97 según patrones de referencia. Realizamos estudio transversal, retrospectivo de 74 pacientes con IMC > perecentil 97 sin patología médica asociada, evaluados entre enero 2002-abril 2003. Analizamos parámetros antropométricos y bioquímicos y antecedentes, encontrando: predominio del sexo femenino (55 por ciento), escolares (68,9 por ciento) y de antecedentes familiares de obesidad, diabetes tipo 2, hipertensión arterial; acantosis nigricans (46 por ciento), hipersulinemia (67 por ciento) éstos más frecuentes en los de peso al nacer >3,500 kg. Todo esto sugiere que la población evaluada tiene alta probabilidad de desarrollar enfermedades crónicas. Todo niño debe ser evaluado buscando factores de riesgo y es urgente implantar programas de prevención y tratamiento de la obesidad
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Female , Child , Acanthosis Nigricans , Birth Weight , Body Mass Index , Diabetes Mellitus, Type 2 , Obesity , Pediatrics , VenezuelaABSTRACT
La Disgenesia Gonadal es un término que incluye diversas patologías en las que el desarrollo de la gónada fetal es anormal. Entre ellas, el Síndrome de Turner y sus variantes; la Disgenesia Gonadal Completa (DGC) 46,XX o 46,XY; y la Parcial (DGP) 46,XY ó 45,X/46,XY y el Hermafroditismo Verdadero. Su causa es una alteración del número o estructura de los cromosomas sexuales que llevan a la producción de una serie de malformaciones. La clasificación propuesta por Wilkins las divide en Anormalidades de la Diferenciación Gonadal y Anormalidades de la Función Testicular. Desglosaremos brevemente algunas de ellas
Subject(s)
Humans , Female , Disorders of Sex Development , Gonadal Dysgenesis , Sex Chromosomes , Turner Syndrome , Medicine , VenezuelaABSTRACT
La Lipodistrofia Total Congética (Síndrome de Seip Berardinelli), es una rara enfermedad, de etiología desconocida, que se manifiesta desde el nacimiento o a edades tempranas, por ausencia extrema del tejido adiposo, velocidad de crecimieto y desarrollo esquelético acelerado y trastornos severos del metabolismo de lípidos y glúcidos. Se reporta un caso, de tres meses de edad, el primero descrito en el Hospital "J.M. de los Ríos" y uno de los más jóvenes descritos en la literatura, realizándose revisión de la bibliografía y consideraciones sobre la posible etiología de dicha entidad patológica
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Diabetes Mellitus , Hyperinsulinism , Hyperlipidemias , LipodystrophyABSTRACT
Se describe una lactante femenina, de 14 meses de edad, estudiada en el Departamento de Pediatría del Hospital Central de Valencia por presentar retardo importante, pondo estatural, psicomotriz y óseo con estigmas fenotípicos característicos del Síndrome de Lange. Los estudios genéticos y endocrinológico fueron normales. El caso descrito no tiene un patrón de transmisión hereditaria establecido y aceptado. Sin embargo algunos casos reportados en la literatura mundial se han presentado en una misma hermandad como producto de uniones consaguíneas. Este caso entraría en esta situaión planteándose la posibilidad de una herencia Autosómica Recesiva aún cuando parece hacer heterogeneidad genética en las causas que puedan originar este fenotipo