ABSTRACT
Introducción: las hemoglobinopatías, y dentro de ellas la sicklemia, constituyen las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo, con un patrón de herencia autosómica recesiva; es alta su frecuencia en la población mundial. El Programa de Prevención de hemoglobinopatías se basa en el pesquisaje mediante el estudio de electroforesis de Hemoglobina a todas las gestantes. Objetivo: analizar los resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías en las áreas de salud del municipio Minas de Matahambre. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes captadas desde el año 2005 al 2012 a las que se les realizó la electroforesis de hemoglobina, determinándose portadoras de alguna hemoglobina anormal, a estos casos se estudió la pareja, los resultados se presentaron mediante tablas y gráficos. Resultados: la frecuencia de portadoras de hemoglobina S fue de 1,47 % presentando mayor número el área de salud de Minas 2,1 %, seguida de Santa Lucia y Sumidero con 1,3 % y 0.8 % respectivamente. La frecuencia de portadoras de hemoglobina C fue de 0,11 %, el 95,3 % de los esposos fueron estudiados y solo existió una pareja de riesgo a la cual se le propuso estudio molecular fetal. Conclusiones: se determinó la frecuencia de hemoglobina AS y AC en las gestantes, lo que posibilitará brindarles asesoramiento genético y estudio molecular fetal a las parejas de riesgo además se corroboró la necesidad de mejorar la educación de la población sobre la enfermedad.
Introduction: hemoglobinopathies, among them sickle cell anemia, constitute the most frequent monogenic alterations all over the world, having an autosomal recessive inheritance pattern; showing a high frequency in worldwide population. The Program for the Prevention of Hemoglobinopathies is based on hemoglobin electrophoresis to all pregnant women. Objective: to examine the results of the Program for the Prevention of Hemoglobinopathies in the health areas of Minas de Matahambre municipality. Material and method: a descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out to the total of pregnant women recruited from 2005 to 2012, performing hemoglobin electrophoresis, determining the carriers of some abnormal hemoglobin, investigating the couple and these results were presented in tables and graphics. Results: the frequency of hemoglobin SS carriers was 1, 47% where the greatest number belonged to Minas health area 2,1%, followed by Santa Lucia and Sumidero with 1,3% and 0.8% respectively. The frequency of hemoglobin C carriers was 0, 11% and 95,3% of the husbands were studied, only a couple carried the risk, to whom fetal molecular assessment was proposed. Conclusions: the frequency of hemoglobin AS and AC in pregnant women was determined, which will make possible to offer them genetic counseling and fetal molecular assessment to the couples at risk; besides it corroborated the need of improving the education of the population about the disease.
ABSTRACT
Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas y su riesgo aumenta con las edades extremas de la vida, la amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético. Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en el municipio de Minas de Matahambre en cuanto a grupos de edades en que se distribuyen las gestantes captadas, causas de indicación de la amniocentesis y principales resultados del examen. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes con indicación de amniocentesis desde enero de 2007 a diciembre de 2012, en las tres áreas de salud del municipio Minas de Matahambre analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético. Resultados: el mayor por ciento de captaciones corresponde al policlínico Comunitario José Elías Borges (38,3 %), es significativo el incremento de gestantes adolescentes (22,2 %), el programa muestra una cobertura de 96,1 %, la edad materna avanzada constituye la principal indicación y se han diagnosticado algunas cromosomopatías. Conclusiones: se manifiesta la aceptación del diagnóstico prenatal citogenético por parte de las gestantes, se ha demostrado que la edad materna avanzada constituye la principal causa de su indicación, han sido diagnosticadas algunas aberraciones cromosómicas y el programa ha contribuido mejorar los indicadores maternos infantiles.
Introduction: chromosomal abnormalities are changes that affect the number and structure of chromosomes, the risk increases with extreme lifetime ages, and the amniotic fluid test (AFT) constitutes an important means of Prenatal Cytogenetic Diagnosis. Objective: to analyze the behavior of Prenatal Cytogenetic Diagnosis Program in Minas de Matahambre municipality in view of the group of ages the pregnant women are distributed at the same time they are recruited, along with the causes to prescribe the amniocentesis as well as the results of the AFT. Material and method: a descriptive, retrospective and longitudinal study was conducted to the total of pregnant women who were prescribed AFT from January 2007 to December 2012 in the three health areas that belong to Minas de Matahambre municipality; examining the main parameters related to Prenatal Cytogenetic Diagnosis. Results: the greatest percentage of recruitments corresponded to "Jose Elias Borges" Community Polyclinic (38, 3%), the increase of adolescents was significant (22, 2%), the program showed a coverage of 96, 1 %, advancing maternal ages constituted the main prescription; where some chromosomal aberrations were diagnosed. Conclusions: pregnant women accepted Prenatal Cytogenetic Diagnosis, advancing maternal ages constituted the main cause to prescribe the AFT, some chromosomal aberrations have been diagnosed and the program has contributed to improve maternal and child indicators.
ABSTRACT
Introducción: según la Organización Mundial de la Salud entre el 4 y el 6 % de todos los recién nacidos sufren alguna enfermedad de causa total o parcialmente genética, independientemente de las regiones del mundo, estado de desarrollo o de la composición étnica de las poblaciones. En Cuba, los defectos congénitos ocupan la segunda causa de muerte en menores de un año. Objetivo: evaluar el funcionamiento de los programas de diagnóstico prenatal y sus resultados durante el quinquenio 2007-2011 en las áreas de salud del municipio Minas de Matahambre. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en las tres áreas de salud del municipio Minas de Matahambre que son los Policlínicos Comunitarios: "Enrique Camalleri Mena de Santa Lucia", "José Elías Borges de Minas y Ramón González Coro de Sumidero". Resultados: de las 2016 gestantes, se detectó algún tipo de riesgo genético en 1042 de ellas, (51,7 %). La adolescencia (22,6 %), los antecedentes familiares de alguna afección hereditaria (11.3 %) y la edad materna por encima de 35 años (10,5 %), fueron los principales factores de riesgo genético presentes en las gestantes del territorio. Conclusiones: se debe fomentar la cultura genética en los profesionales de la salud y la población en general para lograr la excelencia en los servicios.
Introduction: according to World Health Organization, four and six percent (4 and 6 %) of newborn suffer from some disease of causes that are total or partially from genetic origin, apart from the regions of world, development status or ethnic composition of populations. In Cuba, congenital genetic defects occupy the second cause of death in children under one year old. Objective: to assess the implementation of programs for prenatal diagnosis and results during a five-year period (2007-2011) in the health areas of Minas de Matahambre municipality. Material and method: a descriptive, retrospective study was conducted having longitudinal features which included the pregnant women recruited from January 1st, 2007 to December 31, 2011 in three health areas of Minas de Matahambre municipality: "Enrique Camalleri Mena" from Santa Lucia, "Jose Elias Borges" from Minas and "Ramon Gonzalez Coro" from Sumidero Polyclinics. Results: out of the 2016 pregnant women, some type of genetic risk was detected in 1042 of them (51,7 %): adolescence (22,6 %), familial history of some hereditary disease (11.3 %) and maternal age older than 35 (10,5 %) were the main genetic risk factors present in the territory. Conclusions: knowledge of genetic background should be encouraged in health professionals and population to achieve the excellence in health services.