ABSTRACT
Se describe en una niña de 6 meses de edad, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis II. Al examen físico se constató facies tosca, marcada hiperplasia gingival, cuello corto, deformidad torácica, piel gruesa y firme y retardo marcado del desarrollo psicomotor. El inicio temprano de la enfermedad, la excresión de oligosacáridos en la orina y el típico comportamiento de las enzimas lisosomales elevadas en sueros permitieron llegar a este diagnóstico
Subject(s)
Humans , Female , Infant , MucolipidosesABSTRACT
Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabolica del tipo mucolipidosis III. Clinica y radiologicamente presentaron sintomas tipicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis multiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales caracteristicos en la biopsia de piel y el comportamiento tipico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirman el diagnostico. Estas constituyen la primera comunicacion de la enfermedad en Cuba y se debe a la introduccion de nuevastecnicas para el diagnostico bioquimico y ultraestructural de las enfermedades metabolicas en nuestro medio
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Cuba , Mucolipidoses/diagnosis , Mucolipidoses/geneticsABSTRACT
Se reporta el caso de una niña de 18 meses de edad que presenta características fenotípicas de tipo "hurleroide, a la cual se le realizó la determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS), así como la caracterización cinética de la enzima denominada alfa-L-iduronidasa, cuya deficiencia condujo al diagnóstico de dicha enfermedad
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Mucopolysaccharidoses/enzymology , Iduronidase/metabolism , Metabolism, Inborn Errors , Mucopolysaccharidoses/diagnosis , Mucopolysaccharidoses/urineABSTRACT
El ácido láctico puede ser formado por la degradación metabólica de la glucosa, especialmente bajo condiciones anaeróbicas. Aún cuando la medida del nivel del ácido láctico en el líquido encefalorraquideo (LCR) no es una determinación sin falla, parece de utilidad en el diagnóstico temprano de la infección bacteriana del sistema nervioso central (SNC). En las anoxias del sistema nervioso central pueden observarse resultados positivos falsos. Futuras investigaciones son necesarias para probar el mecanismo que causa los cambios en la concentración del ácido láctico en el LCR. Nuestros resultados sugieren que este método puede ser de utilidad en el diagnóstico temprano de la meningoencefalitis (ME) bacteriana