Resultados del diagnóstico prenatal citogenético en el período 1984-1986 en Ciudad de la Habana / Results of citogenetic prenatal diagnosis in the period 1984-1986 in Havana City

Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 782 embarazadas en el período de mayo de 1984 a diciembre de 1986, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Dow u otras aneuploidías, retraso mental familiar, abortos espontáneos recurrentes, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación de sexo y otras causas. Se efectuó el cultivo de líquido amniótico entre las 16 y 20 semanas de gestación. Se detectaron 30 alteraciones: 10 trisomía 21; 1 trisomía 18; 2 trisomía 13; 1 síndrome de Turner: 1 mosaico de síndrome de Turner; translocación 13q-14q; 7 fetos varones con antecedentes de enfermedades ligadas al cromosoma X; 1 inversión del cromosoma 17; 1 defecto de cierre de tubo neural (DTN) por células de adherencia rápida; 1 con fracturas crpmosómicas y 4 mosaicos por aberraciones in vitro. Del total de embarazadas estudiadas 20 optaron por la interrupción del embarazo

Hallazgos cromosómicos en parejas susceptibles al diagnóstico prenatal citogenético / Chromosomal findings in couples susceptible to cytogenetic perinatal diagnosis

En la Ciudad de la Habana, paralelamente con el programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético, se realizan estudios cromosómicos en sangre periférica a las parejas que presentan hijos con síndrome de Down, abortos espontáneos recurrentes, hijos previos con malformaciones múltiples y otros. Se presentan los resultados de los análisis cromosómicos realizados en el año 1986 y la relación de estos pacientes con el Diagnóstico Prenatal Citogenético. Se estudiaron 164 pacientes en los cuales se encontró 1 aberración numérica, 1 estructural y 5 variantes cromosómicas normales

Síndrome de Down por translocación cromosómica 46,XX,-21+, t(21q; 21q) en diagnóstico prenatal citogenético / Down's syndrome by chromosomal translocation 46,XX,-21+, t(21q; 21q) in citogenetic perinatal diagnosis

Se reporta que en un estudio cromosómico fetal mediante cultivo de líquido amniótico, por avanzada edad materna, se detectó en el 100 % de las metafases analizadas la fórmula 46,XX,-21+, t(21q;21q) y se dignosticó un síndrome de Down por translocación robertsoniana. La pareja optó por la interrupción del embarazo y se corroboraron los resultados en sangre periférica y en piel del feto. Se presenta el estudio cromosómico de los padres y se discute acerca del asesoramiento genético

Translocación cromosómica 46, XX T (5;9) (P15,P13)en un diagnóstico prenatal citogenético y su estudio familiar / Chromosomal translocation 46, XX T (5;9) (P15,P13) in a cytogenetic perinatal diagnosis and its familial study

Se realiza el Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante cultivo de líquido amniótico por avanzada edad materna. Se detecta la fórmula cromosómica siguiente: 46,XX,t(5;9) (9-pter-9p21.1::5pter;9p13.3-9qter) en el 100 % de las metafases analizadas. Al realizar estudios cromosómicos en sangre periférica a los padres se encontró la misma translocación en el padre. Se le informa a la pareja en la Consulta de Asesoramiento Genético, quienes optan por continuar el embarazo. Se realizan estudios cromosómicos a otros miembros de la familia

Diagnóstico prenatal citogenético en 8 pacientes con embarazos gemelares / Cytogenetic perinatal diagnosis in eight patients with twin pregnancies

Se reporta que en el período comprendido entre junio de 1984 y marzo de 1987 se estudiaron 8 embarazos gemelares en pacientes con avanzada edad materna. La localización de los sacos amnióticos fue determinada por ultrasonido que arrojó 3 monoamnióticos y 5 bioamnióticos. Se realizaron las amniocentesis bajo control ultrasonográfico y los estudios cromosómicos en bandas GTG de rutina. En un gemelar monoamniótico se produjo el aborto posterior a la amniocentesis y en otro se detectó por ultrasonido una muerte fetal. Se destaca que los resultados cromosómicos fueron normales, excepto un caso gemelar biamniótico, donde se detectó un feto con síndrome de Down y el otro normal, ambos del mismo sexo, por lo que se corroboran los resultados posteriores al aborto terapéutico. Se discute acerca del asesoramiento genético en caso de detección de aberraciones cromosómicas en gemelos, además de las aberraciones cromosómicas en gemelos, como la conducta que se seguiria y las posibilidades obstétricas de la interrupción selectiva

Hallazgos citológicos en el diagnóstico prenatal de los defectos de cierre del tubo neural (DTN) / Cytologic findings in prenatal diagnosis of neural tube defects (NTD)

Se informan los hallazgos citológicos en los casos del diagnóstico prenatal en 3 fetos con DTN, así como el método de cultivo de líquido amniótico donde se encuentran células de adherencia rápida con características morfológicas muy particulares completamente diferente a las observadas en cultivos de fetos normales. Por la sencillez y la corta duración del cultivo puede resultar de utilidad diagnóstica en laboratórios de citogenética, combinado con los estudios mediante cuantificación de alfa feto-proteína y ultrasonografía