Polimorfismos en el promotor del gen del angiotensinógeno (AGT) y su relación con la miocardiopatía chagásica crónica en pacientes venezolanos / Polymorphisms in the promoter of the gene of the angiotensinogen (AGT) and their relation with the chronic chagasic cardiomyopathy in venezuelan patients

La enfermedad de Chagas constituye un importante problema de salud pública en América Latina por presentar elevados índices de prevalencia y por la gravedad de sus cuadros clínicos, tales como la Miocardiopatía Chagásica Crónica (MCC), en la cual los pacientes pueden presentar diferentes grados de alteración cardíaca, siendo los pacientes chagásicos tipo 3 los que presentan mayor compromiso. Por otra parte, se conoce que diversos polimorfismos en el gen del angiotensinógeno (AGT) están correlacionados con el desarrollo de ciertas miocardiopatías hipertróficas. En este trabajo se estudió la posible correlación entre el polimorfismo -6A/G del promotor del gen del AGT con la susceptibilidad al desarrollo de una MCC en pacientes chagásicos tipo 3. Para esto, se estudió una población de 22 pacientes chagásicos tipo 3 (confirmado por seguimientos y parámetros clínicos) y 19 voluntarios seronegativos a Trypanosoma cruzi y sin ningún tipo de alteraciones cardíacas. Los genotipos derivados del polimorfismo -6A/G fueron determinados mediante la técnica de MS-PCR (Mutagenically Separated PCR), utilizando dos iniciadores alelo-específicos para el promotor del gen del AGT. Los resultados obtenidos indican que la distribución de los genotipos GG, AA y AG derivados del polimorfismo -6A/G no difieren significativamente entre pacientes y controles (1, 3, 18 y 1, 2, 16; respectivamente) con un valor de X² obtenido de 0,0983 (p<0,005), lo cual sugiere que el polimorfismo -6A/G en el promotor del gen del AGT no está correlacionado con el desarrollo de MCC presente en estos pacientes

Frecuencia del genotipo TT del gen de la enzima PHOX22 NAD+/NADP+ reductasa en pacientes venezolanos sobrevivientes de infarto del miocadio / Frequency of the genotipe TT gene of the enzyme PHOX22 NAD+/NADP+ reductase in patient venezuelan survivors of myocardial infartion

Se ha sugerido que el polimorfismo TT del gen la enzima phox22 NAD+/NADP+ reductasa, puede dimisnuir la susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares. Como ésta es la primera causa de muerte en adultos venezolanos mayores de 35 años, nos propusimos evaluarlo en nuestra población. Se estudiaron 175 pacientes sobrevivientes de infarto del miocardio menores de 65 años, apareados, con respecto a los factores de riesgo establecidos para el infarto, con 175 sujetos normales. El DNA genómico fue extraído de leucocitos y los polimorfismos analizados mediante la reacción de cadena de la polimerasa. Las características clínicas de ambas poblaciones se compararon mediante la prueba t de Student no apareada. Ambos grupos están en equilibrio de Hardy-Werberg. Nuestros resultados indican que el genotipo TT del gen es más frecuente en los controles que en pacientes sobrevivientes de infarto del miocardio, y el cociente de probabilidades indica que el riesgo de infarto del miocardio es 0,328 veces menor (p<0,008) para el genotipo TT, que para el genotipo CC (0,165 < CP95 por ciento < 0,651). También sugieren que el alelo T es dominante. Dado que el tamaño de la muestra es similar al de otros estudios y que nuestros resultados coinciden con los obtenidos para otras poblaciones, se puede sugerir que también para pacientes venezolanos, el polimorfismo TT reduce el riesgo del infarto del miocardio. Se discuten las posibles implicaciones clínicas y terapéuticas de estos hallazgos. Hasta donde sabemos, este es el primer estudio de este tipo que se realiza con pacientes venezolanos en particular y en latinos en general

Frecuencia del genotipo M234T del gen del angiotensinógeno en pacientes venezolanos sobrevivientes de infarto del miocardio / frequency of the genotype M234T of the gene of the angiotensinogen in patients venezuelan survivors of miocardial infartaction

El polimorfismo TT del gen del angiotensinógeno, ha sido asociado con el riesgo de infarto del miocardio y ya que las enfermedades cardiovasculares constituyen la primera causa de muerte en adultos venezolanos mayores de 35 años, nos propusimos evaluarlo en nuestra población. Se estudiaron 175 pacientes sobrevivientes de infarto del miocardio menores de 65 años, apareados, con respecto a los factores de riesgo establecidos para el infarto, con 175 sujetos normales. El DNA genómico fue extraído de leucocitos y los polimorfismos analizados mediante reacción en cadena de la polimerasa. Las características clínicas de ambas poblaciones se compararon mediante la prueba t de Student no apareada. Ambos grupos están en equilibrio de Hardy-Weinberg. Nuestros resultados indican que el genotipo TT del gen del angiotensinógeno es más frecuente en pacientes sobrevivientes de infarto del miocardio que en sujetos normales y conciente de probabilidades indica el riesgo de infarto del miocardio en 2,088 veces mayor para el genotipo TT, que para el genotipo CC (1,249

Frecuencia del genotipo DD del gen de la enzima convertidora de la angiotensina II en pacientes venezolanos sobrevivientes de infarto del miocardio / Frecuency of the genotype DD of the gene of the angiotensing converting enzyme gene in venezuelan patients miocardial infartaction survivors

La variante DD del gen de la enzima convertidora de la angiotensina II, ha sido asociada con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares y ya que estas patologías constituyen la primera causa de muerte en adultos venezolanos mayores de 35 años, nos propusimos evaluar dicha variante en nuestra población. Se estudiaron 175 pacientes sobrevivientes del infarto del miocardio menores de 65 años, apareados, con respecto a los factores de riesgo establecidos para el infarto del miocardio, con 175 sujetos normales. El DNA genómico fue extraído de leucocitos y los polimorfismo analizados mediante reacción en cadena polimerasa. Las características clínicas de ambas poblaciones se compararon mediante la prueba t de Student no apareada. Ambos grupos estan en equilibrio de Hardy-Weinberg. El presente estudio demuestra que para la muestra analizada, el genotipo DD del gen de la enzima convertidora de la angiostensina II es más frecuente en pacientes sobrevivientes de infarto del miocardio que en sujetos de control, y el cociente de probabilidades indica que para el genotipo DD el riesgo de infarto es 2,4 veces mayor que para el genotipo II (1,416 < IC95 por ciento < 4,173, p < 0,007). Nuestros resultados también sugieren que el efecto del alelo D es aditivo, es decir, aumenta al aumentar el número de alelos D. Dado que el tamaño de la muestra es similar al de otros estudios y que nuestros resultados coinciden con los obtenidos para otras poblaciones, se puede sugerir que también para pacientes venezolanos, el polimorfismo DD del gen de la ECA es predictor del infarto del miocardio. Se discuten las posibles implicaciones clínicas y terapéuticas de estos hallazgos. Hasta donde sabemos, este es el primer estudio de ese tipo que se realiza con venezolanos en particular y en latinos en general

Poliformismo del gen de la enzima convertidora de la angiotensina I, e hipertensión arterial en poblaciones negras del Estado Miranda / Polymorphism of the angiotensin I converting enzyme gene hypertension arterial black population of the Miranda State

El polimorfismo Inserción/Deleción I/D de la Enzima Convertidora de la Angiotensina-I (ECA-I) ha sido implicado en Hipertensión Arterial (HTA) y en otras enfermedades cardiovasculares. La controversia en algunos estudios de asociación ha sugerido que las diferencias étnicas deben ser consideradas. Determinar la asociación entre el polimorfismo I/D con HTA y/o Actividad de la ECA-I en un grupo étnico bien definido. Los pacientes (n=44) del presente estudio fueron tomados de las poblaciones negras de Ganga, Tacariguita y Guatirito del Estado Miranda. Estas poblaciones presentan una contribución génica negra del 76-79 por ciento. Se dividieron en dos grupos (n=21) PAS mayor e igual 140 mmHg/PAD mayor e igual 90 mmHg, y Control (n=23) PAS menor e igual 130 mmHg/PAD menor e igual 80 mmHg. El polimorfismo I/D fue determinado por PCR a partir del ADN leucocitario. Los genotipos DD fueron reamplificados con Dimetilsulfoxido 5 por ciento para evidenciar el enmascaramiento del genotipo ID. La actividad de la ECA-I fue determinada por espectrofotometría. No hubo diferencia estadísticamente significativa en las frecuencias de los genotipos y los alelos entre ambos grupos (p=0.942 y p=0.692 respectivamente). La actividad de la ECA-I fue similar entre los genotipos en cada grupo. Los resultados del presente estudio no lograron demostrar ninguna-asociación entre el polimorfismo I/D del gen de la ECA-I, la actividad de la ECA-I e HTA